Martwisz się o zdrowie swojego dziecka? Musisz dowiedzieć się więcej o nieinwazyjnych testach prenatalnych (NIPT)!

Skoro spodziewasz się dziecka, z pewnością dużo myślisz o zdrowiu swoim i swojego maluszka w łonie, prawda? Dlatego dzisiaj porozmawiamy o specjalnym badaniu, które można wykonać w czasie ciąży. Nazywa się ono NIPT (nieinwazyjne badanie prenatalne). Pozwala ono uzyskać ważne informacje o zdrowiu dziecka bez szkody dla Ciebie i dziecka.

Czym jest NIPT (nieinwazyjne badanie prenatalne)?

Mówiąc najprościej, NIPT to test wykonywany w czasie ciąży, który sprawdza, czy u nienarodzonego dziecka występują określone zaburzenia chromosomalne . Na przykład, sprawdza on ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak zespół Downa ( trisomia 21) , trisomia 18 ( zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Pataua) . Pozwala również określić płeć dziecka.

Odbywa się to na podstawie pobranej od Ciebie próbki krwi. Nie zdziw się, Twoja krew zawiera bardzo niewielką ilość DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego) Twojego dziecka. DNA to materiał budulcowy naszych genów i chromosomów. To jak plan budowy naszego ciała. Dlatego właśnie badając te fragmenty DNA, lekarze mogą uzyskać informacje genetyczne o dziecku. Ta próbka krwi jest wysyłana do laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Pamiętaj jednak, że test NIPT nie jest w stanie zidentyfikować każdego chromosomu ani schorzenia genetycznego.

Test NIPT jest również nazywany inaczej. Niektórzy nazywają go badaniem przesiewowym wolnego DNA lub cfDNA . Inni nazywają go nieinwazyjnym badaniem prenatalnym lub NIPS . Nie martw się, jeśli usłyszysz te nazwy – wszystkie to te same testy.

Należy pamiętać, że jest to test przesiewowy , a nie diagnostyczny . Oznacza to, że określa on jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka. Nie można na jego podstawie stwierdzić z całą pewnością: „Tak, Twoje dziecko ma tę chorobę” ani „Nie, Twoje dziecko nie ma tej choroby”.

Decyzja o tym, czy zdecydujesz się na test NIPT, należy wyłącznie do Ciebie. Lekarz udzieli Ci informacji na ten temat i pomoże Ci podjąć najlepszą dla Ciebie decyzję.

Co dokładnie sprawdza test NIPT?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, test NIPT nie jest w stanie wykryć wszystkich zaburzeń chromosomowych ani wad wrodzonych. W większości przypadków testy NIPT wykrywają:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Trisomia 18
• Trisomia 13
• Nieprawidłowości związane z chromosomami płciowymi (X i Y)

Zespół Downa, trisomia 18 i trisomia 13 są spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu. Badanie chromosomów płciowych pozwala określić płeć dziecka, a także wykryć ewentualne zmiany w prawidłowej liczbie chromosomów płciowych. Do powszechnych zaburzeń chromosomów płciowych należą zespół Turnera , zespół Klinefeltera , zespół potrójnego X i zespół XYY . Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie testy NIPT wykrywają wszystkie te schorzenia. Dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o tym, co będzie badane podczas testu NIPT.

Dlaczego wykonuje się ten test NIPT? Dla kogo jest on najlepszy?

Badanie NIPT pomaga określić ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową. Lekarze mogą zalecić to badanie w następujących sytuacjach:

• Jeśli masz już dziecko z nieprawidłowością chromosomową.
• Jeśli badanie USG wykazało, że u dziecka mogą występować jakieś nieprawidłowości.
• Jeśli poprzednie badanie przesiewowe wykazało, że może występować problem.

Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologów (ACOG) zalecało wcześniej NIPT tylko w przypadku ciąży wysokiego ryzyka . Oznacza to, że masz powyżej 35 lat lub ktoś w Twojej rodzinie miał któryś z tych stanów. Teraz jednak zalecają, aby wszystkie kobiety w ciąży, niezależnie od ryzyka, zostały poinformowane o NIPT i miały możliwość jego wykonania.

W zależności od wyników testu NIPT, położnik może zalecić badania diagnostyczne . Jak wspomnieliśmy wcześniej, badanie przesiewowe określa jedynie prawdopodobieństwo. Test diagnostyczny to taki, który może dać jednoznaczną odpowiedź „tak” lub „nie” na pytanie, czy Twoje dziecko ma chorobę.

Kiedy należy wykonać test NIPT w ciąży?

