Czy możemy porozmawiać o poważnym nowotworze krwi, ostrej białaczce szpikowej (AML)?

Masz przeziębienie, które nie ustępuje po kilku dniach? A może po prostu czujesz się zmęczony i ospały? Czasami takie drobiazgi mogą kryć w sobie coś poważnego. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która jest nieco poważna, ale bardzo ważne jest, aby o niej wiedzieć. To ostra białaczka szpikowa, w skrócie AML.

Czym jest AML?

Mówiąc wprost, ostra białaczka szpikowa (AML) to rodzaj nowotworu, który atakuje szpik kostny i krew. Jest to rzadka, ale poważna choroba. Zazwyczaj jest spowodowana mutacją w jednym z genów lub chromosomów. Występuje najczęściej u osób powyżej 60. roku życia. Może jednak również dotykać osoby młode i dzieci. AML to szybko rozprzestrzeniający się, zagrażający życiu nowotwór. Na szczęście nowe metody leczenia pozwoliły wielu osobom żyć dłużej z tą chorobą.

Czy istnieją różne rodzaje AML?

Tak, istnieje kilka różnych podtypów AML. Każdy z nich wpływa na liczbę komórek we krwi. Jednak każdy typ może powodować inne objawy i inaczej reagować na leczenie.

Lekarze diagnozują te podtypy AML, badając komórki nowotworowe pod mikroskopem. Szukają również zmian w chromosomach i mutacji w określonych genach kontrolujących wzrost komórek.

Oto niektóre główne podtypy AML:

• Białaczka szpikowa: To najczęstszy rodzaj ostrej białaczki szpikowej (AML). Rozwija się jako nowotwór komórek produkujących neutrofile, rodzaj białych krwinek.
• Ostra białaczka monocytowa (AML-M5): rozwija się w komórkach produkujących rodzaj białych krwinek zwanych monocytami.
• Ostra białaczka megakariocytowa (AMLK): Jest to nowotwór komórek produkujących czerwone krwinki lub płytki krwi.
• Ostra białaczka promielocytowa (APL): W tej chorobie pewien rodzaj niedojrzałych białych krwinek, zwanych promielocytami, nie rozwija się prawidłowo i przekształca się w komórki nowotworowe.

Jak powszechne jest AML?

AML jest w rzeczywistości stosunkowo rzadką chorobą. Średnio około 4 na 100 000 dorosłych zapada na nią każdego roku. Co więcej, szacuje się, że każdego roku AML diagnozuje się u około 1160 dzieci.

Jakie są objawy AML?

We wczesnych stadiach objawy AML mogą przypominać przeziębienie lub grypę i powodować pogorszenie samopoczucia od kilku dni. Ale AML to bardzo agresywny nowotwór. Oznacza to,Wkrótce zaczniesz odczuwać nowe, bardziej nasilone objawy. Później możesz zauważyć takie objawy, jak:

• Ciągłe uczucie zawrotów głowy.
• Do objawów zalicza się łatwe powstawanie siniaków, częste krwawienia z nosa i krwawienie dziąseł podczas szczotkowania zębów.
• Uczucie nie do zniesienia zmęczenia.
• Czuję zimno.
• Gorączka.
• Nocne poty.
• Często zdarzają się infekcje, a jeśli już wystąpią, ich leczenie trwa długo.
• Bóle głowy.
• Jedzenie jest bez smaku.
• Bycie szczupłym bez powodu.
• Blada skóra.
• Trudności w oddychaniu (duszność).
• Powiększone węzły chłonne.
• Uczucie osłabienia.
• Ból kości, pleców lub żołądka.
• Małe, czerwone plamki na skórze (wybroczyny).
• Rany goją się z czasem.

Jakie są przyczyny AML?

Eksperci wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje AML. Wiedzą jednak, że choroba ta występuje, gdy pewne geny lub chromosomy w naszym organizmie ulegają zmianie (mutacji), powodując powstawanie nieprawidłowych komórek krwi. Te zmiany genetyczne mogą obejmować:

• W trakcie Twojego życia coś wpłynęło na Twoje DNA.
• Jeśli cierpisz na chorobę genetyczną przekazywaną z pokolenia na pokolenie, która zwiększa ryzyko wystąpienia AML.
• Z powodu zmiany niektórych genów w plemnikach lub komórkach jajowych Twoich rodziców.

W jaki sposób zmiany genetyczne powodują AML?

