Czy Twoje dziecko ma problemy z tarczycą od urodzenia? Porozmawiajmy o wrodzonej niedoczynności tarczycy!

Radość i miłość, które czujesz, gdy Twoje maleństwo przychodzi na świat, są nie do opisania, prawda? Każdy rodzic marzy o tym, by jego dziecko było zdrowe i szczęśliwe. Czasami jednak nawet maluchy mogą mieć nieoczekiwane problemy zdrowotne. Jednym z takich schorzeń, występujących u noworodków, które można całkowicie kontrolować, jeśli zostaną wcześnie rozpoznane i szybko leczone, jest wrodzona niedoczynność tarczycy. W medycynie nazywamy to schorzenie wrodzoną niedoczynnością tarczycy . Chociaż ta nazwa może budzić przerażenie, jeśli odpowiednio się o niej dowiesz, zrozumiesz, że można sobie z nią poradzić.

Czym jest wrodzona niedoczynność tarczycy?

Mówiąc najprościej, (wrodzona niedoczynność tarczycy) to stan, w którym tarczyca jest niedoczynna od urodzenia . Tarczyca to mały gruczoł w kształcie motyla, zlokalizowany z przodu szyi. Produkuje ona hormon, który jest bardzo ważny dla naszego organizmu, a mianowicie hormon tarczycy. Hormony te są niezbędne do rozwoju mózgu małego dziecka, wzrostu ciała i procesów metabolicznych.

Jeśli zatem tarczyca noworodka nie jest prawidłowo rozwinięta lub nie funkcjonuje prawidłowo, organizm nie produkuje wystarczającej ilości hormonów tarczycy. To właśnie nazywamy wrodzoną niedoczynnością tarczycy.

Jeśli ta choroba nie zostanie leczona na czas, może mieć poważny wpływ na rozwój dziecka, zwłaszcza na niepełnosprawność intelektualną . W rzeczywistości (wrodzona niedoczynność tarczycy) jest główną przyczyną możliwej do uniknięcia niepełnosprawności intelektualnej. Dlatego w wielu krajach na świecie, w tym na Sri Lance, w ciągu kilku dni od urodzenia wykonuje się u dziecka niewielkie badanie krwi w celu sprawdzenia funkcji tarczycy. Jest to badanie rutynowe.

Według statystyk, schorzenie to dotyka około jednego na 3000–4000 noworodków. Mówi się również, że dziewczynki są dwa razy bardziej narażone na jego rozwój niż chłopcy.

Większość dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy będzie musiała przyjmować hormony tarczycy w tabletkach do końca życia. Jednak u niektórych dzieci niedoczynność tarczycy ustępuje samoistnie w ciągu kilku tygodni lub miesięcy. Przy odpowiednim leczeniu dzieci te mogą prowadzić zupełnie normalne, zdrowe życie.

Jakie są objawy wskazujące na to, że dziecko cierpi na tę chorobę?

Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodka może nie być od razu widoczna. Dlatego tak ważne jest wspomniane wcześniej badanie przesiewowe tarczycy.

Jednak w ciągu pierwszych kilku tygodni życia można zaobserwować pewne subtelne oznaki. Należą do nich:

Objawy, które mogą pojawić się w pierwszych kilku tygodniach:

• Zaparcie:Dziecko ma trudności z korzystaniem z toalety i może nie chodzić przez kilka dni.
• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia): ciało dziecka wydaje się słabe, bezwładne, a kończyny wydają się bezwładne w dotyku.
• Trudności z piciem mleka: niechęć do picia mleka, niemożność prawidłowego ssania mleka nawet podczas picia lub wymiotowanie mlekiem po wypiciu.
• Uporczywa żółtaczka: Żółtaczka, która pojawia się wkrótce po urodzeniu, zazwyczaj ustępuje w ciągu kilku dni. Jednak w tym przypadku żółtaczka może utrzymywać się tygodniami.
• Letarg: Dziecko wydaje się nieustannie spać, trudno je obudzić i wydaje się niezainteresowane zabawą.
• Chrypka: Kiedy dziecko płacze, następuje zmiana głosu – pojawia się chrypka.
• Hipotermia: Ciało dziecka jest cały czas zimne.

Wyobraź sobie, że Twoje nowonarodzone dziecko cały czas śpi, jest zbyt leniwe, aby jeść, i wydaje się zimne w dotyku. W takich momentach warto zachować ostrożność.

Jeśli choroba nie zostanie leczona, z czasem mogą rozwinąć się następujące objawy:

Jeśli te wczesne objawy nie zostaną rozpoznane i leczone, z czasem mogą pojawić się kolejne symptomy.

