Czy Twoje stawy często słabną? Czy Twoja skóra łatwo pęka? Czy to może być zespół Ehlersa-Danlosa?

Czy masz czasami wrażenie, że Twoje stawy w ramionach i nogach poruszają się zbyt łatwo, jakby były luźne? A może siniaki i siniaki pojawiają się u Ciebie nawet przy najlżejszym dotknięciu? Możesz pomyśleć: „Och, chyba jestem trochę niezdarny”. Ale to nie wszystko. Może to być spowodowane schorzeniem zwanym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) , które nie jest zbyt powszechne, ale warto o nim wiedzieć. Porozmawiajmy o tym dzisiaj bardziej szczegółowo .

Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Mówiąc najprościej, zespół Ehlersa-Danlosa to schorzenie, które atakuje tkankę łączną w naszym organizmie. Być może zastanawiasz się teraz, czym jest tkanka łączna. Wyobraź sobie, że nasze ciała są jak dom, a tkanka łączna to cement i zaprawa, które spajają rzeczy razem, nadając im wytrzymałość, jak ściany i dachy. Występują wszędzie w naszym ciele – pomagają utrzymać nasze narządy razem i łączą ze sobą części ciała.

Ta tkanka łączna składa się z dwóch głównych rodzajów białek: kolagenu i elastyny . W przypadku EDS nasz organizm nie jest w stanie prawidłowo produkować tego białka, zwanego kolagenem. Dzieje się tak, ponieważ osoba z EDS ma słabą produkcję kolagenu. Oznacza to, że jej tkanka łączna nie jest tak mocna ani tak napięta, jak powinna.

Ten stan może dotyczyć dowolnej tkanki łącznej w organizmie. Na przykład:

• Dla Twojej chrząstki
• Do kości
• Do krwi
• Do tkanki tłuszczowej

W zależności od tego, gdzie EDS wpływa na tkankę łączną, mogą wystąpić następujące objawy:

• Na twojej skórze
• W stawach
• W mięśniach
• W naczyniach krwionośnych

Ważne jest, że zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą genetyczną . Oznacza to, że może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie – czyli ktoś bliski, taki jak matka, ojciec, rodzeństwo, dziadkowie – cierpi na tę chorobę, bardzo ważne jest, abyś udał się do lekarza i poddał się badaniom.

Czy istnieją rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa?

Tak, lekarze dzielą zespół Ehlersa-Danlosa na około 13 głównych typów, w zależności od tego, jak schorzenie wpływa na organizm i jakie objawy wywołuje.

Najczęstsze typy zazwyczaj powodują luźne lub niestabilne stawy oraz bardzo delikatną i podatną na siniaki skórę. Istnieją jednak rzadsze typy , które mogą powodować powikłania zagrażające życiu. W szczególności naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa – rodzaj EDS, który atakuje naczynia krwionośne – może być nieco bardziej niebezpieczny.

Lekarz wyjaśni Ci, na jaki typ EDS cierpisz i jakie leczenie jest potrzebne.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Według ekspertów, średnio jedna na 5000 osób może cierpieć na zespół Ehlersa-Danlosa. Oznacza to, że na Sri Lance są osoby, które cierpią na tę chorobę, ale mogą o niej nie wiedzieć.

Jakie są objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?

Chociaż każdy rodzaj EDS ma swoje własne, unikalne objawy, istnieje kilka typowych objawów, które często występują. Przyjrzyjmy się im:

• Hipermobilność stawów: To częsty objaw u wielu osób. Stawy mogą wydawać się luźne i niestabilne. Niektórzy ludzie potrafią zginać i skręcać palce, łokcie i kolana w sposób bardziej nietypowy niż inni. Pomyśl o tym, prawdopodobnie widziałeś ludzi zginających swoje ciała jak w cyrku, a niektórzy mogą mieć taką zdolność z powodu EDS. Ale to nie zawsze jest dobre, ponieważ stawy mogą łatwo pęknąć.
• Skóra jest bardzo miękka, cienka i rozciąga się bardziej niż normalnie: skóra może rozciągać się jak gumka. Skóra niektórych osób jest bardzo gładka w dotyku, niczym aksamit. Czasami skóra może być bardzo cienka.
• Łatwe powstawanie siniaków, częste siniaczenie: Jeśli pojawiają się duże siniaki i siniaki nawet po małym guzku lub guzku, to również jest tego objawem. Niektórzy mogą nawet nie być w stanie zrozumieć, dlaczego tak się dzieje.
• Rany goją się niezwykle długo, a blizny przybierają dziwne kształty: nawet małe rany goją się długo. Czasami blizny wydają się bardzo cienkie, jak blizny po bibułce papierosowej.
• Bóle stawów i mięśni: To również problem wielu osób. Czują się stale obolałe i zmęczone.
• Zmęczenie: Ciągłe uczucie zmęczenia, niezależnie od tego, ile śpisz.
• Trudności z koncentracją: Trudności ze skupieniem się na zadaniu, jakby mózg był zamglony.

Jeśli zaobserwujesz u siebie jeden lub więcej z tych objawów, najlepiej będzie, jeśli zgłosisz się po poradę lekarską.

Co jest przyczyną zespołu Ehlersa-Danlosa?

Główną przyczyną jest mutacja genetyczna . Mówiąc prościej, kiedy nasze komórki się dzielą i powstają nowe komórki, informacja zawarta w naszym „DNA” jest kopiowana. Jeśli podczas kopiowania wystąpi niewielka zmiana, defekt lub uszkodzenie w sekwencji „DNA”, nazywa się to mutacją genetyczną. Tak jak przesunięcie małej literki w przepisie zmienia smak i wygląd potrawy.

W przypadku EDS ta mutacja genetyczna uniemożliwia organizmowi produkcję białka zwanego kolagenem . Kolagen jest głównym składnikiem wzmacniającym naszą skórę, stawy i naczynia krwionośne. Gdy nie jest on produkowany prawidłowo, pojawiają się wszystkie wymienione powyżej problemy.

Eksperci zidentyfikowali ponad 20 różnych mutacji genów, które mogą powodować EDS. Konkretna mutacja genu, którą posiadasz, decyduje o tym, które części ciała są dotknięte chorobą. Czasami jednak lekarze nie są w stanie dokładnie określić, która mutacja genu jest przyczyną EDS u danej osoby.

Kto jest bardziej narażony na wystąpienie tej choroby?

Niektóre typy EDS są dziedziczne . Oznacza to, że jeśli rodzice cierpią na tę chorobę, mutacja genetyczna może zostać przekazana ich dzieciom. Niektóre typy są jednak somatyczne – co oznacza, że ​​dana osoba może się na nią zachorować bez obecności innych członków rodziny i nie są one przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Jeśli jedno lub oboje Twoich biologicznych rodziców cierpi na EDS, istnieje ryzyko, że rozwinie się u Ciebie ta choroba. Ponadto, jeśli cierpisz na EDS, Twoje dzieci mogą przekazać mutację genu, która ją powoduje.

Aby dowiedzieć się więcej na ten temat, możesz skorzystać z poradnictwa genetycznego . Doradcy genetyczni mogą wyjaśnić ryzyko odziedziczenia tych schorzeń lub przekazania ich swoim dzieciom.

Jakie są powikłania zespołu Ehlersa-Danlosa?

Najczęstszym powikłaniem, jakie mogą wystąpić u osób cierpiących na EDS, są zwichnięcia , czyli przemieszczanie się kości w stawach poza ich normalne położenie.

Ważne: Jeśli podejrzewasz zwichnięcie stawu, nie próbuj samodzielnie go nastawiać. Może to spowodować dalsze uszkodzenia. Natychmiast udaj się na oddział ratunkowy (ETU) . Czasami konieczna może być operacja w celu naprawy zwichniętego stawu.

Niektóre rodzaje EDS, zwłaszcza wspomniany wcześniej naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, mogą powodować powikłania zagrażające życiu. Ten typ zespołu może powodować pękanie naczyń krwionośnych. Może to prowadzić do krwawień wewnątrz organizmu, prowadząc do niebezpiecznych schorzeń, takich jak udar mózgu .

Osoby z tymi typami EDS są bardziej narażone na pęknięcie narządów. Jelita i macica kobiety w ciąży to narządy najbardziej narażone na pęknięcie.

Powikłania, których możesz doświadczyć, zależą od rodzaju EDS, na który cierpisz. Inne powikłania mogą obejmować:

• Problemy z zastawkami serca (zastawki pompujące krew nie działają prawidłowo).
• Znaczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza).
• Ścieńczenie rogówki oka.
• Wygięte kończyny.
• Problemy z zębami i dziąsłami.

Jak diagnozuje się zespół Ehlersa-Danlosa?

Lekarz ustali, czy występuje u Ciebie zespół Ehlersa-Danlosa, badając Cię przedmiotowo i zbierając wywiad. Zbada Twoją skórę i stawy oraz zapyta o objawy. Poinformuj lekarza o tym, kiedy po raz pierwszy wystąpiły u Ciebie objawy i czy nasilają się one podczas wykonywania określonych czynności.

Ponieważ wiele osób cierpiących na EDS nie jest w stanie znaleźć zidentyfikowanej mutacji genetycznej, lekarze zazwyczaj stawiają diagnozę na podstawie objawów i historii choroby.

Jak leczy się zespół Ehlersa-Danlosa?

Lekarz zaleci leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa, aby pomóc kontrolować objawy i zapobiegać niebezpiecznym powikłaniom. Leczenie, które będzie dla Ciebie odpowiednie, będzie zależało od rodzaju EDS i jego wpływu na tkankę łączną.

Do najczęściej stosowanych metod leczenia należą:

• Chroń swoją skórę: Stosuj krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym, gdy wychodzisz na słońce, i używaj delikatnych mydeł, które nie szkodzą skórze. Ponieważ skóra jest bardzo delikatna, należy o nią dbać.
• Fizjoterapia: Ćwiczenia wzmacniające mięśnie wokół stawów. Zapewniają one dodatkowe wsparcie dla stawów i mogą zmniejszyć ich sztywność.
• Noszenie aparatów ortodontycznych: Lekarze mogą zalecić noszenie specjalnych aparatów ortodontycznych, które zapewniają dodatkowe wsparcie stawom i utrzymują ich stabilność.

Ponieważ osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa są bardziej narażone na rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów i innych problemów ze stawami, lekarz może zalecić unikanie pewnych rzeczy. Na przykład:

• Podnoszenie ciężarów (intensywne podnoszenie).
• Ćwiczenia o dużej intensywności – np. bieganie, skakanie.
• Sporty kontaktowe – np. rugby, piłka nożna.

Czy można zapobiegać zespołowi Ehlersa-Danlosa?

Niestety, nie, zespołowi Ehlersa-Danlosa nie można zapobiec . Ponieważ nie jesteśmy w stanie kontrolować mutacji genetycznych, które go powodują, nie ma sposobu na zapobieganie EDS. Jeśli obawiasz się, że możesz przekazać EDS (lub inną chorobę genetyczną) swoim dzieciom, porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym .

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam EDS?

Jeśli cierpisz na zespół Ehlersa-Danlosa, będziesz musiał leczyć objawy do końca życia. Nie ma jeszcze na to lekarstwa . Jednak gdy nauczysz się radzić sobie z objawami, powinieneś móc wrócić do swoich normalnych aktywności. Może być konieczne unikanie forsownej aktywności fizycznej (takiej jak sporty kontaktowe).

Zespół Ehlersa-Danlosa nie dotyka wszystkich w ten sam sposób. To, czego doświadczysz, będzie zależeć od rodzaju EDS i nasilenia objawów. Zapytaj lekarza, czego możesz się spodziewać w zależności od swojego stanu.

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Ehlersa-Danlosa?

Większość rodzajów EDS nie ma wpływu na długość życia, co oznacza, że ​​nie skraca jego długości.

Jeśli jednak cierpisz na typ EDS, który atakuje naczynia krwionośne (np. zespół Ehlersa-Danlosa o typie naczyniowym), możesz mieć większe ryzyko udaru lub innych śmiertelnych problemów z naczyniami krwionośnymi.

Nawet jeśli cierpisz na zespół Ehlersa-Danlosa o podłożu naczyniowym, lekarz pomoże Ci dobrać metody leczenia i wprowadzić zmiany w stylu życia, które pomogą Ci żyć bezpiecznie i zdrowo. Porozmawiaj z lekarzem o objawach niebezpiecznych powikłań, na które powinieneś zwrócić uwagę.

Jak dbać o siebie?

Obserwuj swoje objawy i skontaktuj się z lekarzem, jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany. Lekarz poinformuje Cię, jak często powinieneś przychodzić do kliniki, aby monitorować zmiany w Twoim organizmie. W razie potrzeby wprowadzi zmiany w Twoim leczeniu.

Unikaj sportów o dużym wpływie. Intensywna aktywność fizyczna, taka jak sporty wymagające kontaktu fizycznego, zwiększa ryzyko kontuzji stawów (zwłaszcza stawów skokowych).

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Skonsultuj się z lekarzem, jeśli Twoja skóra lub stawy są osłabione, luźne lub zachodzą w nich jakiekolwiek zmiany. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli siniaki pojawiają się częściej niż wcześniej lub jeśli odczuwasz krwawienie.

Kiedy powinienem udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Jeśli u Ciebie lub kogoś z Ciebie wystąpią objawy udaru , natychmiast udaj się na pogotowie lub zadzwoń pod numer 1990.

Rozpoznaj ostrzegawcze objawy udaru i pamiętaj, aby DZIAŁAĆ SZYBKO :

• B - Równowaga: Uważaj na nagłą utratę równowagi.
• E - Oczy: Sprawdź, czy nie wystąpiła nagła utrata wzroku w jednym lub obu oczach lub czy nie występuje podwójne widzenie.
• F – Twarz: Poproś osobę, aby się uśmiechnęła. Zwróć uwagę, czy jedna lub obie strony twarzy opadają. To oznaka osłabienia lub dysfunkcji mięśni.
• A – Ramiona: Poproś o podniesienie obu ramion. Jeśli występuje osłabienie po jednej stronie (o ile wcześniej go nie było), jedno ramię zostanie uniesione, a drugie opuszczone.
• S – Mowa: Osoba po udarze często traci zdolność mówienia. Może się jąkać, bełkotać lub mieć trudności z doborem odpowiednich słów.
• T – Czas: Czas jest najważniejszy, więc nie zwlekaj z szukaniem pomocy! Jeśli to możliwe, spójrz na zegarek i zapamiętaj godzinę, o której zaczęły się objawy. Poinformowanie lekarza o początku objawów może pomóc mu w podjęciu decyzji, jakie leczenie będzie dla Ciebie najlepsze.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Kiedy udasz się do lekarza, możesz zadać następujące pytania:

• Czy mam zespół Ehlersa-Danlosa czy coś innego?
• Jaki typ EDS posiadam?
• Jakiego rodzaju leczenia potrzebuję?
• Na jakie objawy lub zmiany powinienem zwrócić uwagę?
• Jak często będę musiał przychodzić na wizyty kontrolne?
• Czy powinnam rozważyć poradnictwo genetyczne, jeśli chcę mieć dzieci?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do produkcji kolagenu, białka wzmacniającego tkankę łączną. Może to osłabić i uelastycznić skórę, stawy i inne tkanki. Lekarz może pomóc w znalezieniu leczenia łagodzącego objawy i zapobiegającego powikłaniom.

Nie bój się zadawać pytań i rozmawiać z lekarzem. Objawy EDS mogą być bardzo subtelne, zwłaszcza we wczesnym stadium. Zaufaj sobie i słuchaj swojego ciała. Jeśli czujesz, że objawy się zmieniają lub że leczenie nie przynosi efektów, porozmawiaj z lekarzem.

Podsumowanie i przesłanie do zapamiętania

Dobrze, więc teraz lepiej rozumiesz, o czym dzisiaj mówiliśmy – o zespole Ehlersa-Danlosa (EDS). Pamiętaj, że to choroba genetyczna, która osłabia tkankę łączną, a zwłaszcza białko zwane kolagenem.

• Główne cechy: Najczęstsze objawy to nadmierna elastyczność stawów, łatwe do skręcenia, delikatna, podatna na urazy, rozciągliwa skóra, częste siniaki oraz bóle stawów/mięśni.
• Przyczyna: Mutacja genetyczna.
• Leczenie: Kluczem jest leczenie objawów. Fizjoterapia, ochrona skóry i noszenie stabilizatorów w razie potrzeby są ważne. Rozsądne jest również unikanie aktywności o dużym wpływie.
• Co najważniejsze: jeśli masz te objawy lub ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Nie wyciągaj pochopnych wniosków.

Życie z tą chorobą może być trudne, ale dzięki odpowiedniemu leczeniu i poradom medycznym wiele osób może prowadzić normalne, aktywne życie. Nie jesteś sam, szukaj pomocy.

Zespół Ehlersa -Danlosa, tkanka łączna, kolagen, wiotkość stawów, ujędrnienie skóry, choroby genetyczne, EDS, nadmierna ruchomość