Czy masz czasami wrażenie, że nawet małe skaleczenie długo nie krwawi? A może po prostu siniejesz i pojawiają się siniaki? Może za tym kryje się jakaś przyczyna, o której nie wiemy. To właśnie niedobór czynnika VII.

Czym jest niedobór czynnika VII?

Mówiąc wprost, niedobór czynnika VII to choroba genetyczna, w której krew nie krzepnie prawidłowo, co oznacza, że ​​krwawienie nie zatrzymuje się szybko. W naszej krwi występuje kilka rodzajów białek zwanych czynnikami krzepnięcia krwi. Czynnik VII jest jednym z nich. Wszystkie te białka współpracują z płytkami krwi, tworząc skrzep krwi, który zatrzymuje krwawienie w przypadku urazu. Ten proces przypomina budowanie muru z cegieł i cementu. Jeśli więc w organizmie brakuje tego ważnego białka, czynnika VII, lub jeśli nie działa on prawidłowo, krzepnięcie krwi trwa dłużej niż normalnie. Dlatego częściej niż u innych pojawiają się siniaki i krwawienia.

Inne nazwy tego schorzenia to choroba Aleksandra i niedobór prokonwertyny .

Jak powszechny jest niedobór czynnika VII?

To w rzeczywistości rzadka choroba . Na całym świecie dotyka ona około jedną na 500 000 osób . Istnieje wiele dziedzicznych zaburzeń krzepnięcia krwi, które lekarze klasyfikują jako „rzadkie”. Niedobór czynnika VII jest jedną z najczęstszych chorób tego typu.

Jakie są tego objawy?

Niedobór czynnika VII może powodować przedłużone krwawienie i łatwe powstawanie siniaków. Główne objawy to:

• Krwawienie dziąseł.
• Krwawienia z nosa (epistaksja) i trudności w ich zatamowaniu.
• U kobiet występuje obfite krwawienie w trakcie menstruacji (menorrhagia).
• Krew w moczu (krwiomocz) lub krew w stolcu.
• Ciągłe krwawienie po urazie, operacji lub porodzie.
• Krwawienie wewnętrzne w organizmie (na przykład w układzie pokarmowym, tkankach, mięśniach, stawach).
• Może również wystąpić krwawienie wewnątrzczaszkowe . Jest to nieco poważniejsze.
• Krwawienie samoistne występuje, gdy krwawienie zaczyna się nagle, bez wyraźnego powodu.

Nasilenie tych objawów i moment ich wystąpienia różnią się u poszczególnych osób. Na przykład, u dziecka z ciężkim niedoborem czynnika VII może zostać zdiagnozowana choroba już przy urodzeniu. Natomiast u osoby z łagodniejszymi objawami diagnoza może zostać postawiona dopiero w starszym wieku.

Co jest przyczyną niedoboru czynnika VII?

Mimo że jest to przede wszystkim choroba dziedziczna , istnieje również sposób, w jaki stan ten może ujawnić się w ciągu życia.

Jeśli urodziłeś się z niedoborem czynnika VII , oznacza to, że odziedziczyłeś mutację, czyli defekt, w genie F7 . Ten gen kontroluje sposób wytwarzania czynnika VII przez organizm. Aby rozwinąć niedobór czynnika VII, musisz odziedziczyć mutację tego genu od obojga biologicznych rodziców . Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym . Jeśli oboje rodzice mają tę mutację, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niedoborem czynnika VII wynosi około 25%.

Niedobór czynnika VII, który rozwija się z czasem, nazywany jest „nabytym niedoborem czynnika VII” . Istnieje kilka możliwych przyczyn tego stanu:

• Choroba wątroby: Twoja wątroba produkuje białko czynnika VII. W przypadku ciężkiej choroby wątroby, może ona nie być w stanie prawidłowo wykonywać tego zadania.
• Niedobór witaminy K: Witamina K jest niezbędna do produkcji czynnika VII przez organizm. Jeśli nie dostarczasz jej w wystarczającej ilości, możesz rozwinąć niedobór czynnika VII.
• Leki rozrzedzające krew: Ten stan może wystąpić również w przypadku stosowania leków rozrzedzających krew, takich jak warfaryna (Coumadin®) .
• Zaburzenia komórek krwi i nowotwory: Niedobór czynnika VII odnotowano u osób cierpiących na takie choroby, jak niedokrwistość aplastyczna i białaczka .

Jakie są powikłania niedoboru czynnika VII?

