Czy Twoje dziecko ma te objawy? Porozmawiajmy o zespole łamliwego chromosomu X (FXS)

Być może zauważyłeś, że Twoje dziecko ma opóźnienia rozwojowe lub że niektóre jego wzorce zachowań są nieco nietypowe. Może ma problemy z mówieniem lub nie chce się socjalizować z innymi dziećmi. Czasami za tymi objawami może kryć się schorzenie zwane zespołem łamliwego chromosomu X (FXS). Nie bój się, słysząc tę ​​nazwę. Porozmawiamy o tym dzisiaj bardziej szczegółowo, w bardzo prosty sposób, dobrze?

Czym jest zespół łamliwego chromosomu X?

Mówiąc najprościej, zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna dziedziczona z pokolenia na pokolenie . Może powodować u dziecka pewne zmiany fizyczne, problemy behawioralne i inne problemy zdrowotne. Na przykład:

• Opóźnienia rozwojowe u dziecka.
• Niepełnosprawność intelektualna.
• Trudności w uczeniu się.
• Częsty niepokój.
• Trudności z koncentracją uwagi i nadpobudliwość, stan znany jako zespół deficytu uwagi i nadpobudliwości ruchowej (ADHD).
• Mogą nawet wykazywać objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Nazywa się go „zespołem łamliwego chromosomu X”, ponieważ gdy chromosom X ogląda się pod mikroskopem, jego część wydaje się „złamana” lub „krucha”. Inną nazwą jest zespół Martina-Bella. Jest to jedno z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń intelektualnych i rozwojowych (IDD).

Jak powszechne jest to schorzenie?

Naukowcy nie są pewni, ile dokładnie osób na świecie cierpi na zespół łamliwego chromosomu X, ale szacują, że schorzenie to może dotyczyć jednej na 11 000 dziewcząt i jednego na 7000 chłopców .

Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X może wpływać na inteligencję, zdrowie psychiczne, wygląd fizyczny i zachowanie dziecka. Przyjrzyjmy się najczęstszym objawom w każdym z tych obszarów.

Problemy związane z inteligencją

• Trudności w uczeniu się: Uczenie się i zapamiętywanie nowych rzeczy może być trudne.
• Obniżony poziom IQ: Wraz z wiekiem poziom IQ może nieznacznie spadać.
• Opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju w dzieciństwie: Na przykład dzieci mogą później niż inne dzieci zacząć chodzić, mówić i samodzielnie jeść.
• Zaburzenia komunikacji niewerbalnej: Oznacza to, że mogą wystąpić trudności w wyrażaniu myśli za pomocą gestów, mimiki i innych sygnałów niewerbalnych.
• Problemy ze zrozumieniem i mówieniem:Gdy dziecko skończy około dwóch lat, możesz zauważyć, że ma problemy z mówieniem i rozumieniem słów.
• Trudności w rozwiązywaniu zadań matematycznych.

Koniecznie sprawdź rozwój swojego dziecka pod kątem tych opóźnień. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o tym, jakie kamienie milowe rozwoju są odpowiednie dla danego wieku i jak je prawidłowo ocenić.

Problemy ze zdrowiem psychicznym

• Częsty niepokój .
• Stany takie jak depresja .
• Silna potrzeba powtarzania lub myślenia o pewnych rzeczach (zachowania obsesyjno-kompulsywne).

Charakterystyka fizyczna

Objawy te nie występują u każdego, jednak do najczęstszych należą:

• Wydłużona, wąska twarz.
• Duże czoło.
• Wielka sprawa.
• Duże uszy.
• Zez (strabismus).
• Nadmierna elastyczność palców, tzw. „podwójne stawy”.
• Płaskostopie.
• Jądra u chłopców powiększają się po okresie dojrzewania.
• Podniebienie wysoko wysklepione.
• Brak siły mięśniowej (hipotonia), co oznacza, że ​​ciało może wydawać się nieco wiotkie.

Jakie są problemy behawioralne?

Zespół łamliwego chromosomu X może powodować różnorodne problemy behawioralne u dziecka. Na przykład:

• Trudności z koncentracją uwagi i nadpobudliwość (ADHD).
• Lęk społeczny i nieśmiałość. Wyobraź sobie, że idziesz na imprezę do domu krewnego. Trzymasz się z dala od innych ludzi i patrzysz w dół, gdy ktoś się odzywa.
• Powtarzające się zachowania, takie jak klaskanie lub gryzienie rąk.
• Opór przed nawiązywaniem kontaktu wzrokowego.
• Zaburzenia sensoryczne – Oznacza to, że możesz być nadwrażliwy na takie rzeczy, jak zatłoczone miejsca, czyjś dotyk, hałas, niektóre pokarmy i tkaniny. Czasami możesz się przestraszyć nawet najcichszego dźwięku lub możesz mówić, że nie możesz jeść niektórych pokarmów.
• Trudności w rozumieniu emocji i sygnałów społecznych innych osób.

