Czy Twoje dziecko cierpi na tę chorobę? Porozmawiajmy o zespole Edwardsa, czyli trisomii 18.

Dla tych z Was, które spodziewają się dziecka lub nowego członka rodziny, może to zabrzmieć nieco drażliwie. Są jednak pewne rzeczy, o których czasami nie chcemy słyszeć, a które są bardzo ważne. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich schorzeń. To zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, bardzo poważna choroba genetyczna.

Czym jest zespół Edwardsa?

Mówiąc wprost, zespół Edwardsa to choroba genetyczna, która poważnie wpływa na wzrost i rozwój dziecka . Dzieci urodzone z tą chorobą zazwyczaj rodzą się z niską masą urodzeniową. Mają również kilka różnych wad wrodzonych i specyficzne cechy fizyczne. To normalne, że czujesz smutek i strach, słysząc to. Ale porozmawiajmy o tym dalej, dobrze?

U kogo może rozwinąć się zespół Edwardsa (trisomia 18)?

Zespół Edwardsa (trisomia 18) może wystąpić u każdego dziecka . Występuje losowo, co oznacza, że ​​jest nieprzewidywalny, gdy w komórkach dziecka znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 18. Stwierdzono jednak, że im starsza jest matka, tj. jeśli w momencie ciąży ma ponad 35 lat, tym większe jest ryzyko wystąpienia tego schorzenia . Należy jednak pamiętać, że jeśli jedno dziecko ma to schorzenie, prawdopodobieństwo wystąpienia go u kolejnego jest bardzo niskie (mniej niż 1%).

Jak powszechny jest zespół Edwardsa (trisomia 18)?

Zespół Edwardsa (trisomia 18) występuje u około jednego na 5000–6000 żywych urodzeń. Jednak w czasie ciąży schorzenie to jest nieco częstsze i występuje u około jednego na 2500 ciąż. Niestety, powikłania związane z tą diagnozą często prowadzą do utraty płodu w macicy (poronienia) lub urodzenia martwego dziecka .

Kiedy odkryto zespół Edwardsa (trisomia 18)?

Zespół ten, zwany zespołem Edwardsa (trisomia 18), został odkryty po raz pierwszy w 1960 roku przez Johna Hiltona Edwardsa i jego zespół. Odkryli go podczas badań nad noworodkiem z różnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi i problemami z rozwojem intelektualnym. Stwierdzili, że przyczyną schorzenia jest dodanie trzeciej kopii chromosomu 18 (stąd nazwa trisomia 18).

Jakie są objawy zespołu Edwardsa (trisomii 18)?

Objawy zespołu Edwardsa (trisomii 18) u dziecka występują zazwyczaj przed i po urodzeniu . Do głównych objawów należą : bardzo niski wzrost, liczne wady wrodzone oraz poważne opóźnienia rozwojowe lub zaburzenia uczenia się .

Objawy obserwowane w czasie ciąży

Podczas badań USG wykonywanych w czasie ciąży lekarz będzie zwracał uwagę na następujące cechy:

• Bardzo mało ruchów płodu.
• Pępowina ma tylko jedną tętnicę (zazwyczaj są dwie).
• Łożysko jest bardzo małe.
• Obecność różnych wad wrodzonych.
• Nadmierna ilość płynu owodniowego wokół płodu nazywana jest wielowodziem.

Chociaż niektóre dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się żywe, najczęściej poronią lub umierają w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży .

Objawy widoczne po urodzeniu

Po urodzeniu dziecko z zespołem Edwardsa (trisomia 18) może mieć następujące cechy fizyczne:

• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) – dziecko wydaje się bardzo miękkie.
• Płatki uszu osadzone niżej niż normalnie.
• Narządy wewnętrzne (np. serce i płuca) mogą nie rozwinąć się prawidłowo lub ich funkcja może ulec zmianie.
• Problemy z rozwojem intelektualnym (często bardzo poważne ).
• Ułożone jeden na drugim palce i/lub stopy złączone ze sobą (`(stopy końsko-szpotawe)`).
• Ciało, głowa, usta i szczęka są bardzo małe.
• Bardzo niski poziom płaczu i bardzo słaba reakcja na dźwięki .

Ciężkie objawy zespołu Edwardsa (trisomia 18)

Ponieważ organizm dziecka z zespołem Edwardsa (trisomia 18) nie jest w pełni rozwinięty, skutki uboczne tego schorzenia są bardzo poważne, często zagrażające życiu . Niektóre z nich obejmują:

• Wrodzone wady serca i nerek.
• Zaburzenia oddychania (niewydolność oddechowa).
• Problemy i wady wrodzone układu pokarmowego (przewód pokarmowy) i ściany jamy brzusznej.
• Przepukliny (`(Przepukliny)`).
• Skolioza.

Pomyślcie: około 90% dzieci z zespołem Edwardsa (trisomia 18) ma chorobę serca. Jest to główna przyczyna przedwczesnej śmierci u tych dzieci, po niewydolności oddechowej.

Co jest przyczyną zespołu Edwardsa (trisomii 18)?