Aby zrozumieć, jak te zmiany genetyczne mogą prowadzić do ostrej białaczki szpikowej (AML), warto poznać szpik kostny i komórki krwi. Szpik kostny to miękka, gąbczasta tkanka znajdująca się w centrum większości kości. Składa się z:

• Powstają komórki macierzyste. To właśnie one później przekształcają się w czerwone krwinki, które transportują tlen, białe krwinki, które chronią przed infekcjami, oraz płytki krwi, które wspomagają krzepnięcie krwi.

Zazwyczaj szpik kostny działa jak wydajna linia produkcyjna, wytwarzając odpowiednią ilość krwinek i płytek krwi dla organizmu. Jednak u osoby z ostrą białaczką szpikową (AML) szpik kostny zaczyna produkować nieprawidłowe komórki mieloidalne, zwane mieloidalnymi blastami lub mieloblastami.

Te komórki mieloidalne nie zachowują się jak normalne komórki krwi. Normalne komórki otrzymują instrukcje z genów dotyczące tego, kiedy i jak szybko powinny się dzielić i rosnąć. Kiedy komórki się starzeją, obumierają, aby zrobić miejsce nowym komórkom w szpiku kostnym. Jednak komórki mieloidalne nie stosują się do tych instrukcji. Dzielą się niekontrolowanie i nie obumierają. W miarę jak komórki mieloidalne wypełniają szpik kostny, nie ma w nim miejsca dla zdrowych komórek krwi. Z powodu braku miejsca szpik kostny przestaje wytwarzać zdrowe komórki krwi. Bez nowych, zdrowych komórek krwi organizm nie otrzymuje składników niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania.

Co więcej, w miarę jak te komórki mieloidalne się dzielą, przemieszczają się ze szpiku kostnego do krwiobiegu. Po dostaniu się do krwiobiegu komórki mieloidalne wędrują do innych części ciała, w tym do ośrodkowego układu nerwowego, mózgu i rdzenia kręgowego.

Jakie są czynniki ryzyka rozwoju AML?

Chociaż eksperci nie wiedzą dokładnie, co powoduje mutacje genetyczne prowadzące do AML, znają pewne czynniki (czynniki ryzyka), które zwiększają ryzyko rozwoju choroby. (Myśląc o czynnikach ryzyka, należy pamiętać, że ich obecność nie oznacza, że ​​zachorujesz). Czynniki ryzyka AML obejmują:

• Wiek: Około połowa osób, u których rozwija się AML, ma 65 lat lub więcej w momencie rozpoznania. Jednak, jak wspomniano wcześniej, AML najczęściej występuje u osób dorosłych, ale może również wystąpić u dzieci.
• Palenie: obejmuje wdychanie dymu papierosowego.
• Leczenie raka: metody takie jak chemioterapia i radioterapia.
• Długotrwałe narażenie na działanie niektórych chemicznych substancji rakotwórczych. Przykładami są benzen i formaldehyd.
• Narażenie na duże dawki promieniowania w wyniku wypadku reaktora jądrowego lub wybuchu bomby atomowej.
• Niektóre dziedziczne choroby genetyczne.
• Inne choroby szpiku kostnego.

Jakie choroby genetyczne zwiększają ryzyko wystąpienia AML?

Naukowcy odkryli, że niektóre odziedziczone mutacje genetyczne zwiększają ryzyko rozwoju ostrej białaczki szpikowej (AML). Należą do nich między innymi:

• Zespół Downa
• ataksja-teleangiektazja
• Zespół Li-Fraumeni
• Zespół Klinefeltera
• niedokrwistość Fanconiego
• Zespół Wiskotta-Aldricha - wpływa na produkcję płytek krwi.
• Zespół Blooma
• Zespół rodzinnej niewydolności płytek krwi - jest to również choroba związana z płytkami krwi.

Jakie choroby szpiku kostnego zwiększają ryzyko wystąpienia AML?

U niektórych osób z nowotworami mieloproliferacyjnymi, czyli chorobami mieloproliferacyjnymi, może rozwinąć się ostra białaczka szpikowa. (Myelo oznacza szpik kostny. Proliferacyjny oznacza nadmierny wzrost). Osoby z następującymi schorzeniami są również bardziej narażone na rozwój ostrej białaczki szpikowej (AML):

• Nadkrwistość prawdziwa
• Mielofibroza
• Trombocytoza
• Zespół mielodysplastyczny
• Anemia aplastyczna

Jakie są możliwe powikłania AML?

W początkowym stadium ostra białaczka szpikowa wpływa na liczbę zdrowych czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi w organizmie. Jeśli nie masz wystarczającej liczby zdrowych krwinek i płytek krwi, mogą wystąpić takie schorzenia, jak:

• Anemia - oznacza brak krwi.
• Małopłytkowość – oznacza niedobór płytek krwi.
• Pancytopenia – oznacza spadek wszystkich rodzajów krwinek i płytek krwi.

