Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy ALD (adrenoleukodystrofię)

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie zwanej ALD (adrenoleukodystrofia)? Nazwa może brzmieć nieco skomplikowanie. Ale uprośćmy sprawę. To choroba genetyczna, co oznacza, że ​​dziedziczymy ją po rodzicach. Dotyczy ona w szczególności naszego układu nerwowego i nadnerczy. Czasami objawom tym mogą towarzyszyć zmiany w zachowaniu i trudności w uczeniu się u małych dzieci.

Czym jest ALD (adrenoleukodystrofia)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób.

Dobrze, najpierw zobaczmy, czym dokładnie jest ALD. ALD to rzadka choroba należąca do grupy chorób genetycznych . Ta grupa nazywa się „leukodystrofiami”. Mówiąc prościej, choroby te są spowodowane zmianą, czyli mutacją, w genach naszego organizmu, czyli w naszym „DNA”. Nasze „DNA” to zestaw instrukcji dotyczących funkcjonowania naszego organizmu.

ALD jest chorobą postępującą, co oznacza, że ​​jej stan stopniowo się pogarsza . Dlatego głównym celem leczenia jest spowolnienie postępu choroby i zapewnienie pacjentom lepszej jakości życia.

Co dzieje się z organizmem w przypadku ALD?

U osoby z ALD organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać niektórych rodzajów tłuszczów, zwłaszcza kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLCFA). Są one jak śmieci w naszym domu, których nie da się usunąć. Dlatego VLCFA zaczynają gromadzić się w mózgu, układzie nerwowym i korze nadnerczy, która jest najbardziej zewnętrzną częścią nadnerczy.

Naukowcy wciąż nie są do końca pewni, co dokładnie dzieje się z organizmem, gdy te kwasy tłuszczowe VLCFA się kumulują. Badania sugerują jednak, że powodują one stany zapalne i uszkadzają osłonkę mielinową komórek nerwowych w mózgu.

Wyobraź sobie to jak plastikową osłonkę wokół przewodu. Gdy jej zabraknie, przewód nie działa prawidłowo. Podobnie, gdy osłonka mielinowa jest uszkodzona, komórki nerwowe nie mogą przesyłać sygnałów z mózgu do reszty ciała. Może to zakłócać wiele funkcji organizmu, takich jak chodzenie i myślenie.

ALD uszkadza również nadnercza, co może prowadzić do spadku poziomu niektórych hormonów w organizmie. Nadnercza znajdują się nad nerkami. Produkują hormony, które wpływają na cechy męskie i żeńskie, a także hormony reagujące na stres.

Jak dziedziczy się ALD?

Ponieważ ALD jest chorobą genetyczną, może być dziedziczona po jednym lub obojgu rodzicach. Jest spowodowana nieprawidłowością chromosomu X , co czasami nazywa się ALD sprzężoną z chromosomem X.

Jak powszechne jest ALD?

To naprawdę rzadka choroba.Na całym świecie choroba ta dotyka około jedną na 15 000 osób. Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Co powoduje ALD?

Główną przyczyną ALD jest mutacja w określonym genie. Nasze geny są niczym zestaw instrukcji do wytwarzania białek niezbędnych do funkcjonowania organizmu. Mutacja genu może spowodować produkcję niewłaściwego rodzaju białka.

W przypadku ALD problem leży w genie o nazwie `(ABCD1)`. Gen ten produkuje białko o nazwie `(ALDP)`. To właśnie ono pomaga rozkładać kwasy tłuszczowe VLCFA, o których mówiliśmy wcześniej. Ponieważ białko to nie jest produkowane prawidłowo, kwasy tłuszczowe VLCFA gromadzą się w tkankach organizmu.

Jakie są różne rodzaje ALD?

