Czy Twoje dziecko cierpi na coś takiego? Dowiedzmy się więcej o wrodzonym przeroście nadnerczy (WPN)!

Czasami, patrząc na noworodka lub dziecko, które powoli dorasta, możesz zauważyć pewne zmiany. Być może lekarz powiedział Ci, że Twoje dziecko cierpi na schorzenie zwane „wrodzonym przerostem nadnerczy” lub „wrodzonym przerostem nadnerczy”. Nie bój się, słysząc tę ​​nazwę. Chociaż jest ona nieco skomplikowana, porozmawiajmy o niej prostym, zrozumiałym językiem syngaleskim. Tak jakbyś rozmawiał ze swoim przyjacielem.

Czym jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH)?

Mówiąc najprościej, CAH to wrodzony lub genetyczny stan, który atakuje przede wszystkim nadnercza. Pamiętasz, że nad nerkami znajdują się dwa małe gruczoły? To właśnie nazywamy nadnerczami . Chociaż są małe, produkują kilka ważnych hormonów, niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania naszego organizmu.

Zobaczmy, czym są te hormony:

• Kortyzol: Ten hormon pomaga naszemu organizmowi radzić sobie ze stresem, chorobami i urazami. Jest również niezbędny do regulacji takich parametrów jak ciśnienie krwi, poziom energii i poziom cukru we krwi.
• Aldosteron: Ten hormon pomaga utrzymać odpowiednią ilość soli (sodu) i wody w organizmie. Jest również niezbędny do kontrolowania ciśnienia krwi i objętości krwi.
• Androgeny: Są to męskie hormony płciowe (na przykład testosteron). Hormony te są ważne dla dojrzewania, prawidłowego wzrostu i rozwoju.

U osoby z (CAH) występuje niedobór lub brak jednego lub więcej enzymów, które pomagają nadnerczom wytwarzać te ważne hormony. Bez tego enzymu nadnercza nie mogą prawidłowo funkcjonować. Wtedy:

• Być może nie produkujesz wystarczającej ilości kortyzolu .
• Możliwe, że nie wytwarzana jest wystarczająca ilość aldosteronu .
• Być może wytwarzana jest zbyt duża ilość androgenów .

Tego typu zaburzenie równowagi hormonalnej ma miejsce głównie w przypadku schorzenia (CAH).

Jakie są główne typy `(CAH)`?

Istnieją dwa główne typy CAH. Stanowią one 95% przypadków.

1. Klasyczny CAH: Jest to najcięższa i najpoważniejsza postać CAH. Może powodować poważne powikłania ze strony nadnerczy, takie jak wstrząs, a nawet śpiączka. Nierozpoznana i nieleczona na wczesnym etapie, może zagrażać życiu. Ten klasyczny CAH jest zazwyczaj diagnozowany przy urodzeniu.

Istnieją również dwa podtypy:

• W przypadku CAH marnującego sól: Oto, co występuje w (CAH)Najcięższa postać . W tym przypadku nadnercza produkują aldosteron, którego poziom jest bardzo niski. Gdy aldosteron zanika, organizm nie może kontrolować poziomu soli (sodu) we krwi. Powoduje to wydalanie nadmiaru sodu z moczem. Ponadto, kortyzol jest produkowany w mniejszym stopniu, a androgeny w większym.
• Prosto-wirylizujący CAH: Jest to łagodniejsza postać CAH . W tym przypadku niedobór aldosteronu nie jest tak nasilony. Dlatego nie występują objawy zagrażające życiu. Występuje jednak mniejsza produkcja kortyzolu i większa produkcja androgenów. Nadmierna produkcja androgenów może powodować objawy związane z rozwojem płciowym.

2. Nieklasyczny CAH: Jest to najłagodniejsza postać CAH. Zwykle pojawia się w późnym dzieciństwie, okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Objawy mogą występować lub nie. Może być również spowodowane nadmierną produkcją androgenów, co może prowadzić do objawów związanych z rozwojem płciowym.