Test NIPT zazwyczaj wykonuje się po 10. tygodniu ciąży, ale można go wykonać w dowolnym momencie, aż do narodzin dziecka . Najczęściej nie wykonuje się go przed 10. tygodniem. Wynika to z faktu, że we krwi matki może nie być wystarczającej ilości DNA płodu, aby wykonać test prawidłowo.

Jak dokładne są testy NIPT?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. Dokładność testuZależy to od tego, jaki stan jest badany. Na wyniki testu NIPT mogą mieć wpływ również takie czynniki, jak oczekiwanie ciąży bliźniaczej, ciąża zastępcza lub otyłość.

Dokładność testu NIPT w wykrywaniu zespołu Downa wynosi zazwyczaj około 99%. Może być on nieco mniej dokładny w wykrywaniu trisomii 18 i 13. Ogólnie rzecz biorąc, test NIPT daje mniej wyników fałszywie dodatnich niż inne prenatalne testy przesiewowe, takie jak test poczwórny. Oznacza to, że test rzadziej daje wynik fałszywie dodatni, gdy dziecko nie jest dotknięte chorobą.

Czy test NIPT może określić płeć dziecka?

Tak, test NIPT może przewidzieć płeć płodu. Wielu rodziców jest tego ciekawi, prawda?

Czy wykonanie testu NIPT jest konieczne w czasie ciąży?

Nie, nie jest to obowiązkowe. To całkowicie osobista decyzja. Pytania na ten temat są normalne. Lekarz poinformuje Cię o innych możliwościach badań prenatalnych, w tym o NIPT. Na decyzję o wykonaniu NIPT może wpłynąć wiele czynników. Jeśli masz trudności z podjęciem decyzji lub chcesz omówić te badania bardziej szczegółowo, doradca genetyczny może wyjaśnić Ci te możliwości i pomóc Ci wybrać tę, która jest dla Ciebie najlepsza.

Jak lekarze wykonują test NIPT?

To bardzo proste. Lekarz po prostu pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu . Próbka ta zostanie wysłana do laboratorium w celu sprawdzenia, czy w DNA dziecka nie występują nieprawidłowości.

Wszyscy mamy DNA w naszych komórkach. Komórki te nieustannie się dzielą i tworzą nowe komórki. Kiedy komórki ulegają rozpadowi, małe fragmenty DNA (fragmenty DNA) trafiają do naszej krwi. W czasie ciąży w Twojej krwi krąży niewielka ilość DNA Twojego dziecka. Nazywa się to wolnym DNA (cfDNA ). Test NIPT wykrywa fragmenty DNA Twojego dziecka we krwi.

Należy pamiętać, że potrzeba około 10 tygodni, aby wystarczająca ilość DNA dziecka zgromadziła się we krwi. Dlatego test wykonuje się dopiero w 10. tygodniu ciąży.

Czy test NIPT wiąże się z jakimś ryzykiem?

Testy NIPT są bardzo bezpieczne. Nie stanowią zagrożenia dla dziecka, ponieważ wymagają jedynie pobrania niewielkiej ilości krwi od ciężarnej matki. Nie ma więc powodu do obaw.

Kiedy otrzymam wyniki testów?

Czasami na wyniki testu NIPT trzeba czekać nawet dwa tygodnie .Możesz iść. Ale zdarzają się sytuacje, kiedy wyniki otrzymasz wcześniej. Twój lekarz otrzyma je jako pierwszy. Dopiero wtedy cię o nich poinformuje.

Co mówią wyniki testu NIPT?

Ponieważ NIPT jest testem przesiewowym, nie daje odpowiedzi „tak” lub „nie” na pytanie, czy Twoje dziecko ma chorobę. Wyniki pokazują, czy ryzyko rozwoju choroby u Twojego dziecka jest zwiększone, czy zmniejszone . Wyniki testu mogą być czasami nieco trudne do zrozumienia. Dlatego w razie wątpliwości poproś lekarza o wyjaśnienie.

Wiele laboratoriów podaje różne wyniki dla każdego schorzenia, które bada. Na przykład, możesz otrzymać wynik pozytywny (wysokie ryzyko) w przypadku trisomii 13, ale wynik negatywny (niskie ryzyko) w przypadku zespołu Downa.

Czasami może się zdarzyć, że nie będzie wyników, ponieważ we krwi jest za mało DNA dziecka lub nie można go prawidłowo zidentyfikować. W takim przypadku możesz powtórzyć test NIPT. W takich przypadkach lekarz udzieli Ci najlepszych wskazówek.

A co jeśli wyniki będą pozytywne/wysokie ryzyko?

