Czy Twoja mama, ciotka, siostra lub bliska osoba z rodziny chorowała kiedyś na raka piersi? W takiej sytuacji normalne jest odczuwanie strachu i niepokoju, zastanawiając się: „Czy ja też zachoruję?”. Często tego typu nowotwory mogą być powiązane z ryzykiem dziedzicznym. Dzisiaj porozmawiamy o specjalnym teście, który wykrywa to ryzyko. To test na obecność genu BRCA.
Krótko mówiąc, na czym polega test BRCA?
Dobrze, ujmę to tak. Wszyscy mamy w ciele dwa rodzaje genów: BRCA1 i BRCA2 . Ich główną funkcją jest naprawa DNA komórek naszego ciała i zapobieganie niekontrolowanemu wzrostowi komórek nowotworowych. To jak naturalna ochrona organizmu. Dlatego nazywamy je również genami supresorowymi nowotworów.
Wyobraź sobie, co się stanie, jeśli w tych genach ochronnych wystąpi defekt lub mutacja? Wtedy proces hamujący wzrost komórek nowotworowych zostanie osłabiony. To znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi, raka jajnika i kilka innych rodzajów nowotworów.
Ważne jest, że mutacje genu BRCA są dziedziczne . Oznacza to, że mogą być przekazywane z matki na dziecko. Test BRCA polega na pobraniu próbki krwi i sprawdzeniu, czy występuje ryzyko mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.
Czy każdy powinien wykonać badanie BRCA?
Nie, absolutnie nie. Te defekty genu BRCA nie są zbyt powszechne w społeczeństwie. Dlatego lekarze nie zalecają tego testu, chyba że masz pewne czynniki ryzyka. To nie jest test, który ma służyć wyłącznie ciekawości.
Jakim osobom lekarz zaleciłby to badanie? Zobaczmy.
| Czynnik ryzyka | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Historia choroby nowotworowej u osoby | Jeśli chorowałaś na raka piersi, zwłaszcza przed 50. rokiem życia. Lub jeśli chorowałaś zarówno na raka piersi, jak i jajnika. |
| Historia nowotworów w rodzinie | Jeśli u jednego lub więcej członków rodziny (np. matki, siostry, córki, ciotki) wystąpił rak piersi, zwłaszcza jeśli rak piersi wystąpił u mężczyzny, jest to również silny czynnik. |
| Już zidentyfikowana wada BRCA | Jeśli u kogoś w Twojej rodzinie potwierdzono już defekt genu BRCA. |
| Inne rodzaje raka | Jeśli ktoś w Twojej rodzinie chorował na raka, np. raka jajnika, raka trzustki lub raka prostaty. |
| Rzadkie choroby dziedziczne | Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma inne schorzenia dziedziczne zwiększające ryzyko zachorowania na raka, takie jak zespół Cowden lub zespół Li-Fraumeni. |
Najważniejsze jest to, aby nie podejmować samodzielnie decyzji o poddaniu się temu badaniu. Najlepiej omówić tę kwestię z lekarzem i podjąć decyzję na podstawie jego zaleceń.
Czego możemy dowiedzieć się z testu BRCA?
Jeśli badanie potwierdzi występowanie u Ciebie defektu genu BRCA, oznacza to, że masz wyższe niż normalnie ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje raka.
Zastanów się: osoba z mutacją genu BRCA ma sześciokrotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi do 80. roku życia w porównaniu z populacją ogólną. Rak ten częściej występuje również w młodszym wieku i obejmuje obie piersi.
Oprócz raka piersi, ta wada genetyczna może zwiększać ryzyko wystąpienia kilku innych rodzajów raka:
- Rak jajnika : Z tym schorzeniem związane są także rak jajowodu i rak otrzewnej.
- Rak prostaty : Dla mężczyzn.
- Rak trzustki
- Niedokrwistość Fanconiego : rzadki nowotwór, który może wystąpić w dzieciństwie.
Co dzieje się przed, w trakcie i po teście?
