Choroba Fabry’ego: Poznajmy bliżej tę rzadką chorobę dziedziczną

Czy czujesz, że Twoje kończyny po prostu pieką lub mrowią? Czy czasami czujesz się skrajnie zmęczony nawet po wykonaniu prostych czynności? Choć może się to wydawać normalne, czasami może za tym stać rzadka choroba genetyczna, taka jak choroba Fabry'ego. Być może nawet nie słyszałeś o tej nazwie. Ale bardzo ważne jest, aby o niej wiedzieć. Porozmawiajmy o tym dzisiaj.

Mówiąc prościej, czym jest choroba Fabry’ego?

Choroba Fabry'ego to choroba genetyczna, która występuje rodzinnie. Jest bardzo rzadka. Mówiąc wprost, osoba z tą chorobą nie produkuje prawidłowo enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A (w skrócie alfa-GAL).

Być może zastanawiasz się, czym jest ten enzym. Enzym to rodzaj białka, który wspomaga różne procesy chemiczne w naszym organizmie. Główną funkcją enzymu alfa-GAL jest rozkład tłuszczu zwanego sfingolipidami w naszym organizmie, czyli jego trawienie i usuwanie z organizmu.

Wyobraź sobie, co się stanie, jeśli śmieciarz nie pojawi się w naszym domu przez kilka dni? Śmieci gromadzą się wszędzie, prawda? Tak to już jest. Kiedy brakuje enzymu alfa-GAL, w naszych naczyniach krwionośnych i tkankach zaczyna gromadzić się rodzaj tłuszczu zwany sfingolipidami. To nagromadzenie może uszkodzić nasze serce, nerki, mózg, układ nerwowy i skórę. Należy to do grupy chorób zwanych lizosomalnymi zaburzeniami spichrzeniowymi.

Jakie są główne typy tej choroby?

Chorobę Fabry'ego można podzielić na dwa główne typy, w zależności od wieku, w którym zaczynają pojawiać się objawy.

Jak rozwija się choroba Fabry’ego? Czy jest dziedziczna?

Tak, to choroba całkowicie dziedziczna. Nasze geny znajdują się na chromosomach. Wadliwy gen, który powoduje tę chorobę, znajduje się na chromosomie X.

Zrozummy to po prostu:

• Jeżeli ojciec cierpi na chorobę Fabry’ego:
• Wszystkie jego córki dziedziczą ten wadliwy chromosom X. Oznacza to, że wszystkie jego córki mają potencjał, aby rozwinąć tę chorobę.
• Ponieważ jednak synowie dziedziczą chromosom Y po swoich ojcach, nie dziedziczą tej choroby po swoich ojcach.
• Jeśli matka cierpi na chorobę Fabry’ego:
• Ponieważ matka ma dwa chromosomy X, każde z jej dzieci (zarówno córka, jak i syn) ma 50% szans na odziedziczenie wadliwego chromosomu X. Oznacza to, że niektóre dzieci mogą mieć tę chorobę, a niektóre nie.

Jakie są objawy choroby Fabry’ego?

Objawy mogą się różnić u poszczególnych osób. Mężczyźni zazwyczaj doświadczają cięższych objawów niż kobiety. U niektórych kobiet objawy mogą być bardzo łagodne lub w ogóle nie występować.

Oto najczęstsze objawy:

• Drętwienie, mrowienie lub silny ból rąk i stóp .
• Nadmierny ból występujący podczas ćwiczeń lub aktywności fizycznej.
• Nietolerancja zimna i ciepła.
• Zmniejszone pocenie (hipohydroza) lub całkowity brak pocenia (anhidroza).
• Problemy żołądkowe, takie jak ból żołądka, biegunka i zaparcia.
• Zawrót głowy.
• Objawy podobne do grypy, takie jak gorączka, bóle ciała i zmęczenie.
• Utrata słuchu lub dzwonienie w uszach (szumy uszne).
• Małe, czerwonofioletowe guzki (angiokeratoma) pojawiające się na skórze klatki piersiowej, pleców i okolic narządów płciowych.
• Obrzęk nóg, kostek i stóp.
• Zwiększone stężenie białka w moczu (białkomocz).
• W oku rozwija się specjalny wzór (rogówka wirowata). Nie wpływa on na widzenie. Można go zaobserwować jedynie za pomocą specjalistycznego badania wzroku (badania lampą szczelinową).

Niebezpieczne powikłania, które mogą wystąpić w wyniku tej choroby

Wspomniany rodzaj tłuszczu (sfingolipidy) może gromadzić się w organizmie przez wiele lat i uszkadzać nasze główne narządy. Może to prowadzić do powikłań, które mogą nawet zagrażać życiu.

• Choroby serca: nieregularne bicie serca (arytmia), zawał serca, powiększenie serca i niewydolność serca.
• Niewydolność nerek: Z czasem konieczne mogą okazać się dializy lub nawet przeszczep nerki.
• Udar mózgu: Udar mózgu, zwany również przemijającym atakiem niedokrwiennym (TIA), może wystąpić na skutek zablokowania naczyń krwionośnych prowadzących do mózgu.
• Uszkodzenie nerwów (neuropatia obwodowa).

Jak rozpoznać chorobę?

Jeśli zaobserwujesz u siebie takie objawy, lekarz może podejrzewać tę chorobę i zlecić wykonanie szeregu badań.

Jakie są metody leczenia?

Nie ma jeszcze lekarstwa na chorobę Fabry'ego. Ale nie traćcie nadziei. Obecnie dostępne są bardzo skuteczne metody leczenia, które mogą kontrolować objawy, spowalniać odkładanie się tłuszczu w organizmie i zapobiegać poważnym powikłaniom.

Istnieją dwie główne metody leczenia:

1. Terapia enzymatyczna zastępcza (ERT)

Polega ona na podaniu laboratoryjnie wytworzonej wersji enzymu alfa-GAL, którego organizm nie wytwarza. Lek ten podaje się w postaci wlewu dożylnego, podobnie jak roztwór soli fizjologicznej, co dwa tygodnie.Zabieg ten zapobiega gromadzeniu się tłuszczu w organizmie.

2. Terapia chaperonowa doustna

To tabletka, którą przyjmujesz. Lek działa poprzez naprawę wadliwego enzymu alfa-GAL w organizmie i przywrócenie jego prawidłowego działania. Jednak ta terapia nie działa u wszystkich. Zależy to od rodzaju mutacji genetycznej. Lekarz zdecyduje, czy jest to odpowiednie rozwiązanie dla Ciebie.

Oprócz tych głównych metod leczenia, pacjentowi mogą być podawane oddzielne leki łagodzące ból, rozstrój żołądka i inne objawy.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Fabry’ego, powinieneś natychmiast skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Objawy zawału serca to m.in. ból w klatce piersiowej, duszność i nieregularne bicie serca (w takim przypadku należy natychmiast udać się na oddział ratunkowy szpitala).
• Nadmierny obrzęk.
• Objawy paraliżu, takie jak skrajne zawroty głowy, zaburzenia widzenia i trudności z mówieniem (również w takim przypadku należy natychmiast udać się na pogotowie ratunkowe).
• Nagła utrata słuchu.
• Silny ból brzucha lub wzdęcia.

To normalne, że odczuwasz strach i niepokój po zdiagnozowaniu choroby Fabry'ego. Możesz mieć obawy o swoją przyszłość i swoje dzieci. Jednak skuteczne metody leczenia są już dostępne, a nowe badania są na horyzoncie. Ściśle przestrzegając planu leczenia i ściśle współpracując z lekarzem, możesz kontrolować objawy i zapobiegać długotrwałym szkodom.