Porozmawiajmy o autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek, chorobie dziedzicznej powodującej tworzenie się torbieli w nerkach.

Wyobraź sobie, że stale odczuwasz ból pleców lub boku, albo lekarz stwierdza u Ciebie nieco podwyższone ciśnienie krwi . Często zapominamy o tych dolegliwościach, myśląc, że to normalne. Ale czasami kryje się za nimi problem z nerkami, który wymaga interwencji. Dzisiaj porozmawiamy o takim schorzeniu, które można dobrze kontrolować, jeśli jest odpowiednio leczone.

Mówiąc najprościej, czym jest ADPKD?

Nazywamy to autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek , w skrócie ADPKD . W nerkach znajduje się wiele małych, wypełnionych płynem woreczków, zwanych cystami . W miarę jak cysty rosną, nerki nie mogą prawidłowo oczyszczać krwi.

Może to prowadzić do problemów zdrowotnych, takich jak nadciśnienie , infekcje dróg moczowych i kamienie nerkowe. U niektórych osób stan ten może się z czasem nasilać, prowadząc nawet do niewydolności nerek. Nie dotyczy to jednak wszystkich.

W wielu przypadkach ludzie mogą żyć latami, nie zdając sobie sprawy z choroby. Objawy zazwyczaj pojawiają się między 30. a 40. rokiem życia. Dlatego nazywa się ją również „dorosłą PKD”.

Jakie są objawy tej choroby? Jak się czujemy?

Nie u każdego chorego na ADPKD wystąpią objawy. Niektórzy mogą nie być ich świadomi przez lata. Najczęstszymi objawami u osób z tą chorobą są wysokie ciśnienie krwi , częste infekcje dróg moczowych i kamienie nerkowe . Omówmy te objawy.

Z czasem torbiele te mogą się powiększać i uszkadzać nerki, prowadząc u niektórych osób do niewydolności nerek. W takim przypadku mogą wystąpić takie objawy, jak:

• Odczuwanie zmęczenia i wyczerpania ( znużenie )
• Częsta potrzeba oddawania moczu
• Nieregularne cykle miesiączkowe u kobiet
• Nudności i wymioty
• Trudności z oddychaniem
• Obrzęk kostek, dłoni i stóp
• Zaburzenia erekcji u mężczyzn

Dlaczego występuje ten rodzaj choroby? Czy jest dziedziczna?

Tak, to choroba dziedziczna . Mówiąc wprost, choroba ta jest spowodowana defektem genów w naszym organizmie. A dokładniej, defektem jednego z dwóch genów, zwanych „PKD1” i „PKD2”. To właśnie te geny dają komórkom nerek sygnał „kiedy rosnąć”. Zatem gdy w jednym z tych genów występuje defekt, komórki nerek rosną w sposób niekontrolowany i zaczynają się tworzyć wspomniane cysty.

Aby rozwinąć większość chorób dziedzicznych, trzeba odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i ojca. Cechą szczególną ADPKD jest to, że jeśli odziedziczysz ten wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, matki lub ojca , Twoje dziecko zachoruje na tę chorobę.

Bardzo rzadko choroba może rozwinąć się u osoby, nawet jeśli jej rodzice nie chorowali, ale może być również spowodowana nowym defektem genu w organizmie. Jest to jednak bardzo rzadkie.

Jak lekarz diagnozuje tę chorobę?

Jeśli lekarz na podstawie objawów podejrzewa u Ciebie problem z nerkami, może skierować Cię do nefrologa . Zada ​​Ci on pytania takie jak:

• Jakie są Twoje objawy? Kiedy się zaczęły?
• Czy znasz swoje ciśnienie krwi?
• Czy odczuwasz ból gdziekolwiek? Jeśli tak, to gdzie?
• Czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę nerek?
• Czy miałeś już kiedyś robione badanie genetyczne?

Następnie przeprowadza się szereg badań w celu sprawdzenia, czy w nerkach znajdują się jakieś cysty.

• Badanie ultrasonograficzne: Wykorzystuje fale dźwiękowe do stworzenia obrazu nerek. Często jest to pierwsze badanie.
• Rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa: Te bardziej złożone badania służą do wykrywania torbieli, które są zbyt małe, aby można je było zobaczyć za pomocą ultrasonografu.

Dodatkowo, można zbadać DNA, aby sprawdzić, czy występuje u Ciebie defekt w genach `PKD1` lub `PKD2`. Chociaż test ten może określić, czy jesteś chory, czy nie, nie jest w stanie przewidzieć, kiedy pojawią się objawy ani jak poważne będą.

Co powinniśmy robić w trakcie leczenia i w domu?

Nie ma lekarstwa na ADPKD. Można jednak leczyć problemy zdrowotne spowodowane tą chorobą i zapobiegać lub opóźniać niewydolność nerek. Mogą być potrzebne takie metody leczenia, jak:

• Leki spowalniające postęp niewydolności nerek: Leki takie jak Tolvaptan (Jynarque) mogą pomóc kontrolować pogarszanie się czynności nerek u osób dorosłych, u których istnieje ryzyko szybszego rozwoju choroby.
• Leki na nadciśnienie: Kontrolowanie ciśnienia krwi jest niezwykle ważne.
• Antybiotyki na zakażenia dróg moczowych
• Środki przeciwbólowe

W przypadku niewydolności nerek konieczne będzie poddanie się dializom . Polegają one na oczyszczaniu krwi za pomocą maszyny. Możesz również kwalifikować się do przeszczepu nerki . Powinieneś omówić to z lekarzem, aby ustalić, czy jest to dla Ciebie odpowiednie.

Nawyki, które powinniśmy pielęgnować, aby zachować zdrowie

Aby chronić nerki i zapewnić im prawidłowe funkcjonowanie jak najdłużej, niezwykle ważne jest prowadzenie zdrowego trybu życia.

• Jedz prawidłowo: Stosuj zbilansowaną dietę o niskiej zawartości soli. Sól może podnosić ciśnienie krwi.
• Bądź aktywny:Ćwiczenia fizyczne mogą pomóc w kontrolowaniu masy ciała i ciśnienia krwi, należy jednak unikać sportów kontaktowych, które mogą uszkodzić nerki.
• Unikaj palenia: Palenie może uszkodzić naczynia krwionośne w nerkach i zwiększyć ryzyko powstawania torbieli.
• Pij dużo wody: Odwodnienie może zwiększać ryzyko powstawania cyst.

Czego możemy się spodziewać w przyszłości? Czy pojawią się jakieś inne komplikacje?

Cysty często rosną bardzo powoli. Kontrolując ciśnienie krwi i prowadząc zdrowy tryb życia, można kontrolować ten wzrost. Jednak z biegiem lat mogą urosnąć na tyle, że uszkodzą nerki.

Szybkość postępu choroby zależy również od posiadanego genu (PKD1 czy PKD2). Ogólnie rzecz biorąc, osoby z defektem genu PKD1 są bardziej narażone na rozwój niewydolności nerek niż osoby z defektem genu PKD2.

ADPKD niesie ze sobą również ryzyko wystąpienia innych problemów zdrowotnych.

Ważne jest, aby zachować siłę psychiczną, żyjąc z taką chorobą. Porozmawiaj o tym z rodziną i przyjaciółmi. Bądź również w kontakcie z lekarzem i ściśle stosuj się do jego zaleceń.