Czy wiesz o hemofilii typu C? Porozmawiajmy o tej rzadkiej chorobie!

Czasami nawet małe skaleczenie potrzebuje trochę czasu, żeby krwawienie ustało, prawda? A może słyszałeś, że ktoś w Twojej rodzinie ma chorobę krwi? Dzisiaj porozmawiamy o chorobie krwi, która jest dość rzadka, ale bardzo ważna. To hemofilia typu C.

Czym jest hemofilia C?

Mówiąc prościej, hemofilia typu C to bardzo rzadki rodzaj hemofilii. Hemofilia to choroba, w której krew nie krzepnie prawidłowo, co oznacza, że ​​krwawienie zatrzymuje się powoli lub nigdy nie ustaje. Osoby z hemofilią typu C mają specyficzne białko krwi zwane czynnikiem krzepnięcia , zwanym czynnikiem XI , które wspomaga krzepnięcie krwi. Zjawisko to nazywane jest również niedoborem czynnika XI i czasami zespołem Rosenthala .

Objawy hemofilii typu C są zazwyczaj łagodniejsze niż w przypadku innych typów hemofilii (A i B). Osoby z hemofilią typu C mogą jednak krwawić bardziej niż zwykle podczas operacji lub zabiegów stomatologicznych. Lekarze leczą to zjawisko za pomocą świeżo mrożonego osocza, wytwarzanego z krwi od dawców. Osocze to wspomaga krzepnięcie krwi.

Czy hemofilia C jest powszechną chorobą?

Nie, to w rzeczywistości bardzo rzadka choroba . Wyobraźmy sobie, że w kraju takim jak Ameryka, hemofilia typu C występuje u około jednego na 100 000 mężczyzn i kobiet. Jeśli porównamy to z innymi typami hemofilii, hemofilia typu A dotyka około 12 na 100 000 mężczyzn, a hemofilia typu B – około 4 na 100 000 mężczyzn. Naukowcy wciąż nie są pewni, jak często hemofilia typu A lub B dotyka kobiety.

Jakie są różnice między hemofilią A, B i C?

Wszystkie trzy rodzaje hemofilii są dziedzicznymi chorobami krwi . Oznacza to, że mutacja genetyczna wpływa na proces krzepnięcia krwi. Istnieją jednak pewne drobne różnice między tymi trzema rodzajami. Przyjrzyjmy się im:

• Hemofilia A i B występują, gdy osoba dziedziczy zmutowany gen od jednego z biologicznych rodziców. Natomiast w hemofilii C nieprawidłowy gen może być odziedziczony od obojga rodziców .
• W przeciwieństwie do osób z hemofilią A lub B, osoby z hemofilią C zazwyczaj nie mają problemów z krwawieniem, które wpływałoby na stawy lub mięśnie . To istotna różnica.
• Zazwyczaj objawy osób z hemofilią A lub B zależą od poziomu białek krzepnięcia, czyli czynników krzepnięcia, we krwi. Na przykład osoba z ciężką hemofilią A będzie miała bardzo niski poziom tego czynnika. Co zaskakujące, osoba z hemofilią C może mieć bardzo niski poziom tego czynnika, ale jej objawy mogą być bardzo łagodne .
• Hemofilia A i B może wystąpić u osób wszystkich ras i grup etnicznych. Jednak hemofilia C występuje nieco częściej u osób z grupy etnicznej Żydów aszkenazyjskich . Nie oznacza to, że nikt inny nie może na nią zachorować, ale jest ona wśród nich częstsza.
• Hemofilia A i B częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet, natomiast hemofilia C dotyka w równym stopniu kobiety i mężczyzn .

Jakie są objawy hemofilii C?

Osoby z hemofilią C mogą doświadczać uporczywego, nieuleczalnego krwawienia po poważnej operacji, poważnym urazie lub porodzie. Nie występuje jednak krwawienie samoistne , czyli takie, w którym krew zaczyna płynąć bez wyraźnego powodu.

Osoby chore na hemofilię C często mają nienormalne krwawienia po zabiegach stomatologicznych, ekstrakcji zębów lub tonsilektomii.

Inne objawy mogą obejmować:

• Częste krwawienia z nosa .
• Siniaki na ciele mogą powstać nawet wskutek najmniejszego urazu.
• Krew w moczu .
• Nadmierne krwawienie po obrzezaniu.
• Bolesne, opuchnięte siniaki po operacji.
• U kobiet miesiączka może trwać kilka dni, co jest nienormalnie długim okresem.

Jakie są przyczyny hemofilii C?

Hemofilia typu C to dziedziczna choroba krwi . Występuje, gdy we krwi brakuje białka zwanego czynnikiem XI , jednego z 13 czynników krzepnięcia , które pomagają spowolnić lub zatrzymać krwawienie. Dzieje się tak, ponieważ nie posiadasz prawidłowego genu F11 .

Zwykle gen F11 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania czynnika XI. Jeśli ten gen ulegnie mutacji, czyli stanie się nieprawidłowy, rozwinie się hemofilia typu C. Ten nieprawidłowy gen może nie wytwarzać wystarczającej ilości czynnika XI lub może w ogóle go nie wytwarzać.

