Czy masz takie grudki na skórze? Dowiedzmy się więcej o zespole Brooke-Spieglera.

Czy zauważyłeś kiedyś drobne grudki na skórze, zwłaszcza na twarzy, szyi lub skórze głowy, które Cię drażnią? Czasami możesz nie wiedzieć, co to jest ani dlaczego się pojawiają. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie skóry, która może powodować takie grudki, ale jest ona dość rzadka, co oznacza, że ​​nie występuje u każdego. Nazywa się ona zespołem Brooke'a-Spieglera. Nie martw się, porozmawiajmy o tym po prostu.

Czym jest zespół Brooke’a-Spieglera?

Mówiąc najprościej, zespół Brooke-Spieglera to rzadka choroba skóry . Powoduje ona powstawanie grudek (zwanych również guzami) na skórze, szczególnie na twarzy, szyi i skórze głowy. Czasami te grudki mogą również pojawiać się w innych częściach ciała. Najczęściej zaczynają się pojawiać w młodym wieku, około osiemnastego lub dwudziestego roku życia .

Jeśli chodzi o te guzki, zazwyczaj nie są one nowotworowe (czyli „łagodne”), czyli po prostu łagodne. Należy jednak pamiętać, że rzadko, z czasem, mogą stać się nowotworowe (czyli „złośliwe”). Czasami, gdy te łagodne guzki rosną, mogą ulec uszkodzeniu, przekształcić się w „otwarte rany”, a nawet wywołać infekcję.

Ta choroba jest zazwyczaj dziedziczona po rodzicach, co oznacza, że ​​jest chorobą genetyczną . Jednak bardzo rzadko zespół Brooksa-Spiegla może rozwinąć się nawet wtedy, gdy nikt w rodzinie nie cierpi na tę chorobę.

Najlepsze jest to, że istnieje na to leczenie. Najczęściej jedyną opcją jest operacja. Przy odpowiednim leczeniu większość osób z tą chorobą może prowadzić normalne, szczęśliwe i aktywne życie.

Czy są na to jakieś inne nazwy?

Tak, lekarze używają kilku innych nazw dla tego zespołu Brooke-Spieglera. Możesz również usłyszeć następujące nazwy:

• Cylindry Ancella-Spieglera
• Zespół skórny CYLD (CCS)
• Cylidomatoza rodzinna (FC)
• Wielorakie rodzinne nabłoniaki trichoepitelialne (MFT)

Mimo że nazwy te mogą wydawać się skomplikowane, wszystkie one oznaczają tę samą chorobę.

Jak powszechna jest taka sytuacja?

To w rzeczywistości bardzo rzadka przypadłość . Naukowcy twierdzą, że zespół Brooksa-Spiegla rozwija się u około jednej osoby na milion. Nie jest to więc choroba powszechna.

Jakie są objawy? Sprawdź, czy masz je również...

Głównym objawem tej choroby jest powstawanie guzków skórnych . Zwykle pojawiają się one na twarzy, szyi i skórze głowy. Guzki te mają zazwyczaj okrągły kształt i mogą mieć rozmiar od 0,5 do 3 centymetrów (cm).

Z czasem liczba i rozmiar tych guzków może się zwiększyć. Czasami mogą one szpecić. Często są bolesne . Ponadto, jeśli pojawią się na skórze okolic intymnych, mogą powodować dysfunkcje seksualne. Co więcej, czasami guzki te mogą rozprzestrzeniać się na całą głowę i powodować wypadanie włosów . Mogą one również prowadzić do depresji.

Oprócz tych grudek, czasami na skórze mogą pojawić się małe, białe, pęcherzykowate wykwity (milia) . Te „milia” nie są szkodliwe, ale dla niektórych osób mogą być uciążliwe.

