Czy mięśnie Twojego dziecka stopniowo słabną? Poznajmy dystrofię mięśniową Duchenne'a!

Czy Twoje dziecko zaczęło chodzić później niż inne dzieci? A może ciągle się przewraca? Czy zauważyłeś, że ma trudności z wstawaniem z pozycji siedzącej lub wchodzeniem po schodach? To rzeczy, na które my, rodzice, czasami nie zwracamy zbytniej uwagi. Ale czasami mogą to być pierwsze objawy schorzenia takiego jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Porozmawiajmy o tym dzisiaj. Nie bój się, najważniejsze to być tego świadomym.

Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)?

Mówiąc najprościej, „dystrofia mięśniowa” to grupa chorób, które z czasem osłabiają mięśnie i zmniejszają ich elastyczność. Najczęstszym typem tej choroby jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, w skrócie DMD .

Dzieje się tak z powodu defektu genu, który pomaga utrzymać nasze mięśnie w zdrowiu. Wyobraź sobie nasze mięśnie jak mur z cegieł. Zaprawą, która spaja te cegły razem, jest białko zwane dystrofiną . U dzieci z DMD organizm nie produkuje tego białka dystrofiny lub produkuje go w bardzo małych ilościach. Wówczas, niczym mur bez zaprawy, mięśnie łatwo ulegają uszkodzeniu i stopniowo słabną.

Schorzenie to występuje najczęściej u chłopców . Objawy pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie. Początkowo mogą wystąpić trudności ze staniem, chodzeniem i wchodzeniem po schodach. Z czasem niektóre dzieci mogą wymagać korzystania z wózka inwalidzkiego. Choroba może również wpływać na serce i płuca.

Jakie są objawy? Jak je rozpoznać?

Jeśli Twoje dziecko choruje na DMD, pierwsze objawy zazwyczaj zauważysz przed ukończeniem 6. roku życia. Najpierw atakowane są mięśnie nóg. Dlatego dzieci te zaczynają chodzić później niż inne. Po rozpoczęciu chodzenia często upadają, mają trudności ze wstawaniem z podłogi i wchodzeniem po schodach. Po pewnym czasie mogą zacząć chodzić chwiejnym krokiem lub na palcach.

W miarę jak dziecko staje się starsze, mogą pojawić się kolejne objawy.

Należy jednak pamiętać, że DMD zazwyczaj nie jest chorobą bolesną i nie wpływa na inteligencję dziecka.

Jak prawidłowo zdiagnozować chorobę?

Jeśli zauważysz te objawy u swojego dziecka, najlepiej jak najszybciej udać się do lekarza rodzinnego . Zapyta on o objawy dziecka. Następnie zbada je i, jeśli to konieczne, skieruje na badania.

Badania, które należy wykonać, jeśli lekarz ma jakiekolwiek wątpliwości

• Badania krwi: Badanie to koncentruje się głównie na enzymie zwanym kinazą kreatynową (CK) . Enzym ten jest uwalniany do krwi w przypadku uszkodzenia mięśni. Jeśli więc poziom CK jest bardzo wysoki, jest to wyraźny sygnał, że cierpisz na DMD.
• Testy genetyczne: Ten test, który można wykonać na podstawie próbki krwi, pozwala dokładnie określić, czy występuje defekt w genie dystrofiny, który powoduje DMD. Test ten można wykonać, aby sprawdzić, czy krewne płci żeńskiej również mają ten gen (są nosicielkami choroby).
• Biopsja mięśnia:W tym przypadku bardzo mały fragment mięśnia dziecka jest pobierany bardzo cienką igłą i badany pod mikroskopem. Pozwala to potwierdzić, czy poziom białka dystrofiny jest niski. Jednak dzięki dzisiejszemu zaawansowanemu testowi genetycznemu, w większości przypadków badanie to nie jest konieczne.

Jakie są metody leczenia?

Nie ma jeszcze lekarstwa na DMD. Istnieje jednak wiele skutecznych metod leczenia, które kontrolują objawy i chronią mięśnie, serce i płuca.

• Kortykosteroidy: Leki takie jak prednizon i deflazacort mogą w znacznym stopniu pomóc w kontrolowaniu uszkodzeń mięśni. Dzieci przyjmujące te leki mogą chodzić o 2-5 lat dłużej niż te, które ich nie przyjmują. Pomagają one również w lepszym funkcjonowaniu serca i płuc.
• Nowoczesne leki: Obecnie opracowano kilka ukierunkowanych metod leczenia, w zależności od rodzaju defektu genetycznego powodującego DMD. Niektóre z leków to Eteplirsen, Golodirsen i Casimersen. Pomagają one przywrócić brakujące białko dystrofiny do określonego poziomu.
• Terapia genowa: (delandistrogen mokseparwowek - Elevidys) to pierwsza terapia genowa zatwierdzona do tego celu. Polega ona na podaniu organizmowi innego białka, które częściowo zastępuje funkcję dystrofiny. To wciąż bardzo nowe i kosztowne metody leczenia.
• Porada kardiologa: Dzieci z DMD mogą mieć problemy z sercem, dlatego regularne kontrole u kardiologa są niezbędne. Niektóre leki na nadciśnienie mogą pomóc chronić mięsień sercowy.
• Fizjoterapia: Ćwiczenia i rozciąganie pomagają zachować elastyczność mięśni i stawów. W tym celu ważne jest zasięgnięcie porady fizjoterapeuty .
• Zabieg chirurgiczny: W niektórych przypadkach konieczna może być operacja w celu skorygowania napiętych mięśni (przykurczów) i krzywizny kręgosłupa (skoliozy).

Rzeczy, które możesz zrobić jako rodzice

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko cierpi na schorzenie takie jak DMD. Pamiętaj jednak, że ta choroba nie oznacza, że ​​Twoje dziecko nie może chodzić do szkoły, bawić się z przyjaciółmi ani być szczęśliwym. Stosując odpowiedni plan leczenia, możesz pomóc swojemu dziecku prowadzić aktywne życie.

• Pomóż im stać i chodzić jak najwięcej: To pomoże im utrzymać mocne kości i prosty kręgosłup. W razie potrzeby możesz użyć urządzeń takich jak „podpórki” lub „chodziki”.
• Zapewnij dobre odżywianie:Nie ma konkretnej diety na DMD. Jednak zdrowa dieta może pomóc w kontrolowaniu masy ciała i zapobieganiu takim problemom jak zaparcia. Porozmawiaj z dietetykiem , aby opracować plan posiłków odpowiedni dla Twojego dziecka.
• Bądź aktywny: Skorzystaj z porady fizjoterapeuty i zaproponuj dziecku bezpieczne ćwiczenia, które nie obciążają mięśni.
• Ty też bądź silny: Rozmowy z innymi rodzinami z podobnymi dziećmi i dzielenie się doświadczeniami będą dla Ciebie ogromnym źródłem siły. Dołącz do grup wsparcia, aby to zrobić. W razie potrzeby nie wahaj się skorzystać z pomocy psychologa.

Podsumowując, życie z DMD jest trudne. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu, fizjoterapii, żywieniu i troskliwej opiece, te dzieci mogą wieść udane i szczęśliwe życie, jak wszyscy inni w dzisiejszym społeczeństwie. Wszyscy mamy nadzieję, że wraz z postępem nauki w przyszłości pojawią się jeszcze lepsze metody leczenia.