Czy Ty też masz niekontrolowane drżenie? Czy zdarza Ci się o czymś zapomnieć? Porozmawiajmy o chorobie Huntingtona!

Czy czasami czujesz, że Twoje ręce i nogi drżą w niewyjaśniony sposób? A może masz wrażenie, że zapominasz rzeczy, które kiedyś dobrze pamiętałeś? A może ktoś, kogo znasz, ma ten problem? Jedną z możliwych przyczyn tych dolegliwości jest choroba Huntingtona. Dzisiaj omówimy ją szczegółowo i w bardzo prosty sposób. Nie bój się, bardzo ważne jest, aby być tego świadomym.

Czy wiesz czym jest choroba Huntingtona?

Mówiąc najprościej, choroba Huntingtona to choroba genetyczna dziedziczona z pokolenia na pokolenie. W jej przebiegu niektóre komórki mózgu ulegają stopniowemu uszkodzeniu i tracą swoje funkcje. W szczególności atakuje ona obszary mózgu odpowiedzialne za ruchy dowolne, takie jak chodzenie i drżenie, a także obszary mózgu odpowiedzialne za pamięć .

Najczęstszymi objawami tej choroby są niekontrolowane ruchy, takie jak drgawki i drżenie, a także zmiany w myśleniu, zachowaniu i osobowości . Niestety, objawy te z czasem nasilają się. Ale nie martw się, świadomość tego może pomóc nam przygotować się na wiele rzeczy.

Jakie są główne typy choroby Huntingtona?

Istnieją dwa główne typy choroby Huntingtona:

1. Początek w wieku dorosłym: Jest to najczęstszy typ. Objawy zazwyczaj zaczynają pojawiać się po 30. roku życia.

2. Wczesna (młodzieńcza) choroba Huntingtona: Jest to bardzo rzadka postać choroby. Dotyka ona małe dzieci i młodych dorosłych.

Jak powszechna jest ta choroba? Kto jest na nią najbardziej narażony?

Choroba Huntingtona występuje na całym świecie, ale statystycznie dotyka ona około trzech do siedmiu osób na sto tysięcy . Jest szczególnie powszechna wśród osób pochodzenia europejskiego (czyli osób z europejskimi korzeniami). Należy jednak pamiętać, że jest to choroba genetyczna, więc każdy może na nią zachorować.

Jakie są objawy tej choroby?

Choroba Huntingtona wpływa zarówno na nasze ciało, jak i umysł. Przyjrzyjmy się bliżej tym objawom.

Zmiany w ciele (objawy fizyczne)

Oto główne cechy fizyczne, które można zaobserwować:

• Niekontrolowane ruchy, takie jak drżenie lub skurcze kończyn: W medycynie nazywamy to pląsawicą .
• Utrata równowagi : trudności z chodzeniem lub staniem w pozycji wyprostowanej. To się nazywa ataksja .
• Trudności z chodzeniem.
• Jedzenie lub płynTrudności z połykaniem: Zjawisko to nazywa się dysfagią .
• Niewyraźna mowa.

Te objawy fizyczne nie pojawiają się nagle. Na początku zaczynają się od drobnych rzeczy. Pomyśl o trudnościach z prawidłowym trzymaniem długopisu, ciągłym upuszczaniu przedmiotów, utracie równowagi. Jednak z czasem te objawy mogą stopniowo się nasilać.

Wpływ na umysł i emocje (objawy psychologiczne)

Oprócz objawów fizycznych, osoba chora na chorobę Huntingtona może odczuwać zmiany psychiczne i behawioralne, takie jak:

• Zmiany emocjonalne: częsty gniew, lęk, smutek ( depresja ), drażliwość.
• Trudności z pamięcią, koncentracją i wykonywaniem wielu zadań na raz.
• Trudności w uczeniu się nowych rzeczy.
• Trudności w podejmowaniu decyzji i logicznym myśleniu.

Początkowo te objawy fizyczne i psychiczne mogą nie mieć większego wpływu na codzienne funkcjonowanie. Jednak z czasem mogą utrudniać samodzielne funkcjonowanie.

Czym jest drżenie kończyn (pląsawica) występujące w chorobie Huntingtona?

Jednym z pierwszych fizycznych objawów choroby Huntingtona jest schorzenie zwane pląsawicą . Polega ono na mimowolnym poruszaniu się lub drganiu części ciała, niezależnie od naszej woli. Zazwyczaj najpierw dotyka dłoni, palców i mięśni twarzy. Później ramiona, nogi i górna część ciała również zaczynają poruszać się w sposób niekontrolowany. Pląsawica może utrudniać mówienie, jedzenie i chodzenie. Może również utrudniać codzienne czynności, takie jak prowadzenie samochodu.

