Czy ty też nie masz małego skaleczenia, które tamuje krwawienie? Porozmawiajmy o hemofilii!

Kiedy masz małą ranę lub zostajesz gdzieś uderzony, krwawienie po pewnym czasie ustaje, prawda? To dzięki naturalnemu procesowi krzepnięcia krwi w naszym organizmie. Ale pomyśl o tym, niektórzy ludzie nie przestają krwawić tak łatwo. Nawet z małą raną krwawią długo. Ciało sinieje i pojawiają się siniaki. Przyczyną tego stanu może być choroba zwana hemofilią. Chociaż wiele osób nie wie o tym dokładnie, jest to coś ważnego, co powinniśmy wiedzieć. Porozmawiajmy o tym prosto, w sposób, który będzie dla Ciebie zrozumiały.

Czym właściwie jest hemofilia?

Mówiąc prościej, hemofilia to rzadka choroba, w której krew nie krzepnie prawidłowo. Nasza krew zawiera specjalne białka, które pomagają zatrzymać krwawienie, gdy już się zacznie. Nazywamy je „czynnikami krzepnięcia”. Tak jak zaprawa murarska jest potrzebna do spajania cegieł podczas budowy muru, tak te czynniki krzepnięcia są niezbędne do zatrzymania krwawienia.

Osoba z hemofilią nie produkuje wystarczającej ilości jednego lub więcej z tych czynników krzepnięcia. Oznacza to, że nawet niewielkie skaleczenie może spowodować długotrwałe krwawienie. Czasami krwawienie może wystąpić wewnątrz organizmu, szczególnie w stawach i mięśniach. Może to zagrażać życiu.

Lekarze dzielą ciężkość tej choroby na trzy kategorie, zależnie od ilości czynników krzepnięcia we krwi.

• Łagodna hemofilia: Krwawienie występuje zwykle po poważnym urazie lub zabiegu chirurgicznym.
• Umiarkowana hemofilia: Nawet drobne urazy mogą powodować nadmierne krwawienie. Ciało może nawet zsinieć.
• Ciężka hemofilia: Może wystąpić krwawienie wewnętrzne i zewnętrzne, nawet bez wyraźnego powodu.

Choć nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, dzięki nowym metodom leczenia możliwe jest opanowanie krwawienia i prowadzenie w miarę normalnego życia.

Czy istnieją główne rodzaje hemofilii?

Tak, istnieją trzy główne typy tej choroby. Zależą one od rodzaju czynnika krzepnięcia, którego brakuje w organizmie. Aby to lepiej zrozumieć, zapoznaj się z poniższą tabelą.

Jakie są objawy tej choroby?

Głównymi objawami hemofilii są nietypowe lub nadmierne krwawienia i siniaki. Nasilenie tych objawów zależy od tego, czy masz łagodną, ​​umiarkowaną czy ciężką postać hemofilii.

Nadmierne krwawienie

Wyobraź sobie, że nagle bez powodu krwawisz z nosa. Albo masz małe skaleczenie na palcu, albo po operacji krwawienie nie ustaje przez długi czas. Małe dziecko, które ma tę przypadłość, może nawet włożyć zabawkę do buzi i krwawić.

Siniaki

Nasza skóra staje się niebieska, gdy przepływa pod nią krew. Osoby z hemofilią mogą sinieć i łatwo nabawić się siniaków, nawet jeśli zostaną uderzone czymś małym. Jeśli małe dziecko uderzy się w głowę, mogą u niego powstać duże guzy zwane „gęsimi jajami”.

Ból i obrzęk stawów

To najpoważniejsze powikłanie hemofilii. Krwawienie może wystąpić wewnątrz organizmu, szczególnie w stawach, takich jak kolana, łokcie i kostki. Stawy stają się wówczas opuchnięte, bolesne i ciepłe w dotyku. U małych dzieci może to powodować ciągły płacz, niechęć do klęczenia lub chodzenia.

Co jest przyczyną hemofilii?

Hemofilia jest często chorobą genetyczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie.Oznacza to, że jest to spowodowane zmianą w genach, które dziedziczymy po matce lub ojcu. Spróbujmy to zrozumieć nieco prościej.

Nasze organizmy są instruowane przez geny, aby wytwarzać czynniki krzepnięcia. Gdy dochodzi do zmiany lub defektu w tych genach, instrukcje te nie działają prawidłowo. W rezultacie organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czynników krzepnięcia.

Ta wada genetyczna zlokalizowana jest na chromosomie X.

• Dziewczynka ma dwa chromosomy X (XX), jeden od matki i jeden od ojca.
• Chłopiec ma jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). X pochodzi od matki, a Y od ojca.

