Poznaj test FISH (Fluorescencyjna Hybrydyzacja In Situ), który odkryje sekrety Twoich genów!

Czy słyszałeś kiedyś o teście FISH (test hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ)? Być może Twój lekarz zlecił Ci lub komuś, kogo znasz, wykonanie tego testu. Choć może to brzmieć nieco skomplikowanie, jest to bardzo ważny test, który pozwala wykryć wiele substancji w naszym organizmie. Dlatego dzisiaj porozmawiajmy o tym, czym jest test FISH, co on robi i jak go wykonać w prosty i zrozumiały sposób.

Na czym polega test FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ)?

Mówiąc najprościej, FISH to test genetyczny. Patolodzy, czyli lekarze specjalizujący się w diagnozowaniu chorób , wykorzystują tę metodę do identyfikacji chorób spowodowanych zmianami w małych strukturach zwanych chromosomami w naszym organizmie. Czasami test ten może również pomóc w identyfikacji zmian genetycznych, które można leczyć w przypadku chorób takich jak rak.

Pomyśl o tym w ten sposób: nasze geny są jak instrukcja obsługi naszych ciał. Ta instrukcja mówi nam, jak wszystko w naszych ciałach działa. Te geny znajdują się w strukturach zwanych chromosomami, które przypominają sznury. Co się więc stanie, jeśli niektóre słowa z tej instrukcji, naszego DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego) , zostaną usunięte, jeśli będzie ich zbyt wiele lub jeśli niektóre słowa zostaną przetransponowane? Nasze komórki otrzymają niewłaściwe instrukcje. W ten sposób informacje mogą zostać utracone (usunięcie), skopiowane w nadmiarze (amplifikacja) lub przeniesione (translokacja). Te zmiany mogą zmienić sposób funkcjonowania naszego organizmu i prowadzić do chorób takich jak rak.

Test FISH działa w ten sposób, że używa kolorowych pisaków do „pokolorowania” określonych fragmentów chromosomów lub genów. Następnie lekarze specjaliści mogą łatwo znaleźć te fragmenty, które są potrzebne do zdiagnozowania choroby, badając je pod mikroskopem. Kiedy patrzy się na ten kolor pod mikroskopem, wygląda on jak kolorowe światła.

Co można wykryć za pomocą testu FISH?

Zastanawiasz się pewnie, co dokładnie można wykryć za pomocą testu FISH? Najważniejsze to:

• Identyfikacja mutacji genów na dużą skalę w nowotworach. Dzięki tym informacjom lekarze mogą precyzyjnie zdiagnozować rodzaj nowotworu i wybrać najlepsze leczenie.
• Sprawdź, czy nie występują nieprawidłowości chromosomowe przed narodzinami dziecka (prenatalnie) lub po urodzeniu. Pomaga to wykryć niektóre schorzenia genetyczne na wczesnym etapie.
• Zapłodnienie in vitro (IVF) polega na badaniu zarodka pod kątem nieprawidłowości chromosomowych przed jego wszczepieniem do macicy matki (genetyczne badania preimplantacyjne).

Jak działa test FISH?

Dobrze, zobaczmy teraz, na czym polega mały sekret działania testu FISH.

Mówiłem już, że nasze DNA jest jak wielka instrukcja obsługi. Test FISH polega na zaznaczaniu najważniejszych fragmentów tej instrukcji specjalną farbą fluorescencyjną. Naukowcy tworzą tę „farbę” lub „sondę”, przyczepiając fluorescencyjne znaczniki do samego DNA.

Nasze DNA składa się z dwóch pasm, które pasują do siebie jak zęby zamka błyskawicznego. Naukowcy najpierw rozdzielają te dwa pasma, używając sondy, którą sami stworzyli, oraz DNA z próbki, którą chcą zbadać. Sonda ta jest dopasowana do poszukiwanej sekwencji DNA, czyli do dokładnego zdania, którego szukają w instrukcji obsługi.

Następnie mieszają te przygotowane sondy z próbką DNA pobraną z tkanki lub płynu ustrojowego (nazywaną celem). Jeśli sonda znajdzie fragment DNA zawierający poszukiwaną frazę, przyklei się do niego (hybrydyzacja). Dzięki tym błyszczącym znacznikom ten fragment DNA będzie świecił pięknym kolorem. Kiedy patolog przyjrzy się mu pod specjalnym mikroskopem, te błyszczące plamki będą pięknie widoczne. Wtedy będzie mógł ocenić, czy i ile istotnych informacji się tam znajduje. Czy to nie niesamowite?

Zmiany genetyczne, które można wykryć za pomocą badania FISH

Patolodzy mogą wykorzystać test FISH do sprawdzenia komórek pod kątem mutacji genów, o których wiadomo, że powodują choroby takie jak rak. Czasami może on pomóc w potwierdzeniu lub wyjaśnieniu wyników kariotypowania, czyli badania chromosomów . Oto niektóre ze specyficznych zmian, które może wykryć test FISH:

• Amplifikacja: Dzieje się tak, gdy istnieje więcej kopii genu niż oczekiwano. To jak robienie kserokopii, gdy chcesz ją zrobić. Naukowcy mogą użyć FISH, aby sprawdzić, o ile więcej kopii genu jest niż oczekiwano.
• Translokacje/rearanżacje: Dzieje się tak, gdy część genu lub chromosomu zostaje przeniesiona w inne miejsce niż powinna. Naukowcy mogą użyć dwukolorowych sond, aby to wykryć. W normalnym genie, dwa kolory tych sond powinny znajdować się blisko siebie. Jednak jeśli lokalizacja uległa zmianie, kolory będą się różnić.
• Delecje: Podobnie jak w przypadku translokacji, naukowcy używają więcej niż jednej sondy, aby znaleźć miejsca, w których brakuje informacji w DNA. Niektóre sondy przylegają do DNA w próbce, ale inne nie przylegają tam, gdzie powinny. Wtedy wiadomo, że jakaś informacja została utracona (usunięta) w danym miejscu.