Jakie są rodzaje nowotworów? (Rodzaje nowotworów skóry w BSS)

W zespole Brooke’a-Spieglera można wyróżnić trzy główne rodzaje guzków:

1. Cylindromy: Są to zazwyczaj gładkie, różowe grudki. Najczęściej rozwijają się na skórze głowy, gdzie znajdują się mieszki włosowe. Mogą również pojawić się na twarzy, uszach i rzadko w płucach. Ich rozmiar waha się od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Gdy rozwijają się na skórze głowy, mogą się zlepiać i wyglądać jak elementy układanki.

2. Gruczolaki krętkowe (spiradenomy): Są to twarde, grudkowate guzki. Najczęściej występują na skórze głowy, szyi i górnej części ciała. Ich rozmiar waha się od mniej niż centymetra do kilku centymetrów. Często mają kolor niebieski lub cielisty. Mogą być również szare, różowe, fioletowe, czerwone lub żółte. Gruczolaki krętkowe mogą być czasami bolesne.

3. Trichoepithelioma: To również twarde, błyszczące grudki. Występują najczęściej na twarzy, w miejscach owłosionych. Zazwyczaj są mniejsze niż centymetr. Mogą być niebieskie, brązowe, w kolorze skóry, różowe lub żółte.

Ważne jest to, że czasami w zespole Brooka-Spieglera można zaobserwować cechy dwóch lub trzech typów nowotworów w tym samym guzie.

Czy ten stan wpływa na inne części ciała?

Tak, czasami te guzki mogą rozwinąć się w innych częściach ciała. W takich przypadkach funkcjonowanie tych narządów może zostać zaburzone. Na przykład:

• Jeżeli powstanie w drogach oddechowych , może spowodować trudności w oddychaniu.
• Jeśli choroba rozwinie się w uszach , słuch może zostać uszkodzony.
• Jeżeli choroba wystąpi w oczach , może dojść do zaburzeń widzenia.
• Jeżeli pojawią się na narządach płciowych , może to mieć wpływ na funkcje seksualne.
• Jeśli choroba rozwinie się w jamie ustnej i śliniankach , może to mieć wpływ na zdolność żucia i połykania.
• NosJeżeli wystąpi, może mieć to wpływ na zmysł węchu.

Dlaczego występuje zespół Brooke’a-Spieglera?

Główną przyczyną są zmiany genetyczne (mutacje) w genie „CYLD” w naszym organizmie. Aby rozwinęła się ta choroba, co najmniej jedno z rodziców musi być nosicielem tej mutacji genetycznej. Oznacza to, że jest ona przekazywana z pokolenia na pokolenie .

Jednak bardzo rzadko u osoby bez historii rodzinnej tej choroby może rozwinąć się ta mutacja genu („mutacja de novo”) w organizmie. W takich przypadkach mutacja genu może występować tylko w określonych częściach ciała. W takim przypadku nowotwory mogą rozwijać się tylko w tych częściach.

Kto jest bardziej narażony na tę chorobę?

W rzeczywistości zespół Brooksa-Spiegla może rozwinąć się u każdego, bez względu na wiek, rasę czy płeć. Jeśli jednak jedno z Twoich rodziców ma mutację genu związaną z tą chorobą, ryzyko wystąpienia zespołu jest u Ciebie wyższe.

Zespół Brooke-Spieglera to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Mówiąc prościej, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem (tj. ma objawy), istnieje 50% prawdopodobieństwo, że rozwinie się u Ciebie ta choroba .

Większość osób doświadcza pierwszych objawów w młodym wieku, około osiemnastego lub dwudziestego roku życia . Liczba tych guzków zaczyna wzrastać po trzydziestce i czterdziestce. Zaobserwowano również, że u kobiet występuje więcej guzków niż u mężczyzn.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Jeśli masz te objawy, lekarz najpierw zapyta Cię o objawy, historię Twojej choroby i historię chorób Twojej rodziny. Następnie przeprowadzi badanie fizykalne.

Jeśli lekarz podejrzewa zespół Brooke’a-Spieglera, może zasugerować biopsję skóry , która polega na pobraniu małej próbki komórek z guzka i wysłaniu jej do laboratorium w celu zbadania pod mikroskopem.

