Porozmawiajmy o dysautonomii rodzinnej: dziedzicznym zaburzeniu układu nerwowego!

Czy słyszałeś kiedyś, że niektóre procesy w naszym organizmie zachodzą automatycznie, bez naszej wiedzy? Pomyśl o tym: oddychanie, trawienie pokarmu, regulacja temperatury ciała, wydzielanie śliny, płacz… Wszystkie te procesy zachodzą automatycznie, to znaczy bez naszej wiedzy. Ale co się dzieje, gdy w naszym układzie nerwowym występuje osłabienie lub problem, który kontroluje te procesy? Dzisiaj porozmawiamy o tak rzadkiej, ale bardzo poważnej chorobie wrodzonej. Nazywa się ona rodzinną dysautonomią (FD) .

Czym jest dysautonomia rodzinna?

Mówiąc prościej, dysautonomia rodzinna (FD) to wrodzona choroba, która wpływa na układ nerwowy. Dotyczy ona głównie części ciała kontrolujących procesy automatyczne . Mianowicie:

• Oddechowy
• Trawienie
• Powstają łzy
• Regulacja ciśnienia krwi i temperatury ciała
• Powstawanie śliny

Ponadto wpływa również na Twój wrażliwy układ nerwowy . Oznacza to:

• Smak
• Wrażliwość na ból i temperaturę

Schorzenie to jest spowodowane mutacją genu odziedziczoną po rodzicach. Schorzenie to, zwane dysautonomią rodzinną, jest również znane jako:

• Zespół Rileya-Daya
• HSAN typu III – dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna (HSAN typu III – dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna)

Niestety, ta rodzinna dysautonomia może powodować opóźnienia rozwojowe u dzieci i skrócić ich życie.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby?

Dysautonomia rodzinna wymaga odziedziczenia przez dziecko wadliwego genu od obojga rodziców . Jest to bardzo rzadka przypadłość. Jest szczególnie powszechna wśród osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego . Szacuje się, że około jeden na 10 000 Żydów aszkenazyjskich w Stanach Zjednoczonych i około jeden na 3700 w Izraelu rodzi się z tą chorobą. Oznacza to, że nie jest to choroba dotykająca każdego.

Jaka jest tego przyczyna?

Jest to spowodowane mutacjami w genach . Oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji w genie o nazwie ELP1 . Gen ELP1 produkuje białko, które wspomaga rozwój układu nerwowego. Zatem, jeśli w tym genie występuje mutacja lub niedobór, występują problemy w funkcjonowaniu części układu nerwowego. Mówiąc prościej, jeśli podczas budowy domu zabraknie jednego ważnego mebla, cały dom się rozpadnie.

Jakie są objawy dysautonomii rodzinnej (FD)?

Objawy tej choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym . Do wczesnych objawów należą:

• Trudności ze ssaniem: Małe dziecko ma trudności z prawidłowym ssaniem.
• Trudności z połykaniem (dysfagia): trudności z połykaniem jedzenia i napojów, uczucie dławienia się.
• Niezdolność do utrzymania temperatury ciała: Temperatura ciała może nagle wzrosnąć lub spaść.
• Brak łez podczas płaczu: To bardzo szczególny objaw. Małe dziecko nie płacze, gdy płacze.
• Słaby wzrost: Waga i wzrost dziecka nie zwiększają się proporcjonalnie do jego wieku.
• Osłabienie mięśni (hipotonia): Ciało wydaje się wiotkie i bezwładne.

W miarę jak dziecko dorasta, może czasami wstrzymywać oddech, jakby się dusiło. Jednak to wstrzymywanie oddechu zazwyczaj ustępuje do 6. roku życia.

