Myślałem, że to ból brzucha, ale czy to rak GIST? (Guz podścieliska przewodu pokarmowego)

Czy czasami po prostu boli Cię brzuch? A może czujesz się nietypowo zmęczony bez konkretnego powodu? Może myślisz, że to coś związanego z tym, co jesz, a może to przypadek zapalenia błony śluzowej żołądka. W większości przypadków tak właśnie może być. Jednak, choć rzadkie, te objawy mogą być również oznaką rzadkiego, rzadziej występującego nowotworu. Właśnie o tym porozmawiamy dzisiaj. To GIST, czyli guz podścieliska przewodu pokarmowego. Nie przestrasz się tej nazwy, powiemy o wszystkim prosto i jasno.

Mówiąc najprościej, czym jest ten GIST?

GIST to skrót od Gastrointestinal Stromal Tumor ( GIST). Przyjrzyjmy się bliżej tym słowom.

• Układ pokarmowy: Odnosi się do naszego układu pokarmowego, czyli drogi, którą przemieszcza się spożywane przez nas pożywienie – jamy ustnej, przełyku, żołądka, jelita cienkiego i jelita grubego.
• Stromalna: Jest to szczególny rodzaj tkanki znajdującej się w ścianach naszych narządów i stanowiącej ich podporę.
• Guz: Pewnie już o tym słyszałeś. To oznacza guz.

Mówiąc prościej, GIST to nowotwór złośliwy, który rozwija się w szczególnym typie komórek w ścianie narządu w naszym układzie pokarmowym (najczęściej żołądka lub jelita cienkiego).

To rzadki rodzaj nowotworu, należący do grupy mięsaków tkanek miękkich. W ścianach jelit znajdują się specjalne komórki zwane „komórkami śródmiąższowymi Cajala”. Można je porównać do rozrusznika jelit. Komórki te pomagają kontrolować rytmiczne skurcze niezbędne do przesuwania pokarmu przez jelita. Guzy GIST powstają, gdy w tych komórkach występuje defekt, powodujący ich niekontrolowane podziały.

Te torbiele mogą czasami być wielkości gumki do ołówka. Gdy są małe, mogą utrzymywać się latami bez żadnych objawów. Jednak niektóre torbiele stopniowo rosną i zaczynają powodować objawy, które powodują dyskomfort.

Jakie są możliwe objawy GIST?

Zazwyczaj guzy te są wykrywane przypadkowo podczas badania obrazowego lub operacji wykonywanej z innego powodu, bez żadnych objawów. Jeśli jednak objawy wystąpią, mogą wyglądać tak. Przedstawmy je w łatwej do zrozumienia tabeli .

Dlaczego rozwija się GIST? Jaka jest przyczyna?

W większości przypadków główną przyczyną GIST jest zmiana w jednym z naszych genów. Wyobraź sobie geny w naszym ciele jako instrukcję, jak rozwijać się i funkcjonować. W tej instrukcji znajduje się strona zatytułowana „(gen KIT)”. Zgodnie z instrukcją na tej stronie, komórki zwane „(komórkami śródmiąższowymi Cajala)”, o których mówiliśmy wcześniej, są formowane i kontrolowane.

Ale czasami na stronie „(gen KIT)” pojawia się literówka lub słowo. To jak błąd w pisowni. W medycynie nazywa się to „(mutacją)”. Z powodu tego błędu gen KIT wydaje błędne instrukcje, aby wytworzyć specjalne białko o nazwie „(KIT CD117)”. Z powodu tego nieprawidłowego białka komórki te stale otrzymują sygnał, aby „dzielić się dalej, dzielić dalej”. Wtedy komórki te rosną w sposób niekontrolowany i tworzą guz.

Te zmiany genetyczne często zachodzą losowo w ciągu naszego życia. To znaczy, że nie są czymś, z czym się rodzimy.

Jednak bardzo rzadko schorzenie to może być powiązane z chorobami genetycznymi przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Niektóre z tych przypadków obejmują:

• Rodzinny zespół GIST: Jest to bardzo rzadkie schorzenie. W tym przypadku dziecko dziedziczy wadliwy gen KIT od jednego z rodziców. W takim przypadku guzy GIST mogą rozwinąć się w młodym wieku lub może rozwinąć się więcej niż jeden guz.
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1: Jest to również choroba genetyczna. Powoduje powstawanie guzów w tkance nerwowej organizmu. Osoby z tą chorobą mają nieco wyższe ryzyko rozwoju GIST niż populacja ogólna.
• Zespół Carneya-Stratakisa: Jest to również bardzo rzadka, dziedziczna choroba. Osoby z nią cierpiące są również narażone na zwiększone ryzyko rozwoju GIST.