Wyróżnia się kilka głównych typów ALD:

• Dziecięca mózgowa ALD: U chłopców z tym typem choroby objawy ze strony układu nerwowego pojawiają się zazwyczaj między 3. a 10. rokiem życia. Co zaskakujące, dzieci te rozwijają się prawidłowo w okresie niemowlęcym. Następnie ich zdolności poznawcze stopniowo zaczynają się pogarszać. Często występują problemy behawioralne, takie jak trudności z koncentracją w szkole. Mogą wystąpić drgawki . Dziecko może umrzeć w ciągu kilku lat od wystąpienia tych objawów.
• Choroba Addisona z ALD: Oprócz objawów ze strony układu nerwowego, ALD może spowodować, że nadnercza przestaną prawidłowo funkcjonować. Nazywa się to chorobą Addisona . W tym stanie nadnercza nie produkują wystarczającej ilości hormonu kortyzolu . Objawy obejmują utratę apetytu i osłabienie mięśni.
• Adrenomieloneuropatia (AMN) lub ALD u dorosłych: Jest to łagodniejsza postać ALD. Zwykle rozpoczyna się między 21. a 35. rokiem życia. Osoby z AMN mają problemy zarówno z nadnerczami, jak i układem nerwowym. ALD u dorosłych nie pogarsza się tak szybko, jak ALD u dzieci, ale może również powodować pogorszenie funkcji mózgu u dorosłych. Objawy obejmują skurcze nóg i ból kończyn.

Oprócz tego istnieje kilka innych, mniej powszechnych typów ALD:

• ALD wyłącznie z niedoczynnością nadnerczy: U niektórych osób choroba Addisona może rozwinąć się samodzielnie, bez żadnych problemów z układem nerwowym. Około jedna na dziesięć osób z ALD ma ten typ.
• Dorosła mózgowa postać ALD: Około jedna piąta dorosłych mężczyzn cierpiących na tę chorobę ma problemy poznawcze podobne do tych, jakie występują u dzieci cierpiących na mózgową postać ALD.Z czasem ich funkcje umysłowe i neurologiczne ulegają znacznemu pogorszeniu. Wielu dorosłych z tym typem choroby umiera z powodu tej choroby.
• Kobiety z ALD: U około jednej na pięć kobiet z ALD objawy pojawiają się przed 40. rokiem życia. Do 60. roku życia objawy występują u 90% kobiet. Jednak objawy są zazwyczaj łagodne. Na przykład może wystąpić lekkie osłabienie i sztywność nóg.

Kiedy pojawiają się objawy ALD?

Objawy ALD zazwyczaj pojawiają się między 3. a 10. rokiem życia. Czasami jednak mogą pojawić się później. Postać ALD rozpoczynająca się w dzieciństwie jest najcięższa.

Jakie są najczęstsze objawy ALD?

Każdy typ ALD ma swój własny zestaw objawów. Często obserwuje się zarówno objawy neurologiczne, jak i hormonalne.

Objawy dziecięcej mózgowej choroby alkoholowej (ALD):

Objawy widoczne we wczesnych stadiach:

• Problemy behawioralne: na przykład zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i trudności w uczeniu się.
• Deficyty poznawcze: Są to trudności w myśleniu i rozumieniu nowych informacji. Dzieci mogą czuć się „zagubione w świecie marzeń” w szkole. Mogą mieć trudności z czytaniem, pisaniem i rozwiązywaniem zadań przestrzennych.
• Regresja: Oznacza to, że dzieci tracą swoje dotychczasowe zdolności.

W miarę postępu choroby mogą pojawić się również takie objawy, jak:

• Problemy ze wzrokiem
• Upośledzenie słuchu
• Trudności z chodzeniem
• Osłabienie i sztywność kończyn
• Drgawki i napady padaczkowe
• Demencja
• Trudności z jedzeniem
• Wymioty

Z czasem dzieci tracą wiele funkcji układu nerwowego. Tracą wzrok, słuch i ruchy dowolne. W miarę postępu choroby dzieci wchodzą w stan „wegetatywny”. Dzieci często umierają w ciągu dwóch do trzech lat od wystąpienia objawów neurologicznych.