Jak diagnozuje się AML? (Diagnostyka)

Lekarze stosują kilka testów do diagnozy AML, w tym testy genetyczne, które pozwalają określić dokładny rodzaj AML. Pierwszym krokiem jest zazwyczaj badanie fizykalne. Obejmuje ono sprawdzenie pod kątem siniaków, krwawienia i infekcji. Sprawdzają również, czy w narządach, takich jak wątroba, śledziona i węzły chłonne, nie występuje obrzęk.

Jakie testy stosuje się w diagnostyce AML?

Może być konieczne wykonanie jednego lub kilku z poniższych badań:

• Morfologia krwi (CBC)
• Rozmaz krwi obwodowej – badanie polega na pobraniu próbki krwi i obejrzeniu jej pod mikroskopem.
• Biopsja szpiku kostnego – podczas tego zabiegu pobiera się niewielką próbkę szpiku kostnego i poddaje ją badaniu.
• Punkcja lędźwiowa – czasami wykonuje się ją w celu sprawdzenia, czy w płynie otaczającym rdzeń kręgowy nie ma komórek nowotworowych.

Jakie testy genetyczne stosuje się w diagnostyce AML?

Patolodzy medyczni wykonują testy genetyczne w celu określenia dokładnego typu AML. Szukają zmian (mutacji) w określonych chromosomach lub genach. Znając typ AML, lekarzom łatwiej jest określić, które metody leczenia z największym prawdopodobieństwem wyleczą AML. Niektóre z konkretnych testów wykonywanych w tym celu to:

• Immunohistochemia: W tej metodzie komórki są barwione i badane pod mikroskopem. Metoda barwienia różni się w zależności od substancji chemicznych obecnych w komórkach.
• Cytometria przepływowa.
• Badanie kariotypu.
• Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH): metoda ta pozwala wykryć zmiany w chromosomach.

Jakie są metody leczenia AML?

Dostępne opcje leczenia obejmują chemioterapię, terapię celowaną (w tym terapię przeciwciałami monoklonalnymi) lub allogeniczny przeszczep komórek macierzystych. Te same opcje leczenia są dostępne zarówno dla dorosłych, jak i dla dzieci. Ostatecznym celem leczenia jest osiągnięcie całkowitej remisji AML.W przypadku AML „całkowite wyleczenie” oznacza, że ​​wyniki badań krwi są prawidłowe. Oznacza to również, że lekarze nie widzą żadnych komórek nowotworowych, badając próbkę szpiku kostnego pod mikroskopem.

Chemioterapia w ostrej białaczce szpikowej (AML)

Chemioterapia w przypadku AML składa się z trzech głównych faz: indukcji, konsolidacji i leczenia podtrzymującego.

Terapia indukująca remisję

To pierwszy krok w kierunku całkowitego pozbycia się AML. Leczenie zazwyczaj trwa kilka dni. Niektóre osoby mogą potrzebować dwóch lub więcej cykli tego wstępnego leczenia, aby całkowicie pozbyć się AML. Lekarze mogą zastosować następujące leki chemioterapeutyczne w tym wstępnym leczeniu:

• Cytarabina (Cytosar-U®)
• Daunorubicyna (Cerubidyna®)
• Idarubicyna (Idamycin®)
• Azacytydyna (Vidaza®)
• Decytabina (Dacogen®)
• Glasdegib (Daurismo®)
• Wenetoklaks (Venclexta®, Venclyxto®)

Według ekspertów, te wstępne metody leczenia:

• Ponad 60% dzieci i młodzieży wraca do zdrowia.
• Około 75% dorosłych w wieku 60 lat i mniej wraca do zdrowia.
• Około 50% osób powyżej 60 roku życia odzyskuje zdrowie.

Terapia konsolidacyjna

Terapia konsolidacyjna ma na celu zniszczenie pozostałych komórek nowotworowych. Zmniejsza to ryzyko nawrotu choroby. Większość pacjentów otrzymuje wysokie dawki cytarabiny (Ara-C) lub HiDAC przez pięć dni w miesiącu przez okres od trzech do czterech miesięcy.