W miarę postępu choroby mogą pojawić się inne objawy:

• Zaburzenia rytmu serca (arytmia): Tętno staje się nieregularne.
• Zaburzenia smaku: Możesz mieć trudności z właściwym odczuwaniem smaku jedzenia.
• Nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza): Kręgosłup wydaje się być skrzywiony w jedną stronę.
• Problemy z równowagą i zaburzenia chodu: trudności z chodzeniem, ryzyko upadku.
• Moczenie nocne: moczenie nocne w czasie snu.
• Przewlekły refluks żołądkowo-przełykowy (GERD): Częsta zgaga i uczucie zgagi podchodzącej do gardła.
• Opóźnienia rozwojowe: Opóźnione są takie umiejętności, jak mówienie i chodzenie.
• Nadmierne wydzielanie śliny.
• Problemy z oczami: takie jak suchość oczu, zez.
• Brak odczuwania bólu i zmian temperatury: ciepło, zimno, skaleczenia i rany nie są odczuwane prawidłowo.
• Wada wzroku i utrata wzroku.
• Zakażenia płuc: Częste zakażenia występują z powodu gromadzenia się śluzu w płucach.
• Osłabienie kości (osteoporoza) i zwiększone ryzyko złamań.
• Osłabienie kontroli oddechu, szczególnie podczas snu.
• Stany napadowe, takie jak epilepsja.
• Wymioty.

Wiele osób z rodzinną dysautonomią ma problemy z kontrolowaniem ciśnienia krwi . Może to prowadzić do niskiego ciśnienia krwi w pozycji stojącej (niedociśnienie ortostatyczne), co może powodować zawroty głowy i omdlenia. Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) może również prowadzić do chorób nerek.

Około 40% osób z tym schorzeniem doświadcza okresów zwanych „kryzysami autonomicznymi”, kiedy objawy nagle się nasilają. W takich okresach mogą wystąpić następujące objawy:

• Gorączka.
• Kołatanie serca.
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Zaczerwienienie skóry.
• Wyzysk.
• Wymioty.

Wyobraźcie sobie, jak trudne musi być dla małego dziecka ciągłe zmaganie się z tego typu problemami. Rodzicom też ciężko to znosić. Ale według zaleceń lekarzy istnieją rozwiązania na wszystkie te problemy.

Jak diagnozuje się dysautonomię rodzinną (FD)?

Lekarz najpierw zapyta Cię o objawy , a następnie przeprowadzi badanie fizykalne .

Najważniejsze jest sprawdzenie, czy płaczesz, kiedy płaczesz. U niemowląt poniżej 6. miesiąca życia wykonuje się test Schirmera :

• Wystarczy umieścić mały kawałek bibuły filtracyjnej na wewnętrznej stronie dolnej powieki dziecka.
• Jeżeli po pięciu minutach ilość wilgoci w liściu jest mniejsza niż 10 mililitrów, podejrzewa się, że u dziecka może występować rodzinna dysautonomia.

Lekarz dodatkowo zwróci uwagę na następujące kwestie:

• Osłabione odruchy ścięgniste: Jeśli cierpisz na FD, twoje mięśnie nie będą reagować na lekkie opukiwanie ich przez lekarza.
• Reakcja na zastrzyk histaminy: Kiedy osoba chora na FD otrzyma ten zastrzyk, jej skóra nie staje się czerwona i opuchnięta jak u zdrowej osoby.
• Reakcja na metacholinę: Około 20 minut po zastosowaniu leku źrenica oka ulegnie zwężeniu, jeśli występuje FD.
• Gładki wygląd języka: Jeśli cierpisz na FD, Twój język będzie miał gładki wygląd, ponieważ kubki smakowe (brodawki grzybicze) zlokalizowane w tylnej części języka nie występują.

Jeśli zaobserwujesz u siebie te objawy, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych , polegających na pobraniu próbki krwi i sprawdzeniu, czy występuje mutacja genetyczna powodująca rodzinną dysautonomię.

Jakie są metody leczenia dysautonomii rodzinnej (FD)?

