ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ? ਆਓ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਕਿਸੇ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਸਾਨੂੰ ਅਹਿਸਾਸ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਕਿ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਹੈ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਯਾਨੀ ਅੰਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਛੋਟੇ ਵਾਧੇ (ਜਿਸਨੂੰ ਪੌਲੀਪਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਦੋ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋਣਾ ਕਿੰਨਾ ਤੰਗ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਇਹ ਛੋਟੇ ਵਾਧੇ (ਪੌਲੀਪਸ) ਅੰਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਗੁਦੇ ਵਿੱਚੋਂ ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ, ਟੱਟੀ ਦੀ ਗਤੀ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ (ਦਸਤ), ਅਤੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸਥਾਨ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ , ਸਿਰ ਦਰਦ, ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ, ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣ ਵਰਗੇ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੁਝ ਡਾਕਟਰੀ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੋਲੀਪੋਸਿਸ (FAP) ਦਾ ਇੱਕ ਰੂਪ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਅਜੇ ਸਾਬਤ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ। FAP ​​ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਵੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੋਲਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਛੋਟੇ ਪੌਲੀਪਸ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਦੋਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਸਬੰਧ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਕੁਝ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ APC ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। APC ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੀ FAP ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਇੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲੇ, ਲਗਭਗ 150, ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਲਪਨਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਤਬਦੀਲੀਆਂ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

1. ਟਾਈਪ 1 ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਸਨੂੰ "ਸੱਚਾ" ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਗੁਣ ਵਜੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲਾਟਰੀ ਜਿੱਤਣ ਵਰਗਾ ਹੈ (ਪਰ ਇਹ ਚੰਗੀ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ!)। ਇਹ ਕਿਸਮ ਅਕਸਰ `(MLH1)` ਅਤੇ `(PMS2)` ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

2. ਟਾਈਪ 2 ਟਰਕੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ:ਇਹ ਇੱਕ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ" ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ, ਜਾਂ ਤਾਂ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਹ "(APC)" ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ "(APC)" ਜੀਨ ਦਾ ਕੰਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰਾਂ ਦੇ ਗਠਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਜਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਧਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਤਾਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ , ਅੰਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪੌਲੀਪਸ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਟਿਊਮਰ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਪੌਲੀਪਸ ਦੇ ਦਰਜਨਾਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ , ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਹੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਅੰਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਵਾਧੇ (ਪੌਲੀਪਸ) ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਇਹਨਾਂ ਛੋਟੇ ਵਾਧੇ (ਪੌਲੀਪਸ) ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

• ਟਾਈਪ 1 ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਇਹ ਪੌਲੀਪਸ ਕੈਂਸਰ ਬਣਨ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ।
• ਟਾਈਪ 2 ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੀ ਗਈ ਸਥਿਤੀ "ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੋਲੀਪੋਸਿਸ (FAP)" ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਅੰਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਇਹ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਵਾਧੇ (ਆਂਦਰਾਂ ਦੇ ਪੌਲੀਪਸ) ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਪੇਟ ਦਰਦ
• ਕਬਜ਼
• ਦਸਤ
• ਗੁਦਾ ਖੂਨ ਵਗਣਾ
• ਭਾਰ ਘਟਾਉਣਾ, ਯਾਨੀ ਭਾਰ ਘਟਾਉਣਾ

ਦਿਮਾਗ/ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ ਸਾਡੇ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (CNS) ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਾਡਾ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਉਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣਾ (ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ)
• ਗੰਭੀਰ ਸਿਰ ਦਰਦ
• ਸੰਵੇਦਨਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ - ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ, ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ।
• ਮਤਲੀ ਜਾਂ ਉਲਟੀਆਂ
• ਦੌਰੇ
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦੋਹਰੀ ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ
• ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਬਾਂਹ, ਇੱਕ ਲੱਤ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਇੱਕ ਪਾਸੇ)

ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਕਿਸਮਾਂ

ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ (ਲਿਪੋਮਾਸ) ਜਾਂ ਛੋਟੇ ਭੂਰੇ ਧੱਬੇ (ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੇਟ ਧੱਬੇ) ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਹਨ:

• ਕੋਲਨ ਕੈਂਸਰ
• ਐਸਟ੍ਰੋਸਾਈਟੋਮਾ (ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ)
• ਐਪੈਂਡੀਮੋਮਾ (ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਟਿਊਮਰ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਤਰਲ ਨਾਲ ਭਰੇ ਸਥਾਨਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ)
• ਗਲੀਓਮਾ (ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਹਾਇਕ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ)
• ਗਲਿਓਬਲਾਸਟੋਮਾ (ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਹਮਲਾਵਰ ਕਿਸਮ)
• ਮੇਡੂਲੋਬਲਾਸਟੋਮਾ (ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ਜੋ ਸੇਰੀਬੈਲਮ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਨੇੜੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ)
• ਚਮੜੀ ਦਾ ਬੇਸਲ ਸੈੱਲ ਕਾਰਸਿਨੋਮਾ

