Czy Twoje maleństwo żółknie? Czy to może być zespół Criglera-Najjara? Porozmawiajmy o tym!

Wiemy, że u noworodków lekkie zażółcenie skóry, czyli żółtaczka, jest normalne. Zazwyczaj ustępuje ono w ciągu kilku dni. Czasami jednak zażółcenie może być silniejsze niż zwykle i utrzymywać się dłużej. Wtedy powinniśmy się zaniepokoić. Może to być spowodowane zespołem Criglera-Najjara, rzadką, ale potencjalnie poważną chorobą genetyczną. Porozmawiajmy o tym dzisiaj nieco bardziej szczegółowo .

Czym jest zespół Criglera-Najjara?

Mówiąc najprościej, zespół Criglera-Najjara to rzadka choroba genetyczna, która występuje, gdy we krwi znajduje się zbyt dużo toksycznej substancji zwanej „(bilirubiną)”. Pewnie zastanawiasz się teraz, czym jest ta „(bilirubina)”, prawda?

Pomyśl o tym, czerwone krwinki w naszym ciele mają określoną długość życia. Kiedy ta długość życia się kończy, umierają. Ten żółty pigment, który powstaje w wyniku rozpadu czerwonych krwinek, nazywa się „(bilirubiną)”. Normalnie dzieje się tak w organizmie zdrowej osoby: nasza wątroba pobiera tę „(bilirubinę)”, usuwa jej toksyczną naturę i przekształca ją w coś nietoksycznego. Następnie jest ona wydalana z organizmu wraz z kałem.

Jednak wątroba osoby z zespołem Criglera-Najjara nie jest w stanie prawidłowo rozkładać tej bilirubiny. W rezultacie toksyczna bilirubina zaczyna gromadzić się we krwi. Jest to poważny stan, który może zagrażać życiu, jeśli nie zostanie odpowiednio leczony.

Czy istnieją rodzaje zespołu Criglera-Najjara?

Tak, istnieją dwa główne typy zespołu Criglera-Najjara:

• Typ 1 (CN1): Jest to najcięższy i zagrażający życiu typ. Wiele dzieci z tą chorobą ma trudności z przeżyciem z powodu powikłań choroby, zwłaszcza uszkodzenia mózgu. Niezbędne jest szybkie i intensywne leczenie.
• Typ 2 (CN2): Jest to schorzenie nieco mniej poważne niż typ 1. Dzieci z tym typem mają mniej nasilone objawy, ponieważ wątroba jest w stanie w pewnym stopniu przetwarzać bilirubinę. Dzięki temu mogą żyć normalnie.

Kogo dotyczy ta choroba? Jak powszechna jest?

Zespół Criglera-Najjara to choroba genetyczna , która może dotknąć każdego. Jest spowodowana mutacją w genie o nazwie `(UGT1A1)`. Wyobraźmy sobie, że jeśli oboje rodzice są nosicielami tego wadliwego genu, a dziecko otrzyma wadliwą kopię genu od obojga z nich, to choroba ta (czyli `(autosomalna recesywna)`) występuje. Jeśli ten wadliwy gen pochodzi tylko od matki lub tylko od ojca, może to być mniej poważna choroba, taka jak `(zespół Gilberta)` i inne schorzenie związane z `(bilirubiną)`.

Zespół Criglera-Najjara dotyka około jednego na milion noworodków na całym świecie. Oznacza to, że jest to bardzo, bardzo rzadka choroba.

Jak to wpływa na organizm dziecka?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, jego skóra i białka oczu zażółcą. To się nazywa żółtaczka. Dzieje się tak, ponieważ wątroba nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać bilirubiny, co powoduje jej gromadzenie się we krwi. Chociaż żółtaczka jest powszechna u noworodków, u niemowląt z zespołem Criglera-Najjara może utrzymywać się przez dłuższy czas, nawet przez całe życie.

Może to zagrażać życiu. Zbyt duża ilość bilirubiny w organizmie dziecka może przedostać się do mózgu i spowodować nieodwracalne uszkodzenie. Zjawisko to nazywa się kernicterus. Dlatego lekarze dostosują plan leczenia do objawów dziecka, aby zapobiec tym niebezpiecznym konsekwencjom.

Jakie są objawy zespołu Criglera-Najjara?

Nasilenie objawów różni się w zależności od typu (typ 1 lub typ 2). Typ 1 jest najcięższy.