Oprócz tych głównych typów istnieje kilka innych rzadkich typów CAH, z których każdy charakteryzuje się innymi objawami.

Kto może zachorować na CAH? Jak powszechne jest to schorzenie?

Schorzenie to, zwane „(CAH)”, może rozwinąć się u każdego. Oznacza to, że może dotknąć niemowlęta, dzieci, dorosłych – każdego.

W krajach takich jak Ameryka i Europa klasyczny CAH dotyka od jednej na dziesięć do piętnastu tysięcy osób. Nieklasyczny CAH występuje nieco rzadziej i dotyka od jednej na sto do dwustu osób. Oba typy występują na całym świecie.

Jakie są objawy (CAH)?

Objawy CAH mogą się różnić w zależności od rodzaju i płci. Na przykład, niektóre dzieci rodzą się z objawami, podczas gdy u innych rozwijają się one z wiekiem.

Objawy klasycznego CAH

W klasycznym CAH poziom androgenów jest bardzo wysoki. Może to powodować objawy związane z hormonami płciowymi. Zarówno CAH z utratą soli, jak i CAH z prostą wirylizacją mogą powodować takie objawy, jak:

• Niejednoznaczne narządy płciowe u dziewczynek: Oznacza to, że zewnętrzne narządy płciowe dziecka mogą wyglądać jak u chłopca. Natomiast wewnętrzne żeńskie narządy płciowe (takie jak jajniki i macica) są prawidłowe.
• Powiększony penis u chłopców.
• Objawy przedwczesnego dojrzewania: na przykład zmiana głosu, poważny trądzik, wczesny wzrost włosów pod pachami, w miejscach intymnych i na twarzy.
• Pojawienie się cech męskich u dziewcząt: rozwój mięśni, obniżenie głosu i pojawienie się niepożądanego owłosienia na twarzy.
• Bardzo szybki wzrost (we wczesnym stadium).
• Nieregularny cykl menstruacyjny.
• Łagodne guzy jąder.
• Bezpłodność.

Ponadto, szczególnie u osób z wrodzonym przerostem nadnerczy z utratą soli , zaburzenia hormonalne mogą powodować poważne objawy ze strony nadnerczy. Są one bardzo niebezpieczne i wymagają natychmiastowego leczenia :

• Odwodnienie.
• Obniżony poziom sodu we krwi (hiponatremia).
• Niskie ciśnienie krwi (niedociśnienie).
• Nieregularne bicie serca (arytmia).
• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia).
• Zwiększona kwasowość krwi (kwasica metaboliczna).
• Wymioty.
• Biegunka.
• Utrata wagi.
• Stan szoku `(Szok)`.

Ważne: Te objawy CAH z utratą soli, szczególnie u noworodków, są stanem nagłym. Należy natychmiast udać się do lekarza.

Objawy nieklasycznego CAH

Nieklasyczny CAH to łagodniejsza postać choroby. Możesz nawet nie wiedzieć, że ją masz. Objawy są zazwyczaj łagodniejsze, ale mogą obejmować:

• Bardzo szybki wzrost (we wczesnym stadium).
• Trądzik.
• Przedwczesne dojrzewanie.
• Niechciane owłosienie na twarzy i ciele kobiet.
• Nieregularny cykl menstruacyjny.
• Bezpłodność.
• Łysienie androgenowe (wczesne).
• Mężczyźni mają duże penisy, ale małe jądra.

Co jest przyczyną `(CAH)`?

W większości przypadków główną przyczyną CAH jest niedobór lub brak enzymu 21-hydroksylazy. Mutacje genetyczne wpływają na poziom tego enzymu. W rzadkich przypadkach niedobór enzymu 11-hydroksylazy może również powodować CAH.

