Czy Twoje dziecko cierpi na tę rzadką chorobę? (Dziecięca dystrofia neuroaksonalna - INAD) Bądźmy tego świadomi!

Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, o której wielu rodziców nigdy nie słyszało, a która dotyka dzieci. Nazywa się ona „dziecięcą dystrofią neuroaksonalną” lub w skrócie „INAD”. Chociaż nazwa ta może brzmieć nieco przerażająco, bardzo ważne jest, aby o niej wiedzieć. Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany u swojego maluszka, powinieneś natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Czym jest „(dziecięca dystrofia neuroaksonalna - INAD)”? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Mówiąc prościej, „(INAD)” to bardzo rzadka, dziedziczna choroba, która atakuje nasz układ nerwowy. Dzieje się tak, ponieważ pewien rodzaj tłuszczu, zwany „lipidami”, niepotrzebnie gromadzi się w komórkach nerwowych. Można to porównać do przewodów, które przenoszą sygnały w naszym ciele. Kiedy tłuszcz gromadzi się w tych przewodach, sygnały te nie przemieszczają się prawidłowo.

Co się dzieje później?

Stopniowo prowadzi to do utraty kontroli nad mięśniami , utraty wzroku , trudności w mówieniu i zaburzeń rozwoju intelektualnego . Najczęściej objawy te pojawiają się w okresie niemowlęcym (przed ukończeniem 3. roku życia). Czasami jednak mogą pojawić się nieco później, tj. w okresie dojrzewania.

Jest to choroba należąca do kategorii „zaburzeń spichrzania lipidów”. Oznacza to stan, który występuje w wyniku gromadzenia się tłuszczów w organizmie. Niestety, nadal nie ma całkowitego wyleczenia tej zagrażającej życiu choroby zwanej „(INAD).”

Czym jest `(Zaburzenie spichrzania lipidów)`?

Zaburzenia spichrzania lipidów to grupa chorób należących do kategorii dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Mówiąc najprościej, wpływają one na nasz metabolizm , czyli proces, w którym przetwarzamy spożywane pokarmy w energię i usuwamy produkty przemiany materii z organizmu.

Lipidy to substancje tłuszczowe znajdujące się w naszych komórkach, zwłaszcza w osłonce mielinowej, która otacza nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym. Są one bardzo ważne dla naszego układu nerwowego . Osoby z zaburzeniami spichrzania lipidów mają te lipidy magazynowane w organizmie, zamiast być prawidłowo wykorzystywane.

Zaburzenia spichrzania lipidów, takie jak INAD, są chorobami postępującymi . Oznacza to, że wraz z gromadzeniem się lipidów w organizmie objawy stopniowo się nasilają.

Co oznacza nazwa „dziecięca dystrofia neuroaksonalna”?

Zrozumienie słów zawartych w nazwie tej choroby pomoże nieco lepiej ją wyjaśnić:

• Dziecięcy: „(INAD)” to stan obecny od urodzenia ((choroba wrodzona)). Objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie niemowlęcym, przed ukończeniem 3. roku życia.
• Neuroaksonalna: Ta choroba atakuje aksony komórek nerwowych. Aksony te przekazują sygnały z mózgu do innych części ciała.
• Dystrofia: „Dystrofia” to termin medyczny oznaczający stopniowe osłabianie i zanikanie tkanek, narządów i mięśni.

Jakie są inne nazwy dla `(INAD)`?

Niektórzy lekarze nazywają tę chorobę „chorobą Seitelbergera”, od nazwiska lekarza, który jako pierwszy opisał ją w latach 50. XX wieku. Choroba ta może być również nazywana „neurodegeneracją związaną z PLA2G6” lub „(PLAN)”.

Jakie są główne typy `(INAD)`?

Dziecięca dystrofia neuroaksonalna jest najczęstszą postacią tej choroby. Lekarze nazywają ją również klasyczną postacią INAD. Jak sama nazwa wskazuje, objawy zaczynają się już w okresie niemowlęcym.

Istnieje inny typ, zwany „(atypowym INAD (aNAD))”. W tym przypadku objawy pojawiają się około 4. roku życia, a czasem nawet później, w okresie wczesnej dorosłości. Dzieci te mogą mieć opóźnienia w rozwoju mowy lub mogą sprawiać wrażenie „(zaburzeń ze spektrum autyzmu)”. Ten typ choroby jest mniej powszechny.

Jak powszechne jest `(INAD)`?