Dlaczego występuje choroba Huntingtona? Jaka jest jej przyczyna?

Główną przyczyną choroby Huntingtona jest zmiana w naszych genach. Dokładniej, jest ona spowodowana mutacją w genie o nazwie `HTT` . Gen `HTT` produkuje w naszym organizmie białko zwane białkiem `huntingtyna` . Białko to pomaga naszym komórkom nerwowym (neuronom)` funkcjonować prawidłowo.

Jednak osoba z chorobą Huntingtona nie posiada w swoim DNA wszystkich informacji niezbędnych do prawidłowego wytwarzania białka huntingtyny. W rezultacie białko to formuje się nieprawidłowo, przybierając nieprawidłowy kształt i zamiast pomagać naszym komórkom nerwowym , zaczyna je niszczyć. Ta mutacja genetyczna powoduje obumieranie komórek nerwowych.

Do utraty komórek nerwowych dochodzi głównie w części mózgu zwanej „jądrami podstawy”, która kontroluje ruch , oraz w „korze mózgowej”, która kontroluje nasze myślenie, podejmowanie decyzji i pamięć .

Czy to choroba dziedziczna?

Tak, mutacja genetyczna powodująca chorobę Huntingtona może być dziedziczona. Jeśli jedno z Twoich biologicznych rodziców ma mutację genetyczną, prawdopodobnie odziedziczysz ją również Ty. Nazywa się to autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia . W takim przypadku, jeśli jedno z rodziców ma chorobę, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi 50%. Jednak bardzo rzadko zdarza się, że ktoś zachoruje na chorobę poprzez nową mutację genu, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby?

Chociaż każdy może zachorować na chorobę Huntingtona, najwyższe ryzyko występuje, jeśli ktoś w Twojej biologicznej rodzinie choruje na tę chorobę. Jak wspomniano wcześniej, jeśli jedno z Twoich rodziców choruje na chorobę Huntingtona, prawdopodobieństwo, że Ty również ją zachorujesz, wynosi 50%.

Jakie są możliwe powikłania choroby Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest chorobą postępującą, co oznacza, że ​​objawy stopniowo nasilają się z czasem . Do powikłań, które mogą wystąpić, należą:

• Demencja : Oznacza to pogorszenie funkcji mózgu, utratę pamięci i poważne zmiany osobowości.
• Obrażenia fizyczne spowodowane niekontrolowanymi ruchami lub upadkami.
• Trudności z połykaniem pokarmu mogą uniemożliwić prawidłowe jedzenie i picie, co skutkuje niedożywieniem .
• Utrata zdolności poruszania się bez pomocy.
• Częste infekcje, zwłaszcza infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc.

U dzieci, u których choroba Huntingtona rozwinęła się w młodym wieku, mogą również wystąpić napady padaczkowe .

Jak dokładnie diagnozować tę chorobę? (Diagnoza)

Lekarz, zwłaszcza neurolog , może z całą pewnością stwierdzić, czy cierpisz na chorobę Huntingtona. Zbada Cię pod kątem objawów drżenia, zaburzeń równowagi, odruchów i koordynacji. Zapyta również, czy ktoś w Twojej rodzinie choruje na tę chorobę. W większości przypadków do potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie testu genetycznego .

Aby wykluczyć inne schorzenia powodujące podobne objawy i potwierdzić diagnozę choroby Huntingtona, wykonuje się następujące badania:

• Badania krwi .
• Testy genetyczne.
• Badania obrazowe mózgu: Na przykład `( MRI – obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego)` i `(Tomografia komputerowa (TK )

Czym są testy genetyczne? Jak to wykryć?

Test genetyczny to badanie krwi, które wykrywa zmiany w DNA. Lekarz pobierze od Ciebie próbkę krwi i prześle ją do laboratorium w celu zbadania Twojego DNA. Ten test może potwierdzić, czy występuje u Ciebie mutacja genu HTT, o której mowa powyżej. Doradca genetyczny (osoba specjalizująca się w testach genetycznych) wyjaśni Ci procedurę i wyniki.

Lekarz może również zalecić wykonanie tego testu genetycznego innym członkom rodziny. Pomoże to ocenić ryzyko wystąpienia choroby u nich lub urodzenia chorego dziecka w przyszłości.

Czy można stwierdzić, czy ma się tę chorobę zanim wystąpią objawy?

Tak, możesz. Jeśli jedno z Twoich rodziców lub rodzeństwa choruje na chorobę Huntingtona, Ty również jesteś narażony na zwiększone ryzyko jej rozwoju. Predykcyjne testy genetyczne mogą określić, czy masz mutację genu, która powoduje chorobę Huntingtona, zanim pojawią się objawy .

