Częste poważne infekcje: Czy powinniśmy być świadomi tej rzadkiej choroby, jaką jest przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD)?

Czy Twój maluch ciągle choruje? Kiedy jedna choroba ustępuje, pojawia się kolejna. Czy czasami rozwijają się u niego poważne infekcje skóry, płuc, a nawet narządów wewnętrznych? Wielu rodziców martwi się takimi problemami. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale ważnej chorobie genetycznej, która może powodować tak częste infekcje. Lekarze nazywają ją przewlekłą chorobą ziarniniakową, w skrócie CGD .

Mówiąc najprościej, czym jest CGD?

Aby to zrozumieć, omówmy najpierw trochę system obronny naszego organizmu. Wyobraź sobie, że nasz organizm jest jak kraj. Ma armię zdolną chronić go przed obcymi wrogami (bakteriami). To nasz układ odpornościowy . Szczególną częścią tej armii są białe krwinki .

Oto, co dzieje się z osobą z CGD. Istnieje specjalna grupa białych krwinek zwanych żołnierzami, na przykład „(neutrofile)”, „(monocyty)”, „(makrofagi)” i „(eozynofile)”. Głównym zadaniem tych komórek jest wyszukiwanie określonych rodzajów bakterii i grzybów, które dostają się do organizmu, wychwytywanie ich i niszczenie.

Ale u osoby z CGD ci specjalni żołnierze, czyli białe krwinki, nie potrafią prawidłowo posługiwać się bronią. Nie potrafią wytworzyć specjalnego enzymu, którego potrzebują do zabicia zarazków. To tak, jakby mieć broń, ale bez naboi. Co się więc dzieje? Nasz układ odpornościowy jest przeciążony, niezdolny do zwalczania niektórych bakterii i grzybów, które dostają się do organizmu.

Zakażenia te często występują w skórze, płucach, węzłach chłonnych i wątrobie . Są one również bardziej podatne na tworzenie ropni , czyli wypełnionych ropą guzków wewnątrz narządów ciała.

To nie jest bardzo powszechna choroba. Na świecie zapada na nią około jedna na dwa i pół miliona osób. Stwierdzono również, że chłopcy są bardziej narażeni na jej rozwój .

Jakie objawy występują u osoby z CGD?

Objawy CGD zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie. Mogą jednak pojawić się w każdym wieku. Głównym i najczęstszym objawem są nawracające, ciężkie infekcje bakteryjne i grzybicze.

Przyjrzyjmy się bliżej tym objawom, aby łatwiej je zrozumieć.

Dlaczego występuje CGD? Jaka jest przyczyna?

Mówiąc prościej, CGD jest chorobą genetyczną.Oznacza to, że dziedziczymy to po rodzicach. Każda funkcja naszego organizmu jest kontrolowana przez geny. Te białe krwinki, o których mówiliśmy wcześniej, zawierają „instrukcje”, które wytwarzają enzymy potrzebne do zabijania zarazków.

W przypadku CGD występuje mutacja w jednym z pięciu genów, które zawierają te instrukcje. Z powodu tej mutacji białe krwinki nie mogą wytwarzać enzymu, a jeśli go wytwarzają, nie działa on prawidłowo. W rezultacie nie są w stanie zwalczać zarazków.

CGD dzieli się na dwa typy w zależności od sposobu powstania tej wady genetycznej.

• CGD sprzężona z chromosomem X: Jest to najczęstszy typ choroby. Jest spowodowana mutacją w genie (genu `CYBB`) na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X, a kobiety dwa. Z tego powodu choroba częściej występuje u chłopców .
• Autosomalna recesywna CGD: Jest spowodowana mutacjami w innych genach (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` lub `NCF4`). Ten typ może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet w równym stopniu.

Jakie są ryzyka i powikłania, które mogą wystąpić w związku z tą chorobą?

Osoba z CGD jest najbardziej narażona, jeśli ktoś w jej rodzinie cierpi na tę chorobę. Jednak bardzo rzadko zgłaszano przypadki spontanicznego wystąpienia choroby, bez historii rodzinnej.

W wyniku CGD mogą wystąpić pewne powikłania.