W ciężkich przypadkach niedobór czynnika VII może prowadzić do innych problemów zdrowotnych, jeśli nie zostanie leczony. Na przykład:

• Anemia: Kiedy tracimy zbyt dużo krwi z organizmu, liczba czerwonych krwinek może znacznie spaść.
• Uszkodzenie stawu: Kiedy dochodzi do krwawienia wewnątrz stawu, tkanka w tym miejscu może się zużywać, a staw może nie być w stanie prawidłowo się zginać lub prostować.
• Krwiaki: Krwiak to nagromadzenie skrzepów krwi pod skórą. Jeśli utworzy się duży krwiak, może uciskać pobliskie narządy i powodować bolesne objawy.

Co najważniejsze, silne krwawienie może zagrażać życiu, jeśli nie zostanie leczone. Dlatego tak ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza, jeśli krwawienie nie ustąpi.

Jak diagnozuje się niedobór czynnika VII?

Lekarz zapyta Cię o objawy i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie miał zaburzenia krzepnięcia. Niedobór czynnika VII diagnozuje się na podstawie badań krwi , które oceniają krzepliwość krwi.

Testy te obejmują:

• Badanie czasu protrombinowego (PT/INR): mierzy czas krzepnięcia krwi na podstawie aktywności czynnika krzepnięcia krwi zwanego protrombiną. W przypadku niedoboru czynnika VII krzepnięcie krwi trwa dłużej niż zwykle.
• Badanie czasu częściowej tromboplastyny ​​(PTT): mierzy czas krzepnięcia krwi na podstawie aktywności czynników krzepnięcia innych niż protrombina. Wyniki tego badania są zazwyczaj prawidłowe u osób z niedoborem czynnika VII.
• Badanie czynnika VII: Test ten pokazuje, jak działa białko czynnika VII.

Jak leczy się niedobór czynnika VII?

Leczenie zazwyczaj polega na dodaniu prawidłowo działającego czynnika VII do krwi. Prawdopodobnie będziesz współpracować z lekarzem specjalizującym się w chorobach krwi, hematologiem , który zdecyduje, jakiego leczenia potrzebujesz i jak długo będzie ono trwać.

Istnieje kilka głównych metod leczenia:

• Rekombinowany czynnik VIIa (NovoSeven®): Ten lek został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia niedoboru czynnika VII. Jest wytwarzany przez naukowców w laboratorium. Oznacza to, że w przeciwieństwie do innych terapii zastępczych czynnikiem VII, nie jest wytwarzany z krwi pobranej od dawców.
• Koncentraty czynników zespołu protrombiny (PCC): Preparat ten zawiera wysokie stężenia czterech czynników krzepnięcia, w tym czynnika VII, pobranych z krwi dawcy.
• Świeżo mrożone osocze (FFP): Osocze może zostać podane dożylnie, aby pomóc w odbudowie zasobów czynnika VII.

Inne metody leczenia:

• Leki antyfibrynolityczne: Leki te działają poprzez zapobieganie rozpuszczaniu się skrzepów krwi, które tworzą się w organizmie. Pomagają zapobiegać nadmiernemu krwawieniu, chroniąc skrzepy krwi, które już istnieją w organizmie. Przykładami są leki takie jak kwas aminokapronowy i kwas traneksamowy .
• Pigułki antykoncepcyjne:Niektóre rodzaje pigułek antykoncepcyjnych zapobiegają obfitym krwawieniom w trakcie menstruacji.
• Suplementy lub zastrzyki z witaminą K: Jeśli przyczyną Twojego stanu jest niedobór witaminy K, przyjmowanie większej ilości witaminy K może pomóc Twojemu organizmowi produkować więcej czynnika VII.

Jakie są powikłania/skutki uboczne leczenia?

Zabiegi polegające na dodaniu czynnika VII do krwi mogą czasami powodować powikłania. Należy jednak pamiętać, że lekarz jest świadomy tych zagrożeń i podejmuje kroki, aby im zapobiec.

Możliwe powikłania terapii czynnikiem VII mogą obejmować:

• Szkodliwe zakrzepy krwi: Dodanie czynnika VII może zwiększyć ryzyko powstawania zakrzepów krwi, które mogą blokować naczynia krwionośne. Lekarz będzie monitorował dawkowanie leku, aby zmniejszyć to ryzyko.
• Narażenie na patogeny: Podczas pobierania krwi od dawców zawsze istnieje ryzyko narażenia na szkodliwe patogeny (np. wirusy lub bakterie) znajdujące się we krwi. Lekarze starannie badają produkty krwiopochodne, aby temu zapobiec.
• Reakcje na transfuzję: Może wystąpić reakcja alergiczna na oddane osocze.
• Przeciążenie osoczem: Czynnik VII jest zbyt szybko rozkładany i usuwany z krwi. Aby temu zapobiec, może być konieczne spożywanie dużej ilości osocza, aby utrzymać wystarczającą ilość czynnika VII w organizmie. Może to spowodować wzrost stężenia osocza w organizmie. Skutki przeciążenia osoczem mogą obejmować wysokie ciśnienie krwi i obrzęk płuc (obrzęk płuc) .