Objawy choroby Addisona:

Objawy obniżonej funkcji nadnerczy:

• Zmęczenie
• Utrata wagi
• Nudności i wymioty
• Problemy trawienne
• Czuję się słabo
• Bóle głowy rano
• Niskie ciśnienie krwi (niedociśnienie)
• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
• Ciemnienie skóry bez ekspozycji na światło słoneczne (przebarwienia)

Objawy adrenomieloneuropatii (AMN):

Należą do nich:

• Spastyczność, osłabienie lub porażenie mięśni kończyn dolnych.
• Ataksja jest schorzeniem neurologicznym, które wpływa na ruch.
• Drętwienie i ból.
• Zaburzenie erekcji.
• Niezdolność do kontrolowania wypróżnień (nietrzymanie stolca).
• Trudności w kontrolowaniu oddawania moczu.
• Łysienie spowodowane przedwczesnym starzeniem się.

Dlaczego ALD dotyka mężczyzn i kobiety w różny sposób?

ALD to choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X , co oznacza, że ​​jest spowodowana mutacją genu w chromosomie X.

Kobiety mają dwa chromosomy X. Mogą być nosicielkami tej choroby. Zazwyczaj jeden chromosom X jest „nieaktywny”. Oznacza to, że geny na tym chromosomie nie są aktywne.

W większości przypadków kobiety nie wykazują objawów, ponieważ zmutowany gen znajduje się na „nieaktywnym” chromosomie X. U kobiet, u których występują objawy, choroba rozwija się zazwyczaj w łagodniejszej postaci, która ujawnia się w wieku dorosłym.

Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Ponieważ dodatkowy chromosom X nie zapewnia ochrony, zmutowany chromosom X może powodować cięższy przebieg ALD u mężczyzn.

Kiedy diagnozuje się ALD?

U niektórych dzieci diagnozę stawia się już po urodzeniu podczas badań przesiewowych noworodków . Badania te wykrywają określone choroby. W niektórych krajach noworodki są również badane w kierunku ALD podczas tych badań w szpitalu. Najczęściej jednak rodzice lub lekarze podejrzewają chorobę dopiero po zauważeniu objawów w pierwszych latach życia dziecka.

U osób z postacią choroby pojawiającą się w wieku dorosłym chorobę diagnozuje się dopiero po wizycie u lekarza na podstawie objawów.

Kto powinien wykonać test na ALD?

Rodzice i lekarze powinni podejrzewać ALD w następujących przypadkach:

• Jeśli u chłopca cierpiącego na ADD lub ADHD występują również objawy zaburzeń układu nerwowego.
• Jeśli młody człowiek ma problemy z chodzeniem lub poruszaniem się, a problemy te stopniowo się pogłębiają.
• Na chorobę Addisona może zachorować mężczyzna w każdym wieku, nawet jeśli nie ma innych objawów ani problemów.
• Jeżeli u starszej kobiety stopniowo rozwija się osłabienie mięśni.

Jak diagnozuje się ALD?

Lekarze przeanalizują historię choroby Twojego dziecka i jego rodziny. W przypadku podejrzenia ALD, Twoje dziecko może zostać poddane takim badaniom, jak:

• Badanie krwi w celu zmierzenia poziomu `(VLCFA)` we krwi.
• Test genetyczny mający na celu wykrycie zmian genetycznych związanych z ALD lub innymi schorzeniami.
• Sprawdź funkcję nadnerczy za pomocą testu stymulacji hormonem adrenokortykotropowym (test stymulacji ACTH).
• Badanie MRI wykonuje się w celu sprawdzenia wpływu ALD na mózg.

Jeśli badania genetyczne potwierdzą, że cierpisz na ALD, lekarz może zalecić, aby inni członkowie twojej rodziny również poddali się badaniom genetycznym.

Jakie są metody leczenia ALD?

Obecnie nie ma lekarstwa na ALD. Leczenie koncentruje się na spowolnieniu postępu choroby i kontrolowaniu objawów.

