Zespół Angelmana: historia uśmiechu Twojego dziecka

Czy Twój maluszek jest zawsze uśmiechnięty i szczęśliwy? Czy czasami klaszcze w dłonie, aby pokazać swoją radość? Prawdopodobnie czujesz się wspaniale, widząc to. Ale czy wiesz, że czasami za taką radosną buzią może kryć się rzadka choroba genetyczna, która wpływa na jego rozwój, mowę i chodzenie? Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób – zespole Angelmana.

Czym jest zespół Angelmana?

Mówiąc wprost, zespół Angelmana to bardzo rzadka choroba genetyczna . Może ona wpływać na rozwój, mowę i chodzenie dziecka. U niektórych dzieci mogą wystąpić napady padaczkowe.

Ale co w tym wyjątkowe, to fakt, że dzieci z tą przypadłością często postrzegane są jako bardzo szczęśliwe i uśmiechnięte . Dużo się uśmiechają, głośno śmieją, a czasem wykonują „ruchy machania rękami”, gdy się ekscytują. Widząc to, ty też czujesz się szczęśliwy i możesz pomyśleć: „Och, czy to szczęście u mojego dziecka może być oznaką choroby?”. To trochę dziwne uczucie, prawda?

Ten stan nie zagraża życiu dziecka, co oznacza, że ​​nie ma znaczącego wpływu na jego długość życia. Może jednak budzić niepokój u młodych rodziców. Wraz z rozwojem dziecka mogą pojawić się trudności z chodzeniem, mówieniem i rozwojem. Istnieją jednak skuteczne metody leczenia, które mogą pomóc w radzeniu sobie z tymi objawami i prowadzeniu normalnego życia.

Jak rzadki jest zespół Angelmana?

To bardzo rzadka choroba. Mówiąc w skrócie, dotyka ona około jednego na 12 000 do 20 000 dzieci .

Skąd wiemy, że nasze dziecko ma tę chorobę? (Objawy)

Objawy zespołu Angelmana u dzieci mogą się różnić w zależności od osoby. Mogą one również zmieniać się z wiekiem. Przyjrzyjmy się głównym objawom, które można zaobserwować.

Objawy, które można zaobserwować w dzieciństwie

Być może zauważyłeś pewne rzeczy, gdy Twoje dziecko było małe. Na przykład:

• Opóźnienia rozwojowe: Mogą nie być w stanie wykonywać czynności w takim samym tempie jak inne dzieci. Na przykład, nie wypowiadają pierwszych słów około pierwszego roku życia.
• Trudności z karmieniem piersią: Dziecko może mieć trudności z uchwyceniem piersi.
• Zawsze szczęśliwy i uśmiechnięty: To pierwsza rzecz, na którą zwraca uwagę większość ludzi. Zawsze uśmiechnięty, klaszcze, gdy jest podekscytowany.
• Zaburzenia snu: Mogą wystąpić problemy z wzorcem snu.

Objawy, które można zaobserwować, gdy jest się trochę starszym

Gdy dziecko jest trochę starsze, około drugiego lub trzeciego roku życia, mogą pojawić się inne objawy:

• Niepełnosprawność intelektualna: Można zaobserwować pewne opóźnienie w zdolnościach uczenia się.
• Trudności z mówieniem: niektóre dzieci potrafią wypowiedzieć tylko kilka słów, podczas gdy inneMożesz nie być w stanie wypowiedzieć ani słowa (komunikacja niewerbalna).
• Problemy z chodem: Możesz chodzić niezgrabnie, z szeroką podstawą, bez prawidłowej równowagi . Czasami nazywa się to ataksją (problemy z równowagą lub koordynacją).
• Napady padaczkowe: Napady padaczkowe mogą rozpocząć się między drugim a trzecim rokiem życia.
• Zmiany mięśniowe: Może wystąpić wzmożone napięcie mięśni ramion i nóg lub zmniejszone napięcie mięśni tułowia.
• Skolioza: Widoczne jest skrzywienie kręgosłupa.
• Problemy układu trawiennego: Mogą wystąpić zaparcia lub choroba refluksowa przełyku (GERD) .
• Problemy z oczami: oczopląs , zez i światłowstręt .
• Zmiany koloru skóry (hipopigmentacja): Kolor skóry może ulec zatarciu w niektórych miejscach.

Cechy szczególne wyglądu twarzy

Te dzieci mają także pewne szczególne cechy wyglądu twarzy, ale nie są one takie same u wszystkich.

• Krótka i szeroka czaszka (brachycefalia)
• Język większy niż normalnie (makroglossia)
• Głowa mniejsza niż normalnie (małogłowie)
• Wysunięcie żuchwy (prognacja żuchwy)
• Szerokie usta
• Szeroko rozstawione zęby

Objawy te stają się bardziej widoczne z wiekiem.

Dlaczego tak się dzieje? Jakie są tego przyczyny?

Dobrze, zobaczmy teraz, co powoduje zespół Angelmana. To choroba genetyczna . Jest spowodowana zmianą w genie UBE3A w naszym organizmie.