Jeśli test NIPT wykaże, że Twoje dziecko jest narażone na ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowej, lekarz może zalecić badania diagnostyczne . Testy te pozwalają jednoznacznie stwierdzić obecność choroby. Obejmują one:

• Amniopunkcja: Polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z macicy. Badanie można wykonać po 15. tygodniu ciąży.
• Biopsja kosmówki (CVS): Badanie polega na pobraniu próbki komórek z łożyska. Próbka ta jest wysyłana do laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Badanie można wykonać między 10. a 13. tygodniem ciąży.

Bardzo ważne jest, aby szczegółowo omówić wyniki testu NIPT z lekarzem i uzyskać od niego wszelkie informacje niezbędne do podjęcia dalszych działań.

Czy test NIPT może być błędny w przypadku zespołu Downa?

Ponieważ NIPT jest testem przesiewowym, nie jest w 100% dokładny. Dlatego mówimy, że wskazuje on jedynie na ryzyko. Dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o wynikach i dalszych możliwościach leczenia.

Czy warto wykonać test NIPT?

Decyzja o tym, czy poddać się prenatalnemu badaniu przesiewowemu, takiemu jak NIPT, czy innemu testowi genetycznemu, należy do Ciebie. Lekarz odpowie na wszelkie Twoje pytania. Ostatecznie jednak to Ty decydujesz, jak nieprawidłowości genetyczne lub chromosomowe wpłyną na Ciebie i Twoją rodzinę, w zależności od Twojej indywidualnej sytuacji.

Poniższe pytania pomogą Ci podjąć decyzję:

• Jak będę się czuć, jeśli wynik badania będzie pozytywny?
• Czy zgodziłabym się na wykonanie badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub CVS?
• Czy jeśli dowiem się, że moje dziecko ma chorobę genetyczną lub że jest w grupie zwiększonego ryzyka jej wystąpienia, to czy powinnam wprowadzić jakieś zmiany?
• Czy wiedza ta sprawi, że poczuję się smutna lub niespokojna, czy też pomoże mi przygotować się do opieki nad dzieckiem?
• Czy znajomość tych informacji pomoże moim lekarzom lepiej opiekować się moim dzieckiem?

Ile kosztuje test NIPT?

Koszt testu NIPT może się różnić. Większość polis ubezpieczeniowych pokrywa większość (lub nawet całość) kosztów. Niektóre pokrywają przynajmniej część. Dlatego warto skontaktować się z ubezpieczycielem przed wykonaniem testu. Jeśli nie masz ubezpieczenia lub Twoje ubezpieczenie nie obejmuje testu NIPT, możesz zapłacić za niego samodzielnie.

Czy badanie NIPT można wykonać w 14. tygodniu ciąży?

Tak, badanie NIPT można wykonać w dowolnym momencie po 10. tygodniu ciąży. Oznacza to, że nie ma problemu nawet w 14. tygodniu.

O co powinienem zapytać lekarza na temat testu NIPT?

Poddanie się testowi takiemu jak NIPT to osobista decyzja. Możesz mieć pytania dotyczące znaczenia wyników lub tego, czy powinieneś wykonać test NIPT. Nie bój się zadawać pytań. Pamiętaj, że tylko Ty możesz zdecydować, co jest najlepsze dla Ciebie i Twojej rodziny.

Oto kilka typowych pytań, które możesz zadać lekarzowi:

• Gdybyś był mną, czy poddałbyś się testowi NIPT?
• Jeśli mój wynik badania przesiewowego będzie pozytywny, jakie są dalsze kroki?
• Czy jest dostępny doradca genetyczny, który może porozmawiać o moich możliwościach?
• Jakie jest prawdopodobieństwo wyników fałszywie dodatnich?

Przesłanie do zapamiętania

Test NIPT to wysoce wiarygodna metoda badań prenatalnych, która ocenia ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych u nienarodzonego dziecka. Test ten może również dostarczyć informacji o płci dziecka. Test NIPT nie diagnozuje choroby – wskazuje jedynie na większe prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka. Po otrzymaniu wyników testu NIPT mogą zostać zalecone badania diagnostyczne. Badania prenatalne, takie jak NIPT , nie są obowiązkowe i decyzja o ich wykonaniu zależy wyłącznie od Ciebie.Porozmawiaj o swoich obawach z lekarzem lub doradcą genetycznym. Ważne jest, aby dokładnie zrozumieć, czego dotyczy badanie i co oznaczają jego wyniki, i podjąć świadomą decyzję. Życzę Tobie i Twojemu dziecku wszystkiego najlepszego!

` NIPT, nieinwazyjne badanie prenatalne, badania prenatalne, zespół Downa, nieprawidłowości chromosomowe, ciąża, cfDNA, zdrowie dziecka