Czy słyszałeś o dziedzicznym raku żołądka? (Dziedziczny rozlany rak żołądka - HDGC) Porozmawiajmy o tym!

Dzisiaj porozmawiamy o poważnej chorobie, o której wiele osób nie wie. To rodzaj raka żołądka, który jest dziedziczny. Lekarze nazywają go „dziedzicznym rozlanym rakiem żołądka” lub w skrócie „HDGC” . Jeśli ktoś w Twojej rodzinie chorował na tę chorobę lub chcesz dowiedzieć się o niej więcej, ten artykuł będzie dla Ciebie bardzo ważny. Nie martw się, po prostu o tym porozmawiamy.

Co to jest `(HDGC)`?

Mówiąc wprost, HDGC to dziedziczna choroba zwiększająca ryzyko raka. Oznacza to, że ryzyko zachorowania na raka żołądka w ciągu całego życia wzrasta o około 70%. Co więcej, kobiety, które dziedziczą tę chorobę, mają również o 42% większe ryzyko zachorowania na specyficzny rodzaj raka piersi – raka zrazikowego piersi (LBC) .

Osoby z tą chorobą (HDGC) dziedziczą zmutowany gen (zmutowany gen) od jednego z rodziców. Najczęściej jest to gen o nazwie (CDH1) . Czasami jednak zaangażowane mogą być inne geny. (CDH1) to gen supresorowy nowotworu (zmutowany gen). Po mutacji nie działa on prawidłowo, kontrolując rozwój raka. Pomyślmy, ten gen jest jak policjant w naszym organizmie, który powstrzymuje rozwój komórek nowotworowych. Co się stanie, jeśli ten policjant osłabnie? To samo dzieje się w naszym przypadku.

Czym jest „rozlany” rak żołądka?

Zobaczmy teraz, czym jest ten „(rozlany rak żołądka)”. To rodzaj raka żołądka. Jednak zamiast rozwijać się w jednym miejscu, jak inne nowotwory, ten rozprzestrzenia się po ścianie żołądka w małych skupiskach komórek. Przypomina to wyciek wody rozprzestrzeniający się wzdłuż ściany. W wyniku tego ściana żołądka pogrubia się i twardnieje. Stopniowo rozprzestrzenia się do głębszych warstw ściany żołądka.

Ten rodzaj raka żołądka jest nieco trudny do zdiagnozowania, ponieważ nie jest wyraźnie widoczny w standardowych badaniach obrazowych. Ponadto objawy często pojawiają się dopiero po rozprzestrzenieniu się choroby, w późniejszych stadiach. W tym momencie rak może rozprzestrzenić się (dać przerzuty) przez ścianę żołądka do okolicznych tkanek, takich jak wątroba lub kości.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Mówiąc o schorzeniu (HDGC), szacuje się, że około pięć do dziesięciu osób na dziesięć tysięcy może odziedziczyć tę chorobę przy urodzeniu. Około 20% wszystkich nowotworów żołądka to nowotwory typu (rozproszone). Około 2% tych nowotworów rozproszonych to nowotwory dziedziczne (HDGC). Chociaż rak żołądka jest generalnie częstszy w krajach azjatyckich niż w krajach zachodnich, to właśnie w krajach zachodnich ten stan (HDGC) jest częściej zgłaszany.

Jakie są objawy schorzenia `(HDGC)`?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, objawy tego typu rozlanego raka żołądka mogą pojawić się dopiero po rozprzestrzenieniu się choroby (przerzutach). Dlatego ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z ryzyka występowania tej choroby w rodzinie. W HDGC rak rozwija się w nieco młodszym wieku niż w przypadku innych nowotworów. U większości osób diagnozę stawia się przed 40. rokiem życia.

Głównymi objawami mogą być:

• Ból brzucha (szczególnie w górnej lewej części brzucha)
• Wzdęcia brzucha, gazy
• Nudności i wymioty
• Apetyt
• Utrata wagi
• Ekstremalne zmęczenie, osłabienie
• Trudności z połykaniem pokarmu
• Krew w kupie (`(Krew w kupie)`)
• Wymioty krwią (`(Wymioty krwią)`)
• Żółtaczka (zażółcenie oczu i skóry)

Czasami wada wrodzona zwana rozszczepem wargi lub podniebienia może być wczesnym objawem tego zespołu. Dzieje się tak, ponieważ mutacja genetyczna może powodować tę wadę wrodzoną. Jednak w większości przypadków rozszczep wargi nie jest związany z HDGC. Jeśli jednak urodziłeś się z taką wadą wrodzoną, a ktoś w Twojej rodzinie chorował na tego typu nowotwory, możesz być nieco podejrzliwy.