U noworodka z tą przypadłością skóra i białka oczu żółkną, co nazywa się żółtaczką. Żółtaczka jest powszechna u noworodków, ponieważ ich wątroba nie jest jeszcze w pełni rozwinięta. Zwykle ustępuje w ciągu pierwszego lub drugiego tygodnia życia. Jednak u niemowląt z zespołem Criglera-Najjara żółtaczka utrzymuje się po urodzeniu.

Czym jest kernicterus?

Jeśli bilirubina gromadzi się w nadmiarze w mózgu, nerwach i tkankach dziecka, u dzieci z zespołem Criglera-Najjara rozwija się stan zwany żółtaczką jąder podkorowych mózgu (kernicterus). Żółtaczka jąder podkorowych mózgu to stan zagrażający życiu, który uszkadza mózg. Objawy te pojawiają się zazwyczaj po około miesiącu lub we wczesnym dzieciństwie. Czasami objawy te mogą pojawić się później, po przerwaniu leczenia zespołu Criglera-Najjara, nagłym wzroście poziomu bilirubiny z powodu innej choroby (gorączki, infekcji) lub uszkodzenia wątroby dziecka.

Łagodne objawy żółtaczki jąder podkorowych mózgu mogą obejmować:

• Niezgrabność
• Skurcze mięśni
• Problemy sensoryczne (czuciowe, wzrokowe, słuchowe)
• Trudności w wykonywaniu precyzyjnych zadań (np. trzymaniu czegoś, zapinaniu guzików itp.)
• Niekontrolowane ruchy, takie jak ciągłe skręcanie i wykręcanie ciała (choreoatetoza)
• Szkliwo zębów nie rozwija się prawidłowo

Ciężkie objawy żółtaczki jąder podkorowych mózgu mogą obejmować:

• Trudności ze słuchem lub głuchota
• Nadmierne zmęczenie, ciągła senność (letarg)
• Trudności z jedzeniem i połykaniem
• Gorączka
• Nudności lub wymioty
• Czasami mięśnie nagleOsłabienie (hipotonia) i/lub czasami sztywność mięśni (hipertonia)
• Problemy z rozwojem poznawczym

Jaka jest tego przyczyna?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, główną przyczyną jest mutacja w genie o nazwie `(UGT1A1)`. Gen `(UGT1A1)` instruuje wątrobę do produkcji enzymu zwanego glukuronylotransferazą. Enzym ten jest bardzo ważny, ponieważ pomaga przekształcić `(bilirubinę)` z formy „nieskoniugowanej” w „skoniugowaną” i usunąć ją z organizmu.

Wyobraź sobie to tak: bilirubina to żółty produkt przemiany materii. Wątroba jest jak fabryka. Wewnątrz tej fabryki pracują pracownicy, czyli enzymy, które są produkowane przez gen UGT1A1. Ich zadaniem jest przekształcenie tej „złej” bilirubiny w „dobrą” bilirubinę, która jest rozpuszczalna w wodzie i może być łatwo wydalona z organizmu. Następnie łączy się z żółcią, przechodzi przez jelita i jest wydalana z kałem.

Jeśli jednak masz mutację w genie `(UGT1A1)`, te „robotniki” (enzymy) nie są produkowane prawidłowo lub nie mogą działać prawidłowo. Wtedy ta „zła”, toksyczna `(bilirubina)` gromadzi się we krwi i tkankach. Kiedy coś takiego toksycznego gromadzi się we krwi, bez odpowiedniego leczenia, mogą wystąpić objawy zagrażające życiu.

Jak można to zdiagnozować?

Jeśli Twoje dziecko ma żółtaczkę, co oznacza, że ​​poziom bilirubiny jest wyższy niż oczekiwany u noworodka, lub jeśli żółtaczka szybko się nasila w ciągu pierwszych kilku dni lub tygodni po porodzie, powinnaś natychmiast udać się do lekarza. Oprócz badania fizykalnego, lekarz zleci kilka innych badań, aby dokładnie ustalić przyczynę zażółcenia skóry i białek oczu. Badania diagnostyczne zespołu Criglera-Najjara to:

• Badania genetyczne: Pomagają znaleźć mutację w genie (UGT1A1) powodującą objawy.
• Badanie poziomu bilirubiny we krwi: mierzy całkowitą ilość bilirubiny we krwi, a także „złą” bilirubinę (bilirubinę nieskoniugowaną).
• Badania czynności wątroby: Sprawdź jak dobrze funkcjonuje wątroba.
• Może być również konieczne pobranie małego fragmentu wątroby (biopsja wątroby) i zbadanie go pod kątem aktywności enzymów.