Mówiąc prościej, zespół Edwardsa (trisomia 18) jest spowodowany obecnością trzech kopii chromosomu 18 zamiast normalnych dwóch .

Spójrzcie, wszyscy mamy w ciele 46 chromosomów, podzielonych na 23 pary. Te chromosomy zawierają nasze DNA (instrukcje potrzebne naszemu organizmowi do wzrostu i funkcjonowania). Jeden zestaw tych chromosomów otrzymujemy od matki, a drugi od ojca.

Kiedy komórki się formują, zaczynają jako zapłodnione komórki w narządach rozrodczych (plemniki u mężczyzn, komórki jajowe u kobiet). Komórki te dzielą się (w procesie zwanym „mejozą”) i kopiują się, tworząc pary. Powstała komórka ma połowę ilości DNA komórki pierwotnej, czyli 23 z 46 chromosomów. Każda para chromosomów ma swój numer.

Kiedy te pary chromosomów powinny się rozdzielić podczas formowania się komórki jajowej i plemnika, czasami jedna para chromosomów nie rozdziela się prawidłowo (jak coś lepkiego) i obie kopie trafiają do tej samej komórki jajowej lub plemnika. Następnie, podczas zapłodnienia, łączą się z jedną kopią od drugiego rodzica, tworząc łącznie trzy kopie . Tego rodzaju niezgodność chromosomów jest losowa, nieprzewidywalna i nie jest spowodowana żadnymi działaniami rodziców przed lub w trakcie ciąży .

Dodanie trzeciej kopii pary chromosomów nazywa się trisomią. Trisomia oznacza mniej więcej „trzy ciała”. Osoba z zespołem Edwardsa ma w komórkach trzecią kopię chromosomu 18.

Jak diagnozuje się zespół Edwardsa (trisomię 18)?

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Edwardsa (trisomii 18) zazwyczaj rozpoczynają się w czasie ciąży . Rozpoznanie potwierdza się przed lub po urodzeniu dziecka. Lekarz zazwyczaj zleci badanie ultrasonograficzne (USG) w celu wykrycia objawów zespołu Edwardsa (trisomii 18), oceniając ruchy dziecka, ilość płynu owodniowego i wielkość łożyska. W przypadku wykrycia objawów tej choroby genetycznej lekarz zaleci dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy.

Jakie testy stosuje się w diagnostyce zespołu Edwardsa (trisomii 18)?

Jeśli w czasie ciąży u dziecka wystąpią objawy zespołu Edwardsa (trisomii 18), lekarz może zalecić wykonanie różnych badań w celu potwierdzenia diagnozy, takich jak:

• Amniopunkcja : Między 15. a 20. tygodniem ciąży lekarz pobierze niewielką próbkę płynu owodniowego i zbada ją, aby określić stan zdrowia dziecka.
• Biopsja kosmówki (CVS) : Między 10. a 13. tygodniem ciąży lekarz pobiera niewielką próbkę komórek z łożyska i bada je pod kątem chorób genetycznych.
• Badania przesiewowe : Po 10. tygodniu ciąży można pobrać próbkę krwi i sprawdzić, czy u dziecka występują częste choroby związane z dodatkowymi chromosomami, takie jak trisomia 18.

Po narodzinach dziecka lekarz zbada jego serce za pomocą badania ultrasonograficznego, zidentyfikuje wszelkie problemy z sercem, które mogły być spowodowane tą diagnozą i podejmie odpowiednie kroki w celu ich leczenia.

Jak leczy się zespół Edwardsa (trisomię 18)?

W większości przypadków stan ten jest na tyle poważny, że dzieciom urodzonym żywym udzielana jest opieka paliatywna.Oznacza to zapewnienie dziecku komfortu i ulgi w bólu. Jednak leczenie zespołu Edwardsa (trisomii 18) jest różne dla każdego dziecka, w zależności od stopnia zaawansowania diagnozy . Nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa (trisomię 18) .

Leczenie zespołu Edwardsa (trisomii 18) może obejmować:

• Leczenie chorób serca : Prawie wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa (trisomia 18) cierpią na choroby serca. Chociaż nie wszystkie dzieci mogą przejść operację, niektóre są do niej zdolne.
• Wsparcie w karmieniu : Niemowlęta z zespołem Edwardsa (trisomia 18) mogą mieć trudności z normalnym jedzeniem z powodu opóźnień rozwojowych. Mogą wymagać karmienia przez sondę, aby pomóc w problemach z karmieniem we wczesnym okresie życia.
• Leczenie ortopedyczne : Niemowlęta z zespołem Edwardsa (trisomia 18) mogą mieć problemy z kręgosłupem, takie jak skolioza. Mogą one wpływać na ruchomość dziecka. Leczenie ortopedyczne może obejmować stosowanie gorsetu ortopedycznego lub operację.
• Wsparcie psychologiczne i społeczne : Urodzenie dziecka z zespołem Edwardsa (trisomia 18) wymaga wsparcia dla Ciebie, Twojej rodziny i Twojego dziecka. Będziesz potrzebować wsparcia, aby poradzić sobie z żalem po stracie dziecka, zwłaszcza jeśli je stracisz, lub aby poradzić sobie ze złożoną diagnozą.

Jak mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia u mojego dziecka zespołu Edwardsa (trisomii 18)?

Ponieważ zespół Edwardsa (trisomia 18) jest w rzeczywistości wynikiem mutacji genetycznej, nie ma sposobu na zapobieganie temu schorzeniu . Jeśli jednak kwalifikujesz się do badań genetycznych i badań zarodka (preimplantacyjnych badań genetycznych) z zapłodnieniem in vitro (IVF), możesz znacznie zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa (trisomia 18). Jeśli planujesz ciążę, porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym, aby dowiedzieć się o ryzyku urodzenia dziecka z tą chorobą genetyczną.

Co się stanie, jeśli urodzisz dziecko z zespołem Edwardsa (trisomią 18)?

Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest nieuleczalny . Większość ciąż kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka . Spośród ciąż, które przetrwały do ​​trzeciego trymestru, około 40% dzieci z zespołem Edwardsa (trisomia 18) nie przeżywa porodu, a około jedna trzecia tych, które przeżywają, rodzi się przedwcześnie.

Wskaźnik przeżywalności dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa (trisomia 18) przedstawia się następująco:

• Pierwszy tydzień przeżywa od 60% do 75% chorych.
• Od 20% do 40% przeżywa pierwszy miesiąc.
• Ponad 10% nie świętuje swoich pierwszych urodzin.

Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa (trisomia 18) wymagają specjalistycznej opieki bezpośrednio po urodzeniu, dostosowanej do ich specyficznych objawów.Szanse na przeżycie są bardzo niskie, zwłaszcza jeśli dziecko ma opóźniony rozwój narządów lub wrodzoną wadę serca. Spośród 10% dzieci, które przeżywają pierwsze urodziny, niektóre prowadzą satysfakcjonujące życie, ciesząc się ogromnym wsparciem rodziny i opiekunów. Często jednak nigdy nie uczą się chodzić ani mówić.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

U dziecka z zespołem Edwardsa (trisomia 18) w łonie matki istnieje ryzyko poronienia lub utraty ciąży. Jeśli jesteś w ciąży, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpią objawy poronienia :

• Ból brzucha.
• Jeśli jest Ci zimno i masz gorączkę.
• Ból pleców.
• Jeśli krwawienie jest bardziej obfite niż zwykle (ciężkie krwawienie).
• Ból w dolnej części brzucha.

Kiedy powinienem udać się na pogotowie?

Jeśli u Twojego dziecka urodzonego z zespołem Edwardsa (trisomia 18) występuje którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast zabierz je na pogotowie lub zadzwoń pod numer 1990 :

• Jeśli oddychasz zbyt szybko lub zbyt wolno, albo w ogóle nie oddychasz.
• Jeśli skóra lub usta staną się niebieskie lub fioletowe.
• Jeśli bicie serca jest bardzo szybkie.
• Jeśli jest trudno jeść.
• Jeśli całe ciało jest opuchnięte.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

W takiej sytuacji możesz mieć wiele pytań. Zapytaj swojego lekarza o takie kwestie, jak:

• Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną?
• „Jakie leczenie można zastosować w przypadku objawów u mojego dziecka?”
• „Co mogę zrobić, aby mieć pewność, że moje dziecko będzie zdrowe w czasie ciąży?”

Diagnoza zespołu Edwardsa (trisomii 18) może być bardzo trudna. Powikłania związane z tą chorobą bywają przytłaczające. Lekarz pomoże Tobie i Twojej rodzinie w tym trudnym okresie , niezależnie od tego, czy chodzi o diagnozę, czy o radzenie sobie z utratą dziecka. Jeśli planujesz ciążę, porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym, aby dowiedzieć się o ryzyku urodzenia dziecka z tą chorobą.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, pozwólcie, że podsumuję kilka rzeczy, o których rozmawialiśmy, a które moim zdaniem będą dla was ważne:

• Zespół Edwardsa, zwany także trisomią 18, jest poważną chorobą genetyczną .
• Jest to spowodowane dodatkową kopią chromosomu 18. To zbieg okoliczności, a nie wina rodziców.
• Można to wykryć za pomocą skanów i innych specjalistycznych badań (amniopunkcja, biopsja kosmówki) wykonywanych w czasie ciąży.
• Na tę chorobę nie ma lekarstwa , leczenie ma na celu kontrolowanie objawów i zapewnienie dziecku komfortu.
• Wiele dzieci nie żyje długo , ale niektóre przeżywają dzięki miłości i wsparciu rodziny.
• Jeśli jesteś w ciąży iJeśli zauważysz objawy poronienia, natychmiast zwróć się o pomoc lekarską.
• Jeśli zdiagnozowano u Ciebie tę chorobę, nie jesteś sam . Skorzystaj z pomocy lekarzy, rodziny i poradnictwa psychologicznego.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Trudno rozmawiać na tak drażliwe tematy, ale warto być tego świadomym.

Zespół Edwardsa , Trisomia 18, Choroby genetyczne, Chromosomy, Ciąża, Zdrowie dziecka, Wady wrodzone