Czy wiesz o chorobie Alexandra? Porozmawiajmy o tej rzadkiej chorobie!

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie Alexandra? Prawdopodobnie nawet o niej nie słyszałeś. Powodem jest to, że jest to bardzo, bardzo rzadka choroba neurologiczna na świecie. Ale warto mieć wiedzę na temat takich chorób, prawda? Zwłaszcza że zawsze troszczymy się o zdrowie i rozwój naszych dzieci, ważne jest, aby być świadomym takich rzeczy.

Czym jest choroba Alexandra? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Dobrze, zobaczmy, czym jest choroba Alexandra. Mówiąc prościej, to choroba, która atakuje nasz układ nerwowy, układ przekazujący bodźce w całym ciele . A konkretnie atakuje „istotę białą” w naszym mózgu. Ta istota biała to część mózgu zbudowana z wielu włókien nerwowych.

Choroba ta należy do grupy chorób zwanych leukodystrofią . Choć słowo to może brzmieć nieco skomplikowanie, odnosi się ono do chorób uszkadzających istotę białą mózgu.

W chorobie Alexandra głównym uszkodzeniem jest część zwana mieliną . Mielina to ochronna osłonka włókien nerwowych. Można ją porównać do plastikowej osłonki wokół przewodu elektrycznego. Ta osłonka mielinowa umożliwia płynne i szybkie przesyłanie sygnałów nerwowych. Zatem, gdy mielina ulega uszkodzeniu, proces przekazywania sygnałów nerwowych zostaje zakłócony.

W rezultacie osoba z zespołem Alexandra może doświadczać różnych problemów, takich jak opóźnienia rozwojowe i napady padaczkowe . Niestety, choroba ta jest postępująca, czasami zagrażająca życiu. Obecnie nie ma na nią lekarstwa .

Jak powszechna jest ta choroba?

Choroba Alexandra jest niezwykle rzadką chorobą. Szacuje się, że występuje ona u około jednego dziecka na milion . Choroba została po raz pierwszy zidentyfikowana w 1949 roku przez dr. W. Stewarta Alexandra , australijskiego lekarza. Stąd jej nazwa.

Czy istnieją rodzaje choroby Alexandra?

Tak, lekarze klasyfikują tę chorobę według wieku, w którym zaczynają pojawiać się objawy. Istnieje kilka głównych typów:

• Typ noworodkowy: Bardzo rzadki. Objawy pojawiają się w pierwszym miesiącu życia.
• Typ niemowlęcy: Ten typ stanowi około 80% rozpoznań zespołu Alexandra. Objawy zwykle pojawiają się przed ukończeniem 2. roku życia .
• Typ młodzieńczy: Objawy mogą pojawić się między 2. a 13. rokiem życia. Najczęściej jednak występują między 4. a 10. rokiem życia. Około 14% wszystkich diagnozNależy do tego typu.
• Typ dla dorosłych: Również niezbyt powszechny. Objawy są zazwyczaj łagodne. Schorzenie może wystąpić w każdym wieku po okresie dojrzewania . Około 6% diagnoz dotyczy tego typu.

Jaka jest przyczyna choroby Alexandra?

W 95% przypadków choroby Alexandra występuje mutacja w genie . Gen ten pomaga w produkcji białka zwanego kwaśnym białkiem włókienek glejowych (GFAP) . Niestety, przyczyna pozostałych 5% przypadków pozostaje nieznana.

Zazwyczaj białka GFAP łączą się ze sobą, tworząc długie łańcuchy (filamenty). Łańcuchy te zapewniają siłę i wsparcie komórkom naszego układu nerwowego.

Jednak u osób z chorobą Alexandra białko GFAP nie jest produkowane prawidłowo. Zamiast tego, nieprawidłowe skupiska białek, zwane włóknami Rosenthala, gromadzą się w miejscach wewnątrz komórek, w których nie powinny się znajdować. To właśnie te włókna Rosenthala uszkadzają wspomnianą wcześniej mielinę.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby?

