Czy wiesz czym jest homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna?

Wszyscy ciągle mówimy o cholesterolu i martwimy się nim, prawda? Ale pomyślcie, czy słyszeliście kiedyś o chorobie dziedzicznej, w której poziom cholesterolu jest nienormalnie wysoki od dzieciństwa, a może nawet w dzieciństwie? Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich, ale bardzo ważnych chorób. Nazywa się ona homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH). Chociaż nazwa jest nieco skomplikowana, spróbujmy ją zrozumieć w prosty sposób.

Czym jest homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna?

Mówiąc prościej, jest to choroba genetyczna, która utrudnia naszemu organizmowi usuwanie „złego” cholesterolu, czyli cholesterolu LDL (lipoproteiny o niskiej gęstości), z krwi. Wszyscy wiemy, że cholesterol to woskowata substancja, której potrzebują nasze komórki. Zadaniem cholesterolu LDL jest transportowanie go po organizmie poprzez krew.

Ale gdy poziom LDL jest zbyt wysoki, ten dodatkowy cholesterol zaczyna gromadzić się w naczyniach krwionośnych, które dostarczają krew do serca, czyli w tętnicach. Z czasem te złogi mogą blokować tętnice, odcinając dopływ krwi i tlenu do serca i zwiększając ryzyko zawału serca .

Ta choroba jest wrodzona. Oznacza to, że wysoki poziom cholesterolu może występować od dzieciństwa. To poważna choroba, której nie da się wyleczyć i którą należy leczyć przez całe życie.

Nieleczone schorzenie może prowadzić do rozwoju choroby serca u mężczyzn po 40. roku życia, a u kobiet po 50. Dlatego niezwykle ważne jest, aby być tego świadomym i szukać odpowiedniego leczenia.

Jaka jest tego przyczyna?

Nazywamy to chorobą genetyczną. Ściśle rzecz biorąc, zachorujesz na tę chorobę tylko wtedy, gdy odziedziczysz dwie kopie genu, który nie działa prawidłowo – jedną od matki i jedną od ojca .

Normalnie nasza wątroba usuwa nadmiar cholesterolu LDL z krwi. Wątroba ma w tym celu specjalne „receptory LDL”. Działają one jak magnesy, które wychwytują cholesterol i usuwają go z krwi. Jednak u osoby z tą chorobą, z powodu odziedziczonego wadliwego genu, receptory te nie działają prawidłowo. W rezultacie poziom cholesterolu rośnie w sposób niekontrolowany.

Być może słyszałeś również o „heterozygotycznej” hipercholesterolemii rodzinnej. Polega ona na odziedziczeniu wadliwego genu tylko od jednego rodzica. Ten stan nie jest tak poważny jak „homozygotyczna”.

Jakie są objawy tej choroby?

Istnieje kilka głównych objawów, które pozwalają rozpoznać tę chorobę. Przyjrzyjmy się im w tabeli.

Jak rozpoznać chorobę?

Jeśli masz te objawy, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne i zada Ci kilka pytań.

• Czy zauważyłeś na skórze żółte plamy?
• Czy odczuwasz ból w klatce piersiowej?
• Czy odczuwasz duszność?
• Czy Twoi rodzice również mają wysoki poziom cholesterolu?

Następnie lekarz zleci badanie krwi , aby sprawdzić poziom cholesterolu. Może również zlecić test genetyczny , aby sprawdzić, czy występuje u Ciebie wadliwy gen powodujący chorobę. Lekarz może również zbadać członków Twojej najbliższej rodziny.

Metody leczenia i zarządzanie

Głównym celem leczenia jest obniżenie poziomu cholesterolu LDL i zmniejszenie ryzyka wystąpienia choroby serca.Często zostaniesz skierowany do lekarza specjalizującego się w tego typu chorobach cholesterolowych (lipidologa).

Zmiany w stylu życia i diecie

Pierwszym krokiem jest przejście na zdrową dla serca dietę, ubogą w tłuszcze nasycone, cholesterol i cukier. Ważne jest również rzucenie palenia, ograniczenie alkoholu i codzienna aktywność fizyczna.

Leki

Ponieważ Twój poziom cholesterolu jest nieprawidłowo wysoki, możesz zacząć przyjmować duże dawki statyn , które działają poprzez hamowanie produkcji cholesterolu przez wątrobę.

Oprócz tego można dodać inne leki, które zmniejszają ilość cholesterolu wchłanianego z pożywienia (np. ezetimib , inhibitory PCSK9 , lomitapid ).

Konkretne zabiegi

Jeśli nie uda się kontrolować poziomu cholesterolu wyłącznie za pomocą leków, należy rozważyć inne metody leczenia.

• Afereza: Zabieg podobny do dializy u pacjentów z chorobami nerek. Pacjent jest podłączony do aparatu w szpitalu, krew jest pobierana z organizmu, cholesterol LDL jest filtrowany, a oczyszczona krew wraca do organizmu. Zabieg ten trwa kilka godzin i musi być przeprowadzany regularnie.

• Przeszczep wątroby: Jeśli żadna z powyższych metod leczenia nie przyniesie rezultatu, przeszczep wątroby może być ostatecznością. Nowa, zdrowa wątroba ma receptory LDL, które pomagają kontrolować poziom cholesterolu. To bardzo poważna operacja, a rekonwalescencja może trwać od 6 miesięcy do roku.

W tak poważnym leczeniu bardzo ważne jest szukanie wsparcia emocjonalnego u rodziny i przyjaciół. Porozmawiaj o tym otwarcie z lekarzem.