Jaki jest powód powstania `(HDGC)`?

HDGC to choroba genetyczna . Występuje, gdy mutacja w jednym z genów hamujących rozwój nowotworu, o których mówiliśmy wcześniej, zmienia programowanie w DNA. Geny hamujące rozwój nowotworu nakazują komórkom kontrolować podział i wzrost komórek. Dlatego gdy te geny nie działają prawidłowo, może rozwinąć się rak.

Ten zmutowany gen dziedziczy się po matce lub ojcu. Mutacja odziedziczona w ten sposób nazywana jest mutacją linii zarodkowej . Wpływa ona na kod genetyczny komórek rozrodczych.

W jaki sposób dziedziczone jest to `(HDGC)`?

HDGC to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco . Oznacza to, że wystarczy mieć jedną kopię zmutowanego genu, aby odziedziczyć zespół. Można go odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu. Jeśli jedno z rodziców ma mutację, Ty lub Twoje rodzeństwo macie 50% szans na jej odziedziczenie. Wyobraź to sobie jako szansę na wyrzucenie orła lub reszki w monecie.

Czy każda osoba, która odziedziczy mutację genu, zachoruje na raka?

Nie. Mutacja genetyczna, którą odziedziczysz po rodzicach, wpływa tylko na jedną kopię genu hamującego rozwój raka w każdej komórce. Ale każda komórka ma dwie kopie tego genu – jedną od matki i jedną od ojca. Więc nawet jeśli nie odziedziczysz tej samej mutacji od obojga rodziców, nadal masz kopię genu, która działa prawidłowo.

Aby rozwinął się rak, konieczna jest druga mutacja (mutacja somatyczna)Musi ona wystąpić w tkance, w której rozwija się rak (tj. w wyściółce żołądka lub zrazikach piersi) w ciągu Twojego życia. Ta druga mutacja dezaktywuje również drugą kopię genu. Wtedy właśnie rak zaczyna rosnąć.

Jaka jest przyczyna tej drugiej mutacji?

Szczerze mówiąc, nie znamy dokładnej przyczyny tego zjawiska. Jednak różne czynniki mogą odgrywać rolę. Ekspozycja środowiskowa często odgrywa rolę w „wyzwalaniu” chorób genetycznych. Mogą być w to zaangażowane również inne geny. Niektóre rodziny z genem HDGC mają wyższą zapadalność na raka niż inne.

Do czynników ryzyka środowiskowego wpływających na rozwój raka żołądka należą:

• Palenie
• Nadmierne spożycie alkoholu
• Spożywanie zbyt dużej ilości czerwonego mięsa (np. wołowiny, jagnięciny)
• Zakażenie bakterią H. pylori (jest to bakteria powodująca wrzody żołądka)

Jak wygląda proces testowania `(HDGC)`?

Nawet jeśli jeszcze nie masz objawów, ale istnieją powody, by sądzić, że jesteś w grupie ryzyka (na przykład, jeśli ktoś w Twojej rodzinie chorował na te typy raka lub jeśli wykonałeś badanie genetyczne, które wykazało mutację w genie `(CDH1)`), lekarz może skierować Cię na badanie w kierunku `(HDGC)`.

Lekarz obliczy ryzyko na podstawie historii rodzinnej i/lub wyników badań genetycznych. Może również szukać prekursorów raka w tkankach. Na przykład, może szukać w piersi raka zrazikowego in situ (LCIS) lub komórek sygnetowatych w błonie śluzowej żołądka. Są to wczesne zmiany, które mogą przekształcić się w raka.

Jak diagnozuje się HDGC?

Jeśli masz objawy przerzutowego raka żołądka, lekarz poszuka śladów raka w ścianie żołądka. Pobierze wycinki tkanki i zbada je pod mikroskopem. Jeśli zostanie wykryty przerzutowy rak żołądka i ktoś w Twojej rodzinie chorował na ten typ raka, lekarz może zasugerować wykonanie badań genetycznych .