Co jest przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X?

Jest to spowodowane mutacją genetyczną w genie `FMR1` zlokalizowanym na naszym chromosomie X. Gen `FMR1` instruuje nasz organizm, aby wytwarzał białko o nazwie `FMRP`. To białko `FMRP` jest bardzo ważne dla rozwoju połączeń `(synaps)` między komórkami nerwowymi. To właśnie przez te `synapsy` przebiegają impulsy nerwowe `(impulsy nerwowe)`.

Z powodu mutacji w genie FMR1 fragment DNA zwany powtórzeniem tripletowym CGG staje się znacznie dłuższy niż normalnie. Zazwyczaj fragment ten powtarza się od 5 do 40 razy, ale u osób z zespołem łamliwego chromosomu X powtarza się ponad 200 razy .Powoduje to „wyciszenie” genu `FMR1`, co oznacza, że ​​nie może on prawidłowo wytwarzać białka `FMRP`. Wpływa to na układ nerwowy dziecka i powoduje objawy zespołu łamliwego chromosomu X.

W jaki sposób jest to przekazywane z pokolenia na pokolenie? (Wzór dziedziczenia)

Zespół łamliwego chromosomu X dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że zmutowany gen, który go powoduje, znajduje się na chromosomie X. Jest to gen „dominujący”, ponieważ nawet posiadanie jednej kopii zmutowanego genu wystarcza, aby wywołać chorobę.

Zespół łamliwego chromosomu X występuje częściej u chłopców i ma cięższe objawy, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Dziewczynki mają dwa chromosomy X. Dlatego nawet jeśli jeden chromosom X ma mutację, drugi, zdrowy chromosom X, może nie wykazywać objawów i być jedynie nosicielem. Jednak u chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X objawy zawsze występują.

Czy istnieją inne zagrożenia dla zdrowia nosicieli zespołu łamliwego chromosomu X?

Tak, to bardzo ważne. Jeśli Twoje dziecko ma zespół łamliwego chromosomu X, powinieneś o tym powiedzieć lekarzowi. Ponieważ możesz być nosicielem, możesz mieć zwiększone ryzyko zdrowotne, takie jak:

• Menopauza występuje przed 40 rokiem życia.
• Choroby związane z pamięcią, takie jak demencja.
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Depresja.
• Lęk.
• Migreny.
• Osłabiona funkcja tarczycy (niedoczynność tarczycy).
• Przewlekły ból.
• Bezdech senny.

Jakie są możliwe powikłania zespołu łamliwego chromosomu X?

Czasami osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mogą rozwinąć inne schorzenia. W jednym z badań rodzice zgłosili, że ich dzieci miały również:

• Napady padaczkowe.
• Problemy ze snem. Inne badanie wykazało, że 4 na 10 dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X i zaburzeniami ze spektrum autyzmu miało problemy ze snem, w porównaniu z 3 na 10 dzieci z samym zespołem łamliwego chromosomu X.
• Agresja lub drażliwość. Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X, zwłaszcza te ze spektrum autyzmu, są bardziej narażone na agresję.
• Zachowania samookaleczające.
• Otyłość.

Jak diagnozuje się zespół łamliwego chromosomu X?

Aby zdiagnozować zespół łamliwego chromosomu X, pobiera się próbkę DNA z krwi dziecka lub innej tkanki.Lekarz pobierze próbkę i prześle ją do laboratorium. Tam sprawdzą, czy dziecko ma wspomnianą wcześniej mutację w genie `FMR1`.

Jeśli jesteś w ciąży i podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć zespół łamliwego chromosomu X, możesz spotkać się z doradcą genetycznym i poddać się badaniom prenatalnym, takim jak:

• Amniopunkcja: Zabieg ten polega na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy i jego zbadaniu.
• Biopsja kosmówki: polega na pobraniu próbki komórek z łożyska i ich zbadaniu.

W jakim wieku zazwyczaj diagnozuje się tę chorobę?

U większości chłopców diagnozę stawia się w wieku 35-37 miesięcy . U dziewczynek choroba może zostać zdiagnozowana nieco później, około 42. miesiąca życia . Jednak niektóre objawy można zauważyć już w wieku 12 miesięcy.

Jakie pytania może zadać lekarz, aby pomóc zdiagnozować chorobę?