Ludzie różnie reagują na tę informację. Świadomość posiadania genu może pomóc w planowaniu rodziny i podejmowaniu decyzji finansowych. Może to jednak być również trudne emocjonalnie, zwłaszcza że chorobie nie można zapobiec. Dlatego ważne jest, aby omówić z doradcą genetycznym, czy najlepiej będzie wykonać badanie przed wystąpieniem objawów.

Jakie są metody leczenia choroby Huntingtona?

Głównym celem leczenia pląsawicy Huntingtona jest zapewnienie Ci jak największego komfortu. Obecnie nie ma lekarstwa, które mogłoby zatrzymać chorobę, opóźnić jej wystąpienie ani jej zapobiec. Ponieważ choroba wpływa na Twoje zdrowie fizyczne, psychiczne i emocjonalne, możesz potrzebować różnych metod leczenia. Należą do nich:

• Fizjoterapia lub terapia zajęciowa.
• Terapia logopedyczna.
• Poradnictwo.
• Leki.

Jakie leki podaje się w celu kontrolowania objawów?

Lekarz może przepisać różne leki w zależności od objawów.

Lekami powszechnie przepisywanymi w celu kontrolowania pląsawicy (szarpnięć) są:

• `Tetrabenazyna`
• `Deutetrabenazyna`
• `Haloperidol`

Aby kontrolować objawy emocjonalne (takie jak wahania nastroju i depresja), lekarz może przepisać leki, takie jak:

• Leki przeciwdepresyjne: na przykład fluoksetyna i sertralina.
• Leki przeciwpsychotyczne: na przykład risperidon i olanzapina.
• Leki stabilizujące nastrój: na przykład lit.

Ważne: Wszystkie te leki mogą powodować działania niepożądane. Na przykład, możesz odczuwać ból mięśni po fizjoterapii lub zmęczenie lub niskie ciśnienie krwi po lekach na pląsawicę. Lekarz wyjaśni Ci to wszystko przed rozpoczęciem leczenia, abyś mógł podjąć świadomą decyzję.

Jaki zespół medyczny udzieli Ci pomocy?

Zespół medyczny, który pomoże Ci poradzić sobie z tą chorobą, może składać się ze specjalistów, takich jak:

• Lekarz specjalizujący się w mózgu i nerwach (neurolog).
• Psychiatra.
• Doradca genetyczny.
• Fizjoterapeuta.
• Terapeuta zajęciowy.
• Logopeda.

Czy istnieje sposób, aby zapobiec rozwojowi tej choroby?

Obecnie nie ma sposobu na zapobieganie lub zmniejszanie ryzyka rozwoju choroby Huntingtona. Jeśli jednak planujesz założenie rodziny, porozmawiaj z doradcą genetycznym i dowiedz się więcej o testach genetycznych. Pomoże Ci to zrozumieć ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Obecnie możliwe jest zastosowanie zapłodnienia in vitro (in vitro) z testami genetycznymi , aby zapobiec dziedziczeniu choroby Huntingtona przez przyszłe dzieci.

Jak choroba Huntingtona pogarsza się z czasem? (Stadia choroby)

Choroba Huntingtona to schorzenie, które z czasem stopniowo się pogarsza. Chociaż przebieg choroby może się różnić u poszczególnych osób, zazwyczaj przechodzi przez następujące etapy:

• Wczesny etap: Objawy są łagodne. Możesz czuć się nieco niespokojny, niezdarny, mieć trudności z myśleniem o złożonych sprawach i wykonywać drobne, niekontrolowane ruchy. Zazwyczaj jednak możesz wykonywać codzienne czynności.
• Etap środkowy:Zmiany fizyczne i psychiczne mogą znacznie utrudniać pracę, prowadzenie pojazdów i wykonywanie obowiązków domowych. Połykanie może sprawiać trudności, więc mówienie i jedzenie mogą być wyzwaniem, ale nie są niemożliwe. Istnieje większe ryzyko upadku z powodu utraty równowagi. Czynności osobiste, takie jak kąpiel i ubieranie się, nadal mogą być wykonywane.
• Etap końcowy: Samodzielne wykonywanie codziennych czynności jest bardzo trudne. Wiele osób nie jest w stanie nawet wstać z łóżka bez pomocy. Na tym etapie potrzebują całodobowej opieki, aby jeść, kąpać się i dbać o swoje zdrowie.

Czy istnieje na to całkowite lekarstwo?

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona. Jednak trwają badania kliniczne ( testy na ludziach), aby dowiedzieć się więcej o chorobie i sprawdzić, jak nowe metody leczenia mogą pomóc.