Obecnie około 40% pacjentów z HDGC ma mutację CDH1. Mogą być zaangażowane inne mutacje, ale CDH1 jest główną, o której wiemy i którą potrafimy zidentyfikować. Jej obecność jest pewnym sposobem na rozpoznanie HDGC. Jeśli jednak w Twojej rodzinie występował ten typ rozlanego raka żołądka, możesz zostać zdiagnozowany z HDGC, nawet jeśli nie masz mutacji CDH1.

Jakie testy stosuje się w celu zdiagnozowania `(HDGC)`?

W celu zdiagnozowania choroby można wykonać następujące testy:

• Testy genetyczne:To badanie krwi. Pobiera się próbkę krwi i analizuje ją pod kątem mutacji genetycznych związanych z chorobami genetycznymi. Niektórzy poddają się temu testowi, ponieważ mają w rodzinie przypadki chorób genetycznych. Inni decydują się na ten rodzaj testu genetycznego, ponieważ nie znają historii zdrowia swojej rodziny, dla własnej informacji lub planują posiadanie dzieci.
• Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego (EGD): Badanie polegające na obejrzeniu wnętrza górnego odcinka przewodu pokarmowego (tj. przełyku, żołądka) i pobraniu próbek tkanek. Jest to niezbędne do diagnozowania raka żołądka, zwłaszcza tego typu nowotworu, który się rozprzestrzenił. Badanie wykonuje gastroenterolog (lekarz specjalizujący się w chorobach przewodu pokarmowego). Wprowadza on długą rurkę (endoskop) z małą kamerą przez usta i przełyk do żołądka. Przez rurkę można również pobrać próbki tkanek. Jednak nawet przy użyciu tych metod, znalezienie przerzutowego raka żołądka może być trudne. Ze względu na jego rozległość lekarz może nie być w stanie go zobaczyć lub wykryć w próbkach tkanek. Dlatego lekarz poszukujący tego typu nowotworu musi mieć specjalistyczne przeszkolenie i doświadczenie.
• Rezonans magnetyczny piersi: Ponieważ standardowa mammografia nie wykrywa raka zrazikowego piersi, lekarze zalecają wykonanie rezonansu magnetycznego. Jeśli rezonans magnetyczny wykaże jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz zaznacza je i pobiera próbkę tkanki.
• Biopsja: Lekarz pobiera próbkę tkanki i wysyła ją do laboratorium w celu zbadania pod mikroskopem. Biopsja pozwala potwierdzić, czy próbka tkanki zawiera komórki nowotworowe.

Co się dzieje po zidentyfikowaniu go jako posiadającego `(HDGC)`?

Jeśli masz już raka, lekarz porozmawia z Tobą o możliwościach leczenia. Nawet jeśli jeszcze nie masz raka, jeśli cierpisz na ten zespół, lekarz prawdopodobnie zaleci regularne badania przesiewowe w kierunku raka, jak wspomniano powyżej. Operacja profilaktyczna to kolejna opcja, o której możesz porozmawiać z lekarzem.

Jak leczy się przerzutowego raka żołądka?

Operacja jest zazwyczaj pierwszym leczeniem nowotworów, które można usunąć chirurgicznie. W przypadku HDGC lekarz często zaleca całkowitą gastrektomię . Wynika to z wysokiego ryzyka rozprzestrzenienia się HDGC na duże odległości, zanim zostanie wykryty.

Podczas całkowitej gastrektomii chirurg usuwa cały żołądek i łączy koniec przełyku bezpośrednio z jelitem cienkim. Życie bez żołądka jest możliwe, ale wiążą się z nim pewne skutki uboczne. Po operacji pacjent może zostać poddany dodatkowym terapiom (terapiom uzupełniającym), takim jak radioterapia lub chemioterapia.

Ponieważ kobiety z rakiem zrazikowym piersi (HDGC) są również narażone na rozwój raka zrazikowego piersi (LBC), muszą być stale świadome objawów LBC podczas leczenia. W przypadku LBC leczenie zazwyczaj rozpoczyna się od operacji raka piersi. Następnie stosuje się dodatkowe metody leczenia.

Jaka jest oczekiwana długość życia w przypadku schorzenia `(HDGC)`?