Proces ten nie jest tak skomplikowany jak mogłoby się wydawać.
Przed testem
Zazwyczaj zostaniesz skierowany do doradcy genetycznego . Są to osoby specjalizujące się w genach, dziedziczności i ryzyku zachorowania na raka. Wyjaśni on/ona następujące kwestie:
- Co oznacza, że wynik testu jest „Pozytywny” lub „Negatywny”?
- Jak wynik wpływa na ryzyko zachorowania na raka?
- Jak ten wynik wpłynie na resztę Twojej rodziny (dzieci, rodzeństwo)?
Podczas testu
To bardzo proste. Pobiera się tylko próbkę krwi z żyły w ramieniu. Tak jak przy standardowym badaniu krwi. Chociaż możesz odczuwać lekki ból podczas wkłuwania igły, cały proces trwa mniej niż pięć minut.
Po teście
Otrzymanie wyników może potrwać kilka tygodni. Po ich otrzymaniu należy ponownie spotkać się z doradcą genetycznym. Pomoże on w zrozumieniu wyników i omówi dalsze kroki.
Co oznaczają wyniki?
Mogą wystąpić trzy rodzaje rezultatów. Omówmy je po kolei.
| Typ wyniku | Co to znaczy? |
|---|---|
| 1. Wynik jest pozytywny. | |
| Oznaczający | Oznacza to, że masz mutację w genie BRCA1 lub BRCA2, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Nie oznacza to jednak, że masz raka ani że na pewno go rozwiniesz. Oznacza to jedynie, że Twoje ryzyko jest wyższe. |
| Co robić dalej? | Teraz możesz podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko. Po omówieniu tego z lekarzem, możesz rozważyć następujące kwestie:
|
| 2. Wynik jest negatywny. | |
| Oznaczający | Oznacza to, że nie masz w organizmie defektu genu BRCA. Oznacza to, że Twoje dzieci nie odziedziczą po Tobie defektu genu BRCA. |
| Ale... | Nie gwarantuje to, że nigdy nie zachorujesz na raka. Oznacza to po prostu, że Twoje ryzyko jest podobne do ryzyka osoby w populacji ogólnej. Jeśli jednak w Twojej rodzinie występowały przypadki raka, możesz mieć inną mutację genu, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Porozmawiaj o tym ze swoim doradcą genetycznym. |
| 3. Wynik jest niepewny (Uncertain / VUS) | |
| Oznaczający | To trochę skomplikowane. Oznacza to, że w genie BRCA występuje zmiana („wariant”), ale naukowcy nie są jeszcze pewni, czy jest ona szkodliwa, zwiększając ryzyko raka, czy też jest to normalna, nieszkodliwa zmiana. Nazywa się to „wariantem o nieznanym znaczeniu” (VUS). |
| Co robić dalej? | Nie panikuj na tym etapie. Twój doradca genetyczny wyjaśni Ci to dokładniej. Możliwe, że konieczne będzie przebadanie innych członków rodziny lub powiadomienie Cię w przyszłości, jeśli pojawią się nowe informacje. Na razie tego typu wynik jest zazwyczaj uznawany za negatywny. |
Przesłanie do domu
- Test BRCA to specjalistyczne badanie genetyczne, które wykrywa dziedziczne ryzyko zachorowania na raka piersi, jajników i kilka innych rodzajów raka.
- To badanie nie powinno być wykonywane przez każdego. Lekarze zalecają je tylko osobom z pewnymi czynnikami ryzyka, takimi jak historia raka w rodzinie.
- Pozytywny wynik nie oznacza, że masz raka. Oznacza to, że ryzyko jest wyższe i możesz podjąć kroki, aby je kontrolować.
- Bardzo ważne jest, aby przed otrzymaniem wyników i po ich otrzymaniu skonsultować się z lekarzem i doradcą genetycznym.
- Wiedza to potęga. Świadomość ryzyka to ważny krok w ochronie zdrowia Twojego i Twojej rodziny w przyszłości.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz