ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਅਸਾਧਾਰਨ ਵਿਵਹਾਰ ਦੇਖਿਆ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਮਝਦੇ ਹਾਂ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਾਮ ਤੋਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਪਰ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਪਸ਼ਟ ਅਤੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।
ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ ਟਾਈਪ III ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਫੈਕਟਰੀ ਸਮਝੋ। ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਦੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ, ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ, ਤੋੜਨ, ਸਾਫ਼ ਕਰਨ ਅਤੇ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਛੋਟੇ ਕਾਮਿਆਂ ਨੂੰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਹੈਪਾਰਨ ਸਲਫੇਟ ਨਾਮਕ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਖੰਡ ਦਾ ਅਣੂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਟੁੱਟਦਾ ਅਤੇ ਬਾਹਰ ਨਹੀਂ ਨਿਕਲਦਾ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਕੂੜੇ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਸਾਫ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ। ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਇਆ ਪਦਾਰਥ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਟੋਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸੇ ਲਈ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਜਦੋਂ ਇਹ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ। ਇਹ 70,000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ 10 ਤੋਂ 20 ਸਾਲ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?
ਹਾਂ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਚਾਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹਨ ਜੋ ਹੈਪਰਾਨ ਸਲਫੇਟ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਇਸ ਲਈ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਇਸ ਗੱਲ ਤੋਂ ਨਿਰਧਾਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਚਾਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ । ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
| ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ | ਖਾਸ ਨੁਕਤੇ | ਔਸਤ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ |
|---|---|---|
| ਕਿਸਮ ਏ | ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ। ਲੱਛਣ ਜਲਦੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਬੱਚਾ ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਜਲਦੀ ਗੁਆ ਸਕਦਾ ਹੈ। | ਲਗਭਗ 15 ਸਾਲ। |
| ਕਿਸਮ ਬੀ | ਕਿਸਮ A ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ। ਲੱਛਣ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। | ਲਗਭਗ 19 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ। |
| ਕਿਸਮ ਸੀ | ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਕਿਸਮ। ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਰਗੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਰਹਿੰਦੀਆਂ ਹਨ। | ਲਗਭਗ 23 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ। |
| ਕਿਸਮ ਡੀ | ਸਭ ਤੋਂ ਦੁਰਲੱਭ ਕਿਸਮ। ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਅਜੇ ਵੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੈ। | ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਹਿਣਾ ਅਸੰਭਵ ਹੈ। |
ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਇਹ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਸਿਰਫ਼ ਔਸਤ ਮੁੱਲ ਹਨ। ਹਰ ਬੱਚਾ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਅਤੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਪੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ, ਜਾਂ ਡਾਕਟਰ ਵੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਔਟਿਜ਼ਮ) ਲਈ ਗਲਤੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
| ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਕਿਸਮ | ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ |
|---|---|
| ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ | |
| ਵਾਧਾ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ | ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ, ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਰਗੇ ਵਿਵਹਾਰ, ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ, ਅਕਸਰ ਕੰਨ ਅਤੇ ਸਾਈਨਸ ਦੀ ਲਾਗ, ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਅਨੀਂਦਰਾਪਣ/ਜਾਗਣ ਦਾ ਸਮਾਂ)। |
| ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ | ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਖੁਰਦਰਾ ਰੂਪ (ਮੱਥੇ ਅਤੇ ਭਰਵੱਟੇ ਫੈਲੇ ਹੋਏ, ਪੂਰੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ ਨੱਕ), ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਧਾ (ਹਿਰਸੁਟਿਜ਼ਮ), ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਸਿਰ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ), ਅਤੇ ਨਾਭੀਨਾਲ ਹਰਨੀਆ। |
| ਹੋਰ | ਉੱਪਰਲੇ ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ ਵਿੱਚ ਲਗਾਤਾਰ ਭੀੜ, ਲਗਾਤਾਰ ਦਸਤ। |
| ਦੇਰ ਨਾਲ ਲੱਛਣ | |
| ਘਟੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ | ਸਿੱਖਣ, ਸੋਚਣ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਤੁਰਨ, ਬੋਲਣ, ਖਾਣ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ। |
| ਸਰੀਰਕ ਬਦਲਾਅ | ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਸਖ਼ਤ ਹੋਣਾ , ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ (ਦਿਮਾਗੀ ਸ਼ੋਸ਼ਣ), ਦੌਰੇ ਪੈਣਾ, ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਜਾਂ ਤਿੱਲੀ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ। |
| ਵਿਵਹਾਰ | ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ, ਅਤੇ ਆਵੇਗਸ਼ੀਲਤਾ ਹੋਰ ਵੀ ਬਦਤਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। |
ਭਰਵੱਟੇ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦਿੱਖ
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਪੇ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਉਹ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਨਾਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਮੋਟੀਆਂ, ਵੱਡੀਆਂ ਭਰਵੱਟੀਆਂ।ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਇੱਕ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਪਲਕਾਂ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਜੁੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਹ ਮੱਥੇ ਉੱਤੇ ਇੱਕੋ ਭਰਵੱਟੇ ਵਾਂਗ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਹੋਰ ਵੀ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ?
ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ, ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ ਇਸਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਪਰ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਮਿਲ ਸਕੇ।
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਜਨਮ ਸੰਬੰਧੀ ਨੁਕਸ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਜਾਂਚ ਲਈ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਪਹਿਲਾ ਟੈਸਟ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਹੈਪਰਾਨ ਸਲਫੇਟ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੈ ਕਿ ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਸੰਬੰਧਿਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟ ਹੈ।
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਜਾਂ ਵਿਵਹਾਰ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਦੇ ਵੀ ਘਬਰਾਓ ਨਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਫੈਸਲੇ ਲਓ। ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਇਸ ਲਈ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਚਿਰ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
ਇਸਦੇ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਉਪਚਾਰ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:
- ਸਪੀਚ-ਲੈਂਗਵੇਜ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਇੱਕ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹੈ। ਇੱਕ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਅਤੇ ਸੰਕੇਤਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤਸਵੀਰ ਕਾਰਡ) ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਫੀਡਿੰਗ ਥੈਰੇਪੀ: ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਚਬਾਉਣਾ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਢੰਗ ਨਾਲ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰੇਗਾ।
- ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਥੈਰੇਪੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਚਿਰ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਤੁਰਨ, ਮਜ਼ਬੂਤ ਰਹਿਣ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਵਰਗੇ ਉਪਕਰਣ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਥੈਰੇਪੀ ਜਿੰਨਾ ਚਿਰ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੱਪੜੇ ਪਾਉਣਾ ਅਤੇ ਖਿਡੌਣੇ ਫੜਨਾ।
ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ ਇਲਾਜ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਅਤੇ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ।
ਤੁਹਾਨੂੰ, ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬਾਰੇ ਵੀ ਸੋਚਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
ਇੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰੀ ਹੈ। ਅਤੇ ਇਹ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਕੁਰਬਾਨੀ ਹੈ। ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਦੱਬਿਆ ਹੋਇਆ, ਤਣਾਅਪੂਰਨ, ਉਦਾਸ ਅਤੇ ਗੁੱਸੇ ਵਿੱਚ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ ।
ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚੋਂ ਇਕੱਲੇ ਲੰਘਣ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਸਹੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਬਾਰੇ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਬਾਰੇ ਸੋਚਣਾ ਨਾ ਭੁੱਲੋ।
- ਕਿਸੇ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਮਦਦ ਮੰਗੋ।
- ਆਪਣੇ ਲਈ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਬ੍ਰੇਕ ਲੈਣ ਲਈ ਸਮਾਂ ਕੱਢੋ।
- ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਲਾਹਕਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਲਓ।
ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਣ ਲਈ, ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੰਦਰੁਸਤ ਹੋਣਾ ਪਵੇਗਾ ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਸੈਨਫਿਲਿਪੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਨਿਕਾਸ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
- ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
- ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਲਾਹ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰੋ।
- ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਮਾਪੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ ਆਪਣੀ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਦਾ ਵੀ ਧਿਆਨ ਰੱਖੋ।
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