Czy wiesz o chorobie Erdheima-Chestera? Porozmawiajmy o tej rzadkiej chorobie!

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie Erdheima-Chestera (ECD)? Być może byłeś nieco zaskoczony, słysząc tę ​​nazwę. Jest to bowiem bardzo rzadka choroba , występująca niezwykle rzadko na świecie. Ponieważ jednak może ona wpływać na różne układy narządów w naszym organizmie, warto mieć tego świadomość. Dlatego dzisiaj porozmawiajmy o chorobie Erdheima-Chestera (ECD).

Czym jest choroba Erdheima-Chestera (ECD)?

Mówiąc najprościej, choroba Erdheima-Chestera (ECD) to bardzo rzadka choroba krwi. Należy do grupy chorób zwanych histiocytozą . Być może zastanawiasz się, czym są te histiocyty. Histiocyty to szczególny rodzaj komórek w naszym układzie odpornościowym . Działają jak mali żołnierze, którzy chronią nasze ciała. Komórki te zazwyczaj znajdują się w takich miejscach jak szpik kostny, krew, skóra, płuca, śledziona i wątroba.

Jednak u osoby z chorobą Erdheima-Chestera (ECD) histiocyty te rosną w sposób niekontrolowany . To jak posiadanie zbyt wielu żołnierzy. Te dodatkowe histiocyty zaczynają rosnąć w różnych częściach ciała, w których nie powinny. Mogą wtedy tworzyć guzy i uszkadzać zdrowe tkanki . Tak właśnie dzieje się w ECD.

Jak powszechna jest ta choroba?

Jak już wspomnieliśmy, jest to bardzo rzadka choroba . Pomyślmy, od czasu jej odkrycia w 1930 roku na całym świecie odnotowano zaledwie około 800 przypadków. Niektórzy lekarze uważają jednak, że liczba ta może być jeszcze wyższa, ponieważ u niektórych osób z tą chorobą nie diagnozuje się jej prawidłowo. Może to również wynikać z faktu, że kraje na całym świecie nie mają obecnie wspólnego systemu prowadzenia dokumentacji medycznej tych pacjentów.

Choroba Erdheima-Chestera (ECD) występuje najczęściej u osób dorosłych w średnim wieku . W Stanach Zjednoczonych średni wiek diagnozy wynosi 46 lat. Odnotowano jednak przypadki u bardzo małych dzieci. Co więcej, mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój tej choroby. Podaje się, że od 70% do 75% pacjentów to mężczyźni.

Jakie są objawy?

Sposób, w jaki choroba Erdheima-Chestera (ECD) wpływa na każdego pacjenta , jest bardzo różny . Oznacza to, że nie wszyscy mają takie same objawy. Objawy zależą od tego, które części ciała są uszkodzone przez nadmiar histiocytów, jak wspomnieliśmy wcześniej, oraz które układy narządów są dotknięte. Czasami choroba może przebiegać bezobjawowo (bezobjawowo). W takim przypadku lekarz uzyskuje o tym informację na podstawie skanu („obrazowania”) lub badań krwi („laboratoryjnych”) wykonanych z innego powodu.

Przyjrzyjmy się układom narządów, które są najbardziej dotknięte chorobą i objawom z nimi związanym.

Jak wpływa na kości

ECD może powodować nieprawidłowe pogrubienie kości (osteosklerozę). Czasami może to powodować ból kości . Najczęstszym objawem tej choroby jest pogrubienie kości i ból, szczególnie w obu nogach . To pogrubienie kości jest wyraźnie widoczne na skanach.

Wpływ na nerki

Nasze nerki i otaczająca je tkanka (tzw. „zaotrzewnowa”) również mogą zostać uszkodzone przez te histiocyty. Może to prowadzić do takich schorzeń, jak:

• Obrzęk nerek.
• Zanik nerek.
• Niewydolność nerek.

Wpływ na układ hormonalny (endokrynologiczny)

Jeśli histiocyty uszkodzą gruczoły produkujące hormony kontrolujące różne procesy w naszym organizmie, mogą wystąpić różne problemy hormonalne. Objawy różnią się w zależności od uszkodzonego gruczołu.

• W przypadku uszkodzenia przysadki mózgowej : Zmniejszona produkcja jednego lub więcej hormonów przysadki (niedoczynność przysadki).
• Jeśli tarczyca jest uszkodzona: Obniżony poziom hormonów tarczycy (niedoczynność tarczycy).
• Jeśli gonady są uszkodzone: Obniżony poziom hormonów płciowych (takich jak testosteron i estrogen) („hipogonadyzm”).
• Jeśli nadnercza są uszkodzone: Zmniejszone stężenie hormonów nadnerczy (niewydolność nadnerczy).

Uszkodzenie przysadki mózgowej może powodować chorobę zwaną moczówką prostą , która objawia się częstym oddawaniem moczu i nadmiernym pragnieniem. Stwierdzono, że około połowa pacjentów z ECD również cierpi na tę chorobę.

