Czy czujesz, że Twoje serce staje się twardsze? Porozmawiajmy o amyloidozie transtyretynowej (ATTR-CM)

Czy odczuwasz czasami zawroty głowy nawet podczas krótkiego spaceru? Czy kładziesz się spać z dusznością? Czy puchną Ci nogi i kostki? Czy Twoje serce bije dziwnie lub szybko? Chociaż często myślimy, że to normalne, że starzejemy się, czasami za tymi objawami może kryć się schorzenie, o którym niewiele słyszeliśmy i które może być poważne, jeśli nie zostanie prawidłowo zdiagnozowane. Jedną z takich chorób jest amyloidoza transtyretynowa, w skrócie ATTR-CM.

Mówiąc najprościej, czym jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CM)?

To trochę skomplikowana nazwa, więc wyjaśnijmy ją słowo po słowie. Wtedy łatwo ją zrozumiesz.

• Transtyretyna (TTR): To rodzaj białka w naszym organizmie. Jest wytwarzana przez wątrobę. Jej główną funkcją jest transport witaminy A i hormonu tarczycy, tyroksyny, przez krew do odpowiednich miejsc w organizmie. Działa jak kurier niosący paczki.

• Amyloidoza: Dzieje się tak, gdy pewien rodzaj białka, o którym mowa powyżej , fałduje się nieprawidłowo, zlepia się i tworzy fibryle, które wyglądają jak małe kulki nici, i odkłada się w naszych narządach. W wyniku takiego odkładania się, normalne funkcjonowanie tych narządów zostaje zaburzone.

• Kardiomiopatia (CM): Jest to choroba mięśnia sercowego .

Podsumowując, amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CM) to choroba, w której białko TTR, produkowane przez wątrobę, ulega nieprawidłowemu fałdowaniu i zlepianiu, zwłaszcza w mięśniu sercowym. Powoduje to, że mięsień sercowy staje się pogrubiony i sztywny, co uniemożliwia mu prawidłowe pompowanie krwi.

Istnieją dwa główne typy tej choroby.

Chorobę ATTR-CM można podzielić na dwa główne typy.

1. Rodzinny lub dziedziczny ATTR-CM:

Jest to spowodowane mutacją w naszych genach. Oznacza to, że mogliśmy odziedziczyć gen odpowiedzialny za tę chorobę po matce, ojcu lub kimś z rodziny. W tym typie choroby, skupiska białka mogą odkładać się nie tylko w sercu, ale także w takich miejscach jak układ nerwowy i nerki.

2.ATTR-CM typu dzikiego:

Dokładna przyczyna tego typu choroby nie została jeszcze ustalona. Choroba nie jest dziedziczna. Najczęściej występuje u mężczyzn po 65. roku życia. Atakuje głównie serce i układ nerwowy.

Jakie są objawy? Jak to rozpoznać?

Objawy tej choroby mogą się różnić u poszczególnych osób. Czasami osoby z typem „dzikim” mogą nie wykazywać żadnych objawów we wczesnym stadium. Nawet jeśli objawy się pojawią, są one bardzo podobne do objawów typowej niewydolności serca, dlatego diagnoza tej choroby może być czasami trudna.

Oto powszechnie występujące objawy.

Inne powikłania, które mogą wystąpić w wyniku tej choroby

To białko odkłada się nie tylko w sercu. Może również powodować inne problemy, odkładając się w układzie nerwowym i innych tkankach.

• Zespół cieśni nadgarstka: Jest to schorzenie, w którym nerw biegnący przez nadgarstek ulega uciskowi. Osoby z tym schorzeniem mogą odczuwać ból w obu dłoniach . Objawy obejmują drętwienie i ból palców.
• Neuropatia obwodowa: Powoduje uszkodzenie nerwów w kończynach. W rezultacie możesz odczuwać drętwienie, mrowienie i ból kończyn.
• Stenoza kanału kręgowego: Zwężenie kanału kręgowego. Może powodować ból pleców i nóg.
• Zerwanie ścięgna: samoistne zerwanie ścięgna w ramieniu lub nodze.

Jak dokładnie lekarz diagnozuje tę chorobę?

Ponieważ objawy tej choroby przypominają typowe choroby serca, do jej dokładnego zdiagnozowania konieczne jest przeprowadzenie szeregu specjalistycznych badań.

• Elektrokardiogram (EKG): badanie aktywności elektrycznej serca.
• Echokardiogram: To badanie serca. Pozwala ono na dokładne monitorowanie takich parametrów, jak grubość i funkcja mięśnia sercowego.
• MRI serca: Jest to kolejne szczegółowe badanie serca.
• Scyntygrafia kości (skan kości): To bardzo specjalistyczne badanie. To badanie, zazwyczaj wykonywane w celu badania kości, pozwala wykryć odkładanie się białka amyloidowego w sercu.
• Badania krwi: Można wykonać test genetyczny, aby sprawdzić, czy w genie TTR zaszły jakieś zmiany.
• Biopsja serca: Czasami konieczne jest pobranie bardzo małego fragmentu mięśnia sercowego i zbadanie go w celu potwierdzenia choroby.

Czy istnieje jakieś leczenie? Czy można to całkowicie wyleczyć?

Obecnie nie ma lekarstwa na ATTR-CM i nie ma sposobu na usunięcie skupisk białka, które już utworzyły się w sercu.

Ale nie martw się. Istnieją obecnie bardzo skuteczne leki, które mogą kontrolować tę chorobę, czyli zatrzymać lub spowolnić tworzenie się i odkładanie nowych skupisk białek. Leki te mogą zapobiec pogorszeniu się choroby.

• Stabilizatory TTR: Leki takie jak Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) wiążą się z białkiem TTR i zapobiegają jego nieprawidłowemu składaniu.
• Leki tłumiące TTR: Leki takie jak Patisiran (Onpattro®) i Inotersen (Tegsedi®) zmniejszają produkcję tego wadliwego białka przez wątrobę.

Oprócz tych leków, możesz również otrzymać leczenie kontrolujące objawy. Na przykład:

• Leki kontrolujące choroby serca.
• Leki na zaburzenia rytmu serca.
• Leki na zatrzymanie płynów.

Bardzo rzadko, w bardzo ciężkich przypadkach choroby konieczne może być zastosowanie przeszczepu wątroby, nerki lub serca.