Lekarz może również zasugerować wykonanie badań genetycznych , które pozwolą wykryć zmiany w genach powodujące zespół Brooksa-Spiegla.

Czy istnieje na to całkowite lekarstwo?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na zespół Brooke'a-Spiegla. Ale nie martw się. Istnieją skuteczne metody leczenia, które pomagają pozbyć się tych grudek i kontrolować postęp choroby.

Jakie są więc metody leczenia BSS?

Lekarz prawdopodobnie zaleci chirurgiczne usunięcie tych guzków. Polega ono na wycięciu guzków ostrym narzędziem zwanym skalpelem. Podczas zabiegu lekarze starają się unikać uszkodzenia otaczającej zdrowej skóry, w miarę możliwości.

Czasami, jeśli konieczne jest usunięcie dużej powierzchni skóry głowy, lekarz możeZalecany może być przeszczep skóry pośredniej grubości. Polega on na pobraniu warstwy skóry z innej części ciała, często z pośladków lub górnej części uda, w celu zamknięcia rany i przyspieszenia jej gojenia.

Oprócz tego istnieje kilka innych sposobów leczenia zespołu Brucka-Spieglera:

• Resurfacing laserowy dwutlenkiem węgla: Podczas tej metody wiązki laserowe usuwają cienkie warstwy skóry, nie uszkadzając otaczających tkanek.
• Krioterapia: Polega na zastosowaniu ekstremalnie niskiej temperatury w celu zamrożenia i zniszczenia tkanki w guzie. Działa to jak przypalanie lodem.
• Dermabrazja: Zabieg ten polega na użyciu szybko obracającego się urządzenia w celu usunięcia wierzchniej warstwy skóry.
• Elektrodesykacja: Do osuszenia tkanki wewnątrz guza stosuje się prąd elektryczny.
• Fulguracja: Zniszczenie guza za pomocą wstrząsu elektrycznego.
• Hyfrekacja: Impuls elektryczny jest wysyłany przez małą igłę, co powoduje wypalenie i usunięcie brodawki.
• Chirurgia Mohsa: Podczas tego zabiegu chirurg usuwa guz wraz z niewielką ilością zdrowej tkanki wokół niego i wysyła go do badania.
• Terapia fotodynamiczna: Podczas tej terapii podaje się specjalne leki (fotosensybilizatory), a następnie na guz kieruje się światło, które aktywuje leki i niszczy guzy.

Oprócz tych metod leczenia lekarze mogą również zalecić leki, które pomogą zatrzymać wzrost guzów.

Czego można się spodziewać, żyjąc z tą chorobą?

Zespół Brooksa-Spiegla to choroba przewlekła . Jak wspomniano wcześniej, osoby z nią dotknięte mogą żyć normalnie i pełnią życia.

Istnieje jednak niewielkie ryzyko. U 5–10% osób z zespołem Brucka-Spiegla rozwijają się nowotwory złośliwe . Osoby z tym schorzeniem mają również nieznacznie zwiększone ryzyko rozwoju innych rodzajów nowotworów. Na przykład:

• Rak gruczolakoraka
• Rak podstawnokomórkowy (również rak skóry)
• Rak gruczołu ślinowego, na przykład rak gruczołowo-torbielowaty
• Rak płaskonabłonkowy (również rak skóry)

Co przyniesie przyszłość? (Perspektywy)

Często te guzki mogą nawracać . W takim przypadku może być konieczna dalsza operacja lub inne leczenie w celu usunięcia nowych guzków.

Czy istnieje sposób na zmniejszenie częstotliwości występowania tego zjawiska?

Niestety, nie ma konkretnego sposobu zapobiegania lub zmniejszania ryzyka wystąpienia zespołu Brooka-Spiegla. Jednak, jak wspomniano wcześniej, leczenie może zmniejszyć liczbę i rozmiar guzków.