Zarówno mężczyźni, jak i kobiety dziedziczą hemofilię typu C tylko wtedy, gdy oboje biologiczni rodzice przekażą zmutowany gen swojemu dziecku . Jeśli ktoś odziedziczy jeden prawidłowy gen F11 i jeden nieprawidłowy, jest nosicielem hemofilii typu C, ale nie wykazuje objawów.

Przyjrzyjmy się teraz, co może się stać, gdy rodzice posiadający ten niezwykły gen będą mieli dzieci:

• U dzieci rodziców z mutacją genu F11 ryzyko wystąpienia hemofilii typu C wynosi 25%.
• Dzieci urodzone przez tych rodziców mają 50% szans na to, że będą nosicielami choroby, co oznacza, że ​​posiadają tylko gen, ale nie są nosicielami choroby.
• Dzieci tych rodziców mają 25% szans na odziedziczenie prawidłowego genu F11.

Jak lekarze diagnozują hemofilię C?

Czy wiesz, jak lekarze diagnozują hemofilię typu C? Najpierw przeprowadzą badanie fizykalne . Następnie zapytają o objawy, takie jak krwawienie z nosa czy krwawienie po zabiegu stomatologicznym. Zapytają również o historię choroby w Twojej rodzinie i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie chorował na hemofilię lub inne choroby krwi . Informacje te są bardzo ważne dla diagnozy choroby.

Jakie są główne testy służące potwierdzeniu diagnozy?

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz przeprowadzi dwa główne testy:

• Czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT): To badanie służy do diagnozowania hemofilii. Pozwala lekarzowi określić, ile czasu zajmuje krzepnięcie krwi .
• Badanie czynnika krzepnięcia: To badanie krwi pokazuje rodzaj hemofilii i jej stopień zaawansowania .

W niektórych przypadkach lekarz może zlecić wykonanie kilku dodatkowych badań:

• Morfologia krwi (CBC): badanie polegające na pomiarze i badaniu komórek krwi.
• Badanie czasu protrombinowego (PT): Badanie to pozwala również sprawdzić, jak szybko krzepnie krew.
• Badanie fibrynogenu: To badanie krwi, w którym mierzy się ilość białka krwi zwanego fibrynogenem, które pomaga w krzepnięciu krwi.

Należy pamiętać, że hemofilia typu C może być czasami trudna do zdiagnozowania. Dlaczego? Wyniki badań krwi, zwłaszcza badania czynnika krzepnięcia, mogą nie korelować z objawami pacjenta. Na przykład, badanie czynnika krzepnięcia może wykazać bardzo niski poziom czynnika, ale pacjent może nie mieć żadnych objawów. Objawy hemofilii typu C mogą występować nawet przy prawidłowym poziomie czynnika. Dlatego lekarz weźmie to wszystko pod uwagę i podejmie decyzję.

Jak leczy się hemofilię C?

Osoby z hemofilią typu C mogą nie wymagać leczenia do czasu operacji lub innego zabiegu medycznego. W razie konieczności lekarze stosują „świeżo mrożone osocze”, które jest wytwarzane z krwi od dawców.oraz kombinacja leków hamujących rozkład „czynników krzepnięcia” podawanych jako substytuty. Jeśli kobiety mają wyjątkowo obfite miesiączki trwające kilka dni, lekarze mogą przepisać tabletki antykoncepcyjne .

Czy hemofilii C można zapobiegać?

Nie, hemofilia typu C jest dziedziczną chorobą krwi, więc nie można jej zapobiec . Jeśli jednak Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na tę chorobę, poradnictwo genetyczne może pomóc Ci zrozumieć ryzyko przekazania jej przyszłym pokoleniom.

Czego może spodziewać się osoba chora na hemofilię C?

Większość osób z hemofilią typu C ma łagodne objawy . Rzadko powodują one poważne problemy zdrowotne. U większości osób objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym i zazwyczaj są bardzo łagodne.

Mogą jednak wystąpić problemy z krwawieniem po zabiegu chirurgicznym lub leczeniu stomatologicznym. Jeśli chorujesz na hemofilię typu C, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w sprawie środków ostrożności, które należy podjąć . Na przykład, należy poinformować lekarza przed zabiegiem chirurgicznym i unikać niektórych leków, które zwiększają krwawienie (takich jak aspiryna).

Na koniec kilka ważnych rzeczy, o których musisz pamiętać

Okej, więc jest kilka rzeczy, o których musisz pamiętać, z tego, o czym mówiliśmy:

• Hemofilia C jest bardzo rzadką chorobą krwi .
• Zazwyczaj objawy choroby są łagodne i rzadko powodują poważne problemy zdrowotne.
• U wielu osób objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym.
• Jednak podczas zabiegu chirurgicznego lub stomatologicznego może wystąpić silniejsze krwawienie niż u innych pacjentów , dlatego w takich przypadkach należy bezwzględnie poinformować o tym lekarza.
• Jeśli zdiagnozowano u Ciebie hemofilię typu C, nie panikuj. Porozmawiaj z lekarzem, aby upewnić się, że rozumiesz, co musisz wiedzieć i jakie środki ostrożności musisz podjąć .

Pamiętaj, że właściwe zrozumienie każdej choroby to najlepszy krok w jej leczeniu! Nie jesteś sam, a porady i wsparcie medyczne są zawsze dostępne.

Hemofilia typu C, krzepnięcie krwi, czynnik XI, choroba genetyczna, krwawienie, objawy, leczenie