CAH to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie . Czy wiesz, co to oznacza? Otrzymujemy dwie kopie każdego genu – jedną od matki i jedną od ojca. CAH występuje tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy kopię genu, który powoduje niedobór tego enzymu od obojga rodziców. Jeśli dana osoba ma tylko jeden zmutowany gen, może być nosicielem choroby, ale nie wykazywać objawów.

Jak lekarze diagnozują schorzenie (CAH)?

Klasyczny `(Klasyczny CAH)`

Zanim Twoje dziecko opuści szpital, lekarze sprawdzą, czy występuje u niego wrodzony wad wrodzonych (CAH). To normalne.Badanie przesiewowe noworodków polega na pobraniu małej kropli krwi z pięty dziecka. Pozwala to wykryć klasyczny CAH.

Jeśli jesteś w ciąży i masz już dziecko z CAH, możesz wykonać prenatalne badania genetyczne w trakcie ciąży . Lekarz może wykonać amniopunkcję (badanie płynu w macicy) lub biopsję kosmówki (badanie fragmentu łożyska), aby sprawdzić, czy występuje CAH.

Nieklasyczny CAH

Nieklasyczny CAH zazwyczaj diagnozuje się, gdy u Ciebie lub Twojego dziecka pojawią się pierwsze objawy. Czasami może on również wystąpić w wieku dorosłym. Lekarz przeprowadzi następujące badania w celu zdiagnozowania schorzenia:

• Badanie fizykalne.
• Badania krwi.
• Badanie moczu.
• Testy genetyczne.

Jak leczy się CAH?

Leczenie CAH zależy od rodzaju i nasilenia objawów. Nie ma lekarstwa na CAH. Jednak leki i inne metody leczenia mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i prowadzeniu zdrowego trybu życia.

Klasyczne leczenie CAH

Lekarz będzie regularnie monitorował Twój stan zdrowia. Będzie wykonywał badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów. Głównym celem leczenia jest zapewnienie prawidłowego wzrostu i rozwoju płciowego.

Lekarz może przepisać następujące leki w celu złagodzenia objawów:

• Suplementy soli: Noworodki mogą potrzebować suplementów chlorku sodu (szczególnie w przypadku preparatów powodujących utratę soli).
• Glikokortykoidy: Działają poprzez zastąpienie hormonu kortyzolu, którego organizm nie wytwarza. Może być konieczne zwiększenie dawki tego leku w przypadku choroby, smutku lub stresu.
• Mineralokortykosteroidy: Są stosowane w celu zastąpienia hormonu aldosteronu, który nie jest produkowany przez organizm.

Jeśli cierpisz na klasyczny CAH, musisz przyjmować te leki codziennie do końca życia. Jeśli przestaniesz je przyjmować, objawy powrócą.

Inną opcją leczenia jest operacja u dziewczynek z obojnaczymi narządami płciowymi. Operację tę można wykonać między drugim a szóstym miesiącem po urodzeniu, aby przywrócić wygląd i funkcję zewnętrznych narządów płciowych. W niektórych przypadkach operację można odłożyć na kilka lat. Przed podjęciem decyzji należy to dokładnie omówić z lekarzem.

Nieklasyczne leczenie CAH

Jeśli nie masz żadnych objawów, możesz nie potrzebować leczenia. Jeśli objawy są łagodne, możesz otrzymać małe dawki glikokortykosteroidów. Osoby te zazwyczaj nie wymagają dożywotniego leczenia.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na CAH, ważne jest, aby zwrócić się o pomoc psychologiczną. Wynika to z faktu, że wiele problemów i dolegliwości związanych z tą chorobą (takich jak zmiany fizyczne, niepłodność itp.) może mieć wpływ na psychikę. Dlatego wsparcie zdrowia psychicznego jest ważnym elementem leczenia CAH. Może ono poprawić jakość życia.

Jakie są możliwe powikłania CAH?