Zanim lekarz lub doradca genetyczny Twojego dziecka zleci wykonanie testu na zespół łamliwego chromosomu X, może zadać Ci następujące pytania:

• Jakie objawy zauważyłeś u swojego dziecka?
• W jaki sposób Twoje dziecko uczy się nowych rzeczy?
• Czy Twoje dziecko jest nieśmiałe?
• Czy Twoje dziecko ma problemy ze snem?
• Czy Twoje dziecko ciągle odczuwa niepokój?
• Czy Twoje dziecko unika kontaktu wzrokowego?
• Czy na ciele Twojego dziecka widać jakieś nietypowe cechy?
• Jak rozwija się zdolność mówienia Twojego dziecka?

Czy zespół łamliwego chromosomu X można zdiagnozować w wieku dorosłym?

Chociaż zespół łamliwego chromosomu X jest zazwyczaj diagnozowany w dzieciństwie, w rodzinie z zespołem łamliwego chromosomu X występują dwa inne zespoły, które dotykają dorosłych. Są to:

• Zespół drżenia/ataksji związany z łamliwym chromosomem X (FXTAS): Objawy obejmują problemy z równowagą, drżenie rąk, wahania nastroju, utratę pamięci, problemy z myśleniem i drętwienie kończyn.
• Pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X (FXPOI): Objawy obejmują zmniejszoną płodność, trudności z zajściem w ciążę, nieregularne miesiączki lub ich brak oraz przedwczesną menopauzę.

Jeśli masz tego typu objawy, najlepiej porozmawiaj z lekarzem.

Jak leczy się zespół łamliwego chromosomu X?

Nie ma konkretnego leku na zespół łamliwego chromosomu X.Objawy tej choroby można jednak leczyć. Lekarz może przepisać dziecku różne leki. Oto kilka przykładów, podzielonych według objawów:

• Padaczka lub niestabilność nastroju:
• Węglan litu
• Gabapentyna (Neurontin®)
• W przypadku ADHD:
• Metylofenidat (Ritalin®, Concerta®) i dekstroamfetamina (Adderall®, Dexedrine®)
• Wenlafaksyna (Effexor®) i nefazodon (Serzone®)
• W przypadku zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych (OCD):
• Fluoksetyna (Prozac®)
• Sertralina (Zoloft®) i citalopram (Celexa®)
• W przypadku problemów ze snem:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonina

To tylko krótka lista leków, które może przepisać lekarz. Pamiętaj, aby omówić z lekarzem możliwe skutki uboczne i powikłania każdego leku.

Oprócz leków lekarz często zaleca psychoterapię , czyli formę terapii pomagającą dziecku żyć z chorobą i kontrolować swoje zachowanie.

Jaka jest przyszłość osób z zespołem łamliwego chromosomu X?

Niektóre osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mogą żyć samodzielnie. Badania pokazują, że około 4 na 10 dziewcząt i 1 na 10 chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X osiąga wysoki poziom niezależności w dorosłym życiu. Dziewczynki częściej niż chłopcy:

• Czytanie książek zawierających nowe idee i nowe słowa.
• Mówienie zdań złożonych.
• Mówienie w normalnym tempie.

Zespół łamliwego chromosomu X ma zazwyczaj cięższy przebieg u chłopców. Około 8 na 20 dziewcząt z zespołem łamliwego chromosomu X nie potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach. Ale tylko 1 na 20 chłopców jej potrzebuje. Chociaż wiele dziewcząt kończy szkołę średnią, większość chłopców nie. Około połowa kobiet z zespołem łamliwego chromosomu X pracuje w pełnym wymiarze godzin, ale tylko 2 na 10 chłopców tak robi.

Czy moje dziecko może pójść do żłobka/szkoły?

Tak, ale Twoje dziecko może potrzebować specjalnych udogodnień w żłobku lub szkole. Niektóre elementy dnia szkolnego i sali lekcyjnej mogą wymagać dostosowania do jego potrzeb. Nauczyciel Twojego dziecka może być w stanie wprowadzić pewne zmiany w otoczeniu i programie nauczania.

Zmiany związane ze środowiskiem:

• Utrzymywanie hałasu na niskim poziomie.
• Zapewnienie dostępu do światła naturalnego.
• Unikanie zatłoczonych miejsc.

Zmiany dotyczące programu nauczania:

• Korzystanie z pomocy wizualnych , takich jak diagramy, kolorowanki i obrazki.
• Pomagamy dzieciom uczyć się, wykorzystując materiały, które uważają za bardzo interesujące .
• Nakazywanie dziecku pracy w małych grupach .