Mówiąc prościej, gen `UBE3A` instruuje nas do produkcji enzymu zwanego ligazą białkową ubikwityny E3A, który wspomaga funkcjonowanie naszego układu nerwowego. Jeśli ten gen jest uszkodzony lub go brakuje, pojawiają się objawy zespołu Angelmana.

Zwykle otrzymujemy dwie kopie każdego genu – jedną od matki, drugą od ojca. W większości tkanek naszego ciała aktywne są obie kopie genu `UBE3A`. Jednak w niektórych obszarach mózgu aktywna jest tylko kopia pochodząca od matki.Jeśli więc kopia genu `UBE3A`, którą odziedziczyłeś po matce, ulegnie uszkodzeniu lub zostanie utracona, wówczas te części mózgu stracą funkcjonalną kopię tego genu. Wtedy funkcjonowanie układu nerwowego zostaje zaburzone i pojawiają się te objawy.

W większości przypadków nie jest to cecha dziedziczna . Jest spowodowana losową zmianą genetyczną. W niektórych przypadkach może być spowodowana inną, niezidentyfikowaną zmianą genetyczną, oprócz genu `UBE3A`.

Jak lekarze stawiają dokładną diagnozę?

Zazwyczaj objawy zespołu Angelmana nie są oczywiste po urodzeniu. Lekarze zazwyczaj diagnozują tę chorobę między pierwszym a czwartym rokiem życia . Zdarzają się jednak przypadki, gdy chorobę można zdiagnozować już w czasie ciąży.

Czasami można je wykryć wcześnie, wykonując w czasie ciąży test zwany nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (NIPS) . Test NIPS wykrywa fragmenty DNA dziecka we krwi matki i ocenia ryzyko rozwoju choroby genetycznej u dziecka.

Lekarz często podejrzewa tę przypadłość, gdy dziecko nie osiąga odpowiednich dla swojego wieku etapów rozwoju . Na przykład, nie wypowiada pierwszych słów w odpowiednim czasie lub nie zaczyna chodzić. Lekarz zwróci również uwagę na inne objawy dziecka.

Aby potwierdzić diagnozę , konieczne są badania genetyczne . Badania te mogą wykryć zmiany w genie UBE3A. Czasami konieczne mogą być dodatkowe badania w celu wykluczenia innych schorzeń powodujących podobne objawy.

Czy to może być błędna diagnoza?

Tak, czasami może to być błędna diagnoza, ponieważ objawy zespołu Angelmana są bardzo podobne do objawów innych schorzeń. Na przykład:

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Mózgowe porażenie dziecięce
• Zespół Christiansona
• Zespół Mowata-Wilsona `(Zespół Mowata-Wilsona)`
• Zespół Phelana-McDermida `(zespół Phelana-McDermida)`
• Zespół Pitta-Hopkinsa
• Zespół Pradera-Williego

Dlatego w celu postawienia trafnej diagnozy bardzo ważne są badania genetyczne i inne testy .

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Nie ma lekarstwa na zespół Angelmana. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów u dziecka. Metody te mogą się różnić w zależności od dziecka, ponieważ nie u każdego występują te same objawy.

Oto kilka opcji leczenia:

• Leki przeciwdrgawkowe: Dzieci cierpiące na drgawki potrzebują tych leków.
• Terapia logopedyczna i komunikacyjna: działania takie jak pomoc w nauce mówienia, nauka języka migowego i przyzwyczajanie się do korzystania ze specjalnych urządzeń komunikacyjnych.
• Wczesna interwencja i zasoby edukacyjne: Programy pomagające dzieciom osiągać etapy rozwoju i realizować cele edukacyjne.
• Fizjoterapia: Pomaga przezwyciężyć trudności z równowagą, koordynacją i chodzeniem.
• Terapia zajęciowa: pomaga dziecku pracować niezależnie i wykonywać codzienne czynności.
• Urządzenia wspomagające: Może być konieczne stosowanie ortez na plecy, kostki i stopy.
• Specjalne metody karmienia piersią: na przykład specjalne zupy dla dzieci, które mają trudności z karmieniem piersią.
• Wyrabianie dobrych nawyków związanych ze snem: Wyrobienie w sobie nawyku chodzenia spać o stałej porze.
• Leki wspomagające układ trawienny: Leki, które pomagają w prawidłowym przemieszczaniu się pokarmu w organizmie.

Lekarz Twojego dziecka zadecyduje, które metody leczenia będą dla niego najodpowiedniejsze.

Jak opiekować się dzieckiem z zespołem Angelmana?

W opiece nad dzieckiem z zespołem Angelmana bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarza.

• Podawanie leków zgodnie z zaleceniami.
• Przeprowadzanie ocen rozwoju zgodnie z zaleceniami.
• Uczestnictwo w fizjoterapii, terapii zajęciowej i terapii logopedycznej.
• Wizyty u lekarza w wyznaczonych dniach.