Głównym celem leczenia FD jest złagodzenie objawów . Dostępne są różne metody leczenia:

• W przypadku infekcji płuc: antybiotyki lub fizjoterapia klatki piersiowej.
• W przypadku niedociśnienia ortostatycznego: pończochy uciskowe lub stały rozrusznik serca.
• W przypadku problemów z oddychaniem w czasie snu: Urządzenia takie jak CPAP lub BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Aby chronić rogówkę oka: Krople do oczu.
• W przypadku odwodnienia spowodowanego wymiotami: Podaj dożylnie roztwór soli fizjologicznej (płyny dożylne).
• W przypadku GERD, chorób nerek, nadmiernej produkcji śliny, padaczki lub wymiotów: różne rodzaje leków.
• Aby ułatwić codzienne zadania: Terapia zajęciowa.
• Aby poprawić równowagę: Fizjoterapia.
• W przypadku problemów z plecami: operacja.
• Aby zwiększyć odżywianie: Zapewnienie żywienia przez sondę (żywienie dojelitowe).

Tymczasem naukowcy nadal prowadzą badania kliniczne nowych metod leczenia . Mamy nadzieję, że w przyszłości będą one w stanie leczyć nie tylko objawy, ale także samą chorobę.

Czy ryzyko wystąpienia dysautonomii rodzinnej (FD) można zmniejszyć?

Nie możemy całkowicie zmniejszyć ryzyka rozwoju FD, ponieważ jest to choroba genetyczna. Ważne jest jednak, aby być świadomym objawów i jak najszybciej zwrócić się o pomoc lekarską i leczenie .

Jeśli jesteś Żydem aszkenazyjskim i planujesz mieć dziecko, warto skorzystać z porady genetycznej . Lekarz może również zalecić wykonanie badań genetycznych w celu sprawdzenia, czy jesteś nosicielem genu ELP1 przed lub w trakcie ciąży.

Jakie są rokowania dla osoby z dysautonomią rodzinną (FD)?

Nie ma lekarstwa na dysautonomię rodzinną. Osoby z tą chorobą żyją krócej niż ogół populacji. Około połowa z nich dożywa trzydziestki. Inni mogą dożyć siedemdziesiątki.

Słysząc to, możesz poczuć lekki strach i smutek. Pamiętaj jednak, że dzięki odpowiedniemu leczeniu i dobrej opiece możesz pomóc tym ludziom żyć tak dobrze i szczęśliwie, jak to możliwe.

Objawy mogą się z czasem nasilać. Na przykład około 49% osób z FD będzie potrzebowało pomocy w chodzeniu do 50. roku życia. Mogą również rozwijać częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc .

Jak osoba z dysautonomią rodzinną (FD) dba o siebie?

Możesz pomóc ograniczyć powikłania, postępując zgodnie z poniższymi wskazówkami:

• Unikaj gorącej i wilgotnej pogody.
• Ogranicz sytuacje stresujące.
• Unikaj długich podróży.
• Staraj się nie czekać, aż pęcherz będzie pełny.

Powinieneś również regularnie zgłaszać się do lekarza w celu sprawdzenia następujących rzeczy :

• Ciśnienie krwi.
• Oczy.
• Funkcja nerek.
• Funkcja oddechowa.
• Kręgosłup.

Przesłanie do domu

Dysautonomia rodzinna (FD) to rzadka choroba genetyczna, która atakuje układ nerwowy. W szczególności wpływa na funkcje mimowolne, takie jak oddychanie, trawienie, wytwarzanie łez, regulacja ciśnienia krwi i temperatury ciała oraz wydzielanie śliny. Może również wpływać na funkcje sensoryczne, takie jak odczuwanie smaku, bólu i temperatury.

Mimo że nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, leczenie za pomocą leków, różnych terapii i zabiegów chirurgicznych może pomóc w kontrolowaniu objawów i ułatwieniu życia.Chociaż osoby z dysautonomią rodzinną mogą mieć krótszą oczekiwaną długość życia, przy odpowiednim leczeniu i opiece mogą żyć tak dobrze, jak to możliwe. Najważniejsze to jak najwcześniej zwrócić się o poradę lekarską w przypadku wystąpienia objawów i pozostawać pod stałą opieką medyczną.

` Dysautonomia rodzinna, układ nerwowy, choroby genetyczne, zespół Riley-Day'a, zdrowie dziecka, objawy, leczenie