Opcje leczenia zależą od rodzaju ALD i objawów. Mogą one obejmować:

• Leczenie hormonami nadnerczy: Osoby z ALD muszą regularnie badać nadnercza. Terapia kortykosteroidami może leczyć niewydolność nadnerczy.
• Przeszczep komórek macierzystych: To jedyne leczenie, które może spowolnić postęp ALD u dzieci. Wczesne wykrycie choroby może ją zatrzymać. Jeśli rezonans magnetyczny wykaże, że ALD zaatakowało mózg, ale dziecko nie wykazuje wyraźnych objawów w badaniu neurologicznym, lekarze mogą zalecić przeszczep komórek macierzystych.
• Leki: Lekarze mogą przepisać leki, które łagodzą takie objawy, jak drżenie lub sztywność mięśni.

Inne metody leczenia wspomagającego:

• Fizjoterapia.
• Wsparcie psychologiczne.
• Edukacja specjalna.

Leczenie oparte na badaniach:

• Terapia genowa: Polega na zastąpieniu uszkodzonego genu genem funkcjonującym prawidłowo.
• Olejek Lorenza: To mieszanka kwasu oleinowego i erukowego. Podobno obniża poziom VLCFA we krwi. Podawany dzieciom przed wystąpieniem objawów może opóźnić lub spowolnić ich wystąpienie.

Jaka jest przyszłość dzieci z ALD?

Rokowanie dla osoby z ALD zależy od rodzaju choroby. Rokowanie dla dzieci z mózgową postacią X-ALD jest zazwyczaj niepomyślne. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i nie zostanie wykonany przeszczep komórek macierzystych, funkcje neurologiczne ulegają pogorszeniu. W większości przypadków dzieci umierają w ciągu kilku lat od wystąpienia objawów.

U osób z postacią dorosłą (AMN) choroba może postępować powoli przez dziesięciolecia.

Czy można zapobiegać ALD?

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania ALD. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na ALD, skorzystaj z badań genetycznych i konsultacji zgodnie z zaleceniami lekarza.

Jak leczyć dziecko chore na ALD?

Wczesna interwencja daje największe szanse na skuteczne leczenie. Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w zachowaniu lub zdolnościach poznawczych dziecka, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Jeśli Twoje dziecko wydaje się tracić umiejętności, które kiedyś posiadało, poinformuj o tym lekarza.

W skład zespołu opiekującego się Twoim dzieckiem powinny wchodzić:

• Pediatra.
• Neurolog dziecięcy i dorosłych.
• Urolog.
• Endokrynolog.
• Psychiatra.
• Fizjoterapeuta.
• Doradca genetyczny.
• Inni specjaliści w razie potrzeby.

O co powinienem zapytać lekarza na temat ALD?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano ALD, zapytaj lekarza o następujące kwestie:

• Czy moje dziecko może mieć przeszczep komórek macierzystych?
• Czy moje dziecko potrzebuje leczenia sterydami?
• Jaka będzie przyszłość mojego dziecka?
• Co jeszcze możemy zrobić, aby złagodzić objawy u mojego dziecka?
• Czy inni członkowie rodziny powinni poddać się badaniom genetycznym?
• Czy moje dziecko może uczestniczyć w badaniach klinicznych?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

ALD to choroba genetyczna, która atakuje układ nerwowy i nadnercza. Objawy często pojawiają się w dzieciństwie. Jeśli dziecko traci swoje dotychczasowe zdolności lub wykazuje zmiany w zachowaniu, należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. Im szybciej rozpocznie się leczenie ALD, tym większe prawdopodobieństwo spowolnienia postępu choroby. Istnieje kilka metod leczenia ALD, w tym przeszczepy komórek macierzystych, leki i leczenie wspomagające. Zespół medyczny porozmawia z Tobą o specyficznym stanie Twojego dziecka i jego przyszłości. Nie panikuj – ważne jest, aby dysponować odpowiednimi informacjami i stosować się do zaleceń lekarza.

` ALD, Adrenoleukodystrofia, Choroby genetyczne, Choroby neurologiczne, Pediatria, Hormony, VLCFA