Czym jest zespół Rabsona-Mendenhalla? Porozmawiajmy o tej rzadkiej chorobie.

Najbardziej podstawowym procesem zachodzącym w naszym organizmie jest dostarczanie nam energii przez spożywane jedzenie. To jak tankowanie samochodu. W tym przypadku nasz organizm czerpie energię z cukru (glukozy). Cały ten proces jest kontrolowany przez hormon zwany insuliną . To właśnie insulina wysyła cukier z krwi do komórek potrzebujących energii. To tak, jakby otwierał drzwi komórek i wpuszczał cukier. Jednak w organizmie osoby z zespołem Rabsona-Mendenhalla ten proces nie przebiega prawidłowo. Oznacza to, że jej organizm nie może prawidłowo wykorzystać insuliny. To bardzo, bardzo rzadka przypadłość.

Czym właściwie jest ten syndrom?

Gdy insulina nie może prawidłowo działać, bezpośrednio wpływa na rozwój dziecka. Wyobraź sobie, że efekt ten zaczyna się jeszcze przed narodzinami dziecka, czyli gdy znajduje się ono jeszcze w łonie matki. Dzieci z tą chorobą są zazwyczaj niewielkie. Nawet po urodzeniu ich przyrost masy ciała i wzrost ciała następują bardzo powoli. Z medycznego punktu widzenia zespół Rabsona-Mendenhalla to choroba należąca do dużej grupy ciężkich zespołów insulinooporności. Zespół Donohue i zespół insulinooporności typu A to dwie inne choroby należące do tej grupy.

Jaka jest przyczyna tej sytuacji?

Mówiąc prościej, jest to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest dziedziczona od rodziców do dziecka . Jest spowodowana usterką genu o nazwie `INSR` w naszym ciele. Teraz zobaczmy, jak to się dzieje. W każdej komórce naszego ciała znajdują się dwie kopie każdego genu. Jedna od matki i jedna od ojca. Aby dziecko rozwinęło zespół Rabsona-Mendenhalla, obie kopie genu `INSR`, które otrzymuje dziecko, muszą mieć daną wadę. Jeśli tylko jedna kopia ma wadę, choroba się nie rozwinie. Innymi słowy, aby dziecko rozwinęło tę chorobę, zarówno matka, jak i ojciec muszą mieć jedną kopię tego wadliwego genu i jedną kopię zdrowego genu. Następnie dziecko musi przypadkowo otrzymać obie wadliwe kopie od obojga rodziców. Dlatego jest to tak rzadkie, ponieważ zwykle nie zdarza się trzy razy na cztery.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy zazwyczaj pojawiają się w pierwszym roku życia dziecka. Co więcej, ich nasilenie może być różne u poszczególnych osób. Przyjrzyjmy się głównym objawom, które można zaobserwować.

Inne choroby, które mogą wystąpić z tego powodu

Oprócz tych podstawowych objawów, zespół ten może również powodować inne poważne schorzenia.

• Cysty w jajnikach u dziewcząt.
• Cukrzyca . Czasami może prowadzić do stanu zagrażającego życiu, zwanego kwasicą ketonową .
• Problemy z nerkami .

Jak ustala się diagnozę?

Jednym z wyzwań w diagnozowaniu tego schorzenia jest odróżnienie go od innych, podobnie wyglądających schorzeń (takich jak zespół Donahue). Lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne, zapyta o objawy dziecka i historię zdrowia w rodzinie, a także prawdopodobnie zleci kilka badań krwi w celu sprawdzenia poziomu cukru i insuliny we krwi dziecka. To jedyny sposób na postawienie trafnej diagnozy.

Jak się to leczy?

Leczenie zespołu Rabsona-Mendenhalla zazwyczaj wymaga pomocy dużego zespołu, w którego skład wchodzą specjaliści, chirurdzy i dentyści. Terapia może być również bardzo ważna dla rodzin, pomagając im radzić sobie ze stresem i emocjami związanymi z narodzinami dziecka z tą rzadką chorobą. Leczenie często jest specyficzne dla każdego objawu. Na przykład, operacja usunięcia torbieli jajnika, leczenie stomatologiczne w przypadku problemów z zębami itp. W niektórych przypadkach lekarze przepisują duże dawki insuliny lub inne leki stymulujące działanie insuliny, ale często nie są one skuteczne w dłuższej perspektywie.

Nowe metody leczenia w trakcie badań

Eksperci nadal poszukują lepszych metod leczenia wysokiego poziomu cukru we krwi (hiperglikemii) związanego z ciężką insulinoopornością. Chociaż te metody leczenia przynoszą obiecujące rezultaty, konieczne są dalsze badania.

• Biguanidy: Jest to rodzaj leku, który zmniejsza produkcję cukru w ​​organizmie i zwiększa wykorzystanie insuliny .
• Leptyna: Udowodniono, że to białko pomaga kontrolować poziom cukru we krwi i insuliny.
• rhIGF-I (Rekombinowany insulinopodobny czynnik wzrostu I): To białko jest stosowane w leczeniu kwasicy ketonowej, schorzenia spowodowanego ciężką insulinoopornością .

Zespół Rabsona-Mendenhalla, insulinooporność, choroby genetyczne, choroby wieku dziecięcego, akantoza ciemna, kwasica ketonowa, cukrzyca