Choroby, które można zdiagnozować za pomocą testu FISH

Lekarze mogą wykorzystać test FISH do wykrycia zmian genetycznych, które mogą pomóc w diagnozowaniu takich schorzeń, jak:

• Chłoniak
• Ostra białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa i inne rodzaje białaczki
• Szpiczak mnogi
• Rak pęcherza moczowego
• Glejak (rodzaj raka mózgu)
• Mezotelioma (rak płuc)
• Amplifikacja HER2 (najczęściej obserwowana w raku piersi, ale może występować również w raku żołądka i płuc)
• Wzmocnienie MET (najczęściej obserwowane w przypadku raka płuc, żołądka i przełyku)
• Amplifikacja MYCN (w typie raka zwanym nerwiakiem zarodkowym)
• W niedrobnokomórkowym raku płuca dochodzi do rearanżacji/fuzji genów ALK, RET i ROS1. Geny te mogą łączyć się z innym genem, powodując raka.

Jak przygotować się do testu FISH?

Sposób przygotowania do badania FISH zależy od rodzaju próbki pobranej od Ciebie przez lekarza.

• Badania prenatalne: Lekarz przeprowadzi specjalne badanie zwane amniopunkcją .
• W przypadku preimplantacyjnych badań genetycznych (PGD lub PGS): Do badań pobiera się niewielką próbkę komórek z kilku zarodków. Badanie wykonuje się zazwyczaj kilka dni po owulacji.
• Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę spowodowaną nieprawidłowością chromosomową lub mutacją genu, można to sprawdzić za pomocą prostego badania krwi .
• Aby wykryć raka lub mutacje genetyczne w komórkach rakowych (badania molekularne): Konieczne będzie wykonanie biopsji (biopsja guza lub szpiku kostnego) , czyli pobranie próbki tkanki lub szpiku kostnego.
• W celu diagnozy lub monitorowania raka pęcherza moczowego: Czasami wykonuje się test FISH na próbce moczu .

Spośród tych badań jedynie biopsja zazwyczaj wymaga specjalnego przygotowania. Ponieważ większość biopsji wykonuje się w znieczuleniu, należy postępować zgodnie z zaleceniami lekarza dotyczącymi przygotowania.

W jaki sposób patolodzy wykonują test FISH?

W przypadku testu FISH patolog lub technik laboratoryjny wykonuje następujące kroki:

1. Tworzenie sond: W tym celu wybierają fragmenty DNA, które pasują do poszukiwanej sekwencji DNA. Następnie wykonują małe nacięcia w tym DNA i dodają znaczniki fluorescencyjne.

2. Denaturacja sondy i obiektu docelowego: oznacza to rozdzielenie wiązań podwójnych między sondą a badaną próbką DNA.

3. Hybrydyzacja: Kiedy sondy zostaną zmieszane z próbką DNA pobraną z tkanki lub płynu ustrojowego, sondy przyłączają się do poszukiwanych sekwencji DNA.

4.Sprawdzanie wyników: Używają specjalnego mikroskopu fluorescencyjnego, aby zobaczyć, w których miejscach próbki znaczniki świecą.

Patolog przekaże następnie te wyniki Twojemu lekarzowi .

Jakie są wyniki testu FISH?

Rodzaj wyników uzyskanych w teście FISH zależy od rodzaju testu. Pozytywny wynik testu FISH oznacza , że ​​w komórkach w próbce występuje nieprawidłowość chromosomalna lub genetyczna. Najlepiej porozmawiać z lekarzem o tym, jak będą wyglądać wyniki i co oznaczają.

Co się stanie, jeśli test FISH będzie pozytywny?

Jeśli wynik testu FISH jest pozytywny, lekarz wyjaśni, co to oznacza i jakie masz możliwości leczenia. Jeśli test został wykonany w celu wykrycia mutacji genetycznych w raku, mogą istnieć terapie celowane ukierunkowane na tę konkretną mutację. Dlatego ważne jest, aby bez paniki porozmawiać z lekarzem.

Jak długo trzeba czekać na wyniki badania FISH?

Otrzymanie wyników testu FISH może zająć od jednego do czterech tygodni. Lekarz poinformuje Cię, kiedy możesz spodziewać się wyników i jak je uzyskać.

Kiedy powinienem skontaktować się z lekarzem?

Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące testu lub otrzymanych wyników, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. On wszystko Ci wyjaśni.

Na koniec najważniejsza wiadomość

Czekanie na wyniki testów genetycznych może być przerażające, niepokojące, a czasem nawet nieco przytłaczające. Być może czekasz na odpowiedź. Test FISH to technologia, która pomaga Ci znaleźć odpowiedzi, niczym „zakreślacz”, który znajduje i koloruje potrzebne Ci informacje .

Odpowiedzi, które otrzymasz, mogą nie być takie, jakich się spodziewałeś, ale pomogą Ci zrozumieć Twoją sytuację i dostępne opcje. Następnie Ty i Twój lekarz możecie wspólnie opracować najlepszy plan dalszego postępowania.

Pamiętaj, że bardzo ważne jest, aby poprosić lekarza o wyjaśnienie wszelkich kwestii związanych z badaniem, jego uzasadnieniem i znaczeniem wyników.

Test FISH , badania genetyczne, chromosomy, DNA, rak, mutacje genetyczne, badania prenatalne