Czy Ty lub Twoje dziecko chorujecie na talasemię? Porozmawiajmy o beta-talasemii.

Czy ciągle czujesz się zmęczony i ospały? Czasami myślimy, że to normalne, ale za tym może kryć się choroba krwi. Beta-talasemia to choroba dziedziczona z pokolenia na pokolenie w genach, ale można ją leczyć. Wiele osób ma obawy i wątpliwości z tym związane. Dlatego dzisiaj porozmawiajmy o tym jasno i prosto.

Mówiąc najprościej, czym jest beta-talasemia?

To bardzo proste. W naszej krwi znajdują się komórki zwane czerwonymi krwinkami. Odpowiadają one za transport tlenu do wszystkich części naszego ciała. Istnieje specjalne białko, które pomaga czerwonym krwinkom prawidłowo wykonywać to zadanie – hemoglobina .

U osoby z beta-talasemią organizm nie produkuje wystarczającej ilości białka zwanego hemoglobiną. Co się wtedy dzieje? Czerwone krwinki nie mogą prawidłowo wykonywać swojej funkcji i szybko ulegają zniszczeniu.

Kiedy brakuje wystarczającej liczby zdrowych czerwonych krwinek, organizm nie otrzymuje niezbędnego tlenu. Stan ten nazywamy anemią . Anemia może powodować uczucie zmęczenia, osłabienia i duszności. Jeśli stan ten się utrzymuje, może również uszkodzić ważne narządy w organizmie.

Jakie są główne rodzaje beta-talasemii?

Istnieją trzy główne typy beta-talasemii, w zależności od stopnia nasilenia. Bardzo ważne jest, aby to dokładnie zrozumieć.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy mogą się różnić u poszczególnych osób, w zależności od rodzaju talasemii, na którą cierpisz, oraz jej stopnia zaawansowania.

• Osoba chora na talasemię minor może nie mieć żadnych objawów.
• U osób z talasemią pośrednią i dużą może wystąpić jeden lub więcej z następujących objawów:
• Blada skóra: Skóra wydaje się blada i odbarwiona z powodu niedoboru krwi.
• Skrajne zmęczenie i osłabienie: uczucie letargu, ciągłe zmęczenie.
• Wzdęcie brzucha: Brzuch wystaje do przodu z powodu powiększenia narządów, takich jak wątroba i śledziona.
• Ciemny kolor moczu: Mocz staje się ciemny.
• Opóźnienie wzrostu: Rozwój fizyczny dzieci przebiega wolniej niż u innych dzieci.
• Deformacje kości twarzy: w niektórych ciężkich przypadkach dochodzi do zmian kształtu kości twarzy.
• Żółtaczka: Zażółcenie skóry i białek oczu.

Jak rozpoznać tę chorobę?

Chorobę tę najczęściej diagnozuje się między 6. a 12. rokiem życia. Można ją wykryć przypadkowo podczas wizyty u lekarza z powodu objawów anemii lub podczas rutynowego badania krwi wykonywanego z innego powodu.

Czasami, gdy obserwuje się anemię, można błędnie sądzić, że przyczyną jest niedobór żelaza. Podanie tabletek z żelazem w takim momencie może być szkodliwe dla pacjenta z talasemią. Dlatego bardzo ważna jest konsultacja z hematologiem w celu postawienia prawidłowej diagnozy.

Ponieważ choroba ta występuje rodzinnie, w Twojej rodzinie lub wśród krewnych mogą znajdować się osoby z talasemią. Choroba ta jest również częstsza u osób pochodzących z krajów takich jak Azja, Bliski Wschód, Włochy i Grecja.

Do głównych testów stosowanych w celu diagnozy choroby zalicza się:

• Morfologia krwi (CBC): Badanie to pozwala sprawdzić liczbę, wielkość i dojrzałość czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi we krwi.
• Elektroforeza hemoglobiny: Badanie to pozwala dokładnie określić, jakie rodzaje hemoglobiny znajdują się we krwi i w jakich ilościach.
• Badania dla kobiet w ciąży: Jeśli kobieta w ciąży jest nosicielką talasemii, można wykonać badania takie jak biopsja kosmówki (CVS) lub amniopunkcja , aby ustalić, czy dziecko w macicy również zostało dotknięte chorobą.

Jakie są metody leczenia?

Rodzaj leczenia będzie zależał od rodzaju talasemii i jej stopnia zaawansowania.

• W przypadku osób z łagodnymi schorzeniami (drobne): leczenie może nie być konieczne.
• W przypadku osób w średnim stanie zdrowia: Czasami, na przykład w przypadku choroby lub infekcji, konieczna może być transfuzja krwi.
• W przypadku osób w stanie ciężkim (poważnym): Ponieważ u tych osób występuje ciężka anemia, regularne transfuzje krwi są niezbędne.

Częste oddawanie krwi może prowadzić do niepotrzebnego gromadzenia się żelaza w organizmie. Nazywa się to „przeciążeniem żelazem”. Nadmiar żelaza może gromadzić się w narządach, takich jak serce i wątroba, i uszkadzać je. Aby temu zapobiec, stosuje się leczenie mające na celu usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu. Nazywa się to terapią chelatującą żelazo . Podawana jest w postaci tabletek lub zastrzyków.

Ponadto, zgodnie ze wskazaniami lekarza, można stosować następujące metody leczenia:

• Operacja usunięcia śledziony.
• Przeszczep szpiku kostnego .
• Nowoczesne metody leczenia, takie jak terapia genowa .

Jak żyć zdrowo z talasemią?

Choć życie z talasemią może być trudne, możesz zrobić wiele, aby zadbać o siebie.

Rzeczy, które możesz zrobić

• Zdrowa dieta: Jedz więcej owoców i warzyw. Zapytaj jednak lekarza, czy powinieneś ograniczyć spożycie produktów bogatych w żelazo (mięso, ryby, niektóre warzywa i płatki zbożowe wzbogacone żelazem) .
• Regularne ćwiczenia: Wykonuj ćwiczenia o łagodnym nasileniu, np. spaceruj i jeźdź na rowerze.
• Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza: Dokładnie przestrzegaj terminów oddawania krwi i harmonogramu przyjmowania leków. Odwiedzaj lekarza w wyznaczone dni.
• Chroń się przed infekcjami: Często myj ręce. Unikaj kontaktu z osobami chorymi.
• Zaszczep się: Wykonuj na czas wszystkie zalecane przez lekarza szczepienia, np. szczepionkę przeciwko grypie.
• Pomyśl o swoim zdrowiu psychicznym: Trudno jest przejść przez tę podróż samemu. Porozmawiaj z rodziną i przyjaciółmi. W razie potrzeby skorzystaj z pomocy psychiatry lub psychologa.

Porady dla opiekunów

Jeśli jesteś opiekunem dziecka lub członka rodziny chorego na talasemię, Twoja rola jest bardzo ważna.