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam niedobór czynnika VII?

Niedobór czynnika VII to choroba przewlekła . Chociaż nie ma na nią lekarstwa, można ją leczyć, współpracując z lekarzem.

Jednym z największych wyzwań w określeniu stopnia zaawansowania choroby jest to, że nie da się przewidzieć nasilenia objawów na podstawie niskiego poziomu czynnika VII. Zamiast tego lekarze pracują z osobami z tym niedoborem indywidualnie. Rokowanie będzie zależeć od czynników specyficznych dla danej osoby, takich jak jej doświadczenie, przyczyna niedoboru, reakcja na leczenie oraz nasilenie krwawienia.

Jak dbać o siebie?

Ważne jest, aby poinformować o swoim stanie wszystkich pracowników służby zdrowia, którzy Cię leczą. Jeśli Twoje dziecko ma niedobór czynnika VII, poinformuj o tym wszystkich, którzy się nim opiekują (w tym nauczycieli i opiekunów w żłobku).

Zapytaj swojego lekarza o to, co możesz robić, aby dbać o siebie na co dzień. Może on zalecić takie rzeczy, jak:

• Unikaj działań wysokiego ryzyka:Być może będziesz musiał unikać aktywności zwiększających ryzyko kontuzji (np. sportów kontaktowych).
• Unikaj niektórych leków: Być może będziesz musiał unikać leków rozrzedzających krew (np. aspiryny , NLPZ , leków przeciwdepresyjnych z grupy SSRI ). Możesz również unikać suplementów zawierających olej rybi, witaminę E i kurkumę, ponieważ mogą one również nasilać krwawienie.
• Zachowaj kopię swojego planu leczenia: Ważne jest, aby zachować dokumentację od hematologa dotyczącą tego, jak personel medyczny powinien Cię leczyć w razie nagłego wypadku.
• Skorzystaj z poradnictwa genetycznego lub badań: Zanim zaczniesz starać się o dziecko, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym, który oceni ryzyko odziedziczenia przez Twoje dziecko niedoboru czynnika VII.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko zauważycie jakiekolwiek objawy uporczywego krwawienia lub częstego sinienia, skonsultujcie się z lekarzem. Krwawienia z nosa i sporadyczne sinienie są normalne. Jeśli jednak występują częściej niż zwykle, może to być oznaką problemów z krwią.

Kiedy powinienem udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Jeśli krwawienie zagraża Twojemu zdrowiu, udaj się na pogotowie. Zwróć uwagę na takie objawy:

• Krwawienie z nosa trwające godzinę lub dłużej.
• Zużycie więcej niż dwóch podpasek lub tamponów na godzinę przez dwie godziny lub dłużej (w przypadku kobiet).

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Oto kilka pytań, które możesz zadać swojemu lekarzowi:

• Czy mój niedobór czynnika VII jest dziedziczny, czy rozwinął się później?
• Jakiego rodzaju leczenia potrzebuję?
• Jak długo będę musiał poddawać się leczeniu?
• Na jakie skutki uboczne powinienem zwrócić uwagę podczas leczenia?
• Jakie zmiany w stylu życia muszę wprowadzić, aby kontrolować swoją chorobę?

Czy niedobór czynnika VII to to samo co hemofilia?

Niedobór czynnika VII i hemofilia to dwie powiązane, ale odrębne, dziedziczne choroby krwi. Niedobór czynnika VII jest spowodowany niedoborem białka czynnika VII (7), natomiast hemofilia A , najczęstsza postać hemofilii, jest spowodowana niedoborem białka czynnika VIII (8).

Hemofilia A jest częstsza niż niedobór czynnika VII i dotyka około jedną osobę na 100 000. Występuje również częściej u mężczyzn .

Najważniejsze jest jednak to, że oba te schorzenia mogą powodować nadmierne krwawienie, dlatego wymagają odpowiedniego leczenia, prowadzonego pod nadzorem lekarza.

Najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać

Nie ma sposobu, aby zapobiec urodzeniu się z niedoborem czynnika VII, zaburzeniami krzepnięcia krwi. Nie oznacza to jednak, że Ty (lub Twoje dziecko) nie możecie prowadzić zdrowego i aktywnego życia z tą chorobą. Hematolog może pomóc w zapobieganiu i leczeniu krwawień. Pomoże Ci również opracować plan postępowania w przypadku nadmiernego krwawienia. Nie martw się, możesz żyć z tą chorobą.

Niedobór czynnika VII, krzepnięcie krwi, krwawienie, choroby dziedziczne, choroba Aleksandra, hematolog, choroby krwi