Czy zauważyłeś kiedyś na skórze ciągłe powstawanie nowych plamek lub grudek? A może słyszałeś o bezbolesnych grudkach na szczęce? To może być normalne. Jednak w rzadkich przypadkach objawy te mogą być związane z rzadką chorobą genetyczną. Właśnie o niej będziemy dziś mówić – o zespole Gorlina. Nie przestrasz się, słysząc tę ​​nazwę. Porozmawiajmy o tym prosto, w sposób, który zrozumiesz.

Czym właściwie jest zespół Gorlina?

Mówiąc najprościej, zespół Gorlina to bardzo rzadka choroba genetyczna . Znana jest również pod innymi nazwami, takimi jak „zespół znamion podstawnokomórkowych”, „zespół znamionowego raka podstawnokomórkowego – NBCCS” i „zespół Gorlina-Goltza”. Osoby z tą chorobą mają zwiększone ryzyko rozwoju zarówno nowotworów złośliwych, jak i niezłośliwych (czyli nie powodujących poważnych uszkodzeń organizmu). W szczególności istnieje zwiększone ryzyko rozwoju raka skóry zwanego „rakiem podstawnokomórkowym” . Jest to najczęstszy rodzaj raka skóry.

Wyobraź sobie, że w naszym organizmie znajdują się geny, których główną funkcją jest kontrolowanie zbędnego podziału komórek i powstawania nowotworów. Nazywamy je również „genami supresorowymi”. W zespole Gorlina dochodzi do zmiany, czyli „mutacji”, w jednym z tych genów. Właśnie dlatego, jak wspomniano, wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów.

Najważniejsze jest to, że nie ma jeszcze konkretnego lekarstwa na zespół Gorlina . Ale nie martw się! Jeśli będziesz ściśle przestrzegać zaleceń lekarza i jeśli choroby takie jak rak zostaną wcześnie wykryte i leczone , osoba z tym schorzeniem może prowadzić normalne życie. Nie musi to jednak wpływać na długość ani jakość życia.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Zespół Gorlina to bardzo rzadka choroba . Eksperci twierdzą, że nawet w kraju takim jak Stany Zjednoczone choroba ta dotyka mniej niż 50 000 osób. Jednak liczba ta może być znacznie wyższa. Powodem jest to, że niektóre osoby mają tak łagodne objawy, że nawet nie zdają sobie sprawy z tego schorzenia. Najczęściej objawy pojawiają się u nastolatków lub młodych dorosłych .

Jakie są objawy zespołu Gorlina?

Objawy tego schorzenia mogą być różne u poszczególnych osób, ale można wyróżnić kilka typowych objawów:

Głównie widoczne cechy

• Rak podstawnokomórkowy wielokomórkowy: Ten rodzaj raka skóry zazwyczaj rozwija się w miejscach narażonych na działanie słońca, takich jak twarz i szyja. Jednak u osób z zespołem Gorlina może on rozwinąć się w młodszym wieku, pod koniec okresu dojrzewania lub na początku lat dwudziestych .
• Keratocysty odontogenne:Są to bezbolesne, niezłośliwe narośle, które tworzą się w kości szczęki. Występują najczęściej u dzieci i młodych dorosłych z zespołem Gorlina.
• Małe dołki lub wgłębienia na dłoniach i podeszwach stóp: Ta cecha pojawia się najczęściej u osób w wieku 20 lat. Są one trwałe.
• Zmiany szkieletowe: Można zaobserwować pewne zmiany w sposobie, w jaki powstają żebra i kręgosłup.

Mniej powszechne objawy

Nie u każdego wystąpią te objawy, ale u niektórych osób mogą wystąpić:

• Guzy mózgu: Mogą być złośliwe (medulloblastoma) lub niezłośliwe (meningioma).
• Włókniaki serca lub jajników: Są to niezłośliwe, zazwyczaj nieszkodliwe nowotwory.
• Problemy z oczami: zez, oczopląs i zaćma.
• Poważne zmiany w kościach: Na przykład całkowity brak kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa).
• Nieprawidłowe rysy twarzy: zwiększona odległość między oczami (hiperteloryzm), urodzenie się z rozszczepem wargi/podniebienia oraz małe białe plamki (milia) na twarzy.
• Głowa większa niż normalnie (makrocefalia).
• Niepełnosprawność intelektualna.
• Stany padaczkowe (napady padaczkowe).

