⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Czym właściwie jest ten syndrom?
Gdy insulina nie może prawidłowo działać, bezpośrednio wpływa na rozwój dziecka. Wyobraź sobie, że efekt ten zaczyna się jeszcze przed narodzinami dziecka, czyli gdy znajduje się ono jeszcze w łonie matki. Dzieci z tą chorobą są zazwyczaj niewielkie. Nawet po urodzeniu ich przyrost masy ciała i wzrost ciała następują bardzo powoli. Z medycznego punktu widzenia zespół Rabsona-Mendenhalla to choroba należąca do dużej grupy ciężkich zespołów insulinooporności. Zespół Donohue i zespół insulinooporności typu A to dwie inne choroby należące do tej grupy.Jaka jest przyczyna tej sytuacji?
Mówiąc prościej, jest to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest dziedziczona od rodziców do dziecka . Jest spowodowana usterką genu o nazwie INSR w naszym ciele. Teraz zobaczmy, jak to się dzieje. W każdej komórce naszego ciała znajdują się dwie kopie każdego genu. Jedna od matki i jedna od ojca. Aby dziecko rozwinęło zespół Rabsona-Mendenhalla, obie kopie genu INSR, które otrzymuje dziecko, muszą mieć daną wadę. Jeśli tylko jedna kopia ma wadę, choroba się nie rozwinie. Innymi słowy, aby dziecko rozwinęło tę chorobę, zarówno matka, jak i ojciec muszą mieć jedną kopię tego wadliwego genu i jedną kopię zdrowego genu. Następnie dziecko musi przypadkowo otrzymać obie wadliwe kopie od obojga rodziców. Dlatego jest to tak rzadkie, ponieważ zwykle nie zdarza się trzy razy na cztery.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Jakie są objawy tej choroby?
Objawy zazwyczaj pojawiają się w pierwszym roku życia dziecka. Co więcej, ich nasilenie może być różne u poszczególnych osób. Przyjrzyjmy się głównym objawom, które można zaobserwować.| Część/układ ciała | Widoczne cechy |
|---|---|
| Głowa i twarz | Szorstka skóra, szeroka przerwa między oczami, głębokie rowki na języku, większe niż przeciętnie uszy, wargi i szczęka. |
| Paznokcie | Grubsza niż normalnie. |
| Skóra | Suchość skóry. Ciemnienie i pogrubienie niektórych obszarów skóry (szczególnie w fałdach, takich jak pachy i szyja). Zjawisko to jest znane w medycynie jako akantoza ciemna . Obszary te mogą być aksamitne w dotyku. |
| Zęby | Bycie większym niż normalnie, stłoczenie lub przedwczesne ząbkowanie. |
| Narządy wewnętrzne | Nerki, serce i narządy płciowe (penis u chłopców, pochwa u dziewcząt) są większe niż normalnie. |
| Inne wspólne cechy | Nadmierne owłosienie ciała, powolny wzrost przed i po urodzeniu, obrzęk brzucha, bardzo mało tłuszczu pod skórą oraz osłabienie mięśni. |
Inne choroby, które mogą wystąpić z tego powodu
Oprócz tych podstawowych objawów, zespół ten może również powodować inne poważne schorzenia.- Cysty w jajnikach u dziewcząt.
- Cukrzyca . Czasami może prowadzić do stanu zagrażającego życiu, zwanego kwasicą ketonową .
- Problemy z nerkami .
Jak ustala się diagnozę?
Jednym z wyzwań w diagnozowaniu tego schorzenia jest odróżnienie go od innych, podobnie wyglądających schorzeń (takich jak zespół Donahue). Lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne, zapyta o objawy dziecka i historię zdrowia w rodzinie, a także prawdopodobnie zleci kilka badań krwi w celu sprawdzenia poziomu cukru i insuliny we krwi dziecka. To jedyny sposób na postawienie trafnej diagnozy.Jak się to leczy?
Leczenie zespołu Rabsona-Mendenhalla zazwyczaj wymaga pomocy dużego zespołu, w którego skład wchodzą specjaliści, chirurdzy i dentyści. Terapia może być również bardzo ważna dla rodzin, pomagając im radzić sobie ze stresem i emocjami związanymi z narodzinami dziecka z tą rzadką chorobą.Obecnie nie ma trwałego lekarstwa na tę chorobę. Leczenie ma na celu kontrolowanie i łagodzenie objawów.Leczenie często jest specyficzne dla każdego objawu. Na przykład, operacja usunięcia torbieli jajnika, leczenie stomatologiczne w przypadku problemów z zębami itp. W niektórych przypadkach lekarze przepisują duże dawki insuliny lub inne leki stymulujące działanie insuliny, ale często nie są one skuteczne w dłuższej perspektywie.
Nowe metody leczenia w trakcie badań
Eksperci nadal poszukują lepszych metod leczenia wysokiego poziomu cukru we krwi (hiperglikemii) związanego z ciężką insulinoopornością. Chociaż te metody leczenia przynoszą obiecujące rezultaty, konieczne są dalsze badania.- Biguanidy: Jest to rodzaj leku, który zmniejsza produkcję cukru w organizmie i zwiększa wykorzystanie insuliny .
- Leptyna: Udowodniono, że to białko pomaga kontrolować poziom cukru we krwi i insuliny.
- rhIGF-I (Rekombinowany insulinopodobny czynnik wzrostu I): To białko jest stosowane w leczeniu kwasicy ketonowej, schorzenia spowodowanego ciężką insulinoopornością .
Przesłanie do domu
- Zespół Rabsona-Mendenhalla to bardzo rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której organizm nie potrafi prawidłowo wykorzystywać insuliny .
- Jest to spowodowane wadliwym genem INSR), który dziecko dziedziczy po obojgu rodzicach.
- Objawy pojawiają się w dzieciństwie i dotyczą wzrostu ciała , wyglądu twarzy , skóry, zębów i narządów wewnętrznych.
- Nie ma na to trwałego lekarstwa, a leczenie ma na celu łagodzenie objawów. Wymaga to wsparcia zespołu lekarzy specjalistów.
- Jeśli u Twojego dziecka występuje którykolwiek z tych objawów, bardzo ważne jest, aby natychmiast udać się do wykwalifikowanego lekarza po poradę.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.