Teraz spójrzcie, jak to się przekłada na kolejne pokolenia:

• Jeżeli matka jest nosicielką chromosomu X z wadliwym genem (nazywamy ją nosicielką), zwykle nie wykazuje objawów, ponieważ ma drugi, zdrowy chromosom X.
• Jeśli syn tej matki odziedziczy wadliwy chromosom X, zachoruje na hemofilię, ponieważ nie ma innego zdrowego chromosomu X, który mógłby ją kontrolować.
• Jeśli córka tej matki odziedziczy wadliwy chromosom X, również stanie się nosicielką. Mogą u niej wystąpić łagodne objawy, takie jak obfite krwawienia miesiączkowe.

Czasami hemofilia może rozwinąć się spontanicznie, bez dziedziczenia, w wyniku spontanicznej zmiany genetycznej w życiu płodowym. Bardzo rzadko może również wystąpić, gdy układ odpornościowy danej osoby atakuje własne czynniki krzepnięcia. Nazywamy to „nabytą hemofilią”.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie te objawy, lekarz najpierw Was zbada i zapyta, czy ktoś w Waszej rodzinie miał te schorzenia. Następnie zleci badania krwi, aby to potwierdzić.

• Morfologia krwi (CBC): pozwala określić rodzaj i liczbę komórek we krwi.
• Badanie czasu protrombinowego (PT): Sprawdza, jak długo trwa krzepnięcie krwi.
• Badanie czasu tromboplastyny ​​częściowej (PTT): Jest to kolejne badanie mierzące czas krzepnięcia krwi.
• Badania specyficznych czynników krzepnięcia: Na ich podstawie ustala się, jakiego czynnika krzepnięcia brakuje i jak niski jest jego poziom.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie, które otrzymasz, będzie zależeć od rodzaju hemofilii, na którą cierpisz, i stopnia zaawansowania choroby. Głównym leczeniem jest terapia zastępcza.

Mówiąc prościej, polega to na podaniu organizmowi czynnika krzepnięcia, którego poziom we krwi jest niski. Czynniki krzepnięcia mogą być wytwarzane z osocza krwi ludzkiej lub w laboratorium. Takie leczenie może pomóc zapobiec krwawieniu i szybko je zatrzymać, jeśli już wystąpi.

Ponadto obecnie dostępnych jest kilka nowych metod leczenia:

• Leki takie jak Marstacimab-hncq (Hympavzi®) i Concizumab (Alhemo®) : blokują one białko, które zapobiega krzepnięciu krwi i stymulują enzym, który pomaga w krzepnięciu krwi.
• Fitusiran (Qfitlia®): Lek ten zapobiega wytwarzaniu przez wątrobę substancji (antytrombiny) zapobiegającej krzepnięciu krwi.
• Terapia genowa: To najnowocześniejsza metoda leczenia. Polega ona na wprowadzeniu do organizmu zdrowego genu w celu zastąpienia wadliwego, co pozwala organizmowi na produkcję niezbędnych czynników krzepnięcia.

Kiedy należy natychmiast zwrócić się o poradę lekarską?

Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w organizmie, takie jak nasilone krwawienie lub siniaki, natychmiast powiadom o tym lekarza. Jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych poważnych objawów, niezwłocznie udaj się na szpitalny oddział ratunkowy (ETU).

Rzeczy, które warto wiedzieć, żyjąc z hemofilią

Hemofilia to choroba przewlekła, trwająca całe życie. Dlatego będziesz potrzebować opieki medycznej i monitorowania przez całe życie. Ale nie martw się. Dzięki nowym metodom leczenia osoba z hemofilią może żyć życiem zbliżonym do życia osoby bez tej choroby.

Oto kilka rzeczy, które mogą pomóc Ci poczuć się lepiej, żyjąc z tą chorobą:

• Kontroluj swoją wagę: Wraz z przybieraniem na wadze wzrasta obciążenie stawów. Utrzymanie prawidłowej wagi jest ważne dla ochrony stawów, które są już uszkodzone z powodu krwawienia wewnątrzstawowego.
• Dbaj o swoje zęby: Ważne jest, aby dokładnie myć zęby i dbać o ich zdrowie. Ponieważ zabiegi takie jak ekstrakcja zębów i leczenie kanałowe mogą powodować krwawienie, najlepiej ich unikać.
• Weź pod uwagę zdrowie psychiczne: Życie z chorobą przewlekłą może prowadzić do lęku i depresji. Porozmawiaj o tym z lekarzem i w razie potrzeby skorzystaj z poradnictwa w zakresie zdrowia psychicznego.
• Bądź aktywny bezpiecznie: Aktywność, która zmniejsza ryzyko kontuzji, jest korzystna dla ciała i umysłu. Zapytaj lekarza, jakie ćwiczenia są dla Ciebie odpowiednie.

W przypadku hemofilii nawet niewielki uraz, którego inni mogą nie zauważyć, może być dla Ciebie dużym problemem. Uderzenie kolanem o nogę stołu może spowodować krwawienie do stawu. Krwawienie z nosa może być nie do zatrzymania nawet po silnym kichnięciu. Życie z tą chorobą może być trudne. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Twój zespół medyczny zawsze jest do Twojej dyspozycji.