Czy masz grudki na całym ciele? Porozmawiajmy o stwardnieniu guzowatym (TSC)

Być może przestraszyłeś się, gdy nagle zauważyłeś kilka jasnych plamek na ciele swojego maluszka. Albo zaniepokoił Cię objaw, taki jak napad padaczkowy, który pojawił się bez powodu. Czasami mogą to być objawy rzadszej choroby zwanej stwardnieniem guzowatym (TSC). Przede wszystkim nie panikuj. Gdy już to zrozumiesz, możesz z tym schorzeniem żyć. Porozmawiajmy o tym w prostych słowach.

Mówiąc najprościej, czym jest stwardnienie guzowate (TSC)?

Pomyśl o tym w ten sposób: komórki w naszym ciele są jak pracownicy w pracy. Dzielą się i rosną, kiedy potrzebują, a potem przestają się dzielić, kiedy przestają. Jednak u osoby z TSC występuje niewielki defekt w procesie kontrolującym te podziały komórkowe. Zamiast więc zatrzymać się tam, gdzie powinny, komórki nadal się dzielą.

Kiedy komórki dzielą się w ten sposób w sposób niekontrolowany, w różnych częściach ciała, na przykład w mózgu, nerkach , sercu , płucach , skórze i oczach, tworzą się guzy. Najważniejszą rzeczą, którą należy wiedzieć, jest to, że te guzy nie są rakiem . Mogą jednak powodować różne problemy w zależności od miejsca powstania. Na całym świecie z tą chorobą żyje od miliona do dwóch milionów ludzi. Dobrą wiadomością jest to, że obecnie istnieją skuteczne metody leczenia, które pozwalają kontrolować te objawy i zmniejszać guzy.

Jaka jest konkretna przyczyna TSC?

Główną przyczyną jest zmiana (mutacja) w naszych genach . Może to nastąpić na dwa sposoby.

1. Losowa zmiana genetyczna: U większości osób, około dwóch trzecich, TSC nie jest dziedziczone. Może być spowodowane losową zmianą w genach, która następuje, gdy komórki matki i ojca łączą się, tworząc dziecko, lub gdy dziecko rozwija się jako zarodek.

2. Dziedziczenie po rodzicach: Około jedna trzecia osób dziedziczy chorobę po rodzicach. Jeśli jedno z rodziców choruje na stwardnienie zanikowe boczne (TSC), jego dziecko ma 50% szans na rozwój tej choroby.

Jakie są objawy? Czy są takie same u wszystkich?

Nie. Objawy TSC są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Mogą one zmieniać się z czasem. U niektórych osób objawy pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu. U innych mogą pojawić się później. Objawy zależą od lokalizacji, rozmiaru i liczby guzów.

Aby łatwiej to zrozumieć, przyjrzyjmy się, jak to wpływa na różne części ciała.

Jak dokładnie lekarz diagnozuje tę chorobę?

Ze względu na zróżnicowanie objawów tej choroby, jej diagnoza może być czasami nieco skomplikowana. Lekarz najpierw szczegółowo z Tobą porozmawia i zapyta o szczegóły. Na przykład:

• Jaką pierwszą różnicę zauważyłeś? Kiedy się zaczęła?
• Czy Ty lub Twoje dziecko mieliście kiedyś napad padaczkowy ? Co się dzieje, gdy go macie? Jak długo to trwa?
• Jak często cierpisz na bóle głowy?
• Czy ktoś jeszcze w rodzinie ma napady padaczkowe lub stwardnienie zanikowe boczne?

Następnie lekarz zbada Twoją skórę i oczy i, jeśli będzie to konieczne, skieruje Cię na szereg dodatkowych badań.

• Tomografia komputerowa : seria zdjęć rentgenowskich służy do wykonywania szczegółowych zdjęć wnętrza ciała. Może to pomóc w wykryciu guzów.
• Rezonans magnetyczny (MRI) : pozwala uzyskać wyraźniejsze i bardziej szczegółowe obrazy niż tomografia komputerowa. Pozwala nawet na obserwację przepływu płynu w mózgu i rdzeniu kręgowym. Czasami wstrzykuje się specjalny barwnik, aby uzyskać wyraźniejsze obrazy.
• Echokardiogram: To badanie ultrasonograficzne serca. Pozwala wykryć guzy i inne zmiany w sercu.
• Badania genetyczne: Badanie wykonywane na podstawie próbki krwi pozwala definitywnie potwierdzić, czy występuje u Ciebie stwardnienie rozsiane (TSC).

Jakie są opcje leczenia?

Leczenie zależy od objawów i umiejscowienia guzów. Głównym celem lekarzy jest kontrolowanie objawów i zapewnienie komfortowego życia.

• W przypadku nerek: Leki (takie jak ewerolimus) są podawane w celu zablokowania dopływu krwi do guzów nerek lub ich zmniejszenia. Czasami guzy mogą wymagać chirurgicznego usunięcia. W ciężkich przypadkach konieczna może być dializa lub przeszczep nerki.
• Dla mózgu: Niektóre guzy mózgu można zmniejszyć za pomocą leków. Istnieją specjalne leki kontrolujące napady padaczkowe. Niektóre guzy usuwa się chirurgicznie. Wczesne leczenie napadów padaczkowych u dziecka może znacznie wspomóc jego rozwój mózgu i zdolność uczenia się.
• Płuca: Niektórym osobom z problemami płuc podaje się leki wpływające na układ odpornościowy, np. syrolimus.
• W przypadku skóry: Nierówności i niedoskonałości skóry można wygładzić za pomocą zabiegów laserowych (dermabrazji), zanim staną się większe.

Rzeczy, o których powinieneś wiedzieć, żyjąc z TSC

Życie z tą przewlekłą chorobą może stanowić wyzwanie psychiczne, ale jeśli jest odpowiednio leczona, można wieść udane życie.

• Dbaj o siebie: Zwracaj szczególną uwagę na zmiany w swoim organizmie. Natychmiast poinformuj lekarza o wszelkich nowych objawach. Przyjmuj leki punktualnie i nie opuszczaj wizyt lekarskich.
• Bądź przygotowany na wypadek nagłego wypadku: Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, co robić w nagłym wypadku i kiedy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) .
• Pozwól swojemu dziecku być dzieckiem: Jeśli Twoje dziecko choruje na TSC, nie zapominaj, że wciąż jest dzieckiem. Stwórz mu środowisko, w którym będzie mogło się bawić, uczyć i być szczęśliwe.
• Wsparcie rodziny i przyjaciół: Porozmawiaj z rodziną i bliskimi przyjaciółmi o tej sytuacji. Zapytaj ich, jak mogą ci pomóc.
• Zdrowie psychiczne: To normalne, że czasami odczuwasz stres i smutek. Jeśli tak się czujesz, nie wahaj się szukać pomocy u psychologa.

Mimo że nadal nie udało się całkowicie wyleczyć TSC, przy odpowiednim leczeniu i postępowaniu większość osób dotkniętych tą chorobą może prowadzić normalne, aktywne i niezależne życie.