Czy w Twojej rodzinie występują choroby genetyczne? Dowiedzmy się więcej o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i autosomalnym recesywnym!

Wszyscy dziedziczymy pewne cechy po rodzicach, prawda? Czasami kolor oczu, włosów, wzrost... takie rzeczy. Podobnie, możemy odziedziczyć pewne choroby po naszych przodkach. To właśnie nazywamy dziedziczeniem genetycznym . Dzisiaj omówimy dwa główne sposoby dziedziczenia tych genów, a mianowicie „(autosomalny dominujący)” i „(autosomalny recesywny)”. Chociaż może to brzmieć jak terminologia naukowa, postarajmy się je zrozumieć w prosty sposób.

Jakie cechy dziedziczymy po naszych rodzicach?

Mówiąc prościej, wszystko, co dziedziczysz po rodzicach, to kolor oczu, struktura włosów, wzrost. To właśnie nazywamy cechami dziedzicznymi . Proces, w wyniku którego nabywamy te cechy, nazywa się dziedziczeniem .

Jaki jest wzorzec dziedziczenia `(Autosomalny dominujący)`?

To jeden ze sposobów przekazywania cech genetycznych z rodziców na dzieci. Wyobraź sobie, że jeśli matka lub ojciec posiada określoną cechę genetyczną i jest ona przekazywana jako „autosomalna dominująca”, to cecha ta może zostać przekazana dziecku tylko wtedy, gdy tylko jedno z rodziców ma ten zmieniony gen. Ważne jest, że każde dziecko rodzica z taką „autosomalną dominującą” cechą ma 50% (jedna na dwie) szans na jej otrzymanie. Oznacza to, że dziecko może ją otrzymać lub nie. To jak rzut monetą. Pamiętaj, że te cechy są przekazywane dzieciom tylko wtedy, gdy nastąpią zmiany w „plemniku”, „komórce jajowej” lub „DNA” rodziców.

Mówiąc prościej: w przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego dziecko dziedziczy cechę, gdy tylko jeden z rodziców odziedziczy gen „dominujący”.

Jaki jest zatem wzór dziedziczenia „(autosomalnego recesywnego)”?

To kolejny wzór dziedziczenia. Ale ten jest nieco inny. Rodzic z cechą „autosomalną recesywną ” nie będzie wykazywał żadnych objawów. Oznacza to, że może nawet nie wiedzieć, że ma gen. Aby cecha została przekazana dzieciom, oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego genu. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego typu „słabego” genu, każde z ich dzieci ma 25% (jedna na cztery) szansy na odziedziczenie schorzenia/cechy genetycznej. Oznacza to, że dziecko może cierpieć na tę chorobę, być nosicielem genu lub być całkowicie zdrowe. Również w tym przypadku zmiany te są przekazywane dzieciom, jeśli wystąpią zmiany w „plemniku”, „komórce jajowej” lub „DNA”.

Mówiąc prościej: w przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego dziecko odziedziczy daną cechę/chorobę tylko wtedy, gdy zarówno matka, jak i ojciec odziedziczą „słaby” gen.

Co oznacza słowo ``Autosomalny``?

„Autosomalny” oznacza, że ​​gen nie znajduje się na chromosomie płci, lecz na chromosomie numerowanym. Ludzie mają łącznie 46 chromosomów. Otrzymujemy 23 od matki i 23 od ojca, co daje łącznie 46. Wśród nich znajdują się dwa chromosomy płci (X i Y). Pozostałe 22 chromosomy to chromosomy numerowane. Tylko te chromosomy numerowane dziedziczą się w sposób „autosomalny”.

Jak dziedziczymy te cechy? Co dzieje się w naszym wnętrzu?

Dziedziczymy te cechy z komórki jajowej matki i plemnika ojca. Zawierają one nasz materiał genetyczny. To bardzo złożony system. Przyjrzyjmy się jego głównym elementom:

• ( DNA ): Jest to główna cząsteczka przechowująca naszą informację genetyczną.
• Geny : To specyficzne części DNA. Każdy gen determinuje nasze indywidualne cechy.
• Chromosomy : Są to struktury zbudowane z dużej ilości DNA. Geny znajdują się wewnątrz tych chromosomów.

Pomyśl o tym w ten sposób: chromosomy są jak półki na książki. DNA jest jak książki na tych półkach. Geny są jak rozdziały w tych książkach. Otrzymujesz jedną kopię genu od matki i jedną od ojca. To tworzy parę genów. Te geny znajdują się w twoich komórkach. Komórki te dzielą się i tworzą kopie samych siebie, tworząc całe twoje ciało. Kiedy komórki się dzielą, chromosomy i geny powinny być takie same w każdej komórce. Jednak czasami, gdy te komórki się dzielą, może wystąpić błąd w podziale materiału genetycznego. To właśnie nazywamy mutacją. Może to zmienić funkcję danej komórki.

Jak te odziedziczone cechy wpływają na nasze ciała?