Wpływ na układ nerwowy

Histiocyty mogą również uszkodzić nasz mózg i układ nerwowy. Mogą wystąpić następujące objawy:

• Utrata równowagi przy chodzeniu, problemy z koordynacją (ataksja).
• Niewyraźna mowa (dyzartria) spowodowana niemożnością kontrolowania mięśni podczas mówienia.
• Trudności z myśleniem, koncentracją i zapamiętywaniem.
• Ból głowy.

Wpływ na oczy

ECD może dotyczyć jednego lub obu oczu.

• Żółte, miękkie grudki na powiekach (ksantelazma).
• Wytrzeszcz powiek (proptoza).
• Ból oka.
• Pogorszenie lub utrata wzroku.

Wpływ na układ oddechowy

Chociaż skany wykazują, że płuca są dotknięte tymi histiocytami, objawy często nie występują . Jeśli jednak wystąpią, mogą obejmować:

• Kaszel.
• Trudności w oddychaniu (duszność).

Jeśli choroba nie zostanie odpowiednio leczona, może doprowadzić do trwałego bliznowacenia płuc (zwłóknienia płuc), co jest poważną chorobą.

Wpływ na układ sercowo-naczyniowy

Lekarz może również zauważyć na skanach, że histiocyty zaatakowały serce i naczynia krwionośne. Nieleczone może to zagrażać życiu. ECD może powodować następujące objawy:

• Obrzęk worka otaczającego serce (wysięk osierdziowy).
• Nadciśnienie tętnicze (nadciśnienie nerkowe) występuje na skutek ograniczonego przepływu krwi do nerek.
• Niewydolność serca.

Wpływ na skórę

Głównym objawem widocznym na skórze są żółte grudki (ksantelazmy) pojawiające się na powiekach. Dodatkowo, żółtobrązowe grudki mogą występować również w następujących miejscach:

• Na twarzy.
• Na szyi.
• Klatka piersiowa i brzuch (`Tors`).
• W okolicy pachwiny.

Ponadto nadmiar histiocytów może gromadzić się i uszkadzać tkanki w takich miejscach jak śledziona, wątroba i szpik kostny.

Jakie są przyczyny choroby?

Obecnie wiemy, że ECD to choroba, w której histiocyty namnażają się w sposób niekontrolowany, rozprzestrzeniają się i uszkadzają zdrowe tkanki i narządy. Naukowcy wciąż jednak nie wiedzą dokładnie, dlaczego te komórki rosną w sposób niekontrolowany. Najnowsze badania wykazały jednak, że pewną rolę odgrywają pewne mutacje genów .

U ponad połowy osób chorych na chorobę Erdheima-Chestera (ECD) stwierdzono mutację genu BRAF, która powoduje niekontrolowany wzrost histiocytów.

Chociaż gen BRAF jest najczęstszą mutacją, naukowcy zidentyfikowali kilka innych mutacji genetycznych związanych z ECD. Odkrycia te pozwoliły naukowcom opracować metody leczenia ukierunkowane na te zmutowane geny i hamujące nieprawidłowy wzrost histiocytów.

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Ponieważ ECD jest bardzo rzadką chorobą, a objawy różnią się u poszczególnych osób, lekarze mogą nie od razu podejrzewać chorobę. Dlatego postawienie diagnozy może zająć trochę czasu . Może być konieczna wizyta u kilku lekarzy.

Lekarz weźmie pod uwagę Twoje objawy oraz wyniki kilku innych badań, aby ustalić, czy cierpisz na ECD. Oto kilka wskazówek, które mogą pomóc w postawieniu diagnozy:

• Procedury obrazowania: Różne badania (zdjęcia rentgenowskie, scyntygrafia kości, pozytonowa tomografia emisyjna (PET), tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny) mogą być wykorzystane do określenia miejsc w organizmie, w których histiocyty zaatakowały tkankę. Mogą one również wykazać uszkodzenia tkanek miękkich, takich jak mózg, klatka piersiowa i narządy jamy brzusznej.
• Badania laboratoryjne:Testy te mogą wykryć pewne problemy z funkcjonowaniem narządów (co może być związane z ECD), a także sprawdzić takie rzeczy, jak stany zapalne, nieprawidłowości w liczbie krwinek i zmiany poziomu hormonów.
• Biopsja: Biopsja polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki objętej chorobą i zbadaniu jej pod mikroskopem. Komórki są następnie badane pod kątem oznak ECD oraz mutacji genetycznych, takich jak BRAF. Znajomość cech tych komórek może pomóc lekarzowi w wyborze najlepszego leczenia dla pacjenta.

Jakie są metody leczenia?

Jeśli nie masz żadnych objawów i ECD nie wpływa na Twój stan zdrowia, lekarz może zadecydować o monitorowaniu Twojego stanu. Jednak większość osób z ECD będzie wymagała leczenia . Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieje kilka metod leczenia, które mogą pomóc w jej opanowaniu.

