ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਂਜ ਸਿੰਡਰੋਮ (CdLS) ਬਾਰੇ ਜਾਣੋ

ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚਦੇ ਹੋ। ਕਈ ਵਾਰ, ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤਾ ਨਹੀਂ ਸੁਣਦੇ। ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਕੌਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਂਜ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ "(CdLS)"। ਇਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਡਰੀਏ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲ ਅਤੇ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਅਤੇ ਸਮਝੀਏ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹੈ।

ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ (CdLS) ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, `(CdLS)` ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਕਲਾਸਿਕ ਰੂਪ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਜਦੋਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਸੀਂ ਕਲਾਸਿਕ ਰੂਪ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਾਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹਲਕੇ ਰੂਪ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵੀ ਇਹੀ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ।

CdLS ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਭਾਰ ਅਤੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਿਰ ਦਾ ਘੇਰਾ ਇੱਕ ਆਮ ਬੱਚੇ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰੀ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਰੀਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

`CdLS` ਦੇ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਾਰਣੀ ਵਿੱਚ ਵੇਖੀਏ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਮਾਇਓਪੀਆ) ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹੈ?

ਸੀਡੀਐਲਐਸ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਨਸਲ ਜਾਂ ਲਿੰਗ ਦੀ ਹੋਵੇ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਪਹਿਲਾਂ ਕਦੇ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਦੇਖੀ ਗਈ।

ਹੁਣ ਤੱਕ, ਲਗਭਗ 7 ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਜੋ 'CdLS' ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਿਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, '(NIPBL)' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ 'CdLS' ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇਗੀ। ਇਸਨੂੰ '(ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ)' ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਪਹਿਲਾ ਕਦਮ ਬਾਲ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਉਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੀਡੀਐਲਐਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਰੀਰਕ ਸੰਕੇਤਾਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨਗੇ।

ਫਿਰ, ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦਾ ਹੈ:

• `ਐਨਆਈਪੀਬੀਐਲ`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ, 18-20 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਕਈ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਜਾਂ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ CdLS ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸੁਰਾਗ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ: ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ CdLS ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਕਾਫ਼ੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਲੋਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰ - ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ - ਸਰੀਰ ਦੀ ਗਤੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਲਈ
• ਸਪੀਚ ਪੈਥੋਲੋਜਿਸਟ - ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ
• ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ - ਪੇਟ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰ ਅਤੇ ਈਐਨਟੀ ਸਰਜਨ

ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਤਾਲੂ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪੇਟ ਦੇ ਐਸਿਡ ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਦਵਾਈ ਵੀ ਦਿੱਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਰੇ ਫੈਸਲੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਲਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਤੁਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਕੀ ਕਹਿ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰਾਹਤ ਮਿਲੇਗੀ। 'CdLS' ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜਿਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਪੱਧਰ ਦੀ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ, ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਵੀ ਕੁਝ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਰਹਿਣ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਵਾਤਾਵਰਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ, ਨਾਲ ਹੀ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਆਜ਼ਾਦੀ ਦੇਣਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨਮੂਨੀਆ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਪਾਚਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ।