Czy Twoja skóra pokrywa się pęcherzami i wysypką nawet przy najlżejszym dotyku? Czy to może być pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB)?

Czasami nasza skóra jest bardzo wrażliwa, prawda? Nawet jeśli uderzy w nią coś małego lub rozerwie się ubranie, u niektórych osób łatwo powstają pęcherze i uszkodzenia skóry. Zwłaszcza, że ​​skóra małych niemowląt jest bardzo delikatna, widok takich rzeczy wywołuje przerażenie. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która występuje w takiej skórze, co jest dość rzadkie, ale bardzo ważne. To pęcherzowe oddzielanie się naskórka, w skrócie EB .

Czym dokładnie jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB)?

Mówiąc najprościej, pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) to choroba dziedziczna . Powoduje ona, że ​​skóra staje się bardzo delikatna, łatwo tworzą się na niej pęcherze i łuszczenie. Czasami, nawet pocierając skórę ubraniem lub uderzając się w coś, mogą pojawić się pęcherze i rany. U niektórych osób choroba ma łagodny przebieg i powoduje jedynie bolesne pęcherze na dłoniach, łokciach, kolanach i stopach. Jednak w ciężkich przypadkach pęcherze i rany mogą pojawić się w dowolnym miejscu ciała. Objawy EB mogą być różne – od łagodnych do bardzo ciężkich .

Pamiętaj, że pęcherze te mogą czasami rozwijać się w jamie ustnej, gardle (przełyku), oczach i innych narządach wewnętrznych. Po zagojeniu pęcherze te mogą pozostawić bolesne blizny. W ciężkich przypadkach pęcherze i blizny mogą uszkodzić narządy wewnętrzne, co może zagrażać życiu.

Jakie są główne rodzaje EB?

Istnieją cztery główne typy EB, które rozpoznaje się na podstawie warstwy skóry objętej chorobą.

1. EB Simplex (EBS): To najczęstszy rodzaj EB. U niektórych osób może mieć przebieg od łagodnego, niezbyt bolesnego, do bardzo bolesnego i ciężkiego. Pęcherze tworzą się w wierzchniej warstwie skóry, czyli naskórku . Blizny po wygojeniu się pęcherzy rzadko pozostają.

2. W przypadku JEB pęcherze tworzą się wewnątrz jamy ustnej i dróg oddechowych. Jest to dość rzadkie zjawisko , którego przebieg może być łagodny (nieznacznie nieprzyjemny, lekko bolesny) lub ciężki.

3. Dystroficzne EB (DEB): W DEB pęcherze tworzą się w środkowej warstwie skóry, w skórze właściwej . Ich przebieg może być różny – od łagodnego do ciężkiego.

4. Zespół Kindlera: W zespole Kindlera pęcherze mogą tworzyć się na niemal wszystkich warstwach skóry. Jest to bardzo rzadkie zjawisko .

Lekarze rozróżniają EBS, JEB i DEB w zależności od warstw skóry, które są dotknięte. W zespole Kindlera pęcherze mogą pojawiać się w różnych warstwach skóry.

Kogo najczęściej dotyka ta przypadłość? Jak powszechna jest?

EB może dotknąć każdego. Osoby każdej rasy, pochodzenia etnicznego i płci mogą zachorować na EB. Jednakże,Jeśli jedno z Twoich rodziców choruje na EB, istnieje większe prawdopodobieństwo, że Ty również zachorujesz.

Choć jest to powszechne, według statystyk w Stanach Zjednoczonych, zaledwie jedna na 50 000 osób cierpi na EB. Oznacza to, że jest to stosunkowo rzadka choroba.

Jakie skutki może mieć EB na organizm?

W ciężkich przypadkach EB, na oczach mogą pojawić się pęcherze, a nawet może dojść do utraty wzroku . Czasami może dojść do poważnych blizn i deformacji skóry i mięśni, uniemożliwiających prawidłowe poruszanie palcami, dłońmi, stopami i stawami. U niektórych osób z EB występuje zwiększone ryzyko rozwoju raka skóry zwanego rakiem płaskonabłonkowym .

W najcięższych przypadkach śmierć może nastąpić w okresie niemowlęcym . Jest to spowodowane takimi czynnikami jak ciężkie infekcje (na przykład sepsa ), trudności w oddychaniu z powodu niedrożności dróg oddechowych, odwodnienie i niedożywienie.

Czy EB może być śmiertelne?

To naprawdę zależy od rodzaju EB. Łagodne, mniej ciężkie postacie EB nie są śmiertelne. Jednak oczekiwana długość życia osób z ciężkimi postaciami EB może wahać się od niemowlęctwa do około 30 lat. Jest to zatem schorzenie wymagające szczególnej uwagi.

Jakie są objawy EB?

Objawy EB różnią się w zależności od typu. Objawy te pojawiają się zazwyczaj u niemowląt lub małych dzieci . Niektóre objawy są wspólne dla różnych typów EB. Oto niektóre z głównych objawów EB:

• Pęcherze na skórze (na dłoniach, stopach, łokciach, kolanach) lub wewnątrz ciała.
• Zgrubienie skóry na dłoniach i podeszwach stóp, powodujące odczucie jakby były pokryte odciskami.
• Zmniejszenie liczby czerwonych krwinek (niedokrwistość).
• Zrośnięcie palców rąk i nóg.
• Zdeformowane i/lub pogrubione paznokcie u rąk i nóg.
• Pojawienie się na skórze małych, białych, pęcherzykowatych grudek (mialiów).
• Trudności z połykaniem pokarmu (dysfagia).
• Brak oczekiwanego wzrostu u dziecka.
• Zęby nie rozwijają się prawidłowo ( hipoplazja ).

Co jest przyczyną EB?

Główną przyczyną EB jest mutacja lub defekt w jednym z 18 genów . Osoby z tą chorobą mają brakujący lub uszkodzony gen, który pomaga w produkcji białka zwanego kolagenem . Jak wiadomo, kolagen nadaje wytrzymałość i strukturę tkankom łącznym, takim jak nasza skóra. Z powodu defektu genu, dwie warstwy skóry, naskórek i skóra właściwa, nie łączą się ze sobą prawidłowo. W rezultacie skóra staje się bardzo delikatna, łatwo ulega pęcherzom i uszkodzeniom.

EB jest często chorobą dziedziczną , co oznacza, że ​​jeśli jedno z rodziców choruje na tę chorobę, mogą ją odziedziczyć również dzieci.

Jednakże, bardzo rzadko, EB może również wystąpić jako nabyta choroba autoimmunologiczna .

Najważniejsze jest to, że EB nie jest chorobą zakaźną. Zazwyczaj jest dziedziczna. Jeśli więc masz kontakt z osobą chorą na EB, nie zarazisz się nią.

Jak można mieć pewność, że występuje u Ciebie EB? (Diagnoza)

Lekarze mogą zdiagnozować EB, wykonując biopsję skóry , która polega na pobraniu przez lekarza niewielkiej próbki skóry i zbadaniu jej pod mikroskopem.

Ponadto badania genetyczne mogą zidentyfikować wadliwy gen i potwierdzić typ EB. Rodzice planujący dziecko mogą również poddać się prenatalnym badaniom genetycznym, aby dowiedzieć się, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z EB.

Jakie są metody leczenia EB?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na EB . Jednakże leczenie może pomóc:

• Pomaga zapobiegać powstawaniu pęcherzy.
• Prawidłowa pielęgnacja pęcherzy i skóry zapobiega powikłaniom.
• Leczy problemy odżywcze, które mogą być spowodowane pęcherzami w jamie ustnej lub gardle.
• Kontrolowanie bólu.

Aby zapobiec uszkodzeniom skóry oraz powstawaniu pęcherzy i ran na skutek tarcia, lekarze zalecają następujące działania:

• Noś miękkie, luźne ubrania z naturalnych włókien. Noszenie ubrań na lewej stronie może pomóc zmniejszyć liczbę szwów ocierających się o skórę.
• Unikaj przegrzania; utrzymuj w pomieszczeniach stałą, komfortową temperaturę.
• Unikaj przebywania na słońcu lub stosuj krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym , nosząc okulary przeciwsłoneczne i kapelusz.
• Do ochrony skóry należy stosować specjalne bandaże – nie przyklejające się plastry, zwiniętą gazę itp.

W celu leczenia pęcherzy lekarz może zalecić następujące środki:

• Codziennie nakładaj maść na rany.
• Aby przyspieszyć gojenie się pęcherzy i zapobiec zakażeniom, stosuj medyczne bandaże .
• Zażyj leki, aby uśmierzyć ból.

W celu leczenia infekcji lekarz może zalecić następujące działania:

• Zażywaj antybiotyki doustnie lub stosuj krem ​​z antybiotykiem.
• W przypadku ran, które się nie goją, należy stosować specjalne opatrunki.

Aby zapobiec problemom z odżywianiem i trudnościom w jedzeniu z powodu pęcherzy w jamie ustnej lub gardle, lekarz może zalecić następujące działania:

• Karmiąc dziecko, korzystaj z butelki ze specjalnym smoczkiem .
• Karmić dziecko za pomocą kroplomierza lub strzykawki.
• Dodaj trochę wody do rozgniecionego jedzenia, aby je rozcieńczyć i podać. Ułatwi to połknięcie.
• Jedz więcej miękkich pokarmów, takich jak zupy, puree, puddingi i mus jabłkowy .
• Jedzenie jest podawane w ciepłej (nie za gorącej) temperaturze.
• Skonsultuj się z dietetykiem , aby omówić swoje szczególne potrzeby żywieniowe.

W ciężkich przypadkach EB może być konieczna operacja . Jeśli przełyk (przewód transportujący pokarm z jamy ustnej do żołądka) jest zablokowany pęcherzami i bliznami, można przeprowadzić operację jego poszerzenia. U niektórych osób możliwe jest całkowite ominięcie przełyku i wprowadzenie sondy do karmienia bezpośrednio do żołądka. Operacja może również polegać na rozdzieleniu palców zrośniętych pęcherzami.

Jak osoba chora na EB może o siebie dbać?

Jeśli cierpisz na EB, poniższe wskazówki pomogą Ci zadbać o siebie:

• Śpij na prześcieradłach i poszewkach na poduszki wykonanych z miękkich, naturalnych włókien, takich jak jedwab lub satyna.
• Noś wygodne buty, które nie krępują ruchów ciała.
• Unikaj stania lub chodzenia przez dłuższy czas.
• Unikaj drapania i skubania skóry. Stosuj leki przeciwświądowe, aby zmniejszyć swędzenie.
• Bądź świadomy swojego otoczenia i unikaj przypadkowego dotykania lub drapania swojej skóry.
• Zawsze nawilżaj skórę, aby zmniejszyć tarcie.
• Jeśli pojawią się pęcherze, należy je szybko przekłuć wysterylizowaną igłą lub czystymi nożyczkami.
• Użyj opatrunku nieprzylepnego. Alternatywnie, nałóż na opatrunek wazelinę (Vaseline™) lub maść przyjazną dla skóry (np. Aquaphor™), aby zapobiec jego przyklejaniu się do skóry.

Jak opiekować się dzieckiem z EB? Kilka wskazówek dla rodziców

Jeśli Twoje dziecko choruje na EB, jego potrzeby różnią się od potrzeb innych. Może nie być w stanie zakomunikować swojego dyskomfortu. Poniższe wskazówki pomogą Ci zapewnić dziecku jak największy komfort:

• Dokładnie umyj ręce przed dotknięciem skóry dziecka.
• Unikaj stosowania rękawiczek lateksowych, gdyż mogą one zwiększać tarcie.
• Kąpiąc dziecko, zamiast wkładać całe ciało do miski wypełnionej wodą na raz, myj każdą część skóry osobno.
• Zamiast zakładać noworodkowi pieluchę, rozważ zastosowanie wkładów chłonnych.
• Używaj pieluszek z paskami Velcro®. Paski/taśmy samoprzylepne mogą przypadkowo przykleić się do skóry dziecka.
• Odetnij i usuń gumkę w miejscu, w którym przymocowane są nogawki pieluszki.
• Na wewnętrzną stronę pieluszki należy nałożyć np. arkusze żelu silikonowego , aby zapobiec przyklejaniu się skóry do powstałych pęcherzy.
• Podnosząc dziecko, należy zachować szczególną ostrożność.Unikaj podnoszenia, wkładając rękę pod pachę. Jeśli Twoje dziecko ma pęcherze lub rany na udach i plecach, podnieś je, trzymając jedną ręką uda, a drugą podpierając plecy.
• Zachęcaj swoje dziecko do aktywności fizycznej, na jaką pozwala mu EB. Siedzenie w bezruchu może prowadzić do innych powikłań, takich jak zaparcia i zanik mięśni. Pływanie to dobry, mało obciążający sposób ćwiczeń.
• Nie należy zachęcać dziecka do forsownych ćwiczeń fizycznych lub gier, które mogą spowodować, że będzie się pocić lub będzie mu gorąco.

Radzenie sobie z objawami EB u dziecka może być czasami trudne. Możesz czuć się przytłoczony i wyczerpany. Zapytaj lekarza o więcej wskazówek, jak zapewnić dziecku – i sobie – jak największy komfort. Dodatkowo, dołączając do grup wsparcia dla rodziców , możesz dzielić się swoimi doświadczeniami i poznawać nowe sposoby radzenia sobie z EB u dziecka.

Czy można zapobiegać EB?

Ponieważ EB ma podłoże genetyczne, nie można mu zapobiec . Osoby, u których w rodzinie występowały przypadki EB i planują posiadanie dzieci, mogą uznać poradnictwo genetyczne za bardzo pomocne w podjęciu decyzji o planowaniu rodziny.

Ponadto eksperci nie wiedzą obecnie, co powoduje nabytą postać EB. Dlatego lekarze nie wiedzą, jak jej zapobiegać.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora na EB?

Przyszłość osób z EB zależy od rodzaju choroby i jej nasilenia. Ciężkie postacie choroby mogą powodować silny ból, deformacje, niepełnosprawność, rany, które nigdy się nie goją, a nawet przedwczesną śmierć .

Lekarze mogą jednak pomóc w opanowaniu objawów. Można to osiągnąć poprzez odpowiednie leczenie i, w razie potrzeby, leki przeciwbólowe. Dbanie o to, by skóra była dobrze zabezpieczona nieprzylepnymi opatrunkami ochronnymi co drugi dzień, częste kąpiele i pielęgnacja ran mogą pomóc zmniejszyć wpływ EB na Twoje życie.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza, jeśli chorujesz na EB?

W następujących przypadkach koniecznie skonsultuj się z lekarzem:

• Jeśli masz trudności z oddychaniem.
• Jeśli masz trudności z połykaniem jedzenia.
• Jeśli rana wygląda na zainfekowaną (skóra staje się czerwona, fioletowa, szara lub biała; jest zapalona lub opuchnięta).
• Jeśli pojawią się nowe objawy.

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Kiedy wybierasz się do lekarza, warto zadać sobie następujące pytania:

• Jak można stwierdzić, czy mam EB?
• Jeśli nie mam EB, to na jaką inną chorobę skóry mogę cierpieć?
• Jak mogę łagodzić objawy?
• Jakie leki polecasz? Czy mają skutki uboczne?
• Jakie domowe sposoby leczenia polecasz?
• Co jeszcze powinienem zrobić, aby złagodzić objawy?
• Czy jest jakiś krem ​​lub maść, którą możesz przepisać?
• Czy powinienem udać się do dermatologa czy innego specjalisty?

Jaka jest różnica między pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (EB) a pemfigoidem pęcherzowym?

Pemfigoid pęcherzowy to rzadka, autoimmunologiczna choroba skóry. Może powodować swędzące, przypominające pokrzywkę bąble lub pęcherze wypełnione płynem. Pemfigoid pęcherzowy najczęściej dotyka osoby po 60. roku życia i zazwyczaj ustępuje w ciągu pięciu lat. Jednak w ciężkich przypadkach pęcherze i blizny mogą uszkodzić narządy wewnętrzne i doprowadzić do zgonu.

Chociaż EB może czasami być chorobą autoimmunologiczną, zazwyczaj jest spowodowana mutacją genetyczną, która wpływa na kolagen w skórze. EB zwykle pojawia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie . Ponieważ EB nie ma lekarstwa, objawy mogą utrzymywać się do końca życia.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) bywa trudną chorobą. Jednak dzięki odpowiedniej opiece medycznej, leczeniu i troskliwej opiece możesz radzić sobie z objawami i żyć jak najlepiej. Pamiętaj, nie jesteś sam. Lekarze, rodzina i grupy wsparcia są po to, by Ci pomóc. Nie bój się, bądź silny i staw czoła tej sytuacji.

Jeśli masz więcej pytań na temat EB, koniecznie porozmawiaj z dermatologiem.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, EB, choroba skóry, pęcherze, choroba genetyczna, choroba skóry wieku dziecięcego, kruchość skóry