ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਕੀ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਨਾਲ ਬੋਲਣਾ ਜਾਂ ਤੁਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਉਸਨੂੰ ਇੱਕ ਜਗ੍ਹਾ 'ਤੇ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ? ਕੀ ਉਹ ਕਈ ਵਾਰ ਅਜੀਬ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਆਪਣੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਹਿਲਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਿੱਧੇ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦਾ? ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖਦੇ ਸਮੇਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਡੇ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ। ਇਸਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਹਰ ਕੋਈ ਸਮਝ ਸਕੇ।

ਸਧਾਰਨ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸੇ ਦੀ ਗਲਤੀ ਜਾਂ ਲਾਪਰਵਾਹੀ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿੱਖਣ, ਵਿਵਹਾਰ, ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇੱਥੇ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਮੁੰਡੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁੜੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਸਦੇ ਕਾਰਨ ਬਾਰੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਚਰਚਾ ਕਰਾਂਗੇ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਸੀਮਾਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਇਲਾਜ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀ ਰਾਹੀਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ?

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਇਹ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਪਸ਼ਟ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਸਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਸਾਰਣੀ ਨੂੰ ਵੇਖੀਏ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ, ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਏਡੀਐਚਡੀ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀ ਸਬੰਧ ਹੈ?

ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਨੁਕਤਾ ਹੈ। ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਔਟਿਜ਼ਮ ਜਾਂ ADHD (ਧਿਆਨ ਘਾਟਾ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 40% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਔਟਿਜ਼ਮ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।
• ਅਤੇ 80% ਤੱਕ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ADHD ਜਾਂ ADD (ਧਿਆਨ ਘਾਟਾ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦੋਵੇਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈਣ, ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ।

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਉੱਤੇ `FMR1` ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਜੀਨ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕੰਮ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (FMR ਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਤੰਤੂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਿਹਤਮੰਦ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ, `FMR1` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇਸ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਉਤਪਾਦਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣਦਾ। ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਮੁੰਡੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇੱਕ ਮਾਦਾ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XX) ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ 'FMR1' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੋਵੇ, ਦੂਜਾ ਸਿਹਤਮੰਦ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਕਸਰ ਨੁਕਸ ਦੀ ਭਰਪਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਮਾਦਾ ਬੱਚੇ ਘੱਟ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਪਰ ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਦੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XY) ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਉਸ ਇੱਕਲੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ `FMR1` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦੀ ਭਰਪਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਕੋਈ ਹੋਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਮੁੰਡੇ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਮਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦੇ ਬੱਚਿਆਂ (ਮਰਦ ਜਾਂ ਮਾਦਾ) ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਇਹ ਜੀਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਇਸਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਆਪਣੀਆਂ ਧੀਆਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੀ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਸਿਰਫ਼ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਰਾਹੀਂ ਹੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ `FMR1` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਵੀ, ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਮਾਂ ਦੇ ਗਰਭ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ।
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਫੈਸਲਾ ਲੈਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਇਸਦੇ ਫਾਇਦੇ ਅਤੇ ਨੁਕਸਾਨ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਅਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕੋਈ "ਜਾਦੂਈ ਗੋਲੀ" ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਇਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕੇ। ਪਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਫਲ ਜੀਵਨ ਲਈ ਰਾਹ ਪੱਧਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ। ਇੱਥੇ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਦਖਲ ਦੇਣਾ (ਅਰਲੀ ਇੰਟਰਵੈਂਸ਼ਨ)।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੋਵੇਗਾ?

ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਕੋਈ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਇੱਕ ਆਮ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਸਹੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਿਖਲਾਈ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਸਫਲ, ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਨੂੰ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਕੁਝ ਪੱਧਰ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਕੂਲ ਜਾਣ, ਕਿਤਾਬਾਂ ਪੜ੍ਹਨ, ਨਵੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਿੱਖਣ, ਕੰਮ ਕਰਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਉਸ ਅਨੁਸਾਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ।