Czy Twoje dziecko rośnie zbyt szybko? Poznajmy gigantyzm!

Czasami nasze dzieci rosną bardzo szybko, prawda? Ale to nie jest normalne, żeby nagle stały się znacznie wyższe niż inne dzieci i miały dłuższe kończyny. Może to być spowodowane bardzo rzadką przypadłością. Dzisiaj porozmawiamy o niej, czyli o „gigantyzmie”.

Czym jest gigantyzm?

Mówiąc prościej, gigantyzm to rzadka choroba, w której dziecko lub młody człowiek produkuje zbyt dużo hormonu wzrostu (GH) . To właśnie dlatego te dzieci rosną znacznie wyżej niż inne. Zazwyczaj hormon wzrostu (GH) jest produkowany przez mały gruczoł wielkości ziarnka grochu, znajdujący się u podstawy mózgu. Nazywa się on przysadką mózgową. Jeśli jednak w przysadce rozwinie się niewielki guz, może on produkować więcej hormonu wzrostu (GH) niż jest to potrzebne. Wtedy właśnie występuje gigantyzm.

Przysadka mózgowa to niewielki gruczoł położony u podstawy mózgu, poniżej podwzgórza. W rzeczywistości uwalnia około 8 hormonów. Jednym z nich jest hormon wzrostu (GH).

Hormon wzrostu, znany również jako ludzki hormon wzrostu (hGH), jest niezbędny dla rozwoju dzieci. Wpływa na wiele części ciała i pomaga dziecku prawidłowo się rozwijać. Jednak w naszych kościach występują pewne rodzaje płytek wzrostowych, zwane nasadami kości/płytkami wzrostowymi, które po ich całkowitym zamknięciu (tj. po okresie dojrzewania) nie powodują wzrostu. Ich zadaniem jest utrzymanie struktury i metabolizmu kości, chrząstki i innych narządów. Ten hormon wzrostu (GH) jest blisko spokrewniony z hormonem zwanym insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1 (IGF1), który jest produkowany przez wątrobę. Razem wspomagają one wzrost i metabolizm.

Gigantyzm to stan, w którym organizm produkuje zbyt dużo hormonu wzrostu (GH), co powoduje szybki wzrost mięśni, kości i tkanki łącznej. Prowadzi to do nieprawidłowego wzrostu i licznych zmian w tkankach miękkich ciała. Nieleczone osoby z gigantyzmem mogą osiągnąć wzrost przekraczający 2,4 metra.

Dlatego w przypadku gigantyzmu bardzo ważne jest jak najszybsze rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia.

Jaka jest różnica między gigantyzmem a akromegalią?

Gigantyzm i akromegalia to schorzenia spowodowane nadmiarem hormonu wzrostu (GH). Różnica polega na tym, kto na nie zapada. Akromegalia dotyka dorosłych. Gigantyzm dotyka dzieci i młodych dorosłych, którzy wciąż rosną, czyli nie osiągnęli jeszcze dojrzałości płciowej.

Mówiąc prościej, gigantyzm występuje, gdy poziom hormonu wzrostu (GH) wzrasta przed zamknięciem się płytek wzrostowych w kościach u dzieci (tj. przed zakończeniem okresu dojrzewania).

Jeśli poziom hormonu wzrostu (GH) wzrośnie po zamknięciu się płytek wzrostowych, może to prowadzić do akromegalii. Nie urosniesz, ale nadmiar GH może wpływać na kształt kości, rozmiar narządów i inne problemy zdrowotne.

Gigantyzm jest o wiele rzadszym schorzeniem niż akromegalia.

Kto choruje na gigantyzm? Jak często występuje?

Chociaż jest to bardzo rzadkie schorzenie, gigantyzm może rozwinąć się u każdego dziecka, u którego chrząstki wzrostowe jeszcze się nie zamknęły (tj. nie ukończyło ono okresu dojrzewania). Występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt.

Gigantyzm to w rzeczywistości bardzo, bardzo rzadka przypadłość. Na przykład, w Stanach Zjednoczonych odnotowano dotychczas zaledwie około 100 przypadków. Można więc sobie wyobrazić, jak rzadka jest ta choroba.

Jak przebiega normalny wzrost u dzieci? Czym różni się on od gigantyzmu?

Hormon wzrostu (GH) kontroluje wzrost w dzieciństwie. Oznacza to, że reguluje metabolizm, powodując jednocześnie mierzalny wzrost kości, mięśni i tkanek. Zazwyczaj wzrost jest dość stabilnym procesem aż do osiągnięcia przez dziecko dojrzałości płciowej.

W okresie dojrzewania znacząco wzrasta wydzielanie hormonów płciowych (estrogenu i testosteronu). Powoduje to stopniowe zamykanie się nasady kości długich u dziecka. Kiedy nasady kości są całkowicie zamknięte, czyli po zakończeniu okresu dojrzewania, wzrost wysokości ustaje.

Szybkość wzrostu dziecka i jego ostateczny wzrost po osiągnięciu dojrzałości płciowej zależą od kombinacji kilku genów odziedziczonych po rodzicach, czynników środowiskowych i płci.

W przypadku gigantyzmu dziecko rośnie bardzo szybko i jest znacznie wyższe niż inne dzieci w tym samym wieku i tej samej płci. Jednak objawy gigantyzmu mogą początkowo przypominać normalny skok rozwojowy u dzieci, co utrudnia rodzicom ich rozpoznanie.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące tempa wzrostu swojego dziecka, koniecznie porozmawiaj z jego lekarzem.

Jakie są objawy gigantyzmu?

Gigantyzm jest spowodowany nadmiarem hormonu wzrostu (GH). Ponadto guz przysadki mózgowej może uciskać pobliski mózg i tkankę nerwową, powodując pewne objawy. Głównym objawem gigantyzmu jest nadmierny wzrost.Dzieci chore na gigantyzm rosną bardzo szybko.

Oprócz tego, że gigantyzm oznacza wzrost znacznie większy niż wskazuje na to jego wiek, do cech fizycznych obserwowanych w przypadku gigantyzmu zalicza się:

• Bardzo wydatne czoło i wydatna linia żuchwy.
• Posiadanie przerw między zębami.
• Pogrubienie rysów twarzy.
• Duże dłonie i stopy oraz grube palce.

Inne objawy, które mogą wystąpić to m.in.:

• Powiększenie narządów wewnętrznych, szczególnie serca dziecka.
• Nadmierne pocenie (hiperhydroza).
• Podwójne widzenie lub trudności z widzeniem peryferyjnym.
• Ból głowy.
• Ból stawów.
• Opóźnione dojrzewanie.
• Nieregularne miesiączki.
• Problemy ze snem, na przykład bezdech senny.
• Osłabienie mięśni.

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią takie objawy, bardzo ważne jest, aby jak najszybciej skontaktować się z lekarzem.

Jakie są przyczyny gigantyzmu?

Gigantyzm jest często spowodowany łagodnym guzem (gruczolakiem przysadki mózgowej) w przysadce mózgowej dziecka. Powoduje to nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu (GH). U dzieci z gigantyzmem diagnozuje się prawie zawsze dużego gruczolaka przysadki (guz o średnicy 10 mm lub większy), zwanego makrogruczolakiem. Gigantyzm może być również spowodowany powiększeniem przysadki mózgowej, zwanym przerostem przysadki.

Wiele dzieci z gigantyzmem ma mutację genetyczną, która powoduje guz przysadki mózgowej. Najczęstszą mutacją genetyczną związaną z gigantyzmem jest mutacja lub delecja genu AIP. Dotyczy ona około 29% osób z gigantyzmem.

Gigantyzm może również występować w ramach szeregu bardzo rzadkich chorób genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju guza przysadki mózgowej wydzielającego hormon wzrostu (GH). Niektóre z tych chorób obejmują:

• Zespół Carneya: Jest to choroba genetyczna, która wpływa na pigmentację skóry i powoduje łagodne nowotwory skóry, serca i układu hormonalnego. U około 10% do 13% osób z zespołem Carneya rozwijają się gruczolaki przysadki mózgowej wydzielające hormon wzrostu (GH), które zazwyczaj rosną powoli.
• Zespół McCune’a-Albrighta:Jest to choroba genetyczna, która atakuje kości, skórę i układ hormonalny. Powoduje powstawanie plam kawy z mlekiem na skórze, blizn w kościach oraz przedwczesne dojrzewanie. U 20% do 30% osób z zespołem McCune'a-Albrighta występuje nadmiar hormonu wzrostu (GH). Jest to często spowodowane powiększeniem (przerostem) przysadki mózgowej lub gruczolakiem przysadki.
• Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze (MEN) typu 1 lub 4: Są to schorzenia genetyczne. W tym przypadku jeden lub więcej gruczołów dokrewnych staje się nadaktywnych lub rozwija się guz. Może to obejmować guz przysadki mózgowej wydzielający hormon wzrostu (GH).
• Nerwiakowłókniakowatość: Jest to choroba genetyczna zwana zaburzeniami nerwowo-skórnymi. Dotyka ona skóry i układu nerwowego. Schorzenia te są spowodowane nieprawidłowym wzrostem komórek. Może to prowadzić do powstawania guzów w całym organizmie. Może to obejmować guz wydzielający hormon wzrostu (GH).
• Rodzinne izolowane gruczolaki przysadki (FIPA): Jest to schorzenie dziedziczne. Polega na rozwoju gruczolaków przysadki. Mogą to być gruczolaki wydzielające hormon wzrostu (GH).