W rzeczywistości każdy może zachorować na tę chorobę. W większości przypadków zmiana genu pojawia się losowo, bez wyraźnego powodu. Bardzo rzadko zdarza się, aby dziecko odziedziczyło tę zmianę genetyczną po rodzicach. Oznacza to, że większość osób nie ma w rodzinie przypadków tej choroby.

Jakie są objawy choroby Alexandra?

Objawy tej choroby mogą się różnić u poszczególnych osób. Ponadto, różnią się one w zależności od wieku (rodzaju) choroby, w którym się ona rozpoczyna.

Objawy noworodkowe:

Objawy te stają się widoczne w pierwszym miesiącu życia.

• Wodogłowie: To nagromadzenie płynu w mózgu dziecka. Może to spowodować powiększenie głowy.
• Megalencephalia: nieprawidłowe powiększenie mózgu i głowy.
• Napady padaczkowe/Epilepsja: Częste stany przypominające napady padaczkowe.
• Spastyczność: sztywność mięśni, zmniejszona elastyczność.
• Opóźnienia rozwojowe: Brak rozwoju dziecka w tempie odpowiednim do jego wieku. Na przykład, siła szyi, przewracanie się i siadanie mogą być opóźnione.
• Brak prawidłowego rozwoju i przybierania na wadze.

Objawy niemowlęce:

Objawy te zazwyczaj pojawiają się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy, ale czasami mogą pojawić się dopiero po 24 miesiącach lub około dwóch latach. Objawy są w dużej mierze podobne do tych obserwowanych u noworodków.

Objawy pojawiające się w okresie młodzieńczym:

Objawy te pojawiają się zazwyczaj w wieku od 4 do 10 lat.

• Trudności z połykaniem i mówieniem.
• Ataksja:Odnosi się to do problemów z równowagą, koordynacją i ruchem, takich jak niemożność chodzenia lub trudności z chwytaniem przedmiotów.
• Problemy z mięśniami: takie jak sztywność mięśni (spastyczność), bóle mięśni, skurcze mięśni.
• Częste wymioty.

Objawy występujące u osób dorosłych:

Objawy te mogą pojawić się w dowolnym momencie życia dorosłego. Często przypominają te obserwowane w dzieciństwie, ale drżenie może również wystąpić. Czasami objawy te mogą przypominać objawy innych schorzeń, takich jak choroba Parkinsona czy stwardnienie rozsiane , dlatego ważne jest, aby postawić trafną diagnozę.

Jak diagnozuje się chorobę Alexandra?

Lekarz najpierw dokładnie zbada objawy u Ciebie lub Twojego dziecka. Dodatkowo może zlecić takie badania, jak:

• Rezonans magnetyczny (MRI – obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): pozwala wykryć wszelkie zmiany w mózgu. W szczególności MRI może wykazać zmiany w istocie białej, takie jak oznaki włókien Rosenthala.
• Badanie genetyczne: Jest to badanie krwi, które może potwierdzić, czy w genie GFAP występuje mutacja powodująca zespół Alexandra.

Jak się leczy tę chorobę? Jak się ją leczy?

Niestety, nadal nie ma lekarstwa na chorobę Aleksandra. Obecne metody leczenia mają na celu głównie kontrolowanie objawów i spowolnienie postępu choroby .

Naukowcy nadal prowadzą badania kliniczne w celu znalezienia nowych metod leczenia tej choroby. Możesz porozmawiać z lekarzem, czy ten rodzaj badania jest odpowiedni dla Ciebie lub Twojego dziecka.

W zależności od objawów można zastosować następujące metody leczenia:

• Leki przeciwdrgawkowe.
• Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia. Pomagają one poprawić sprawność ruchową dziecka, zdolność wykonywania codziennych czynności i mowę.
• W przypadku wodogłowia, czyli stanu, w którym w mózgu gromadzi się płyn, można wykonać zabieg chirurgiczny wszczepienia zastawki . W ten sposób usuwa się nadmiar płynu z mózgu.