Cechy dziedziczne determinują Twój wygląd fizyczny, to, jak wyglądasz i co Cię wyróżnia od innych. Czasami błąd w podziale komórki może spowodować mutację genetyczną w Twoim DNA. Mutacje te mogą powodować choroby genetyczne. Oznacza to, że sposób wzrostu i funkcjonowania komórek może się zmienić. Jednak nie wszystkie mutacje powodują choroby. Niektóre mutacje nie powodują chorób, ale niektóre mogą powodować poważne choroby.

Gdzie w naszym ciele znajduje się `(DNA)`?

DNA znajduje się w niemal każdej komórce twojego ciała. Zazwyczaj znajduje się w jądrze komórkowym, które jest centrum sterowania komórką. Składasz się z bilionów komórek.

Jak wygląda `(DNA)`?

Twoje DNA składa się z czterech rodzajów zasad: adeniny (A), cytozyny (C), tyminy (T) i guaniny (G). Zasady te są połączone ze sobą, tworząc pary zasad: A z T i C z G. Te pary zasad, wraz z cząsteczką cukru i cząsteczką fosforanu (zwaną nukleotydem), tworzą spiralną strukturę zwaną podwójną helisą. Pary zasad to szczeble drabiny, a cząsteczki cukru i fosforanu to szczeble po obu stronach drabiny. Czy to nie niesamowite?

W jaki sposób mutacja zmienia DNA?

Mutacja genetyczna może wystąpić, gdy komórka się dzieli lub gdy zostanie wystawiona na działanie substancji toksycznej. Mutacja to zmiana w strukturze podwójnej helisy DNA. Oznacza to, że gen nie znajduje się w odpowiednim miejscu na chromosomie. Istnieje kilka głównych sposobów, w jakie mogą wystąpić mutacje:

• Substytucja: Jeden nukleotyd zostaje zastąpiony innym.
• Insercja: Do nici DNA dodawany jest dodatkowy nukleotyd.
• Usunięcie: Nukleotyd zostaje usunięty z łańcucha DNA.

Nawet niewielka zmiana może mieć duże znaczenie.

Jakie są główne choroby genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący?

Istnieje kilka chorób genetycznych dziedziczonych w ten sposób. Oto kilka przykładów:

• Choroba Huntingtona
• Zespół Marfana
• Achondroplazja (choroba powodująca niski wzrost)

Jakie są główne choroby genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny?

Istnieją również choroby genetyczne dziedziczone w ten sposób. Oto kilka przykładów:

• Mukowiscydoza
• Anemia sierpowata
• Choroba Taya- Sachsa

Te nazwy mogą brzmieć trochę dziwnie, ale to właśnie ich używają lekarze. Jeśli kiedykolwiek słyszałeś o czymś takim, to teraz wiesz, że to genetyczne.

Czy istnieją testy sprawdzające stan naszych genów?

Tak, istnieją różne testy wykrywające problemy genetyczne. Test genetyczny może zidentyfikować zmiany w genach, chromosomach lub białkach. Testy te mogą wykryć zmutowane geny, które powodują choroby genetyczne. W szczególności testy te pomagają rodzicom planującym posiadanie dzieci zrozumieć ryzyko przekazania im chorób genetycznych.

Czy nie można zapobiec przekazywaniu tych chorób genetycznych dzieciom?

W rzeczywistości nie możemy decydować, które geny chcemy przekazać naszym dzieciom. Dlatego nie jest możliwe całkowite zapobieganie chorobom genetycznym u dzieci. Jeśli jednak w Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna, możesz porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych, aby ocenić ryzyko przekazania jej dziecku. Możesz również spotkać się z doradcą genetycznym, aby omówić wyniki badań i rozwiać wszelkie wątpliwości.

Jak dbać o zdrowie naszego ``DNA''?

Mimo że nie możemy zmienić genów, które dziedziczymy, możemy podjąć pewne działania, aby ograniczyć uszkodzenia naszego DNA, czyli zapobiegać powstawaniu nowych mutacji.

• Stosuj zdrową, zbilansowaną dietę. Jedzenie pożywnych potraw jest bardzo ważne.
• Ćwicz. Utrzymuj ciało w aktywności.
• Nie pal . Palenie może uszkodzić DNA.
• Ogranicz ilość spożywanego alkoholu.
• Regularnie odwiedzaj lekarza , aby wszelkie problemy można było wykryć wcześnie.

Pamiętajmy, że choć te rzeczy mogą ograniczyć nowe uszkodzenia naszego ``(DNA)'', nie są w stanie zmienić genów, które odziedziczyliśmy.

Ostatnie przesłanie do domu

Geny, które dziedziczymy po rodzicach, czynią nas wyjątkowymi jednostkami. Choroby genetyczne mogą być dziedziczone na różne sposoby. „(Autosomalny dominujący)” i „(Autosomalny recesywny)” to dwa główne sposoby. Jeśli planujesz mieć dziecko, bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym o tym, czy w Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna. Dzięki temu uzyskasz jasne zrozumienie ryzyka, możliwych badań i dalszych kroków. Mam nadzieję, że te informacje będą dla Ciebie przydatne. W razie pytań nie wahaj się zapytać lekarza. Dbaj o zdrowie!

---

` Dziedziczność, geny, DNA, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, choroby genetyczne, dziedziczenie