Jest to niezwykle rzadka choroba , dotykająca prawdopodobnie jedno na sto tysięcy do dwóch milionów dzieci.

Jaki jest powód powstania `(INAD)`?

Dzieci z chorobą „(INAD)” dziedziczą zmianę (mutację) w genie „(PLA2G6)” od obojga rodziców. Gen ten pomaga w produkcji „(enzymu)” (rodzaju białka) zwanego „(fosfolipazą A2)”. Ten „(enzym)” rozkłada rodzaj tłuszczu zwany „(fosfolipidami)”. Gdy metabolizm tłuszczów przebiega prawidłowo, komórki nerwowe są zdrowe.

U dzieci z chorobą „(INAD)” ten zmieniony gen „(PLA2G6)” upośledza produkcję i funkcję tego „(enzymu)”. Następnie w nerwach zaczynają odkładać się kuliste substancje zwane „(ciałami sferoidalnymi)”. Często odkładają się one w zakończeniach nerwowych łączących oczy, mięśnie i skórę. Żelazo może również odkładać się w mózgu.

Kto jest narażony na rozwój `(INAD)`?

Dziecięca dystrofia neuroaksonalna jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą odziedziczyć kopię zmutowanego genu PLA2G6. Rodzice dziecka są wówczas nosicielami zmutowanego genu, ale choroba u nich nie wystąpi.

Wyobraź sobie, że jeśli oboje rodzice są nosicielami tego zmutowanego genu, prawdopodobieństwo urodzenia każdego ich dziecka jest następujące:

>

* Istnieje 1 na 4 szanse na urodzenie zdrowego dziecka bez odziedziczenia zmutowanego genu.

* Istnieje 1 na 4 prawdopodobieństwo urodzenia się z chorobą `(INAD)`.

* Istnieje 1 na 2 szanse na to, że nie będziesz mieć choroby, ale będziesz nosicielem zmutowanego genu.

Jakie są objawy choroby `(INAD)`?

W klasycznym przypadku INAD dziecko może rozwijać się prawidłowo od pierwszych 6 miesięcy do około 3 roku życia.Oznacza to, że czynności takie jak siedzenie, raczkowanie, chodzenie i mówienie zaczynają się normalnie. Następnie, stopniowo, te nabyte umiejętności zaczynają zanikać . Przyczyną tego jest często zanik mięśni. W rezultacie obserwuje się osłabienie mięśni (hipotonia), co oznacza wiotkość ciała, szczególnie w okolicy tułowia. W miarę postępu choroby może wystąpić sztywność mięśni (spastyczność).

U dzieci chorych na INAD mogą również wystąpić następujące objawy:

• `(Ataksja)` (problemy z równowagą i koordynacją ruchów)
• Trudności z połykaniem (dysfagia)
• Upośledzenie słuchu
• Niezdolność do utrzymania głowy prosto, niemożność kontrolowania głowy
• Utrata pamięci i inteligencji, która może prowadzić do demencji
• Napady padaczkowe
• Trudności z mówieniem z powodu osłabienia mięśni (dyzartria)
• Inne problemy z oczami, takie jak zez, drganie powiek (oczopląs) lub utrata wzroku

U dzieci chorych na INAD mogą być widoczne już przy urodzeniu pewne specyficzne cechy twarzy :

• Zez (strabismus)
• Duże, nisko osadzone uszy
• Wystające czoło
• Mały nos lub broda

Jak diagnozuje się chorobę `(INAD)`?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, badanie prenatalne może sprawdzić, czy dziecko odziedziczyło tę mutację. Badanie zwane biopsją kosmówki (CVS) pobiera komórki z łożyska i sprawdza, czy występuje mutacja genu.

Oto testy wykonywane u niemowląt, dzieci i dorosłych:

• Badanie krwi w celu wykrycia zmutowanego genu `(PLA2G6)`. To badanie genetyczne może wykryć 8 na 10 dzieci z `(INAD).`
• Badanie „Elektroencefalogram – EEG” mające na celu wykrycie napadów padaczkowych.
• Badanie MRI mające na celu wykrycie zmian w mózgu.
• Badania takie jak elektromiogram (EMG) mierzący aktywność nerwów.
• Biopsja to badanie polegające na pobraniu małego fragmentu skóry lub tkanki nerwowej w celu sprawdzenia obecności ciałek sferoidalnych w aksonach.

Jak leczy się dziecięcą dystrofię neuroaksonalną (INAD)?

Niestety, nie ma lekarstwa na dziecięcą dystrofię neuroaksonalną. Aktualne metody leczenia koncentrują się na kontrolowaniu objawów i zapewnieniu dziecku jak największego komfortu. Metody te obejmują:

• Leki przeciwdrgawkowe
• Sonda do karmienia (żywienie dojelitowe)
• Lek na rozluźnienie napiętych mięśni
• Środki przeciwbólowe
• Fizjoterapia i prawidłowa postawa wspomagająca głowę dziecka i osłabione mięśnie
• Środki uspokajające

Jakie są nowo opracowane metody leczenia `(INAD)`?

Eksperci medyczni prowadzą badania i próby kliniczne, aby znaleźć nowe sposoby powstrzymania rozprzestrzeniania się tej choroby i ewentualnego jej wyleczenia. Obecnie opracowywane metody leczenia obejmują:

• Terapia zastępcza enzymami (podawanie niedoborowego enzymu z zewnątrz)
• `(Terapia genowa)` (Terapia genowa)

Czy można zapobiegać chorobie (INAD)?

Jeśli Ty i Twój partner macie mutację genu powodującą INAD (czyli jeśli oboje jesteście jej nosicielami), możecie spotkać się z doradcą genetycznym , aby omówić sposoby zapobiegania jej przekazywaniu dzieciom. Jedną z opcji jest preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD). W jej ramach zarodki powstałe w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF) są wybierane i wszczepiane do macicy.

Jakie są perspektywy na przyszłość dla dziecka z (INAD)?

Niemowlę z (INAD) może wydawać się bardzo reaktywne i czujne w pierwszych kilku latach życia. Jednak w miarę postępu choroby można zauważyć stopniowe pogorszenie wzroku, mowy, sprawności motorycznej i zdolności do interakcji z innymi. Choroba może również wpływać na układ oddechowy . Może to prowadzić do infekcji dróg oddechowych, takich jak (zapalenie płuc). Większość dzieci z (INAD) umiera przed ukończeniem 10. roku życia .

U dzieci z nietypowym typem choroby (aNAD) objawy zaczynają się pojawiać między 7. a 12. rokiem życia. Chociaż żyją dłużej niż dzieci z typowym typem choroby (INAD), ich długość życia jest również krótsza.

Opieka nad dzieckiem z tak poważną chorobą jest wymagająca zarówno psychicznie, jak i fizycznie . Istnieje również ryzyko wystąpienia problemów, takich jak stres i depresja. Dlatego koniecznie proś o pomoc, znajdź czas dla siebie i staraj się czerpać radość z małych rzeczy, które sprawiają ci radość z rodziną .

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, skonsultuj się z lekarzem:

• Problemy z równowagą, ruchem lub chodzeniem
• Trudności z oddychaniem
• Osłabienie lub drganie mięśni
• Trudności z mówieniem lub połykaniem
• Problemy ze wzrokiem lub słuchem

Jakie pytania powinieneś zadać lekarzowi?

Dobrym pomysłem jest zapytanie lekarza o takie rzeczy, jak:

• Jaki typ (INAD) ma moje dziecko?
• Jakie metody leczenia mogą pomóc?
• Co możemy zrobić w domu, aby złagodzić objawy?
• Z jakimi specjalistami powinniśmy się spotkać?
• Czy reszta mojej rodziny powinna zostać przebadana pod kątem tej mutacji genetycznej?
• Na jakie powikłania powinienem zwrócić uwagę?

Na koniec, co należy zapamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na nieuleczalną chorobę, taką jak wczesnodziecięca dystrofia neuroaksonalna (INAD), jest wydarzeniem zmieniającym życie. To zaburzenie spichrzeniowe lipidów wpływa na zdolność dziecka do poruszania się, widzenia, jedzenia i mówienia. Chociaż objawy można łagodzić i zapewnić dziecku komfort, nadal nie ma lekarstwa . Trwają jednak nowe badania i badania kliniczne . Jeśli masz mutację powodującą INAD (jesteś nosicielem), porozmawiaj z lekarzem o sposobach zmniejszenia ryzyka przekazania jej przyszłym pokoleniom. Nigdy nie rób tego sam, poszukaj potrzebnej pomocy .

` INAD, dziecięca dystrofia neuroaksonalna, choroba spichrzeniowa lipidów, choroba genetyczna, rzadka choroba, zdrowie dzieci, neurodegeneracja, choroby genetyczne, rzadkie choroby, zdrowie dzieci