ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਇਪਰ ਬਦਲਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੁੱਕਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਅਜੀਬ, ਮਿੱਠੀ ਗੰਧ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ , ਜਾਂ ਮਿੱਠੀ ਗੰਧ। ਭਾਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ, ਜੇਕਰ ਇਹ ਗੰਧ ਆਉਂਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਲਈ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਦਰਅਸਲ, ਇਹ 'ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਯੂਰੀਨ ਡਿਜ਼ੀਜ਼' (MSUD) ਨਾਮਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪਛਾਣਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਅਤੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਲੱਛਣ ਹੈ।
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ, ਉਸ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਗਏ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਕਿੰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨਾਮਕ ਛੋਟੇ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕਾਂ ਤੋਂ ਬਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। MSUD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲਿਊਸੀਨ, ਆਈਸੋਲੀਯੂਸੀਨ ਅਤੇ ਵੈਲੀਨ , ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੋੜ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਬਦਲ ਸਕਦਾ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਤਾਂ ਫਿਰ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਅਟੁੱਟ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਉਪ-ਉਤਪਾਦ ਸਰੀਰ ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
ਇੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?
ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਲਗਭਗ 185,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਤਿੰਨ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਤੋਂ ਰੋਕਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਇਹ ਇੱਕ ਰੀਸੈਸਿਵ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਦੋਵੇਂ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ 'ਵਾਹਕ' ਹੋ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪਰ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੈ:
- 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ MSUD ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਵੇਗਾ।
- ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੀ ਤੁਹਾਡੇ ਵਾਂਗ ਹੀ 'ਕੈਰੀਅਰ' ਹੋਵੇਗਾ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ ਪਰ ਉਹ ਜੀਨ ਲੈ ਕੇ ਜਾਵੇਗਾ।
- 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲੇਗਾ ਅਤੇ ਉਹ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋਵੇਗਾ।
ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?
ਹਾਂ, MSUD ਦੀਆਂ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਲੱਗਣ ਵਾਲੇ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
| MSUD ਕਿਸਮ | ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣ |
|---|---|
| ਕਲਾਸਿਕ MSUD | ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜਾਂ ਤਾਂ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਿਲਕੁਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿੰਨ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। |
| ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ ਐਮਐਸਯੂਡੀ | ਇਹ ਲੋਕ ਕਲਾਸਿਕ ਕਿਸਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ 7 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। |
| ਰੁਕ-ਰੁਕ ਕੇ MSUD | ਇਹ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਸਿਰਫ਼ ਉਦੋਂ ਹੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਤਣਾਅ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੁਖਾਰ ਜਾਂ ਤਣਾਅ । ਹੋਰ ਸਮੇਂ 'ਤੇ, ਉਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। |
| ਥਿਆਮਾਈਨ-ਜਵਾਬਦੇਹ MSUD | ਥਿਆਮੀਨ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ1 ਹੈ। ਇਹ ਵਿਟਾਮਿਨ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਥਿਆਮੀਨ ਦੀ ਉੱਚ ਖੁਰਾਕ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਦੇਣ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। |
ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਦੀ ਗੰਧ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਕੀ ਲੱਛਣ ਹਨ?
ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਸਭ ਤੋਂ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਇੱਕ ਗੰਧ ਹੈ ਜੋ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਜਾਂ ਭੂਰੇ ਸ਼ੂਗਰ ਵਰਗੀ ਗੰਧ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਗੰਧ ਪਿਸ਼ਾਬ , ਪਸੀਨੇ , ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਕੰਨ ਦੇ ਮੋਮ ਤੋਂ ਵੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਪਰ ਇਸ ਗੰਧ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਵੀ ਕਈ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ (ਕਲਾਸਿਕ MSUD)
ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਨਿਰੰਤਰ ਬੇਚੈਨੀ, ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ
- ਦੁੱਧ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਇਨਕਾਰ
- ਅਸਧਾਰਨ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ ਜਾਂ ਹਰ ਸਮੇਂ ਉਦਾਸ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ
- ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦਾ ਝੁਕਣਾ
- ਕੋਮਾ
ਚੇਤਾਵਨੀ: ਇਹ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਮਿੰਟ ਵੀ ਦੇਰ ਨਾ ਕਰੋ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ਜਾਂ ਉਸਨੂੰ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿਭਾਗ (ETU) ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਓ।
ਵੱਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ
ਵਿਚਕਾਰਲੇ, ਛਿੱਟੇ-ਪੁੱਟੇ, ਅਤੇ ਥਿਆਮਾਈਨ-ਜਵਾਬਦੇਹ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬੁਖਾਰ, ਬਿਮਾਰੀ, ਜਾਂ ਤਣਾਅ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਵਿਗੜ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਪੇਟ ਦਰਦ ਅਤੇ ਉਲਟੀਆਂ
- ਭੁੱਖ ਨਾ ਲੱਗਣਾ ਅਤੇ ਭਾਰ ਘਟਣਾ
- ਤੁਰਨ ਵੇਲੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਕੰਟਰੋਲ ਗੁਆਉਣਾ
- ਅਣਇੱਛਤ ਹਰਕਤਾਂ
- ਧੁੰਦਲਾ ਬੋਲ
- ਹੋਸ਼ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਜਾਗਦੇ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ?
ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਿਕਸਤ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ MSUD ਲਈ ਟੈਸਟਿੰਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਨਮ ਦੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕਲਾਸਿਕ ਰੂਪ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਵੀ ਕਈ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜਾਂਚ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ।
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਵਿਲੱਖਣ ਗੰਧ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਉਹ ਸਥਿਤੀ 'ਤੇ ਸ਼ੱਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ, ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਉੱਚੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ? ਕੀ ਇਸਦਾ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਲਾਜ ਸੰਭਵ ਹੈ?
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਹੈ।
ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਪਾਲਣ ਜੀਵਨ ਭਰ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।ਇਸ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਾਸ, ਮੱਛੀ, ਅੰਡੇ, ਡੇਅਰੀ ਉਤਪਾਦ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਅਨਾਜ) ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜੋ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੇ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ (ਲਿਊਸੀਨ, ਆਈਸੋਲੀਯੂਸੀਨ, ਅਤੇ ਵੈਲੀਨ) ਵਿੱਚ ਉੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਹੀ, ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹੋਰ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਦੁੱਧ ਪਾਊਡਰ ਅਤੇ ਪੂਰਕ। ਇਹ ਖੁਰਾਕ ਯੋਜਨਾ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਇੱਕ ਡਾਇਟੀਸ਼ੀਅਨ ਦੀ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ ਲਾਗੂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਉਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿੱਥੇ ਲੱਛਣ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਭਰਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
- ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਨਾੜੀ (IV) ਖਾਰੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਜਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟਿਊਬਾਂ ਰਾਹੀਂ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ।
- IV ਰਾਹੀਂ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਜਾਂ ਇਨਸੁਲਿਨ ਦੇ ਕੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰੋ।
- ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਏ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਹਟਾਉਣ ਲਈ, ਖੂਨ ਨੂੰ ਫਿਲਟਰੇਸ਼ਨ (ਡਾਇਲਾਸਿਸ ਵਰਗਾ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ) ਦੇ ਅਧੀਨ ਕਰੋ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜਿਗਰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਖੁਰਾਕ ਸੰਬੰਧੀ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- MSUD ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ, ਪਸੀਨਾ, ਜਾਂ ਕੰਨ ਦੇ ਮੋਮ ਵਿੱਚੋਂ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਮਿੱਠੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਸਥਾਈ ਨੁਕਸਾਨ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
- ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਪਾਲਣ ਜੀਵਨ ਭਰ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਲੇਖ ਵਿੱਚ ਦੱਸੇ ਗਏ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ , ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਹੋਵੇਗਾ, ਨਤੀਜਾ ਓਨਾ ਹੀ ਵਧੀਆ ਹੋਵੇਗਾ।
ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਐਮਐਸਯੂਡੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਪਾਚਕ ਰੋਗ, ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਗੰਧ
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