Terapia podtrzymująca

W większości przypadków AML można wyleczyć za pomocą terapii konsolidacyjnej. Jednak w niektórych przypadkach lekarze mogą zalecić kontynuację chemioterapii w niższych dawkach. Terapia podtrzymująca może trwać miesiącami lub latami. Leki chemioterapeutyczne stosowane w terapii podtrzymującej mogą obejmować:

• Azacytydyna (Vidaza®)
• Decytabina (Dacogen®)
• Midostauryna (Rydapt®)

Terapia celowana

Jak sama nazwa wskazuje, ta terapia ukierunkowana jest na specyficzne mutacje genetyczne w komórkach nowotworowych. Ukierunkowując się na te mutacje, komórki nowotworowe zatrzymują wzrost. Terapia przeciwciałami monoklonalnymi jest również rodzajem terapii celowanej. Lekarze mogą stosować terapie celowane w leczeniu ostrej białaczki szpikowej (AML), która nie odpowiedziała na chemioterapię lub nawróciła:

• Lekarze mogą stosować leki chemioterapeutyczne Midostaurin (Rydapt®) lub Gilteritinib (Xospata®) w leczeniu pacjentów z AML z mutacją genu FTL3. Mutacja ta występuje u 25–30% osób z AML.
• Enasidenib (IDHIFA®) lub Ivosidenib (Tibsovo®) można stosować w leczeniu osób chorych na ostrą białaczkę szpikową (AML) spowodowaną mutacją genu X.

Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych

Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych wykorzystuje komórki macierzyste od dawcy spokrewnionego lub niespokrewnionego. Lekarze mogą uzyskać te komórki macierzyste ze szpiku kostnego, krwi obwodowej lub krwi pępowinowej (krew pobrana z pępowiny po urodzeniu).

Powikłania lub skutki uboczne leczenia

Prawie wszystkie metody leczenia raka mają skutki uboczne. W przypadku ostrej białaczki szpikowej (AML) przeszczep komórek macierzystych wiąże się z najpoważniejszymi skutkami ubocznymi. Chemioterapia może powodować stan zwany mielosupresją, co oznacza, że ​​organizm traci prawidłową liczbę krwinek i płytek krwi. Skutki uboczne terapii celowanych różnią się w zależności od zastosowanego leku.

Zrozumienie skutków ubocznych jest ważne, aby wiedzieć, jak leczenie raka wpłynie na Twoje codzienne życie. Twój lekarz jest najlepszą osobą, która może udzielić Ci informacji na temat konkretnych skutków ubocznych leczenia. Niektórzy pacjenci mogą skorzystać z opieki paliatywnej, która pomoże im radzić sobie ze skutkami ubocznymi.

Czy AML można całkowicie wyleczyć?

Obecnie allogeniczny przeszczep komórek macierzystych jest jedynym sposobem na całkowite wyleczenie ostrej białaczki szpikowej. W zależności od stanu pacjenta, lekarz może zalecić przeszczep komórek macierzystych jako pierwsze leczenie AML. Jeśli AML powróci w ciągu 12 miesięcy, może zostać zalecone to leczenie. Niestety, nie każdy kwalifikuje się do przeszczepu komórek macierzystych.

Jakie są rokowania w przypadku AML?

Mówiąc o rokowaniu w ostrej białaczce szpikowej, należy wziąć pod uwagę dwa aspekty. Pierwszy to całkowita remisja. Drugi to nawrót, czyli ponowny rozwój AML.

• Szacuje się, że od 50% do 80% osób z ostrą białaczką szpikową po leczeniu całkowicie wyzdrowieje. Dzieci i osoby poniżej 60. roku życia mają większe szanse na pełny powrót do zdrowia. Powrót do zdrowia może trwać miesiącami, a nawet latami.
• Około 50% osób, które całkowicie wyzdrowieją, ponownie zachoruje na AML. W takim przypadku lekarze mogą zalecić dodatkową chemioterapię lub przeszczep komórek macierzystych. Mogą również zasugerować udział w badaniu klinicznym.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko choruje na AML, zapytaj swojego lekarza, czego możesz się spodziewać.

Jaki jest wskaźnik przeżywalności pacjentów z AML?

Ostra białaczka szpikowa to złożona choroba. Ze względu na kilka podtypów AML, trudno jest ustalić dokładną prognozę.

Na przykład, pięcioletni wskaźnik przeżycia dla dzieci poniżej 15. roku życia wynosi 67%. Jednak niektóre badania sugerują, że pięcioletni wskaźnik przeżycia dla dzieci z podtypem APL wynosi ponad 80%. Wiek również odgrywa rolę. Średnio 30% dorosłych z AML przeżywa pięć lat od diagnozy. Należy pamiętać, że AML rozwija się zazwyczaj u osób w wieku 60 lat i starszych, które mogą mieć również inne problemy zdrowotne.

Należy pamiętać, że te wskaźniki przeżywalności odzwierciedlają doświadczenia dużych grup osób z AML. Dane te obejmują wskaźniki przeżywalności z lat 2012–2018, a obecnie dostępne są nowsze i skuteczniejsze metody leczenia AML.

