ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਸ਼ਾਇਦ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਹੋਣਗੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਕੀਨ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਲੇਖ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋਵੇਗਾ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ। ਡਰੋ ਨਾ, ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪਹਿਲਾ ਕਦਮ ਹੈ।

ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਯੋਜਨਾ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਬਣਾਈ ਗਈ ਇਮਾਰਤ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਇਹ ਯੋਜਨਾ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਉਹ ਬਣਤਰ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਸਟੋਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਸਹੀ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4 ਦੀ ਛੋਟੀ ਬਾਂਹ ਦੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਮਿਟਾਉਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਇਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ '4p- ਸਿੰਡਰੋਮ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। 'p' ਅੱਖਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਛੋਟੀ ਬਾਂਹ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਵੀ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਅੱਖਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਦੂਰੀ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਚੌੜੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਮੱਥੇ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੰਨਾ ਹੀ ਨਹੀਂ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਵੀ ਕਾਫ਼ੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਹ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ (ਡੀ ਨੋਵੋ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਂ ਤਾਂ ਮਾਂ ਦੇ ਅੰਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ, ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ, ਜਾਂ ਭਰੂਣ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ "ਡੀ ਨੋਵੋ" ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਧਿਐਨਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਚੱਲਿਆ ਹੈ ਕਿ ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਲਗਭਗ 50,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਿਰਫ਼ 100,000 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਅਨੁਮਾਨ ਘੱਟ ਅਨੁਮਾਨਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਅਧਿਕਾਰਤ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ। ਜਾਂ, ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਜੋਂ ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਗਏ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਫਟੇ ਹੋਏ ਤਾਲੂ ਜਾਂ ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ: ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਫਟੇ ਹੋਏ ਤਾਲੂ ਜਾਂ ਉੱਪਰਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਅਸਮਿਤ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਸੱਜੇ ਅਤੇ ਖੱਬੇ ਪਾਸੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਆਕਾਰ ਜਾਂ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਮਤਲ ਨੱਕ ਦਾ ਪੁਲ: ਨੱਕ ਦਾ ਉੱਪਰਲਾ ਹਿੱਸਾ ਸਮਤਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਉੱਚਾ ਮੱਥੇ: ਮੱਥੇ ਦਾ ਖੇਤਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਉੱਚਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਘੱਟ ਸੈੱਟ ਜਾਂ ਖਰਾਬ ਕੰਨ: ਕੰਨ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਹੇਠਾਂ ਸੈੱਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਕੰਨਾਂ ਦੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਦੰਦ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਅਸਧਾਰਨ: ਕੁਝ ਦੰਦ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ ਜਾਂ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਛੋਟੀ ਠੋਡੀ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਗਨਾਥੀਆ): ਠੋਡੀ ਦਾ ਖੇਤਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਛੋਟਾ ਸਿਰ: ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਚੌੜੀਆਂ, ਉੱਭਰੀਆਂ ਅੱਖਾਂ: ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲੀ ਜਗ੍ਹਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਵੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਉੱਭਰੀਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ "ਯੂਨਾਨੀ ਯੋਧੇ ਦੇ ਟੋਪ ਵਾਲਾ ਰੂਪ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਸਾਰਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦਾ।

ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਸ ਨਾਲ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੁਝ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ਜਾਂ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰ, ਸੁਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ।
• ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ: ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ, ਗਰਦਨ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ, ਮੁੜਨ, ਬੈਠਣ, ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।
• ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ: ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਜਾਂ ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਭਾਰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਇਹਨਾਂ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਵਧਣ ਦੀ ਗਤੀ ਹੌਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਵਾਧੇ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਬੱਚੇ ਦੇਇਹ ਛੋਟਾ ਕੱਦ ਵੀ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਦਿਮਾਗ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ

ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਹਲਕਾ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਚੰਗੇ ਸਮਾਜਿਕ ਹੁਨਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਭਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਹੱਸਣ ਅਤੇ ਖੇਡਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਜ਼ੁਬਾਨੀ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਦੌਰੇ ਇਲਾਜ-ਰੋਧਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਹਨਾਂ ਦੌਰੇ ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅਲੋਪ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਜਾਂ ਕੀਫੋਸਿਸ): ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਵਕਰ ਜਾਂ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਮੋੜ (ਕੀਫੋਸਿਸ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਖੁਸ਼ਕ ਚਮੜੀ: ਚਮੜੀ ਹਰ ਸਮੇਂ ਖੁਸ਼ਕ ਰਹਿ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ (ਐਟਰੀਅਲ ਸੈਪਟਲ ਨੁਕਸ): ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦੇ ਐਟ੍ਰੀਆ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦੀਵਾਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੇਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਕਮੀ: ਸਰੀਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਿਰੋਧ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਘੱਟ ਜਾਣ ਕਾਰਨ, ਲਾਗ ਅਕਸਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੰਮ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਅਤੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਜੀਨੀਟੋਰੀਨਰੀ ਟ੍ਰੈਕਟ) ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਜਾਂ ਪ੍ਰਜਨਨ ਅੰਗਾਂ ਨਾਲ ਕੁਝ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਕੁਝ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4 (4p) ਦੀ ਛੋਟੀ ਬਾਂਹ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਮਿਟਾਉਣਾ) ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਤਾਂ ਮਾਂ ਦੇ ਅੰਡੇ ਸੈੱਲ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਸੈੱਲ ਦੇ ਗਠਨ ਦੌਰਾਨ, ਜਾਂ ਭਰੂਣ ਉਤਪਤੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਮੇਂ, ਜਦੋਂ ਪ੍ਰਜਨਨ ਸੈੱਲ ਵੰਡਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਬਿਲਕੁਲ ਨਕਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ, ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਗੁਆਚ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਰਿੰਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੋ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦੋ ਟੁੱਟੇ ਹੋਏ ਸਿਰੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਕੇ ਇੱਕ ਰਿੰਗ ਵਰਗੀ ਸ਼ਕਲ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਗੁਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀਆਂ। ਇਹੀ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਆਕਾਰ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਚੌਥੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਹਿੱਸਾ ਗੁਆ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੋਂ ਚਲੀ ਆ ਰਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ (ਲਗਭਗ 90%) ਇਹ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ, ਨਵੀਂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ "ਡੀ ਨੋਵੋ" ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ (ਲਗਭਗ 10-15%) ਵਿੱਚ ਇਹ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ (ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਂ) ਨੂੰ ਇੱਕ ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਦੋ ਜਾਂ ਦੋ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਟੁਕੜੇ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਬਦਲਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਦੁਬਾਰਾ ਜੁੜਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ "ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ" ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦਾ ਇੱਕ ਅਸੰਤੁਲਿਤ ਰੂਪ ਦੇਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4 ਦਾ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਟੁਕੜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4 'ਤੇ 4p16.3 ਨਾਮਕ ਖੇਤਰ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਕਮੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗਾ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ "ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ" ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੱਕ ਚੱਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਉਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹਨ:

• ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ
• ਵਿਕਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ
• ਕੜਵੱਲ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਜ਼ਰੂਰ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ।

ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਟੈਸਟ ਕਿਹੜੇ ਹਨ?

ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦਾ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਾਈਕ੍ਰੋਐਰੇ ਟੈਸਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਤੋਂ ਛੋਟੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ, ਲਾਰ ਦੇ ਨਮੂਨੇ, ਜਾਂ ਗੱਲ੍ਹ ਦੇ ਸਵੈਬ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4 ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਹਿੱਸਾ, ਅਰਥਾਤ 4p16.3 ਨਾਮਕ ਖੇਤਰ, ਮਿਟਾ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਹੈ , ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਇਲਾਜ ਵਜੋਂ ਕੀ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ?

ਕਿਉਂਕਿ ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ,ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹਨ:

• ਸਰਜਰੀ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਟਰੀਅਲ ਸੈਪਟਲ ਨੁਕਸ) ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਜਾਂ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਇਲਾਜ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ, ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਲਈ ਸਿਖਲਾਈ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ: ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਅਤੇ ਰਣਨੀਤੀਆਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਦਵਾਈ: ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਭ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਸਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨੀ ਹੈ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਨਿਯਮਤ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਤੋਂ ਸਲਾਹ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ: ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ: ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ: ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿਓ।
• ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ: ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਬਾਰੇ ਦੇਖਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਕੇਅਰ ਪ੍ਰਦਾਤਾ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰ, ਸਾਲਾਨਾ ਜਾਂਚ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ, ਨਵੇਂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ "ਡੀ ਨੋਵੋ" ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਵਾਪਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਵੇਲੇ ਵੁਲਫ਼-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਚੰਗੇ ਨਤੀਜੇ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਨਾਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਇੱਕ ਜ਼ਖ਼ਮ ਜੋ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ (ਜੇ ਜ਼ਖ਼ਮ ਪੇਪੜੀਦਾਰ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਫ਼ ਜਾਂ ਪੀਲੇ ਰੰਗ ਦਾ ਪੂ ਵਰਗਾ ਤਰਲ ਵਗ ਰਿਹਾ ਹੈ)।
• ਜ਼ੁਕਾਮ ਵਰਗੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (ਬੁਖਾਰ, ਖੰਘ, ਗਲੇ ਵਿੱਚ ਖਰਾਸ਼) ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਠੀਕ ਨਾ ਹੋਣਾ।
• ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ।
• ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਾ ਖਾਣਾ।
• ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ, ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਨਾ, ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ (ਇਹ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਟਰੀਅਲ ਸੈਪਟਲ ਨੁਕਸ)।

ਉਹ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜਦੋਂ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਇਲਾਜ ਦੀ ਮੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ

ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਦੌਰਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• 30 ਸਕਿੰਟਾਂ ਤੋਂ ਦੋ ਮਿੰਟਾਂ ਲਈ ਅਸਥਾਈ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੇਹੋਸ਼ੀ।
• ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਬੇਕਾਬੂ ਕੰਬਣਾ (ਕੜਵੱਲ)।

ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ 1990 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਟ੍ਰੀਟਮੈਂਟ ਯੂਨਿਟ (ETU) ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਓ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਮੇਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪ੍ਰਸ਼ਨ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਸ਼ਨ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਕੀ ਬੱਚੇ ਲਈ ਦੱਸੀ ਗਈ ਦਵਾਈ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਕਿੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਹੈ?
• ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਕੀ ਅਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਾਂ? ਇਹ ਸਾਨੂੰ ਕੀ ਮਦਦ ਦੇਵੇਗਾ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਗੱਲਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਬਦਲਣ ਵਾਲੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ। ਅਤੇ, ਹੋਰ ਮਾਹਰਾਂ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਕੇ, ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਹੋਵੋ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਯਾਤਰਾ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਤਾਕਤ ਮਿਲੇਗੀ। ਇਸ ਚੁਣੌਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਡਰ ਦੇ, ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਮਨ ਨਾਲ ਕਰੋ। ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸ਼ੁਭਕਾਮਨਾਵਾਂ ਦਿੰਦੇ ਹਾਂ!

` ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4, 4p- ਸਿੰਡਰੋਮ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਦੌਰੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