Długość życia zależy od wczesnego wykrycia i leczenia nowotworu. Nawet przy regularnych badaniach przesiewowych może to być trudne. W przypadku wczesnego wykrycia i leczenia przerzutowego raka żołądka, pięcioletni wskaźnik przeżycia wynosi ponad 90%. Jednak w przypadku późnego wykrycia, po naciekaniu ściany żołądka, wskaźnik ten spada do mniej niż 30%.

Dlatego tak ważne jest, aby znać historię choroby w rodzinie i zasięgnąć porady lekarskiej, jeśli jesteś narażony na ryzyko.

Czy istnieje sposób na zapobiegnięcie `(HDGC)`?

Jeśli masz mutację genu `(CDH1)` (która wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka), możesz podjąć kilka działań profilaktycznych. W przypadku osób bez tej konkretnej mutacji genu ryzyko i środki zaradcze nie są jasno określone. Możesz porozmawiać z lekarzem o swoim ryzyku i dostępnych opcjach.

Operacja profilaktyczna

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie HDGC co najmniej 20 lat temu i nie masz innych poważnych problemów zdrowotnych, lekarz może zalecić profilaktyczną całkowitą gastrektomię . Chociaż utrata żołądka może mieć pewien wpływ na układ pokarmowy, te skutki uboczne są łatwiejsze do opanowania niż radzenie sobie z zaawansowanym rakiem żołądka.

Osoby, które nie są gotowe na podjęcie tych kroków, mogą przyjąć strategię „poczekaj i obserwuj”, która obejmuje częste badania endoskopowe górnego odcinka jelita grubego i losowe biopsje. Jednak nawet przy tak ścisłym monitorowaniu, HDGC nie zawsze może zostać wykryte wcześnie (kiedy leczenie jest najskuteczniejsze).

Skutki uboczne całkowitej gastrektomii:

• Zespół dumpingowy: Kiedy pokarm przechodzi bezpośrednio z przełyku do jelita cienkiego, przechodzi przez nie szybciej niż normalnie. Może to powodować poważne zmiany hormonalne w układzie pokarmowym, prowadząc do takich objawów jak nudności, biegunka i niski poziom cukru we krwi. Objawy te można kontrolować, zmieniając nawyki żywieniowe. Z czasem ustąpią one.
• Zespół złego wchłaniania i niedożywienie: Po usunięciu żołądka część żołądka zawierająca kwasy i enzymy wspomagające trawienie pokarmu zostaje utracona. Może to utrudniać prawidłowe trawienie pokarmu i uniemożliwiać organizmowi wchłanianie składników odżywczych. Może to prowadzić do niedożywienia. Można temu zaradzić, zmieniając dietę i stosując suplementy diety.

Poradnictwo genetyczne i planowanie rodziny

Dla osób z mutacją genu CDH1, poradnictwo genetyczne może być bardzo pomocne w omówieniu planowania rodziny. Pomoże Ci ono zrozumieć ryzyko odziedziczenia przez Twoje dziecko choroby HDGC. Jeśli planujesz mieć dzieci, jedną z opcji zarządzania tym ryzykiem jest selektywne zapłodnienie in vitro (IVF) .

W zapłodnieniu in vitro komórki jajowe i plemniki pobiera się od matki i ojca, a następnie zapładnia w laboratorium. Po rozwinięciu się zarodków, z każdego zarodka można pobrać jedną komórkę i zbadać ją pod kątem mutacji CDH1. Rodzice mogą wybrać zarodki bez mutacji i wszczepić je do macicy matki.

Na koniec, o czym należy pamiętać

Dowiedzenie się, że cierpisz na dziedziczny rozlany zespół raka żołądka (HDGC), może być bardzo emocjonalnym doświadczeniem i może wymagać podjęcia ważnych decyzji. Mogą one wpłynąć na Ciebie i Twoją rodzinę. Poświęć czas na przemyślenie sprawy bez paniki. Zadaj tyle pytań, ile potrzebujesz. Twój zespół medyczny pomoże Ci znaleźć najlepszy sposób na pokonanie tej drogi. Pamiętaj, świadomość to pierwszy krok. Nie jesteś sam.

` HDGC, rak dziedziczny, rak żołądka, gen CDH1, rak żołądka, rak piersi, badania genetyczne, endoskopia, gastrektomia, profilaktyka raka