Lekarz zapyta Cię również, czy ktoś w Twojej rodzinie miał tego typu schorzenia genetyczne, aby uzyskać pogląd na diagnozę przed wykonaniem badań.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Głównym celem leczenia zespołu Criglera-Najjara jest obniżenie poziomu bilirubiny w organizmie i zapobieganie żółtaczce jąder podkorowych mózgu (kernicterus). Leczenie to może obejmować:

• Fototerapia: To jest toGłówna i najczęściej stosowana metoda leczenia. Polega ona na użyciu specjalnych niebieskich świateł do usuwania (bilirubiny) przez skórę. Wyobraź sobie, że światła te zmieniają kształt cząsteczek (bilirubiny) – rozpuszczają się one w wodzie, łączą z żółcią i są wydalane z organizmu. Podczas tej metody na oczy dziecka nakładana jest osłonka ochronna, a jak największa część skóry jest wystawiana na działanie światła. Zabieg ten musi być wykonywany przez kilka godzin dziennie, prawdopodobnie do końca życia dziecka.
• Przeszczep wątroby: To jedyne trwałe lekarstwo na CN1. Polega on na chirurgicznym usunięciu chorej wątroby i zastąpieniu jej zdrową wątrobą (lub jej częścią). Nowa wątroba jest w stanie prawidłowo przetwarzać bilirubinę, co pomaga przywrócić jej prawidłowy poziom. Zazwyczaj zabieg ten przeprowadza się we wczesnym okresie życia, aby zapobiec uszkodzeniu mózgu.
• Fenobarbital: Ten lek jest czasami stosowany w przypadku CN2. Może nieznacznie zwiększać aktywność enzymów wątrobowych przetwarzających bilirubinę. Nie działa jednak w przypadku CN1.
• Plazmafereza lub transfuzja wymienna: Metody te są stosowane w celu szybkiego usunięcia bilirubiny z krwi, jeśli jej poziom nagle stanie się zbyt wysoki, powodując ryzyko uszkodzenia mózgu.
• Kontroluj gorączkę i infekcje: Gorączka i infekcje mogą powodować podwyższenie poziomu bilirubiny, dlatego ważne jest, aby je szybko kontrolować.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Fototerapia jest generalnie bezpieczną metodą leczenia. Czasami jednak może powodować suchość skóry i biegunkę. Należy również zadbać o nawodnienie dziecka.

Nowe niebieskie światła ``LED`` rzadziej powodują uszkodzenia skóry niż starsze świetlówki.

W miarę starzenia się skóry skóra staje się grubsza, co może zmniejszyć zdolność światła (fototerapii) do dotarcia do cząsteczek (bilirubiny). Może to zmniejszyć skuteczność leczenia i może być konieczne rozważenie przeszczepu wątroby.

O czym należy pamiętać, opiekując się dzieckiem

Opieka nad dzieckiem z zespołem Criglera-Najjara może stanowić wyzwanie.

• (Fototerapia) Bardzo ważne jest, aby wykonywać zabieg dokładnie według zaleceń lekarza i we właściwym czasie. W większości przypadków można to dostosować do domowych metod leczenia.
• Kiedy dziecko znajduje się pod światłem, pociesz je, mów do niego i dotykaj.
• Prawidłowe nawodnienie jest niezbędne.
• Zawsze zwracaj uwagę na kolor skóry, zachowanie i nawyki żywieniowe swojego dziecka. Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany, natychmiast powiadom lekarza .
• Jeśli wystąpią u Ciebie takie objawy, jak gorączka, wymioty lub biegunka, natychmiast skontaktuj się z lekarzem .Ponieważ takie sytuacje mogą powodować nagły wzrost poziomu bilirubiny.

Czy można temu zapobiec?

Nie. Zespołowi Criglera-Najjara nie można zapobiec, ponieważ jest to choroba genetyczna. Jeśli jednak planujesz mieć dziecko, ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę genetyczną lub martwisz się nią, porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym i testach genetycznych. Pomogą Ci one określić ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą.

Jak będzie wyglądało życie z tą chorobą? (Prognoza)

Zależy to od rodzaju choroby (CN1 lub CN2) oraz od tego, jak szybko i skutecznie zostanie ona wyleczona.