Poinformuj szkołę, że Twoje dziecko ma zespół łamliwego chromosomu X. Porozmawiaj z nauczycielem o jego specjalnych potrzebach. Możesz również rozważyć konsultację ze szkolnym psychologiem i/lub pedagogiem. Pracują oni z dziećmi powyżej 3. roku życia. Inni specjaliści, z którymi możesz się skontaktować, to:

• Terapeuci zajęciowi
• Terapeuci behawioralni
• Logopedzi
• Pracownicy socjalni

Aby uzyskać więcej informacji na ten temat, zwróć się do lokalnej szkoły lub placówki służby zdrowia.

Jak długo trwa zespół łamliwego chromosomu X? Jaka jest przewidywana długość życia?

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba przewlekła. Nie ma na nią konkretnego lekarstwa.

Jednak żaden z objawów zespołu łamliwego chromosomu X nie zagraża życiu. Dlatego też oczekiwana długość życia tych osób jest zbliżona do długości życia osoby zdrowej.

Czy można zapobiegać zespołowi łamliwego chromosomu X?

Nie, zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną i nie można jej zapobiec. Jeśli planujesz ciążę lub już jesteś w ciąży, warto porozmawiać z doradcą genetycznym o ryzyku odziedziczenia tej choroby przez dziecko.

Jak wygląda życie z zespołem łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X nie dotyka każdego dziecka w ten sam sposób. Zespół medyczny opiekujący się Twoim dzieckiem może dać Ci lepsze wyobrażenie o tym, jak wpłynie to na Twoje dziecko i rodzinę. Chociaż niektóre aspekty tego schorzenia mogą być trudne, ma ono również wiele pozytywnych cech. Na przykład, badacze zaobserwowali u osób z zespołem łamliwego chromosomu X:

• To pomocne.
• Uprzejmy.
• Myślenie o innych.
• Przyjazny.
• Można je dobrze naśladować.
• Pamięć wzrokowa i długotrwała są dobre.
• Lubię żarty i uważam je za śmieszne.

Jak mogę pomóc przyjacielowi/członkowi rodziny cierpiącemu na zespół łamliwego chromosomu X?

Bądź jak najlepiej poinformowany. Poszukaj grup wsparcia i zasobów społecznościowych, które mogą pomóc Tobie i im. Programy rozwijające umiejętności życiowe mogą być odpowiednie. Niektóre z nich oferują wskazówki dotyczące takich kwestii, jak:

• Działalność społeczna.
• Seks.
• Hobby.
• Edukacja.
• Praca.

Bardzo ważne jest, abyś zabiegał o to, aby Twoje dziecko otrzymało potrzebną opiekę i mogło cieszyć się jak najlepszą jakością życia.

Kiedy powinienem zabrać dziecko do lekarza?

Zabierz dziecko do pediatry, gdy tylko zauważysz objawy zespołu łamliwego chromosomu X. Nie zwlekaj, ponieważ wczesna interwencja jest bardzo ważna.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Oto kilka pytań, które możesz zadać lekarzowi podczas omawiania swojej diagnozy:

• Czy moje dziecko powinno udać się do specjalisty?
• Do jakich terapeutów powinno uczęszczać moje dziecko?
• Jak poważny jest zespół łamliwego chromosomu X?
• Jakie leki są odpowiednie dla mojego dziecka?
• Jak mogę pomóc swojemu dziecku?
• Jakie mam możliwości wczesnej interwencji?
• Jak my, jako rodzina, możemy pomóc mojemu dziecku?

Diagnoza zespołu łamliwego chromosomu X może być trudna dla Ciebie i Twojego dziecka. To początek wielu zmian i adaptacji. Terapia, leki i dostosowanie do potrzeb szkolnych stały się częścią życia Twojego dziecka. Pomagając dziecku, nie zapominaj o swoich potrzebach. Pamiętaj, że posiadanie dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X oznacza również zwiększone ryzyko wystąpienia wielu innych schorzeń, takich jak depresja i migreny.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Sporo dziś mówiliśmy o zespole łamliwego chromosomu X. Oto kilka kluczowych rzeczy, o których warto pamiętać:

• Jest to choroba genetyczna , co oznacza, że ​​jest dziedziczna.
• Choroba ta ma charakter dożywotni , ale jej objawy można łagodzić.
• Wczesna diagnoza, wczesne leczenie i rozpoczęcie niezbędnych działań terapeutycznych są bardzo ważne dla rozwoju dziecka.
• Tak jak dziecko, potrzebujesz wsparcia. Trudno stawić czoła tym problemom samemu.
• Mimo że sytuacja ta niesie ze sobą pewne wyzwania, dzieci te mają też wiele pozytywnych cech i umiejętności.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie jakichkolwiek pytań, skontaktuj się ze swoim lekarzem.

Zespół łamliwego chromosomu X, zaburzenia genetyczne, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, zdrowie dziecka, niepełnosprawność intelektualna