Jak długo można zazwyczaj żyć z tą chorobą?

Średnia długość życia po zdiagnozowaniu choroby Huntingtona wynosi od 10 do 30 lat .

Czy choroba Huntingtona jest śmiertelna?

Choroba Huntingtona nie jest bezpośrednio śmiertelna. Jednak z czasem może utrudniać codzienne czynności. Szybkość postępu choroby jest różna u poszczególnych osób. Powikłania choroby, takie jak zapalenie płuc czy urazy spowodowane upadkami, mogą prowadzić do śmierci.

Jak mogę dobrze żyć z tą chorobą? (Dbanie o siebie)

Nawet w ciężkim stadium choroby Huntingtona, możesz podjąć działania, aby utrzymać jak najlepszą jakość życia. Oto kilka sugestii:

• Regularne ćwiczenia: Badania wykazały, że ćwiczenia poprawiają ogólne samopoczucie.
• Zdrowa dieta: Lekarz może zalecić pewne zmiany w diecie. Niekontrolowane ruchy mogą spalić nawet 5000 kalorii dziennie. Dlatego tak ważna jest zbilansowana dieta.
• Pij dużo wody: Jeśli masz trudności z połykaniem pokarmu, istnieje ryzyko odwodnienia. Dlatego lekarze zalecają dbanie o nawodnienie organizmu.
• Znajdź grupę wsparcia: Zapytaj swojego lekarza o zasoby społeczne, dzięki którym możesz nawiązać kontakt z innymi ludźmi podobnymi do ciebie.
• Zbadaj usługi opiekuńcze: W pewnym momencie możesz potrzebować usług opieki domowej lub opieki w domu opieki. Bądź tego świadomy z wyprzedzeniem.
• Znajdź zaufanego doradcę: W miarę postępu choroby może zaistnieć konieczność delegowania obowiązków finansowych i decyzyjnych komuś innemu. To trudna, ale ważna decyzja. Uporządkuj swoje oczekiwania, zanim objawy utrudnią Ci podejmowanie decyzji.

Pamiętaj, że choć chorobie Huntingtona nie da się zapobiec, możesz się na nią przygotować. Nasilenie objawów może trwać latami. W tym czasie masz czas na znalezienie zaufanych lekarzy i uzyskanie niezbędnego wsparcia na przyszłość. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny choruje na Huntingtona, porozmawiaj z doradcą genetycznym i dowiedz się, co warto wiedzieć.

Jakie pytania powinieneś zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jak będzie wyglądał mój stan w przyszłości? (Prognoza)
• Jakie zabiegi polecasz?
• Jakie są możliwe skutki uboczne leczenia?
• Jak mogę uniknąć komplikacji?
• Jak przygotować się na końcowe stadium choroby Huntingtona?
• Czy zaleciłby Pan reszcie mojej rodziny również poddanie się badaniom genetycznym?

Choroba Huntingtona może z czasem utrudniać Ci dbanie o siebie. Dowiedzenie się, że Ty lub ktoś z Twoich bliskich choruje na tę chorobę, może być przytłaczające. Ponieważ jednak objawy mogą rozwijać się latami, masz czas, aby przygotować się na całodobową opiekę i wsparcie. Chociaż możesz być zmuszony do podjęcia ważnych, długoterminowych decyzji dotyczących Twojego zdrowia, nie powinieneś się spieszyć z podejmowaniem tych, które wpłyną na Twoją przyszłość.

Łatwo stracić nadzieję, gdy uświadomisz sobie, jak ta choroba wpłynie na Ciebie w przyszłości. Ale nie jesteś sam. Wiele osób znajduje pocieszenie w rozmowie z psychologiem lub dołączeniu do grupy wsparcia. Badania wciąż poszerzają wiedzę na temat metod leczenia, które mogą pomóc w poprawie jakości życia.

Podsumowanie:

Okej, więc z tego, o czym mówiliśmy, jest kilka rzeczy, o których zdecydowanie powinieneś pamiętać :

• Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną, która uszkadza komórki mózgowe.
• Powoduje to niekontrolowane ruchy (pląsawicę) i zmiany psychiczne .
• Mimo że nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, istnieją metody leczenia pozwalające kontrolować objawy i zwiększyć komfort.
• Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny podejrzewa, że ​​masz tę chorobę, bardzo ważne jest, abyś zasięgnął porady lekarskiej i porady genetycznej.
• Chociaż życie z tą chorobą może być trudne, dzięki odpowiedniemu planowaniu, wsparciu i świadomości możesz sobie z nią lepiej radzić. Badania nad nowymi metodami leczenia trwają, więc bądźcie pełni nadziei.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, nie bój się zapytać lekarza. Dbaj o zdrowie!