Czym jest choroba Huntingtona? Porozmawiajmy o tym po prostu.

Dziedziczymy po rodzicach nie tylko wygląd i talent, ale czasami dziedziczymy również choroby. Choroba Huntingtona to poważna choroba, która atakuje komórki nerwowe w mózgu i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie . Możesz czuć się przerażony, słysząc tę ​​nazwę, ale bardzo ważne jest, aby być jej świadomym. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o niej w prosty i zrozumiały sposób.

Czym właściwie jest choroba Huntingtona?

Mówiąc wprost, choroba Huntingtona to choroba genetyczna dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Powoduje ona stopniowe obumieranie komórek nerwowych w mózgu. Z czasem może to prowadzić do zmian w naszych zdolnościach motorycznych, funkcjach poznawczych, a nawet nastroju. Może to zwiększać ryzyko rozwoju problemów ze zdrowiem psychicznym, takich jak depresja i lęk.

Chociaż choroba może rozpocząć się w każdym wieku, objawy pojawiają się najczęściej między 30. a 40. rokiem życia. Jeśli jednak choroba rozpoczyna się w dzieciństwie lub przed 20. rokiem życia, nazywa się ją młodzieńczą pląsawicą Huntingtona (JHD).

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się o takiej chorobie. Jednak skorzystanie z pomocy pracownika socjalnego, doradcy lub grupy wsparcia osób żyjących z tą chorobą może być bardzo pomocne w radzeniu sobie z tą sytuacją. Dzięki wsparciu wielodyscyplinarnego zespołu specjalistów medycznych, nawet osoba z chorobą Huntingtona może żyć samodzielnie przez wiele lat.

Co jest przyczyną tej choroby?

Główną przyczyną jest defekt genetyczny. Wyobraź sobie, że w naszych genach zapisany jest zestaw instrukcji dla każdej funkcji naszego organizmu, niczym przepis kulinarny. Wszyscy mamy gen powodujący chorobę Huntingtona (gen HD). Jednak w niektórych rodzinach wadliwa, zmutowana kopia tego genu jest dziedziczona przez rodziców i dzieci.

Jeśli Twoja matka lub ojciec chorują, istnieje 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu i rozwinięcie choroby. Oznacza to, że możesz na nią zachorować lub nie. To jak rzut monetą.

Ważne jest, aby wiedzieć jeszcze kilka rzeczy na ten temat:

• Ten wadliwy gen może być dziedziczony zarówno przez mężczyzn, jak i przez kobiety.
• Jeśli nie odziedziczysz wadliwego genu, nigdy nie zachorujesz na chorobę Huntingtona i nie przekażesz jej swoim dzieciom.
• Ta choroba nie omija pokoleń . Oznacza to, że nie ma możliwości, aby dziecko na nią zachorowało, jeśli chorował na nią dziadek, a nie ojciec.

Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny rozważa wykonanie badań genetycznych w celu sprawdzenia, czy występuje u Ciebie ta choroba, ważne jest, aby wcześniej spotkać się z doradcą genetycznym . Pomoże Ci on zrozumieć konsekwencje wyników badań i przygotować się do nich.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy choroby Huntingtona można podzielić na trzy główne kategorie: zaburzenia motoryki, funkcji poznawczych i zmiany w zachowaniu. Wiele osób z tą chorobą doświadcza objawów we wszystkich trzech obszarach. Objawy te zazwyczaj pojawiają się w zależności od stadium choroby.

Objawy choroby Huntingtona (JHD) u małych dzieci

Jeśli u dziecka lub młodej osoby rozwinie się ta choroba, może ona postępować szybko. Można zaobserwować kilka charakterystycznych objawów:

• Sztywność i trudności w chodzeniu
• Trudności z koncentracją
• Nagła nieobecność w pracy szkolnej
• Drżenie
• Napady padaczkowe

Jak rozpoznać chorobę?

Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana, tym dłużej będziesz mógł utrzymać dobrą jakość życia. Jeśli wystąpią u Ciebie objawy, lekarz zapyta Cię o historię chorób w Twojej rodzinie i przeprowadzi badanie fizykalne. Dodatkowo zleci szereg badań układu nerwowego.

• Odruchy
• Siła mięśni
• Równowaga ciała
• Wzrok i słuch
• Pamięć i zdolność myślenia

Przede wszystkim, najlepszym sposobem na ostateczne potwierdzenie choroby jest test genetyczny . Pozwala on na 100% stwierdzić, czy w organizmie występuje wadliwy gen HD, czy nie.

Jak się leczy i kontroluje tę chorobę?

Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy i ułatwić życie. Wśród lekarzy krąży powiedzenie: „Możemy nie dodać Ci lat do życia, ale możemy dodać życia do Twoich lat”. To prawda. Najważniejsze, aby specjaliści z różnych dziedzin współpracowali ze sobą, aby Cię leczyć.

Leki

Lekarz może przepisać różne leki w celu kontrolowania objawów.

• W celu kontroli ruchu: Do ograniczania niekontrolowanych ruchów, takich jak pląsawica, stosuje się klasę leków zwanych inhibitorami VMAT2 (np. deutetrabenazyna, tetrabenazyna).
• W przypadku problemów psychicznych:Leki przeciwdepresyjne i stabilizatory nastroju przepisuje się w celu leczenia takich schorzeń, jak depresja i lęk.

Terapia

Są one bardzo ważnym elementem leczenia chorób.

• Fizjoterapia: Pomaga zmniejszyć ryzyko upadków poprzez poprawę chodu i równowagi.
• Terapia zajęciowa: uczy technik i sprzętu potrzebnego do kontynuowania codziennych czynności (ubieranie się, jedzenie).
• Terapia logopedyczna: pomaga przy trudnościach z mówieniem i połykaniem.

Zmiany w odżywianiu i stylu życia

Pacjenci z chorobą Huntingtona mają większe szanse na utratę wagi. Wynika to z faktu, że organizm spala więcej kalorii dzięki normalnym ruchom i trudnościom z połykaniem pokarmu. Dlatego bardzo ważne jest spożywanie wysokokalorycznych, pożywnych i łatwostrawnych pokarmów, zgodnie z zaleceniami dietetyka .

W radzeniu sobie z chorobą bardzo pomocne są również ćwiczenia, dieta śródziemnomorska, unikanie alkoholu, odpowiednia ilość snu i redukcja stresu.