Czym jest HNPCC (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością)? Czy w Twojej rodzinie występowały przypadki raka?

Czasami obserwujemy, że u kilku członków rodziny rozwija się ten sam rodzaj raka. Mówi się też, że członkowie tej samej rodziny mają wyższe ryzyko rozwoju tej choroby. Właśnie o tym będziemy dzisiaj mówić. Chociaż jest to nieco skomplikowany temat, spróbujmy go zrozumieć w prosty sposób.

Czym są HNPCC i zespół Lyncha?

Mówiąc prościej, HNPCC (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością) to rodzaj raka jelita grubego spowodowany mutacjami genetycznymi. Dzieje się tak, ponieważ pewne geny dziedziczone po rodzicach zwiększają ryzyko rozwoju komórek nowotworowych.

Być może słyszałeś o zespole Lyncha, zwanym również zespołem Lyncha . HNPCC i zespół Lyncha są w rzeczywistości powiązane, ale nie są dokładnie tym samym. HNPCC to nowotwór związany z zespołem Lyncha zdiagnozowany przed 50. rokiem życia. Może to obejmować nie tylko raka jelita grubego, ale także nowotwory błony śluzowej macicy (endometrium), jelita cienkiego, moczowodu i miedniczki nerkowej. W przypadku HNPCC nowotwór najczęściej lokalizuje się po prawej stronie jelita grubego.

Jak powszechny jest HNPCC?

HNPCC stanowi od 2% do 4% wszystkich przypadków raka jelita grubego. Może wystąpić w każdym wieku, ale objawy często pojawiają się, a choroba jest diagnozowana przed 50. rokiem życia.

Jakie są objawy HNPCC?

We wczesnym stadium HNPCC może nie dawać żadnych objawów. Oznacza to, że rak może rozwijać się w organizmie, nie odczuwając żadnych dolegliwości. Jednak w miarę rozwoju nowotworu mogą wystąpić takie objawy, jak:

• Ból lub wzdęcia brzucha.
• Jedzenie jest bez smaku.
• Krew w stolcu. (To bardzo ważny objaw, nie ignoruj ​​go!)
• Ciągłe uczucie zmęczenia (znużenie).
• Utrata masy ciała bez wyraźnego powodu.

Jakie są przyczyny HNPCC?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, HNPCC jest spowodowany mutacjami genów dziedziczonymi po rodzicach. Kiedy te defekty genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie, ryzyko zachorowania na raka w danej rodzinie wzrasta. Nazywamy to „rodzinnym zespołem nowotworowym”.

Głównym rodzinnym zespołem nowotworowym powodującym HNPCC jest zespół Lyncha . Jest on spowodowany mutacjami w genach MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM . Funkcją tych genów jest korygowanie błędów, które pojawiają się podczas replikacji DNA podczas podziałów komórek. Wyobraź sobie, że jeśli te geny nie działają prawidłowo, błędy te nie są korygowane. Wtedy prawdopodobieństwo, że normalne komórki staną się komórkami nowotworowymi, jest znacznie wyższe.

Czy HNPCC jest zaraźliwy?

Nie, HNPCC nie jest chorobą zakaźną. Oznacza to, że nie przenosi się z jednej osoby na drugą poprzez dotyk lub kichanie. Mutacja genu, która powoduje HNPCC, jest jednak przekazywana z pokolenia na pokolenie . Dlatego u kilku członków rodzin z tą mutacją genu może rozwinąć się rak jelita grubego lub inne nowotwory związane z zespołem Lyncha.

Ważne jest, że wadliwy gen i ryzyko wystąpienia HNPCC mogą być dziedziczone przez rodziców na dzieci.

Jak lekarze diagnozują raka jelita grubego?

Lekarze zazwyczaj przeprowadzają badanie fizykalne w celu wykrycia raka jelita grubego. Następnie zalecają kolonoskopię , która polega na wprowadzeniu przez odbyt małej, oświetlonej rurki w celu zbadania wnętrza jelita grubego.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie choruje na HNPCC, koniecznie powiedz o tym lekarzowi . To bardzo ważne.

Jakie badania wykonuje się w celu potwierdzenia HNPCC?

Lekarz może zalecić badania genetyczne w celu ustalenia, czy występuje u Ciebie mutacja genu związana z zespołem Lyncha. Lekarz zapyta również o:

• Czy ktoś z Twojej najbliższej rodziny (matka, ojciec, rodzeństwo) chorował kiedyś na raka jelita grubego? Zwłaszcza jeśli został on zdiagnozowany przed 50. rokiem życia.
• Dzięki temu masz pewność, że nie występuje u Ciebie inna dziedziczna choroba raka jelita grubego, zwana rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP) , która jest spowodowana inną mutacją genetyczną niż HNPCC.

Czy operacja jest konieczna w przypadku HNPCC?

Tak, HNPCC często leczy się operacyjnie. Zabieg ten nazywa się kolektomią . Polega na usunięciu części lub całości jelita grubego. Istnieje kilka rodzajów operacji:

• Częściowa kolektomia lub segmentowa kolektomia: W tej metodzie usuwa się tylko część jelita grubego objętą nowotworem.
• Proktektomia: Zabieg ten polega na usunięciu okrężnicy i odbytnicy.
• Całkowita kolektomia: Podczas tego zabiegu usuwa się całe jelito grube.

Jakie inne metody leczenia są dostępne w przypadku HNPCC?

Jeśli rak jelita grubego rozprzestrzenił się (dał przerzuty) do innych części ciała, lekarz może zalecić takie leczenie, jak:

• Chemioterapia: Polega na podawaniu leków niszczących komórki nowotworowe.
• Immunoterapia: Polega na stymulowaniu układu odpornościowego organizmu do zwalczania komórek rakowych.

Lekarze często preferują immunoterapię, ponieważ jest ona często skuteczniejsza i ma mniej skutków ubocznych.

Czy można zapobiegać HNPCC?

Te rodzinne zespoły nowotworowe są spowodowane dziedzicznymi mutacjami genetycznymi. Dlatego nie ma sposobu, aby zapobiec ich wystąpieniu . Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Lyncha lub HNPCC, bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o tym, czy powinieneś również poddać się badaniom genetycznym.

Regularne badania przesiewowe i, jeśli to konieczne, zabieg chirurgiczny mogą zmniejszyć ryzyko zgonu u osób z HNPCC.

Skąd mogę wiedzieć, czy jestem narażony na ryzyko wystąpienia HNPCC?

Jeśli badania genetyczne potwierdzą mutację genu związaną z zespołem Lyncha, lekarz może zalecić badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego, począwszy od 20. roku życia . Wczesne wykrycie raka znacznie zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Czego jeszcze mogę się spodziewać, jeśli mam HNPCC?

Jeśli chorujesz na HNPCC, możesz mieć zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów związanych z HNPCC. Dlatego lekarz może również regularnie zlecać badania przesiewowe w kierunku następujących nowotworów:

• Rak mózgu
• Rak nerki
• Rak wątroby
• Rak jajnika
• Rak żołądka
• Rak skóry
• Rak macicy/endometrium

Czy HNPCC można wyleczyć?

Zespół Lyncha nie może być całkowicie wyleczony, ponieważ jest chorobą genetyczną. Jednak operacja usunięcia całego jelita grubego (całkowita kolektomia) może leczyć HNPCC i zapobiegać rozwojowi raka jelita grubego .

Jakie są rokowania dla osób z HNPCC?

Około 60% osób ze zdiagnozowanym HNPCC nadal żyje po pięciu latach . Oznacza to, że 60 na 100 pacjentów nadal żyje pięć lat po diagnozie HNPCC. Całkowity 10-letni wskaźnik przeżycia osób z zespołem Lyncha wynosi od 70% do 88%. Te statystyki mogą wydawać się przerażające, ale pamiętaj, że dzięki wczesnemu wykryciu i odpowiedniemu leczeniu, choroba ta może być w dużej mierze kontrolowana .

Jak mogę dbać o siebie, jeśli mam HNPCC?

Jeśli wystąpią u Ciebie jakiekolwiek nowe objawy raka jelita grubego, natychmiast powiadom o tym lekarza . Aby zapobiec rakowi jelita grubego, możesz podjąć następujące działania:

• Unikaj palenia.
• Jedz zdrowo.
• Ćwicz regularnie.
• Wykonuj wszystkie zalecane przez lekarza badania przesiewowe w kierunku raka.
• Ogranicz spożycie alkoholu.
• Utrzymuj zdrową wagę.

Czy moje dziecko jest narażone na rozwój HNPCC?

Jeśli cierpisz na zespół Lyncha, Twoje dziecko ma 50% szans na odziedziczenie mutacji genu, która go powoduje. Oznacza to, że jeśli masz dwoje dzieci, jedno może odziedziczyć gen, a drugie nie. Jeśli taka mutacja genu zostanie odziedziczona, dziecko ma większe ryzyko rozwoju HNPCC.

Czy nowotwory jelita grubego FAP i HNPCC są takie same?

HNPCC i FAP (rodzinna polipowatość gruczolakowata) to nowotwory jelita grubego o podłożu genetycznym, ale ich przyczyną są mutacje w różnych genach .

U osób z FAP w jelicie grubym rozwija się wiele polipów. Czasami występują tysiące tych drobnych narośli zwanych polipami. Jednak u osób z HNPCC polipów nie jest dużo, a czasami rak może rozwinąć się bez ich obecności. Polipy rozwijające się w HNPCC są zazwyczaj płaskie.

Polipy, które rozwijają się w obu tych schorzeniach, uważa się za stany przedrakowe , co oznacza, że ​​w krótkim czasie mogą przekształcić się w raka.

Najważniejsze rzeczy, które musimy zapamiętać z tej historii to:

HNPCC (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością) to rodzaj raka jelita grubego spowodowany defektem genetycznym przekazywanym z pokolenia na pokolenie. Jest on również powiązany z zespołem Lyncha.

• Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka, bardzo ważne jest, abyś porozmawiał o tym ze swoim lekarzem.
• Nawet jeśli nie masz objawów, a jesteś narażony na ryzyko , regularnie wykonuj badania przesiewowe.
• Wczesne wykrycie choroby zwiększa prawdopodobieństwo skuteczności leczenia.
• HNPCC nie jest chorobą zakaźną, ale może być dziedziczona genetycznie.
• Bardzo ważne jest prowadzenie zdrowego trybu życia i stosowanie się do zaleceń lekarza.

Jeśli masz więcej pytań, nie wahaj się zapytać swojego lekarza. On ci pomoże.

` HNPCC, zespół Lyncha, rak jelita grubego, rak okrężnicy, rak odbytnicy, mutacje genetyczne, rak dziedziczny, badania przesiewowe w kierunku raka, kolonoskopia, operacja, chemioterapia, immunoterapia