• Dzieci z typem CN2 , jeśli są odpowiednio leczone, mogą zazwyczaj spodziewać się szybkiego powrotu do zdrowia i normalnej długości życia.
• Dzieci z CN1 są narażone na wysokie ryzyko uszkodzenia mózgu spowodowanego żółtaczką jąder podkorowych mózgu (kernicterus), jeśli nie zostaną zdiagnozowane w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i poddane intensywnej fototerapii, a następnie przeszczepowi wątroby. W takich przypadkach oczekiwana długość życia może być ograniczona. Jednak dzięki szybkiemu i odpowiedniemu leczeniu, zwłaszcza przeszczepowi wątroby, mogą prowadzić normalne życie.

Wiele osób wymaga dożywotniego leczenia i kontroli choroby.

Czy istnieje na to trwałe lekarstwo?

Tak, jak już wspomnieliśmy, przeszczep wątroby może wyleczyć zespół Criglera-Najjara, zwłaszcza wariant CN1. Ponieważ nowa, zdrowa wątroba jest w stanie prawidłowo przetwarzać bilirubinę, jej poziom wraca do normy, eliminując potrzebę fototerapii.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Zespół Criglera-Najjara może powodować nieodwracalne, zagrażające życiu objawy. Dlatego jeśli żółtaczka u dziecka nie ustąpi w ciągu kilku dni lub wydaje się nasilać, należy natychmiast udać się do lekarza.

Ponadto, jeśli zauważysz którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem:

• Opóźnienia rozwojowe u dziecka
• Wysoka gorączka
• Żółtaczka, która nie ustępuje lub pogarsza się po fototerapii
• Trudności z jedzeniem, utrata wagi
• Jeśli dziecko jest ciągle senne i niezainteresowane
• Niezwykłe ruchy ciała lub szarpnięcia

Pytania do lekarza

Kiedy udasz się do lekarza, bądź przygotowany na zadanie takich pytań:

• Czy moje dziecko ma zespół Criglera-Najjara typu 1 lub 2?
• Jak długo moje dziecko potrzebuje fototerapii? Ile godzin dziennie?
• Czy te zabiegi mają jakieś skutki uboczne? Co można z nimi zrobić?
• Czy moje dziecko będzie potrzebowało przeszczepu wątroby? Jeśli tak, to kiedy jest najlepszy moment na jego przeprowadzenie?
• Jak poważna jest diagnoza mojego dziecka i czego mogę się spodziewać w dłuższej perspektywie?
• Czy mogę wykonywać fototerapię w domu? Jaki sprzęt jest potrzebny?
• Na co muszę zwrócić szczególną uwagę, opiekując się dzieckiem?
• Kiedy powinienem przyjść na następną kontrolę?

Diagnoza zespołu Criglera-Najjara może stanowić wyzwanie zarówno dla dziecka, jak i jego opiekunów. Zrozumiałe jest odczuwanie strachu i niepokoju, gdy dziecko rodzi się z zażółconą skórą i oczami. Jeśli czujesz się przytłoczony, zestresowany lub niespokojny, opiekując się dzieckiem z tą diagnozą, ważne jest, aby porozmawiać z psychologiem i zadbać o siebie. Kiedy jesteś zdrowy i silny, możesz najlepiej pomóc swojemu dziecku w tej podróży.

O czym zatem powinniśmy pamiętać? (Ważne wnioski)

Zespół Criglera-Najjara to rzadka, ale potencjalnie poważna choroba genetyczna. Kluczem jest wczesne rozpoznanie choroby i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia.

• Jeśli żółtaczka Twojego dziecka (żółty kolor) wydaje się nasilać ponad normę lub utrzymuje się przez dłuższy czas, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Nie trać czasu.
• Istnieją dwa typy tej choroby. CN1 jest najcięższy i wymaga szybkiego i intensywnego leczenia.
• Fototerapia jest najczęściej stosowaną metodą leczenia. W przypadku CN1 najlepszym i najbardziej trwałym rozwiązaniem jest przeszczep wątroby.
• Jest to choroba genetyczna i nie można jej zapobiec. Ważne jest jednak, aby skorzystać z poradnictwa genetycznego podczas planowania rodziny.

Ważne jest, aby wiedzieć, że nie jesteś sam. Dzięki wsparciu lekarzy, rodziny i innych rodziców takich dzieci, możesz stawić czoła temu wyzwaniu. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i troskliwej opiece możesz pomóc swojemu dziecku wieść dobre, jak najbardziej normalne życie.

Zespół Criglera -Najjara, bilirubina, żółtaczka, wątroba, choroba genetyczna, żółtaczka jąder podkorowych mózgu, fototerapia, noworodki