Jak dbać o siebie, będąc osobą z zespołem Brooke-Spieglera?

Żyjąc z tą chorobą, możesz podjąć pewne ważne działania, aby zadbać o siebie:

• Regularnie odwiedzaj dermatologa w celu kontroli skóry. Badanie powinno być przeprowadzane co najmniej raz w roku. Niektóre osoby mogą potrzebować wizyty u lekarza co trzy do czterech miesięcy, jeśli mają częste wypryski.
• Co najmniej raz w miesiącu wykonuj samobadanie skóry. Zwróć uwagę na nowe guzki lub zmiany w istniejących.
• Pamiętaj o stosowaniu kremu z filtrem przeciwsłonecznym podczas przebywania na słońcu. Pomoże to ograniczyć uszkodzenia skóry wywołane słońcem i zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka skóry.

W jakich sytuacjach należy udać się do lekarza?

Jeśli zauważysz którąkolwiek z poniższych zmian na swojej skórze, powinieneś natychmiast udać się do lekarza :

• Jeśli guzki staną się bolesne .
• Jeśli guzki krwawią .
• Jeśli kolor grudek ulegnie zmianie .
• Jeśli grudki szybko się powiększają .
• Jeśli guzek wygląda jak wrzód (`owrzodzenie`) .

Jeśli spodziewasz się dziecka, tzn. planujesz zajście w ciążę, bardzo ważne może okazać się skonsultowanie się z lekarzem i skorzystanie z poradnictwa genetycznego .

Jaka jest różnica między zespołem Brooke-Spieglera a nerwiakowłókniakowatością?

Obie te choroby są uwarunkowane genetycznie. Obie powodują głównie łagodne (niezłośliwe) guzy. Istnieje jednak między nimi drobna różnica.

• W zespole Brooke-Spieglera (BSS) guzki występują głównie na skórze .
• W przypadku nerwiakowłókniakowatości mogą pojawić się grudki na skórze, pod skórą i wzdłuż nerwów .

Istnieją trzy główne typy nerwiakowłókniakowatości. Przyjrzyjmy się im bliżej:

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1): W tej chorobie guzki (nerwiakowłókniaki) rozwijają się na skórze lub pod nią.
• Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2): W tym typie nerwiakowłókniakowatości guzy (nerwiaki osłonkowe) rozwijają się w nerwach mózgowych i rdzeniu kręgowym (obwodowy układ nerwowy). Najczęściej zaatakowane są nerwy słuchowe.
• Schwannomatoza:Dotyczy to również guzów zwanych nerwiakami osłonkowymi, ale występują one w obwodowym układzie nerwowym. Zazwyczaj nie atakują one nerwów odpowiedzialnych za słuch.

Choć obie te choroby są schorzeniami genetycznymi, które powodują powstawanie guzków, występują niewielkie różnice w obszarach, których dotyczą, oraz w rodzajach guzków.

Przesłanie do domu

Okej, mam nadzieję, że teraz lepiej rozumiecie syndrom Brooke’a-Spieglera, o którym mówiliśmy dzisiaj.

Pamiętaj, jeśli zauważysz nowe grudki na skórze, zwłaszcza na twarzy, szyi lub skórze głowy, lub jeśli zauważysz zmianę w istniejącej grudce, nie ignoruj ​​tego. Najlepiej udać się do lekarza na konsultację.

Chociaż zespół Brooke'a-Spiegla jest rzadką chorobą, ważne jest, aby zdawać sobie z niej sprawę. Chociaż te guzki są często łagodne, rzadko mogą być złośliwe, dlatego tak ważne jest zasięgnięcie porady lekarskiej i podjęcie leczenia . Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie pozwolą Ci prowadzić normalne, zdrowe życie. Nie ma powodu do obaw – wszystko można rozwiązać, rozmawiając z lekarzem.

Zespół Brooke'a -Spieglera, guzki skórne, choroby genetyczne, cylindroma, gruczolakowłókniak, nabłoniak włosowy, gen CYLD