Zespół Huntera: Mamy i Tatusiowie, bądźmy świadomi tej rzadkiej choroby

Czy masz czasami wrażenie, że Twój maluch jest nieco opóźniony w rozwoju? A może jego rysy twarzy i budowa ciała wydają się nieco inne niż u rówieśników? Czasami za tymi objawami może kryć się rzadka choroba, o której nawet nie słyszeliśmy. Dzisiaj mówimy o chorobie, o której wiele osób nie wie, ale dla nas, rodziców, bardzo ważne jest, aby być jej świadomym. To zespół Huntera.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Huntera?

Zespół Huntera to bardzo rzadka choroba genetyczna. Występuje, gdy organizm dziecka nie jest w stanie prawidłowo rozkładać i trawić pewnych złożonych cząsteczek cukru. Wyobraź sobie to jak małe „konie robocze” w naszym organizmie, które nazywamy enzymami. Ich zadaniem jest rozkładanie i oczyszczanie substancji, które trafiają do naszego organizmu, substancji, których nie potrzebujemy.

Dziecko z zespołem Huntera rodzi się z bardzo małą ilością enzymu niezbędnego do rozkładu pewnego rodzaju cząsteczki cukru. Co się wtedy dzieje? Cząsteczki cukru, których nie można rozłożyć, stopniowo gromadzą się w narządach i tkankach dziecka. Kumulują się niczym nieusunięte śmieci. Z czasem ta akumulacja może negatywnie wpłynąć na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka.

Lekarze dzielą tę chorobę na dwie główne części:

1. Ciężki typ objawów: Jest to najczęstszy typ (około 60%). Objawy u tych dzieci szybko się rozwijają, a ich zdolności intelektualne również ulegają pogorszeniu. Zazwyczaj w wieku 6-8 lat dziecko zaczyna mieć problemy z podstawowymi czynnościami.

2. Typ łagodny: Objawy pojawiają się powoli. Inteligencja dziecka zazwyczaj nie ulega znacznemu pogorszeniu.

Choroba ta należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami. Dlatego zespół Huntera nazywany jest również mukopolisacharydozą typu II (MPS II) .

Jak powszechna jest ta choroba? Kto jest na nią najbardziej narażony?

To bardzo rzadka choroba . Dotyczy głównie chłopców . Według statystyk, u około jednego na 100 000 do 170 000 urodzonych chłopców diagnozuje się tę chorobę.

Dziewczynki mogą być jednak nosicielkami wadliwego genu, który powoduje chorobę. Mówiąc prościej, dziewczynka ma dwa chromosomy X, a chłopiec tylko jeden. Zatem nawet jeśli dziewczynka odziedziczy wadliwy chromosom X, jej drugi, zdrowy chromosom X może wytwarzać potrzebny jej enzym. Jeśli jednak chłopiec odziedziczy wadliwy chromosom X, nie ma innego wyjścia i rozwijają się u niego objawy.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy zazwyczaj zaczynają pojawiać się u dziecka między 2. a 4. rokiem życia. Mogą się one różnić u poszczególnych dzieci. Niektóre dzieci mają mniej objawów, inne więcej.

Dlaczego w ogóle występuje ta choroba?

Jest to spowodowane mutacją w genie IDS . Gen IDS odpowiada za kontrolowanie produkcji enzymu o nazwie iduronianu 2-sulfataza (I2S), którego potrzebuje nasz organizm.

Ten enzym I2S rozkłada złożone cząsteczki cukru zwane glikozaminoglikanami (GAG). Dzieci z zespołem Huntera (MPS II) albo nie produkują tego enzymu I2S wcale, albo produkują go w bardzo małych ilościach.

Powoduje to gromadzenie się cząsteczek cukru, zwanych GAG-ami, w lizosomach, które są centrami recyklingu komórek. Lizosomy są jak centra recyklingu komórek. Choroby spowodowane gromadzeniem się substancji wewnątrz lizosomów nazywane są również lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi . Z czasem te nagromadzenia uszkadzają narządy organizmu.

Jakie inne powikłania mogą wystąpić w wyniku tej choroby?

W zależności od stopnia zaawansowania choroby, u dziecka mogą wystąpić różne powikłania. Lekarze stosują leki, a czasem nawet operację, aby leczyć te powikłania.

Jak rozpoznać chorobę?

Lekarz Twojego dziecka zleci wykonanie szeregu badań w celu zdiagnozowania tej choroby.

• Badanie moczu: Pozwala sprawdzić, czy w moczu nie występuje nienormalnie wysoki poziom cząsteczek cukru (GAG), o których mówiliśmy wcześniej.
• Badania krwi: Pozwalają ustalić, czy aktywność odpowiedniego enzymu we krwi jest niska lub nie występuje w ogóle.
• Badania genetyczne: Badanie wykonuje się w celu potwierdzenia obecności mutacji genetycznej powodującej chorobę.

Jak się to leczy?

Zespół Huntera nie ma jeszcze lekarstwa . Istnieją jednak metody leczenia, które pozwalają kontrolować przebieg choroby, wykrywać powikłania tak wcześnie, jak to możliwe, i poprawiać jakość życia dziecka.

Najlepszym leczeniem jest terapia enzymatyczna (ERT) . Polega ona na sztucznym wytworzeniu brakującego w organizmie enzymu i podaniu go dziecku. Lek ten nazywa się idursulfazą (Elaprase®) . Leczenie to zazwyczaj podaje się dożylnie raz w tygodniu.

Ponadto na całym świecie prowadzone są badania nad terapią genową, co daje nadzieję, że w przyszłości doprowadzi to do opracowania skuteczniejszych metod leczenia.

Co możesz powiedzieć o przyszłości dziecka?

Wiem, że to bardzo trudne pytanie. W ciężkich przypadkach choroby oczekiwana długość życia dziecka może być krótka. Zazwyczaj wynosi od 10 do 20 lat. Jednak dzieci z łagodnymi objawami mogą dożyć dorosłości.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano tę chorobę, to normalne, że masz wiele pytań. Zapytaj o nie lekarza.

• Czy jest to ciężka czy łagodna postać choroby?
• Jaka będzie sytuacja mojego dziecka w krótkiej i długiej perspektywie?
• Jak ta choroba wpłynie na życie mojego dziecka?
• Jakie są opcje leczenia?

To normalne, że rodzina jest zszokowana i zasmucona, gdy dowiaduje się o takiej chorobie. Pamiętaj, że nie jesteś sama w tym momencie. Porozmawiaj o tym z lekarzem, rodziną i bliskimi przyjaciółmi. Wszyscy musimy współpracować, aby zapewnić Twojemu dziecku jak najlepszą opiekę.