• Wzdęcia: Żołądek wydaje się duży i spuchnięty.
• Anemia: Zmniejszona objętość krwi w organizmie.
• Bradykardia: Zwolnienie akcji serca .
• Szorstkość włosów: Włosy są szorstkie i suche.
• Zimna, sucha skóra: Skóra jest zimna w dotyku i sucha.
• Wole: obrzęk szyi, w miejscu, gdzie znajduje się tarczyca.
• Niedociśnienie: Niskie ciśnienie krwi .
• Powiększony język (Macroglossia): Język staje się większy niż normalnie, czasami wystając z ust.
• Obrzęk wokół oczu: Obszar wokół oczu wygląda na opuchnięty.

Nie wpadaj w panikę, jeśli zauważysz jeden lub dwa z tych objawów, ponieważ niektóre z nich mogą mieć również inne przyczyny. Jeśli jednak zauważysz coś takiego, zdecydowanie najlepiej udać się do lekarza.

Dlaczego u naszych dzieci rozwija się ta przypadłość?

Główną przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest wada rozwojowa tarczycy (dysgenezja tarczycy) . Przyczyną może być kilka czynników:

Najczęstsze powody:

• Tarczyca ektopowa: Tarczyca może znajdować się w innym miejscu na szyi, np. pod językiem, niż zwykle.
• Agenezja tarczycy: Tarczyca może nie występować od urodzenia.
• Hipoplazja tarczycy:Choć tarczyca jest już uformowana, jest bardzo mała i nie rozwinęła się prawidłowo.

Te trzy schorzenia stanowią najczęstsze przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Powody, dla których można zobaczyć nieco mniej:

Istnieje jeszcze kilka innych powodów, ale są one mniej powszechne.

• Mutacje genetyczne: Mogą być spowodowane pewnymi zmianami w genach, które wpływają na produkcję hormonów tarczycy. Mogą być one również dziedziczne.
• Niedobór jodu u matki w czasie ciąży: Jod jest niezbędny do produkcji hormonów tarczycy. Jeśli matka nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości jodu w czasie ciąży, może to mieć wpływ na tarczycę dziecka.
• Niektóre leki przyjmowane przez matkę w czasie ciąży: Jeśli matka w czasie ciąży przyjmuje leki na pewne choroby psychiczne, takie jak lit, lub leki na nadczynność tarczycy, takie jak leki przeciwtarczycowe, mogą one zakłócać produkcję hormonu tarczycy przez dziecko.
• Leczenie raka tarczycy u matki w czasie ciąży: Jeśli matka w czasie ciąży leczy raka tarczycy (np. jodem radioaktywnym), może to mieć również wpływ na dziecko.

Jakie powikłania mogą wystąpić, jeśli nie podejmie się leczenia?

Jak już wcześniej omawialiśmy, wrodzona niedoczynność tarczycy, jeśli nie zostanie wcześnie leczona, może prowadzić do poważnych powikłań . Najważniejsze z nich to:

• Niepełnosprawność intelektualna: Ponieważ hormony tarczycy są niezbędne do rozwoju mózgu, niedobór tych hormonu może prowadzić do zaburzeń rozwoju intelektualnego.
• Opóźniony wzrost: Opóźnione są procesy takie jak przyrost wysokości i wzrost ciała.
• Upośledzenie słuchu: Niektóre dzieci mogą w ogóle nie słyszeć.
• Niedokrwistość
• Choroby serca, takie jak niewydolność serca
• Problemy ze wzrokiem

Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie tej choroby i jak najszybsze rozpoczęcie leczenia zgodnie z zaleceniami lekarza. Dzięki temu można zapobiec wielu powikłaniom.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

W wielu krajach, w tym na Sri Lance, każdemu noworodkowi wykonuje się badanie tarczycy. Polega ono na pobraniu kilku kropli krwi z pięty dziecka i sprawdzeniu poziomu dwóch hormonów.

• TSH (hormon tyreotropowy): Hormon wydzielany przez przysadkę mózgową, który stymuluje tarczycę do produkcji hormonów tarczycy. W przypadku niedoczynności tarczycy poziom TSH często wzrasta.
• T4 (tyroksyna): To główny hormon produkowany przez tarczycę. Wspomaga wzrost i metabolizm dziecka. W przypadku (wrodzonej niedoczynności tarczycy) poziom T4 jest niski.

Jeśli wyniki tego badania krwi są nieprawidłowe, co oznacza bardzo wysokie stężenie TSH i bardzo niskie stężenie T4, lekarz może zlecić dalsze badania. Na przykład, scyntygrafia tarczycy lub USG tarczycy może zostać wykonane w celu sprawdzenia, czy tarczyca znajduje się w prawidłowym położeniu, jaki jest jej rozmiar i czy występują jakiekolwiek zmiany w jej strukturze. Tylko w ten sposób można postawić ostateczną diagnozę.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy polega na uzupełnieniu niedoboru hormonu tarczycy w organizmie. Najczęściej stosowanym lekiem jest lewotyroksyna . Jest to w rzeczywistości syntetyczny hormon T4. Występuje w postaci tabletki. Dlatego podając ją małemu dziecku, należy rozkruszyć tabletkę i wymieszać ją z mlekiem matki, mlekiem modyfikowanym lub wodą. Endokrynolog Twojego dziecka dokładnie wyjaśni, jak podawać lek. Niektóre mieszanki na bazie soi mogą zakłócać wchłanianie hormonów tarczycy, dlatego warto porozmawiać o tym z lekarzem.