• Problemy trawienne: Wrzody i stany zapalne jelit mogą zaburzać proces trawienia.
• Choroby jelit: Na przykład istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak nieswoiste zapalenie jelit (IBD), czyli przewlekły stan zapalny jelit.
• Problemy ze wzrostem: Jeśli choroba ta występuje u małych dzieci i niemowląt, ich rozwój fizyczny może być opóźniony.
• Inne choroby: W zależności od rodzaju defektu genetycznego powodującego CGD, u niektórych osób istnieje również ryzyko rozwoju chorób serca, nerek, cukrzycy lub innych chorób autoimmunologicznych.

Jak rozpoznać, że masz CGD?

Lekarz najpierw zapyta Ciebie i Twoje dziecko o objawy i historię medyczną Twojej rodziny. Następnie zleci kilka badań w celu potwierdzenia diagnozy.

• Badanie fizykalne: Lekarz dokładnie bada ciało pod kątem obrzęków, ropni i ziarniniaków.
• Badania krwi: Istnieje specjalne badanie krwi, które pozwala na dokładną diagnozę CGD. Nazywa się ono testem DHR (test dihydrorodaminowy) . Test ten mierzy zdolność białych krwinek do zabijania zarazków.
• Testy genetyczne:Pobiera się próbkę krwi lub tkanki w celu wykrycia konkretnego defektu genetycznego powodującego CGD. Może to również pomóc w ustaleniu dokładnego rodzaju choroby.

Jakie są metody leczenia CGD?

Mimo że CGD nie da się całkowicie wyleczyć, obecnie istnieje wiele skutecznych metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów, ochronie przed poważnymi infekcjami i umożliwieniu ludziom prowadzenia normalnego życia.

Leczenie farmakologiczne

• Antybiotyki: Wielu pacjentów z CGD będzie musiało przyjmować antybiotyki do końca życia , aby zapobiegać zakażeniom bakteryjnym i leczyć infekcje, które się rozwiną.
• Leki przeciwgrzybicze: Leki takie jak itrakonazol są stosowane w zapobieganiu i leczeniu zakażeń grzybiczych.
• Iniekcje interferonu gamma: Jest to syntetyczna forma białka wytwarzanego przez nasz układ odpornościowy. Zastrzyk ten pomaga zmniejszyć częstotliwość i nasilenie infekcji.

Niektórzy pacjenci, zwłaszcza ci z ciężkimi schorzeniami, mogą poddać się przeszczepowi komórek macierzystych . Polega on na wstrzyknięciu do organizmu pacjenta komórek macierzystych pochodzących od zdrowej osoby, które zastępują dysfunkcyjne białe krwinki zdrowymi komórkami. Jest to jednak dość złożone i ryzykowne leczenie, dlatego lekarze zalecają je na podstawie wielu czynników, takich jak wiek i stan zdrowia pacjenta.

Co powinniśmy robić, aby chronić się przed infekcjami?

• Uważaj na wodę: Unikaj kąpieli w rzekach, oceanach i jeziorach. Nie są one chlorowane, więc zarazki wywołujące infekcje mogą łatwo przedostać się do organizmu. Dlatego jeśli już pływasz, korzystaj wyłącznie z basenu z chlorowaną wodą .
• Dbaj o swój ogród: Unikaj dotykania i wieszania wokół odpadów ogrodowych, pryzm kompostowych, stogów siana i suchych liści. Niektóre z grzybów, które się w nich znajdują, mogą powodować ciężkie zapalenie płuc, które może zagrażać życiu, jeśli pacjent z CGD je wdycha. Dlatego należy zachować szczególną ostrożność.

Rzeczy, które warto wiedzieć o życiu z tą chorobą

Słyszenie o tej chorobie może być przerażające. Prawda jest jednak taka, że ​​dzięki odpowiedniemu leczeniu i regularnym kontaktom z lekarzem większość osób z CGD może prowadzić normalne, aktywne i szczęśliwe życie. Najważniejsze jest rozpoznanie infekcji i rozpoczęcie leczenia na wczesnym etapie, zanim stan się pogorszy.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na częste, niewyjaśnione infekcje, natychmiast skontaktujcie się z lekarzem i porozmawiajcie o tym.

Jeśli Twoje dziecko cierpi na CGD, pamiętaj, że to nie Twoja wina. To choroba genetyczna. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej Twoje dziecko ma duże szanse na długie i szczęśliwe życie. Ważne jest, aby dobrze poznać chorobę i ściśle przestrzegać zaleceń lekarza.