Oto główne metody leczenia:

• Terapia celowana: Polega ona na stosowaniu leków ukierunkowanych na mutacje genetyczne powodujące niekontrolowane namnażanie się histiocytów. FDA zatwierdziła lek o nazwie Vemurafenib dla pacjentów z ECD z mutacją genu BRAF oraz lek o nazwie Cobimetinib dla pacjentów z mutacją genu MEK. W zależności od rodzaju mutacji w komórkach, lekarz może zalecić te lub inne leki celowane lub kombinacje leków.
• Immunoterapia: Leki te pomagają naszemu układowi odpornościowemu lepiej rozpoznawać i zwalczać komórki nowotworowe (w tym przypadku nieprawidłowe histiocyty). Interferon alfa jest powszechnie stosowanym lekiem immunoterapeutycznym w leczeniu ECD.
• Chemioterapia: Chemioterapia polega na stosowaniu leków, które niszczą komórki nowotworowe (nieprawidłowe komórki) w całym organizmie i hamują wzrost guzów. Najczęściej stosowanym lekiem chemioterapeutycznym w leczeniu ECD jest kladrybina . Lekarz może jednak zalecić inne leki chemioterapeutyczne lub ich kombinacje.

Oprócz tych głównych metod leczenia, lekarz może zalecić inne metody leczenia, aby złagodzić objawy. Chociaż te metody leczenia nie zapobiegną inwazji histiocytów na tkanki, mogą pomóc złagodzić odczuwany dyskomfort.

• Operacja: Operacja może być konieczna w celu naprawy niektórych uszkodzeń tkanek spowodowanych przez ECD. Na przykład, stan zapalny i uszkodzona tkanka mogą zablokować przewody moczowe (moczowody). W takim przypadku konieczna może być operacja.
• Radioterapia:Radioterapia może być zalecana w celu zniszczenia nieprawidłowych komórek w określonym obszarze ciała i złagodzenia nieprzyjemnych objawów, jakie one powodują.
• Kortykosteroidy: Leki te mogą zmniejszać stan zapalny wywołany naciekiem histiocytów.

Możesz również mieć możliwość wzięcia udziału w badaniu klinicznym . Badanie kliniczne to badanie testujące bezpieczeństwo i skuteczność nowych metod leczenia oraz nowych kombinacji terapii. Zapytaj swojego lekarza, czy możesz wziąć udział w badaniu klinicznym dotyczącym choroby Erdheima-Chestera (ECD).

Czy można temu zapobiec?

Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie chorobie Erdheima-Chestera (ECD). Chorobę można jednak w dużej mierze kontrolować za pomocą leczenia.

Jak długo można żyć z tą chorobą?

Rokowanie zależy od tego, które części ciała są dotknięte histiocytami i jak reagujesz na leczenie. Jednak dzięki rozwojowi nowych metod leczenia, takich jak terapia celowana, wskaźniki przeżywalności związane z ECD znacznie się poprawiły.

Wyobraźcie sobie, że w 1996 roku pięcioletni wskaźnik przeżywalności pacjentów z ECD wynosił zaledwie 43%. Jednak według najnowszych badań wskaźnik ten wzrósł do 83%!

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o dalszym przebiegu choroby, biorąc pod uwagę swój stan zdrowia i reakcję na leczenie.

Kiedy należy udać się do lekarza?

ECD wymaga ciągłego leczenia i monitorowania . Lekarz doradzi Ci, jak często powinieneś się z nim spotykać oraz czy powinieneś wykonywać badania obrazowe i badania krwi.

Wiele metod leczenia ECD może powodować nieprzyjemne skutki uboczne . Oprócz wsparcia zespołu leczącego ECD, skorzystanie z pomocy zespołu opieki paliatywnej może pomóc w radzeniu sobie ze skutkami ubocznymi tych metod leczenia i stresem związanym z diagnozą.

Na koniec najważniejsza rzecz (przesłanie do zapamiętania)

Choroba Erdheima-Chestera (ECD) to schorzenie, które dotyka każdego inaczej, spowodowane nadprodukcją histiocytów, które uszkadzają tkanki. Objawy tej choroby różnią się u poszczególnych osób. Mogą one wpływać na ogólne samopoczucie, w tym na dostępne metody leczenia.

Na szczęście dzięki ostatnim postępom naukowcom udało się znaleźć metody leczenia, które poprawiają rokowanie w przypadku ECD.Porozmawiaj otwarcie z lekarzem o opcjach leczenia, które są dla Ciebie odpowiednie, oraz o rezultatach, których możesz się spodziewać, biorąc pod uwagę specyfikę Twojego schorzenia. Pamiętaj, że nawet w tej rzadkiej sytuacji możesz iść naprzód silniejszy dzięki odpowiedniej poradzie medycznej i wsparciu.

Choroba Erdheima -Chestera, ECD, histiocytoza, rzadkie choroby, mutacje genetyczne, BRAF, objawy, leczenie