Czy jesteś narażony na chorobę Alzheimera? Dowiedz się więcej o teście genu APOE

Czy ktoś w Twojej rodzinie, może babcia lub dziadek, chorował na chorobę Alzheimera? W takiej sytuacji zupełnie normalne jest, że odczuwasz lekki strach: „Och, czy ja też zachoruję?”. Właśnie wtedy pojawia się test genu APOE. Czy naprawdę może on przewidzieć naszą przyszłość? Porozmawiajmy o tym prosto i jasno.

Na czym polega test genu APOE?

Mówiąc prościej, test genu APOE to test genetyczny, który bada genotyp genu zwanego apolipoproteiną E. Jeżeli posiadasz pewne warianty tego genu, ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera może być u Ciebie nieco wyższe niż u innych .

Ale najważniejsze jest to, że to, że masz wyższe ryzyko, nie oznacza, że ​​na pewno zachorujesz. Wyobraź sobie ciemne chmury na niebie. To oznacza, że ​​istnieje szansa na deszcz, ale nie oznacza, że ​​na pewno będzie padał. Tak po prostu jest. Na nasze zdrowie wpływają nie tylko geny, ale także wiele innych czynników, takich jak dieta, aktywność fizyczna i styl życia.

Dlatego tak ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, aby zrozumieć wyniki tego testu.

No dobrze, ale czym jest gen APOE?

Gen APOE nakazuje komórkom naszego ciała wytwarzanie specjalnego białka zwanego apolipoproteiną E. Białko to pełni bardzo ważną funkcję. Łączy się z tłuszczami (lipidami) w naszym organizmie i transportuje substancje takie jak cholesterol do miejsca, w którym powinny się znaleźć we krwi, niczym taksówka. Nazywamy to lipoproteiną.

W naszym organizmie występują trzy główne warianty, czyli allele genu APOE.

Wszyscy dziedziczymy dwie kopie tego genu, jedną po matce i jedną po ojcu. Możesz więc mieć kombinację dowolnych dwóch z tych trzech wariantów (np. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Który z tych genów jest związany z chorobą Alzheimera?

Po pierwsze, nie odkryto jeszcze genu bezpośrednio powodującego chorobę Alzheimera . Badania wykazały jednak, że posiadanie nawet jednej kopii wariantu genu APOE-e4 zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera.

• APOE-e4: Osoby posiadające jedną lub dwie kopie tego wariantu genu mają zwiększone ryzyko zachorowania na późną postać choroby Alzheimera, która rozwija się po 65. roku życia.
• APOE-e2: To dobra wiadomość. Ten wariant genu może zapewniać pewną ochronę przed chorobą Alzheimera. Nawet jeśli u osoby z tym genem rozwinie się choroba, zazwyczaj następuje to znacznie później niż u osoby z APOE-e4.

Jak się robi ten test? Kto go robi?

To nie jest test, do którego wykonania jesteś zmuszony. To coś, co robisz z własnej woli. Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki choroby Alzheimera, możesz być zainteresowany/a informacjami na ten temat. W takim przypadku możesz porozmawiać z lekarzem i dowiedzieć się więcej na ten temat.

Test jest bardzo prosty:

1. Pobranie próbki DNA: Lekarz pobierze od Ciebie próbkę DNA. Można to zrobić, pobierając niewielką ilość krwi lub pobierając wymaz z wnętrza ust lub policzka małym wacikiem.

2. Wysłanie do laboratorium: Próbka ta wysyłana jest do specjalnego laboratorium w celu przeprowadzenia badań.

3. Dostarczenie wyników: Laboratorium przeprowadzi badanie Twojego DNA i prześle wyniki Twojemu lekarzowi.

4. Omówienie wyników: Następnie lekarz lub doradca genetyczny porozmawia z Tobą i wyjaśni, co oznaczają te wyniki.

W niektórych krajach dostępne są już domowe testy genetyczne. Jednak nawet jeśli uzyskasz wynik, nadal ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem rodzinnym, aby poznać szczegóły.

Jakie wnioski wyciągamy z wyników?

Wyniki testu poinformują Cię, jakie warianty (allele) genu APOE posiadasz.

Co oznacza, że ​​APOE4 jest dodatnie?

„APOE4 dodatni” oznacza, że ​​w Twoim DNA znajduje się co najmniej jedna kopia genu APOE-e4.

Jakie jest ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera jeśli masz APOE4?

Od 15% do 25% populacji świata posiada jedną kopię genu APOE-e4. Od 2% do 5% ma obie kopie. Posiadanie nawet jednej kopii może zwiększać ryzyko rozwoju choroby Alzheimera.

Ale powtarzam, to nie jest test, który potwierdza obecność choroby. Mówi tylko o ryzyku.

Jeśli wyniki wskażą, że ryzyko jest wysokie, lekarz może zalecić Ci wykonanie następujących czynności:

• Regularne ćwiczenia: wykonywanie ćwiczeń powodujących pocenie się, co najmniej kilka dni w tygodniu.
• Wysypiaj się: Śpij co najmniej 7–8 godzin dziennie.
• Bycie towarzyskim: spędzanie czasu z przyjaciółmi i rodziną, uczestniczenie w życiu społecznym.
• Aktywizacja mózgu: Rozwiązywanie łamigłówek, czytanie książek, nauka nowego języka lub gry na instrumencie muzycznym.

Czy znajomość tych wyników może mieć wpływ na umysł?

Tak, absolutnie. Kiedy poznamy wyniki takiego testu genetycznego, może to na nas wpłynąć na wiele sposobów. Możesz czuć strach, niepokój lub złość. Czasami wyniki mogą nie dać Ci jednoznacznej odpowiedzi, na którą liczyłeś.

Pamiętaj, że niezależnie od Twoich genów, istnieje wiele sposobów na zmniejszenie ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera. Najlepiej skonsultować się z lekarzem.