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? (ਨਿਦਾਨ)

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕਰੇਗਾ, ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਅੰਤੜੀਆਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ। ਇਸ ਲਈ:

• ਦਿਮਾਗ਼ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਜਾਂ ਅੰਤੜੀਆਂ ਦੇ ਪੌਲੀਪਸ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਐਕਸ-ਰੇ, ਐਮਆਰਆਈ ਅਤੇ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ਵਰਗੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਖਾਸ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪੀਈਟੀ ਸਕੈਨ ਦੀ ਵੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਕੋਲੋਨੋਸਕੋਪੀ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਵੱਡੀ ਆਂਦਰ ਅਤੇ ਗੁਦਾ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਲਈ ਗੁਦਾ ਰਾਹੀਂ ਇੱਕ ਛੋਟੀ, ਪ੍ਰਕਾਸ਼ ਵਾਲੀ ਟਿਊਬ ਪਾਉਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਬਾਇਓਪਸੀ ਟੈਸਟ: ਜੇਕਰ ਕੋਲਨ ਜਾਂ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ।

ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਿਗਮੋਇਡੋਸਕੋਪੀ: ਇਹ ਵੱਡੀ ਆਂਦਰ (ਸਿਗਮੋਇਡ ਕੋਲਨ) ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਨੂੰ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ, ਉਹ ਲਗਭਗ 35 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਕੋਲਨ ਜਾਂਚਾਂ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕੋਲਨ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਵਾਧੇ (ਪੌਲੀਪਸ) ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਕੋਲਨ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਵਾਧੇ (ਪੌਲੀਪਸ) ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਪੌਲੀਪੈਕਟੋਮੀ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਬਣਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕਈ ਸਰਜਰੀਆਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• `ਆਈਲੀਓਪ੍ਰੋਕਟੋਸਟੋਮੀ`: ਵੱਡੀ ਆਂਦਰ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਗੁਦਾ ਅਤੇ ਛੋਟੀ ਆਂਦਰ ਨੂੰ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• `ਆਈਲੀਓਸਟੋਮੀ`:ਗੁਦਾ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਛੋਟੀ ਆਂਦਰ ਨੂੰ ਪੇਟ ਦੇ ਬਾਹਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਮੱਟੀ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਖਰਾ ਰਸਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ)।
• ``ਆਈਲੀਓਨਲ ਐਨਾਸਟੋਮੋਸਿਸ`: ਛੋਟੀ ਆਂਦਰ ਅਤੇ ਗੁਦਾ ਨੂੰ ਜੋੜਦਾ ਹੈ।
• ਕੋਲੈਕਟੋਮੀ: ਕੋਲਨ ਦਾ ਕੁਝ ਹਿੱਸਾ ਜਾਂ ਪੂਰਾ ਹਟਾਉਣਾ।
• `ਪ੍ਰੋਕਟੋਕੋਲੈਕਟੋਮੀ`: ਕੋਲਨ ਅਤੇ ਗੁਦਾ ਦੋਵੇਂ ਹਟਾ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਦੌਰਾਨ, ਉਹ ਇਸਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਅਜਿਹਾ ਕਰਨ ਲਈ:

• `ਕੀਮੋਥੈਰੇਪੀ`
• ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ
• ਸਰਜਰੀ

ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਉਹ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਇਸਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਲਾਇਲਾਜ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਅਤੇ ਕੋਲੋਰੈਕਟਲ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੋ। ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਤੁਸੀਂ ਕੈਂਸਰ ਵਰਗੀ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਓਗੇ, ਸਫਲ ਨਤੀਜੇ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਓਨੀ ਹੀ ਬਿਹਤਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਸ ਲਈ, ਘਬਰਾਉਣਾ ਨਹੀਂ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਮੇਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਭਾਵਿਤ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?
• ਕੀ ਮੈਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੀਨ ਦਾ ਵਾਹਕ ਹਾਂ?
• ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਕੀ ਹਨ?
• ਜੇ ਮੈਂ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕਰਵਾਵਾਂ ਤਾਂ ਕੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?
• ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕੀ ਹੈ?

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਗਲੀਓਬਲਾਸਟੋਮਾ ਵਰਗੇ ਦਿਮਾਗੀ ਟਿਊਮਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀਆਂ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਟਿਊਮਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ

ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਅੰਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਵਾਧੇ (ਪੌਲੀਪਸ) ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੰਤੜੀਆਂ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਜਾਂ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨਾ, ਨਿਯਮਤ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਅਤੇ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਟਰਕੋਟ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕੋਲਨ ਪੋਲੀਪਸ, ਦਿਮਾਗ਼ ਦੇ ਟਿਊਮਰ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜੋਖਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