W klasycznym CAH, zwłaszcza w postaci z utratą soli, nadmiar wody i soli jest tracony z moczem. Może to prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zaburzenia równowagi elektrolitowej (np. potasu) . Nieleczone zaburzenia te mogą powodować:

• Nieregularne bicie serca (arytmia).
• Zatrzymanie akcji serca.
• Może nawet dojść do śmierci.

Nieleczony nieklasyczny CAH również może powodować powikłania. U mężczyzn:

• Wczesne dojrzewanie.
• Niższy wzrost (zmniejszony wzrost).

Dla kobiet:

• Stałe męskie cechy ciała.
• Nieregularne miesiączki.
• Bezpłodność.

Istnieje również ryzyko wystąpienia powikłań (takich jak infekcja, krwawienie i blizny) w wyniku operacji wykonywanych na obojnaczych narządach płciowych.

Czy można zapobiec wystąpieniu zjawiska `(CAH)`?

Ponieważ CAH jest chorobą genetyczną, nie można jej zapobiec. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na CAH lub jeśli masz już dziecko z CAH, rozważ poradnictwo genetyczne i/lub testy genetyczne . Pomogą Ci one zrozumieć ryzyko odziedziczenia tej choroby przez Twoje dzieci.

Jak wygląda sytuacja po leczeniu (CAH)?

Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie pozwalają osobom z CAH prowadzić zdrowe i produktywne życie. Osoby z klasycznym CAH będą musiały przyjmować leki codziennie do końca życia. Objawy mogą powrócić po odstawieniu leków.

Większość osób z CAH cieszy się dobrym zdrowiem, ale mogą być niższe niż inni dorośli. W niektórych przypadkach CAH może wpływać na płodność. Jeśli urodziłeś się z niejednoznacznymi narządami płciowymi, możesz potrzebować wsparcia psychologicznego. Jeśli po leczeniu wystąpią jakiekolwiek problemy, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem.

Jak schudnąć przy `(CAH)`?

Niektóre leki stosowane w leczeniu CAH (zwłaszcza glikokortykosteroidy) mogą powodować przyrost masy ciała. Porozmawiaj z lekarzem o swojej wadze. Lekarz określi, czy przyrost masy ciała jest spowodowany przyjmowaniem leków, czy inną chorobą. Może być konieczne dostosowanie dawkowania leków. Lekarz może również pomóc w opracowaniu diety i planu ćwiczeń, które pomogą Ci utrzymać prawidłową masę ciała.

Czy `(CAH)` jest niepełnosprawnością?

Niektóre organizacje mogą uznawać choroby nadnerczy za niepełnosprawność. To, czy CAH kwalifikuje się jako niepełnosprawność, zależy od powikłań wynikających z danej choroby.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną. Jednak dzieci urodzone z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) mają lepszą przyszłość, jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i odpowiednio leczona.

Pamiętaj o tych rzeczach:

• (CAH) to choroba genetyczna, która wpływa na produkcję hormonów w nadnerczach.
• Klasyczny CAH jest najcięższą postacią i można go wykryć podczas badań przesiewowych noworodków.
• Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie i dożywotnie leczenie (w przypadku klasycznego CAH).
• Leczenie pozwala kontrolować objawy i umożliwia normalny wzrost i rozwój.
• Niektórzy ludzie mogą potrzebować wsparcia i poradnictwa w zakresie zdrowia psychicznego.
• Jeśli planujesz zajść w ciążę i masz w rodzinie przypadki CAH, porozmawiaj ze swoim lekarzem o poradnictwie genetycznym.

Nie martw się, nie jesteś sam. Jeśli masz więcej pytań na temat (CAH), zapytaj swojego lekarza. On ci pomoże.

Wrodzony przerost nadnerczy, CAH, nadnercza, kortyzol, aldosteron, androgeny, zaburzenia hormonalne, zaburzenia genetyczne, badania przesiewowe noworodków, hormony, choroby genetyczne, nadnercza