Jakie są powikłania choroby Alexandra?

Objawy zespołu Alexandra mogą stopniowo nasilać się z czasem. W związku z tym pacjent może potrzebować następujących środków:

• Urządzenia ułatwiające chodzenie, takie jak wózki inwalidzkie i balkoniki.
• Aby zapewnić odpowiednie odżywienie, konieczne może być żywienie przez sondę ( żywienie dojelitowe ).

Jaka jest przyszłość (rokowanie) dla osób chorych na tę chorobę?

Przewidywanie przyszłości osób z zespołem Alexandra jest nieco skomplikowane, ponieważ objawy różnią się u poszczególnych osób . Wraz z postępem choroby objawy mogą się nasilać, szczególnie u dzieci. Charakter i czas trwania objawów różnią się w zależności od rodzaju choroby:

• U noworodków z tą chorobą zwykle występuje poważne upośledzenie, wiele z nich umiera przed ukończeniem drugiego roku życia .
• Dzieci z typem dziecięcym mogą żyć około pięciu do dziesięciu lat .
• Dzieci z postacią młodzieńczą choroby mogą czasami dożyć 30. lub 40. roku życia .
• U niektórych osób z postacią choroby u dorosłych objawy są bardzo łagodne, a nawet mogą nie występować wcale. W większości przypadków choroba nie wpływa na długość ich życia.

To normalne, że czujesz smutek, słysząc takie rzeczy. Ale znajomość tych informacji pomoże ci zrozumieć tę chorobę.

Czy chorobie Alexandra można zapobiegać?

W większości przypadków nawet eksperci nie potrafią dokładnie określić, dlaczego dochodzi do zmiany genu, która powoduje zespół Alexandra. Dlatego w większości przypadków nie ma sposobu na zapobieganie tej chorobie.

Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę Alexandra lub inny rodzaj leukodystrofii, warto porozmawiać z doradcą genetycznym . Pomoże Ci to zrozumieć ryzyko odziedziczenia choroby przez Twoje przyszłe dzieci. Możesz również rozważyć procedurę Preimplantacyjnej Diagnostyki Genetycznej (PGD) . Polega ona na wybraniu zdrowych zarodków, które nie mają mutacji genu GFAP powodującej chorobę Alexandra, i wszczepieniu ich do macicy poprzez zapłodnienie in vitro (IVF) .

O której godzinie powinienem udać się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę Alexandra, należy natychmiast zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Trudności z utrzymaniem równowagi lub chodzeniem.
• Trudności w oddychaniu, połykaniu, jedzeniu lub mówieniu.
• Nudności i wymioty.
• Napady padaczkowe.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Na jaki typ choroby Alexandra choruję ja (lub moje dziecko)?
• Jakie leczenie jest najlepsze?
• Czy to dobry pomysł, żeby wykonać badania genetyczne w kierunku zespołu Alexandra u innych członków rodziny?
• Na jakie objawy powikłań powinienem zwrócić uwagę?

Na koniec, przesłanie do zapamiętania

Choroba Alexandra to choroba postępująca przez całe życieSchorzenie. Jest to bardzo rzadkie schorzenie, które czasami może występować rodzinnie. Testy genetyczne mogą zidentyfikować wariant genetyczny, który powoduje tę chorobę.

Chociaż nie ma lekarstwa, istnieją metody leczenia, które mogą złagodzić objawy i poprawić jakość życia. Naukowcy nadal prowadzą badania nad znalezieniem skuteczniejszych metod leczenia tej rzadkiej choroby.

Mam nadzieję, że znajomość tych informacji pomoże Ci zrozumieć chorobę i w razie potrzeby szybko zwrócić się o pomoc medyczną. Pamiętaj zawsze, że nie jesteś sam i możesz uzyskać potrzebną pomoc.

Choroba Alexandra , choroba neurologiczna, choroba genetyczna, mielina, leukodystrofia, choroba pediatryczna