Jak diagnozuje się gigantyzm?

Gigantyzm może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ jest to bardzo rzadkie schorzenie, a tempo wzrostu dzieci może się znacznie różnić ze względu na czynniki genetyczne i środowiskowe.

Zazwyczaj lekarze podejrzewają gigantyzm, gdy wzrost dziecka jest o trzy odchylenia standardowe wyższy od średniego wzrostu dla danej płci i wieku lub o dwa odchylenia standardowe wyższy od średniego wzrostu obliczonego na podstawie wzrostu rodziców dziecka.

Jeśli lekarz podejrzewa u dziecka gigantyzm, prawdopodobnie skieruje je do endokrynologa (lekarza specjalizującego się w chorobach hormonalnych). Lekarz postawi diagnozę na podstawie wywiadu medycznego dziecka, wywiadu rodzinnego, dokładnego badania fizykalnego oraz specjalistycznych badań, takich jak badania krwi i badania obrazowe.

Jakie testy stosuje się w diagnostyce gigantyzmu?

Jeśli lekarz podejrzewa u Twojego dziecka gigantyzm, może zlecić wykonanie następujących badań w celu potwierdzenia tej choroby:

• Badania krwi w kierunku hormonu wzrostu i IGF-1 (insulinopodobnego czynnika wzrostu 1): Badania te mierzą poziom różnych hormonów w próbce krwi pobranej z żyły dziecka. Jeśli poziom jest wyższy niż normalnie, może to być oznaką gigantyzmu.
• Test tolerancji glukozy: Ten test mierzy, jak poziom hormonu wzrostu u dziecka reaguje na glukozę. W tym teście lekarz pobiera próbki krwi z żyły w różnych odstępach czasu po wypiciu przez dziecko roztworu glukozy (cukru).
• Badania obrazowe: Jeśli badania krwi potwierdzą gigantyzm u dziecka, lekarz często zaleci wykonanie rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (TK). Badania te pozwalają wyraźnie określić rozmiar i lokalizację guza przysadki mózgowej. Mogą również pomóc w ustaleniu właściwego leczenia.

Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowany gigantyzm, lekarz może zlecić dodatkowe badania, aby sprawdzić, czy schorzenie to wpłynęło na inne części ciała. Badania te mogą obejmować:

• Echokardiogram mający na celu sprawdzenie, czy występują problemy z sercem.
• Badania snu pomogą sprawdzić, czy cierpisz na bezdech senny.
• Zdjęcia rentgenowskie lub skan DEXA/DXA w celu sprawdzenia stanu kości.

Jak leczy się gigantyzm?

Głównymi celami leczenia gigantyzmu są:

• Bezpieczna kontrola poziomu hormonu wzrostu (GH) i insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF1).
• Zapobieganie wzrostowi guza przysadki mózgowej.
• Zmniejszenie wpływu guza przysadki na pobliską tkankę mózgową i nerw wzrokowy.
• Leczenie lub zmniejszanie wpływu hormonu wzrostu (GH) na inne układy organizmu.

Lekarze zazwyczaj stosują kombinację metod leczenia gigantyzmu , przy czym główną metodą leczenia jest zabieg chirurgiczny i radioterapia.

Chociaż istnieją skuteczne leki leczące nadmiar hormonu wzrostu (GH) u osób dorosłych (akromegalia), wpływ tych leków na dzieci nie został jeszcze dobrze zbadany.

Operacja gigantyzmu

Operacja jest najczęstszą metodą leczenia gigantyzmu. Celem jest usunięcie guza przysadki mózgowej lub zmniejszenie jego rozmiaru. Ponieważ guz przysadki mózgowej powodujący gigantyzm jest często duży, dziecko może wymagać kilku operacji, aby skutecznie kontrolować poziom hormonu wzrostu (GH).

Chirurg Twojego dziecka może zastosować zabieg chirurgiczny zwany operacją przezklinową, aby usunąć guz przysadki. Polega on na przeprowadzeniu zabiegu przez nos dziecka i zatokę klinową (jamę w czaszce za jamą nosową, poniżej mózgu).

Radioterapia w leczeniu gigantyzmu

Jeśli operacja nie przyniesie rezultatu w postaci obniżenia poziomu hormonu wzrostu, pomocna może okazać się radioterapia. Polega ona na użyciu specjalistycznego sprzętu do napromieniowania guza. Ta metoda leczenia działa powoli. Może wymagać kilku sesji zabiegowych z długimi przerwami między nimi. Pełne rezultaty mogą być widoczne dopiero po kilku latach.

Jakie są powikłania leczenia?