Najważniejsze jest rozpoczęcie przyjmowania leku w ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu dziecka. Tylko wtedy możemy trwale zapobiec wystąpieniu upośledzenia umysłowego, o którym mówiliśmy.

Po rozpoczęciu leczenia lekarz będzie regularnie badał poziom hormonów tarczycy we krwi dziecka, aby upewnić się, że otrzymuje odpowiednią dawkę leku. Badania krwi zazwyczaj wykonuje się w celu:

• Co miesiąc lub dwa miesiące, aż dziecko osiągnie wiek 6 miesięcy.
• Raz na dwa lub trzy miesiące po ukończeniu przez dziecko 6 miesiąca życia.

Większość osób z wrodzoną niedoczynnością tarczycy będzie musiała przyjmować ten lek do końca życia. Jednak, jak wspomniałem wcześniej, niektórzy pacjenci mogą potrzebować leczenia jedynie tymczasowo. Lekarz wyjaśni Ci, jak wygląda stan Twojego dziecka i jak długo będzie musiało przyjmować lek.

Jak długo może żyć dziecko chore na tę chorobę?

Może to brzmieć przerażająco, ale oczekiwana długość życia dziecka z wrodzoną niedoczynnością tarczycy jest taka sama jak u osoby bez tej choroby. Najważniejsze to jak najszybciej rozpocząć leczenie. Dzięki temu nie będziesz mieć powodów do obaw o przyszłość.

Kiedy Twoje dziecko dorośnie, będzie mogło wykonywać dowolną pracę, założyć rodzinę, jeśli zechce, i robić wszystko normalnie. Gdy przestanie codziennie przyjmować tabletki z hormonem tarczycy, będzie mogło żyć zupełnie normalnie.

Czy można temu jakoś zapobiec?

Ponieważ jest to również choroba genetyczna, wrodzonej niedoczynności tarczycy nie zawsze można zapobiec. Jeśli jednak jesteś w ciąży, skonsultuj się z lekarzem, jak zmniejszyć ryzyko dla dziecka. Lekarz może zbadać poziom jodu i ocenić, czy konieczna jest zmiana leków.

O której godzinie muszę iść do lekarza?

Jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną niedoczynność tarczycy, endokrynolog będzie regularnie badał poziom hormonów tarczycy. Jeśli jednak zauważysz nawrót objawów u dziecka nawet po rozpoczęciu leczenia, koniecznie poinformuj o tym lekarza. Dawkowanie leku może wymagać dostosowania.

Ważne pytania, które powinieneś zadać lekarzowi

Jako rodzic możesz mieć wiele pytań. To normalne. Możesz zadać lekarzowi prowadzącemu Twoje dziecko pytania takie jak:

• Czy może mi Pani powiedzieć, co dokładnie jest przyczyną tego schorzenia u mojego dziecka?
• Czy jest to sytuacja tymczasowa czy stała?
• Czy będzie musiał brać leki do końca życia?
• Jak ustalić dokładną dawkę leku?
• Jak podawać ten lek mojemu dziecku?
• A co jeśli nie możesz podać dawki leku?
• Jak często należy wykonywać badania tarczycy?

Nie bój się zadawać lekarzowi wszelkich pytań, które Cię nurtują.

Ostatnia rzecz, jaką muszę powiedzieć, to (Wniosek do domu)

Jako rodzic, pokładasz wielkie nadzieje w swoim nowo narodzonym dziecku, gdy tylko się pojawi. Nic więc dziwnego, że odczuwasz strach i niepewność, słysząc o chorobie dziecka. „Jak wpłynie to na moje dziecko, jeśli mu o tym powiem (wrodzona niedoczynność tarczycy)?” „Jaka będzie jego przyszłość?” Prawdopodobnie masz wiele pytań.

Nie bój się. Twój lekarz jest po to, by odpowiedzieć na wszystkie te pytania i Ci pomóc. Poproś go o wszystkie potrzebne informacje i materiały. Dobra wiadomość jest taka, że ​​jeśli rozpoczniesz leczenie we właściwym czasie i będziesz przyjmować odpowiednie leki, Twoje dziecko będzie mogło żyć szczęśliwie i zdrowo, jak wszyscy inni. Bądź więc silny i stosuj się do zaleceń lekarza. To najlepsze, co możesz zrobić dla swojego dziecka.

` Wrodzona niedoczynność tarczycy, tarczyca, choroby wieku dziecięcego, hormony tarczycy, rozwój dziecka, lewotyroksyna