Czy na Twoim ciele pojawiają się guzki? Poznaj stwardnienie guzowate (TSC)

Jeśli nagle zauważysz jasne plamy na skórze swojego dziecka lub masz niewyjaśnione napady padaczkowe, to naturalne, że się martwisz. Czasami mogą to być objawy schorzenia zwanego stwardnieniem guzowatym (TSC), o którym rzadko mówi się publicznie. Przede wszystkim, nie panikuj. Zrozumienie tej choroby pozwoli Ci skutecznie sobie z nią radzić. Omówmy wszystko, co musisz wiedzieć w prostych słowach.

Czym jest stwardnienie guzowate (TSC)?

Wyobraź sobie komórki swojego ciała jako ciężko pracujących pracowników. Dzielą się i rosną, gdy jest to potrzebne, a potem przestają, gdy ich praca jest skończona. Jednak u osoby z TSC występuje niewielki błąd w procesie regulującym podział komórek. W rezultacie komórki nie przestają się dzielić, gdy powinny.

Niekontrolowane podziały komórek prowadzą do rozwoju guzów w różnych częściach ciała, takich jak mózg, nerki , serce , płuca , skóra i oczy. Najważniejszą rzeczą, którą należy wiedzieć, jest to, że guzy te nie są nowotworowe . Mogą jednak powodować różne problemy w zależności od miejsca rozwoju. Miliony ludzi na całym świecie żyją z tą chorobą. Na szczęście obecnie dostępne są doskonałe, nowoczesne metody leczenia, które pozwalają łagodzić objawy i zmniejszać te narośla.

Jaka jest dokładna przyczyna TSC?

Główną przyczyną jest mutacja genetyczna . Dzieje się to na jeden z dwóch sposobów:

1. Spontaniczna mutacja genetyczna: U większości osób (około dwóch trzecich przypadków) TSC nie jest dziedziczone. Dzieje się to przypadkowo na wczesnych etapach rozwoju, kiedy komórki matki i ojca łączą się, tworząc zarodek.

2. Dziedziczenie po rodzicach: W około jednej trzeciej przypadków choroba jest przekazywana przez rodzica. Jeśli jedno z rodziców choruje na TSC, istnieje 50% prawdopodobieństwo , że odziedziczy ją również jego dziecko.

Jakie są objawy? Czy choroba dotyka wszystkich w ten sam sposób?

Nie. Objawy TSC znacznie różnią się u poszczególnych osób i mogą zmieniać się z czasem. U niektórych osób objawy pojawiają się już przy urodzeniu, u innych mogą rozwinąć się później. Objawy zależą od umiejscowienia guzów, ich rozmiaru i liczby.

Aby lepiej to zrozumieć, przyjrzyjmy się, jak wpływa to na różne części ciała.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Ze względu na zróżnicowanie objawów, diagnoza może być czasami złożona. Lekarz prawdopodobnie przeprowadzi szczegółowy wywiad, zadając pytania takie jak:

• Jaką zmianę zauważyłeś jako pierwszą i kiedy się zaczęła?
• Czy u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpiły napady padaczkowe ? Jeśli tak, co się dzieje podczas takiego epizodu i jak długo on trwa?
• Jak często cierpisz na bóle głowy?
• Czy ktoś w Twojej rodzinie miał napady padaczkowe lub stwardnienie zanikowe boczne?

Następnie lekarz zbada Twoją skórę i oczy i może skierować Cię na dalsze badania:

• Tomografia komputerowa : Wykorzystuje serię promieni rentgenowskich do uzyskania szczegółowych zdjęć wewnętrznych, co pomaga w lokalizowaniu guzów.
• Rezonans magnetyczny (MRI) : Zapewnia jeszcze wyraźniejsze i bardziej szczegółowe obrazy niż tomografia komputerowa, w tym obrazy mózgu i przepływu płynów. Czasami dla lepszej przejrzystości stosuje się środek kontrastowy.
• Echokardiogram: badanie ultrasonograficzne serca mające na celu identyfikację guzów i innych zmian strukturalnych.
• Badania genetyczne: badanie krwi, które może definitywnie potwierdzić obecność TSC.

Jakie są opcje leczenia?

Leczenie jest dostosowywane do indywidualnych objawów i lokalizacji guzów. Głównym celem zespołu medycznego jest kontrolowanie objawów, aby zapewnić Ci komfortowe życie.

• W przypadku nerek: Leki (takie jak ewerolimus) mogą być stosowane w celu zablokowania dopływu krwi do guzów lub ich zmniejszenia. Czasami konieczna może być operacja. W ciężkich przypadkach konieczna może być dializa lub przeszczep nerki.
• Dla mózgu: Niektóre guzy mózgu można zmniejszyć za pomocą leków. Dostępne są również specyficzne leki kontrolujące napady padaczkowe. W niektórych przypadkach wykonuje się operację usunięcia guzów. Szybkie leczenie napadów padaczkowych u dzieci ma kluczowe znaczenie dla rozwoju mózgu i zdolności uczenia się.
• Dla płuc:W przypadku osób z powikłaniami płucnymi mogą być przepisane leki immunosupresyjne, np. syrolimus.
• W przypadku skóry: Guzki i plamy można leczyć i wygładzać za pomocą terapii laserowej lub dermabrazji.

Życie z TSC

Życie z przewlekłą chorobą może stanowić wyzwanie emocjonalne, ale przy odpowiednim leczeniu można prowadzić satysfakcjonujące życie.

• Bądź świadomy swojego ciała: Zwracaj uwagę na wszelkie nowe zmiany i natychmiast konsultuj je z lekarzem. Przyjmuj leki zgodnie z zaleceniami i nie opuszczaj wizyt lekarskich.
• Bądź przygotowany na sytuacje awaryjne: Porozmawiaj ze swoim lekarzem, co robić w nagłych wypadkach i kiedy należy udać się na oddział ratunkowy (SOR) .
• Pozwól dzieciom być dziećmi: Jeśli Twoje dziecko choruje na TSC, pamiętaj, że wciąż jest dzieckiem. Zapewnij mu środowisko, w którym będzie mogło się bawić, uczyć i być szczęśliwe.
• Poszukaj wsparcia: Podziel się swoją historią z rodziną i przyjaciółmi i daj im znać, jak mogą najlepiej Cię wesprzeć.
• Dobre samopoczucie psychiczne: To normalne, że czasami czujesz się przytłoczony lub smutny. Jeśli masz z tym problem, nie wahaj się szukać wsparcia u psychologa lub specjalisty zdrowia psychicznego.

Mimo że nie ma jeszcze lekarstwa na TSC, przy odpowiednim leczeniu i postępowaniu większość osób może prowadzić normalne, aktywne i niezależne życie.

Zespół stwardnienia guzowatego (TSC), choroba genetyczna, guzy mózgu, napady padaczkowe, zmiany skórne, choroba nerek, przegląd TSC, objawy TSC