Te dzieci mogą potrzebować pomocy w codziennych czynnościach przez całe życie. Zespół medyczny Twojego dziecka pomoże Ci we wszystkim, odpowie na Twoje pytania i poinformuje Cię o grupach wsparcia , które mogą okazać się pomocne.

O której godzinie muszę iść do lekarza?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zespół Angelmana, powinieneś regularnie zgłaszać się na wizyty do lekarza , aby mieć pewność, że leczenie i terapie są skuteczne.

• Jeśli zauważysz jakiekolwiek nowe objawy lub poczujesz, że istniejący objaw się pogarsza, natychmiast powiadom lekarza .
• Jeśli u Twojego dziecka napad padaczkowy wystąpi po raz pierwszy , należy natychmiast udać się z nim na pogotowie.

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Gdy dowiesz się, że Twoje dziecko ma zespół Angelmana, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jakie są najlepsze metody leczenia objawów u mojego dziecka?
• Jak mogę pomóc mojemu dziecku lepiej się komunikować ?
• Jeśli planuję mieć kolejne dziecko, rozważyłabym wykonanie testów genetycznych lub skorzystanie z poradnictwa genetycznego.Chcesz to zrobić?
• Jak mogę najlepiej zaplanować wsparcie, jakiego moje dziecko będzie potrzebowało w przyszłości?
• Czy możesz polecić jakąś grupę wsparcia?

Czy można temu zapobiec?

Zespołowi Angelmana nie można zapobiec, ponieważ jest on spowodowany losowymi zmianami genetycznymi zachodzącymi w okresie płodowym. Często pojawia się bez znanej przyczyny.

Bardzo rzadko, niektórzy ludzie mogą dziedziczyć tę chorobę. Jeśli planujesz mieć dziecko, warto porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym , aby zrozumieć ryzyko urodzenia dziecka z chorobą, która może być spowodowana chorobą genetyczną lub dziedziczną zmianą genetyczną.

Co masz do powiedzenia na temat długości życia tych dzieci?

Większość osób z zespołem Angelmana ma normalną długość życia . Oznacza to, że osoba z tym schorzeniem nie umiera wcześniej niż osoby bez niego. Jednak nasilenie objawów różni się u poszczególnych osób. Powikłania po ciężkich napadach padaczkowych lub poważnych urazach spowodowanych upadkami mogą czasami zagrażać życiu. Zespół medyczny Twojego dziecka zapewni leczenie, aby zapobiec tym zdarzeniom i zapewnić mu bezpieczeństwo.

Jaka więc będzie przyszłość?

Lekarze biorą pod uwagę wiele czynników, mówiąc o przyszłości Twojego dziecka. Możesz spodziewać się pewnych opóźnień w chodzeniu, mówieniu i rozwoju w miarę dorastania dziecka. Twoje dziecko będzie jednak mogło uczestniczyć w zajęciach, bawić się i uczyć z rówieśnikami.

Niektórzy dorośli z tą chorobą mogą żyć samodzielnie, podczas gdy inni mogą potrzebować opieki wspomagającej w miarę starzenia się. Dlatego lekarz Twojego dziecka jest najlepszą osobą, która będzie w stanie przewidzieć, czego możesz się spodziewać w nadchodzących latach.

Może być to przytłaczające i przytłaczające, gdy dowiesz się, że ciągły uśmiech i radosna mina Twojego dziecka są w rzeczywistości oznakami ukrytej choroby genetycznej. Jednak Twoje dziecko może nadal być uśmiechnięte i radosne, nawet po zdiagnozowaniu zespołu Angelmana . Najważniejsze to regularnie zabierać dziecko do lekarza, aby upewnić się, że jego postępy są dostosowane do jego potrzeb. Zespół medyczny będzie Ci towarzyszył na każdym kroku. Nie wahaj się zadawać pytań, aby dowiedzieć się więcej o chorobie i o przyszłości.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, która nie zagraża życiu. Jeśli Twoje dziecko wydaje się być cały czas szczęśliwe i uśmiechnięte, ale ma opóźnienia rozwojowe, trudności z mówieniem lub chodzeniem, ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem.

• Wczesne wykrycie choroby i rozpoczęcie niezbędnego leczenia mogą znacząco poprawić jakość życia dziecka.
• Do dzieckaBardzo pomocne mogą okazać się takie metody jak terapia logopedyczna, fizjoterapia i terapia zajęciowa.
• Nie jesteś sam. Grupy wsparcia i porady lekarzy będą dla Ciebie ogromnym wsparciem w tej podróży.
• Szczęście i śmiech Twojego dziecka to Twój największy komfort. Chroń to szczęście i staraj się dać swojemu dziecku to, co najlepsze. Bardzo ważne jest, aby mieć pozytywne nastawienie.

Zespół Angelmana , zespół Angelmana, choroby genetyczne, rozwój dziecka, opóźnienie rozwoju, terapia mowy, napady padaczkowe, gen UBE3A, uśmiechnięta twarz