Co jest przyczyną zespołu Gorlina?

Jak już omówiliśmy, schorzenie to jest spowodowane zmianami w naszych genach. Dokładniej rzecz ujmując, w naszym organizmie znajdują się trzy geny, które hamują powstawanie nowotworów (geny supresorowe). Są to geny o nazwach ``PTCH1`` (ten jest najczęściej zaangażowany), ``PTCH2`` i ``SUFU``. Gdy te geny nie działają prawidłowo, niektóre komórki zaczynają rosnąć nieprawidłowo. To właśnie powoduje objawy takie jak guzy.

Większość ludzi dziedziczy tę mutację genu po rodzicach. Jednak w niektórych przypadkach mutacja ta może wystąpić losowo przed urodzeniem, bez historii rodzinnej.

Ta mutacja genetyczna jest dziedziczona w sposób „autosomalny dominujący” . Mówiąc prościej, jeden z rodziców otrzymuje normalny gen, a drugi zmutowany. Aby rozwinąć zespół Gorlina, konieczna jest mutacja genu PTCH lub SUFU.

Naukowcy twierdzą, że osoba z zespołem Gorlina zachoruje na raka tylko wtedy, gdy normalna kopia genu supresora nowotworu ulegnie w jakiś sposób zmianie. Na przykład, uszkodzenie spowodowane światłem słonecznym może spowodować mutację dobrego genu. Wtedy oba geny nie działają prawidłowo i nie można powstrzymać rozwoju nowotworu. To właśnie powoduje raka skóry. A jeśli inne komórki w organizmie zostaną uszkodzone w ten sposób, mogą rozwinąć się inne rodzaje nowotworów.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Aby zdiagnozować zespół Gorlina, lekarz wykona następujące czynności:

• Badanie fizykalne: Sprawdź, czy występuje rak skóry.
• Badania obrazowe: sprawdzenie, czy w kości szczęki nie występują guzy, włókniaki lub problemy szkieletowe (np. rentgen, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny).
• Biopsja: Zabieg polegający na pobraniu małego fragmentu tkanki ze skóry lub guzka i zbadaniu go pod mikroskopem w celu sprawdzenia, czy zawiera komórki nowotworowe.
• Test genetyczny: Pobiera się próbkę krwi w celu sprawdzenia, czy występuje u Ciebie mutacja genetyczna związana z zespołem Gorlina.

Jakie są metody leczenia zespołu Gorlina?

Chociaż nie ma konkretnego leczenia samego zespołu Gorlina, jeśli rozwiną się u Ciebie guzy nowotworowe lub powodujące inne problemy, może być konieczne ich leczenie. Na przykład:

• Rak skóry lub guz kości szczęki można usunąć operacyjnie .
• Do niszczenia komórek nowotworowych można również stosować inne metody leczenia raka, takie jak stosowanie kremów miejscowych lub terapia fotodynamiczna.

Ze względu na zwiększone ryzyko zachorowania na raka, lekarz może zalecić stosowanie dobrego kremu z filtrem, noszenie odzieży z długimi rękawami i nakrycia głowy podczas przebywania na słońcu. Badania, takie jak prześwietlenia rentgenowskie, wykonuje się wyłącznie w razie absolutnej konieczności. Onkolodzy zazwyczaj unikają stosowania radioterapii jako metody leczenia raka u osób z zespołem Gorlina. Wynika to z faktu, że promieniowanie może zwiększać ryzyko zachorowania na raka.

Czy można zapobiec zespołowi Gorlina?

Nie mamy wpływu na geny, z którymi się rodzimy. Dlatego nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Gorlina. Można jednak zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka skóry, podejmując odpowiednie działania profilaktyczne . Ponadto, regularne badania lekarskie pozwalają wykryć raka we wczesnym stadium. Wtedy łatwiej jest go wyleczyć.