Jak lekarze diagnozują GIST?

Kiedy zgłosisz się do lekarza z powyższymi objawami, najpierw zapyta Cię o Twoje dolegliwości: jak długo się utrzymują, jak się czujesz itp. Następnie przeprowadzi badanie. Dodatkowo zaleci szereg badań w celu ustalenia dokładnej przyczyny choroby.

Główne wykonane testy

• Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego: To często pierwsze badanie. Mówiąc najprościej, rurka z małą kamerą jest wprowadzana przez usta i bada przełyk, żołądek oraz początkowy odcinek jelita cienkiego. Pozwala to bezpośrednio wykryć guzy i krwawienie.
• Tomografia komputerowa: Wykonuje przekrojowe obrazy wnętrza naszego ciała. Przypomina krojenie kromki chleba. Pozwala to wyraźnie określić rozmiar guza, jego lokalizację i ewentualne przerzuty do innych narządów, takich jak wątroba.
• Biopsja:To najważniejsze badanie, pozwalające w 100% potwierdzić chorobę. Podczas endoskopii lub innej metody pobiera się bardzo mały fragment tkanki z podejrzanego guza. Następnie tkanka jest badana pod mikroskopem w laboratorium, aby sprawdzić, czy są to komórki GIST.
• Badanie PET: W niektórych przypadkach, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie, że rak rozprzestrzenił się na inne części ciała, badanie to może zostać wykonane.

Jakie są metody leczenia GIST?

Leczenie GIST zależy od wielkości guza, jego lokalizacji oraz tego, czy rozprzestrzenił się na inne obszary. Istnieją dwa główne rodzaje leczenia.

1. Operacja:

W większości przypadków najlepszym leczeniem guzów GIST jest całkowite chirurgiczne usunięcie guza. Jeśli guz jest niewielki i nie rozprzestrzenił się na inne obszary, sama operacja może całkowicie wyleczyć chorobę.

2. Terapia celowana:

To najbardziej rewolucyjny aspekt leczenia GIST. W przeciwieństwie do zwykłej chemioterapii, leki te działają jak „inteligentne bomby”. Celują one bezpośrednio w wadliwe białko KIT, o którym mówiliśmy wcześniej. Dlatego uszkodzenia zdrowych komórek są minimalne.

• Przed operacją: Jeśli guz jest bardzo duży i trudny do usunięcia operacyjnego, najpierw stosuje się leczenie celowane, a dopiero po zmniejszeniu się guza przeprowadza się operację.
• Po operacji: Jeśli istnieje ryzyko nawrotu choroby po operacji, podaje się również te leki w celu zmniejszenia tego ryzyka.
• Jeśli rak się rozprzestrzenił: Jeśli guz rozprzestrzenił się na tyle, że nie można go usunąć, może być konieczne przyjmowanie tych leków do końca życia w celu kontrolowania choroby i łagodzenia objawów.

Czego można się spodziewać, żyjąc z chorobą GIST?

Po leczeniu objawy mogą się poprawić, a czasami choroba może zostać całkowicie wyleczona. Jednak GIST to choroba, która może nawrócić. Dlatego bardzo ważne jest, aby pozostawać w kontakcie z onkologiem, który będzie się Tobą opiekował nawet po zakończeniu leczenia.

Wizyty kontrolne u lekarza będą odbywać się co 3 do 6 miesięcy. W tym czasie zostaną przeprowadzone badania w celu wykrycia oznak nawrotu choroby.

• `Tomografia komputerowa`
• `Skanowanie MRI`
• `Skanowanie PET`

Przeprowadzamy takie testy, aby mieć pewność, że wszystko jest w porządku.

Ponieważ GIST to rzadka choroba, normalne jest odczuwanie szoku i strachu, gdy się o niej dowiadujesz. Pamiętaj jednak, że obecnie istnieją bardzo skuteczne metody leczenia tej choroby. Nie jesteś sam. Twój zespół medyczny, rodzina i przyjaciele są po to, by Ci pomóc. Dowiedz się więcej o tej chorobie, zadawaj pytania i podejdź do leczenia z pozytywnym nastawieniem.