W wyniku operacji i/lub radioterapii, u około 60% osób z gigantyzmem po leczeniu rozwija się stan zwany niedoczynnością przysadki mózgowej. Jest to stan, w którym jeden, kilka lub wszystkie hormony produkowane przez przysadkę mózgową są niedoprodukowane. Niedoczynność przysadki mózgowej leczy się hormonalną terapią zastępczą.

Do powikłań, które mogą wystąpić po chirurgicznym usunięciu guza przysadki mózgowej, należą:

• Krwawienie.
• Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Zapalenie opon mózgowych (gorączka mózgowa).
• Utrata sodu (soli) i równowagi wodnej w organizmie.

Skutki uboczne radioterapii mogą obejmować:

• Zaburzenia płodności.
• Utrata wzroku i uszkodzenie mózgu (rzadko).
• Powstawanie guza kilka lat po leczeniu (rzadko).

Czy gigantyzmowi można zapobiec? Jakie są rokowania?

Niestety, nie można nic zrobić, aby zapobiec gigantyzmowi. Jednak wczesne wykrycie jest kluczowe. Wczesne leczenie może pomóc zapobiec lub odwrócić zmiany, które powodują nadmierny wzrost u dziecka.

Rokowanie u dzieci i młodych dorosłych, u których zdiagnozowano gigantyzm, zależy od kilku czynników:

• Jak wcześnie lub późno zdiagnozowano chorobę.
• Jak skuteczne są metody kontrolowania poziomu hormonu wzrostu?
• Czy gigantyzm wiąże się z powikłaniami?

Ogólnie rzecz biorąc, u osób starszych w momencie diagnozy występuje więcej powikłań niż u osób zdiagnozowanych w młodszym wieku. Jest to prawdopodobnie spowodowane dłuższą ekspozycją na hormon wzrostu i insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF1).

Jeśli więc zauważysz nietypowe, nieoczekiwane zmiany w rozwoju dziecka i/lub jego cechach fizycznych, koniecznie jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z gigantyzmem? Jakie są długoterminowe powikłania?

Wczesne wykrycie i leczenie gigantyzmu jest kluczowe dla zapobiegania nadmiernemu wzrostowi i związanym z nim powikłaniom, a także dla wydłużenia życia.

Nieleczony gigantyzm wiąże się ze znacznymi powikłaniami, a wskaźnik śmiertelności może być nawet dwukrotnie wyższy niż normalnie.

Do długotrwałych powikłań, których doświadczają niektórzy ludzie cierpiący na gigantyzm ze względu na nadmierny wzrost i ogólny wpływ zbyt dużej ilości hormonu wzrostu, należą:

• Trudności w poruszaniu się (mobilności) z powodu osłabienia mięśni.
• Choroba zwyrodnieniowa stawów (zapalenie stawów).
• Neuropatia obwodowa (zaburzenia nerwów obwodowych).
• 'Bezdech senny'.
• Powiększenie serca (kardiomegalia) i problemy z zastawkami serca.
• Powikłania metaboliczne, takie jak cukrzyca typu 2.

Ponadto jakość życia osób z nieleczonym gigantyzmem może być gorsza ze względu na problemy z codziennymi czynnościami, takimi jak kupowanie ubrań i podróżowanie, spowodowane zbyt wysokim wzrostem.

Kiedy należy zgłosić się z dzieckiem do lekarza w sprawie gigantyzmu?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano gigantyzm, będzie musiało regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne do lekarza i/lub endokrynologa w celu monitorowania postępów leczenia i upewnienia się, że poziom hormonów jest w normie.

Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w tempie wzrostu i/lub cechach fizycznych swojego dziecka, ważne jest, aby jak najszybciej skontaktować się z lekarzem. Chociaż gigantyzm jest mało prawdopodobny, warto zbadać wszelkie podejrzane zmiany. Gigantyzm najlepiej diagnozować wcześnie, a osoby z gigantyzmem zazwyczaj cieszą się dobrym zdrowiem. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące wzrostu swojego dziecka, nie wahaj się zapytać lekarza. Jest po to, aby Ci pomóc.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Gigantyzm to rzadka, ale potencjalnie poważna choroba. Najważniejsze jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli zauważysz coś nietypowego lub podejrzanego w rozwoju dziecka, na przykład szybszy wzrost niż oczekiwano lub większe kończyny.

Pamiętaj, wczesna diagnoza i leczenie znacznie zwiększają szanse Twojego dziecka na zdrowe i normalne życie. Nie martw się, lekarze są po to, by pomóc Tobie i Twojemu dziecku. Porozmawiaj z nimi o wszelkich obawach.

` Gigantyzm, hormon wzrostu, przysadka mózgowa, wzrost u dzieci, zwiększenie wzrostu, akromegalia