Jeśli cierpisz na zespół Gorlina (lub ktoś w Twojej rodzinie go ma) i planujesz mieć dzieci, a obawiasz się, że Twoje dziecko może go odziedziczyć, skonsultuj się z doradcą genetycznym . Wyjaśni on ryzyko dla Ciebie i Twojego partnera.

Jak będzie wyglądała przyszłość osób żyjących z tą chorobą? (Perspektywy)

Wiele osób radzi sobie z zespołem Gorlina, podejmując kroki zapobiegające rakowi skóry i regularnie poddając się badaniom lekarskim. Regularne badania przesiewowe w kierunku raka, zgodnie z zaleceniami lekarza, pozwalają na wczesne wykrycie wszelkich problemów. Osoby z zespołem Gorlina mogą żyć równie długo i dobrze, jak osoby bez tej choroby.

Co więcej, najważniejszą rzeczą do zapamiętania jest to, że nie każda osoba z zespołem Gorlina zachoruje na raka lub będzie miała te same problemy. To zależy od osoby. Lekarz udzieli Ci porady na temat Twojego stanu zdrowia na podstawie objawów.

Jak dbać o siebie? (Dbanie o siebie)

Jeśli cierpisz na zespół Gorlina, powinieneś podjąć następujące specjalne kroki, aby zapobiec rakowi skóry:

• Unikaj korzystania z solarium.
• W godzinach szczytu nasłonecznienia (od 10:00 do 16:00) staraj się przebywać w domu, tak długo jak to możliwe.
• Stosuj codziennie krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym o szerokim spektrum działania, z filtrem SPF co najmniej 30. Często ponawiaj aplikację.
• Wychodząc na zewnątrz należy nosić odzież z filtrem UV i kapelusz z szerokim rondem.

Będziesz również musiał/a odwiedzać różnych lekarzy w celu sprawdzenia, czy nie masz raka i innych schorzeń. Częstotliwość wizyt będzie zależeć od tego, czy zostaną wykryte jakiekolwiek guzy lub inne nieprawidłowości. Wizyty te mogą obejmować:

• Zabierz swoją skórę na badanie do dermatologa.
• Badania stomatologiczne i badania obrazowe mające na celu wykrycie guzów w kości szczęki.
• Badania obrazowe mające na celu wykrycie włókniaków, guzów mózgu lub problemów ze wzrokiem.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli podejrzewasz u siebie lub swojego dziecka raka podstawnokomórkowego, natychmiast skontaktuj się z lekarzem . Jest to najczęstszy objaw zespołu Gorlina. Podobnie jak w przypadku innych rodzajów raka skóry, zwróć uwagę na wszelkie nowe, uporczywe lub powiększające się guzki lub plamy.

Rak skóry często nie jest związany z zespołem Gorlina, ale bez względu na przyczynę, ważne jest, aby wykonać badania.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Gorlina, możesz chcieć zadać lekarzowi następujące pytania:

• Na jakie objawy raka powinienem zwrócić uwagę?
• Jak często muszę poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka?
• Co mogę zrobić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka?
• Czy będę potrzebować leczenia w przypadku nowotworów niezłośliwych?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzi mi się dziecko z zespołem Gorlina?

Zespół Gorlina wiąże się z kilkoma problemami, których osoby bez tego schorzenia mogą nie doświadczać. Jeśli cierpisz na NBCCS, Ty i Twój zespół medyczny powinniście zachować szczególną czujność w zakresie identyfikacji i leczenia każdego rozwijającego się raka podstawnokomórkowego.

Ostatnie przesłanie do domu

Dobra wiadomość jest taka, że ​​rak podstawnokomórkowy jest całkowicie uleczalny, jeśli zostanie wcześnie wyleczony. Co więcej, guzy nienowotworowe zazwyczaj nie powodują problemów. Jeśli jednak wystąpią, lekarz może je usunąć lub zalecić inne metody leczenia. Z zespołem Gorlina można żyć długo i szczęśliwie. Nie panikuj, ale zachowaj ostrożność. Stosuj się do zaleceń lekarza, a wszystko będzie dobrze!

Zespół Gorlina , NBCCS, rak podstawnokomórkowy, choroby genetyczne, rak skóry, dermatologia