Wiele czynników wpływa na długość życia z ostrą białaczką szpikową. Oznacza to , że lekarze, którzy znają Twoją historię choroby i ogólny stan zdrowia, są najlepszymi osobami, które mogą udzielić Ci informacji na ten temat.

Czy można zapobiegać AML?

Nie, ostrej białaczki szpikowej nie da się zapobiec. Chociaż eksperci wiedzą, że AML jest spowodowana mutacjami genetycznymi, nie wiedzą, co ją powoduje. Znają jednak czynniki ryzyka, które mogą prowadzić do AML. Oto kilka czynników ryzyka, które możesz zmienić:

• Palenie: Dotyczy to również biernego palenia. Jeśli palisz, postaraj się rzucić. Jeśli mieszkasz lub pracujesz z osobą palącą, staraj się ograniczać czas spędzany z nią, gdy pali.
• Długotrwałe narażenie na niektóre substancje rakotwórcze: zwłaszcza benzen i formaldehyd. Jeśli pracujesz z tymi substancjami rakotwórczymi, zachowaj wszelkie środki ostrożności, takie jak noszenie odzieży ochronnej.

Jak dbać o siebie? (Dbanie o siebie)

Życie z nowotworem, który może nawrócić, nie jest łatwe. Dołączenie do programów wsparcia dla osób, które przeżyły raka, to jeden ze sposobów, aby zadbać o siebie. Możesz nie być w stanie zapobiec nawrotowi ostrej białaczki szpikowej. Możesz jednak podjąć kroki, aby zachować jak najlepsze zdrowie, niezależnie od okoliczności. Oto kilka sugestii:

• Leczenie ostrej białaczki szpikowej może mieć wpływ na dietę.Musisz dobrze się odżywiać, żeby zachować siłę. Jeśli masz problemy z jedzeniem, porozmawiaj z dietetykiem.
• Skutki uboczne leczenia AML mogą być trudne do opanowania. W razie potrzeby porozmawiaj z lekarzem o opiece paliatywnej.
• Rak to bardzo stresująca choroba. Ćwiczenia fizyczne mogą pomóc w radzeniu sobie ze stresem. Jednak przed rozpoczęciem nowego, forsownego programu ćwiczeń, skonsultuj się z lekarzem.
• Rak może powodować poczucie samotności. AML to rzadka choroba. Możesz odczuwać niepokój, rozmawiając o swojej chorobie. Jeśli tak, rozważ dołączenie do grupy wsparcia.
• Ostra białaczka szpikowa może powodować uczucie silnego zmęczenia. Leczenie może pozbawić Cię energii. Pamiętaj, aby spać tyle, ile potrzebujesz.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Będziesz regularnie odwiedzać lekarza w trakcie rekonwalescencji, szczególnie jeśli otrzymujesz terapię podtrzymującą. Lekarz poinformuje Cię, jakie objawy mogą świadczyć o nawrocie AML. Pomoże Ci to określić, kiedy należy skontaktować się z lekarzem w celu uzyskania nowych lub dodatkowych metod leczenia.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli chorujesz na AML, powinieneś zadać sobie następujące pytania:

• Jaki rodzaj AML mam?
• Jakie mam możliwości leczenia?
• Jakie są ryzyka i skutki uboczne leczenia?
• Jak radzić sobie ze skutkami ubocznymi leczenia?
• Jakiej opieki następczej potrzebuję po leczeniu?
• Czy powinienem zwracać uwagę na objawy powikłań?
• Czy są jakieś badania kliniczne, które powinienem rozważyć?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Ostra białaczka szpikowa (AML) to rzadki nowotwór, który atakuje szpik kostny i krew. AML zazwyczaj dotyka osoby powyżej 65. roku życia, ale może również wystąpić u dzieci i młodych dorosłych. Dzięki nowym metodom leczenia coraz więcej osób żyje z AML w remisji po leczeniu. Chociaż rak może nawrócić, naukowcy wciąż poszukują sposobów leczenia nawrotów AML.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko choruje na ostrą białaczkę szpikową, możecie czuć się, jakbyście zostali wyrzuceni z twardego lądu na niepewne morze. Możecie się zastanawiać, czy leczenie przyniesie Wam ulgę. Jeśli tak, możecie się martwić, jak długo ta ulga potrwa. Lekarze rozumieją Wasze odczucia. Będą z Wami w zmaganiach z wyzwaniami AML. Bądźcie więc silni i nie wahajcie się szukać potrzebnej pomocy.

Ostra białaczka szpikowa, AML, rak krwi, szpik kostny, objawy, chemioterapia, przeszczep komórek macierzystych