Czy zauważyłaś duże, ciemnoczerwone znamię w kolorze wina na ciele swojego dziecka, gdy się urodziło? A może, w miarę jak dziecko rośnie, jedna z jego nóżek wydaje się dłuższa i grubsza od drugiej? Możesz również zauważyć skręcone żyły. Jeśli Twoje dziecko ma jeden lub więcej z tych objawów, ważne jest, abyś była świadoma istnienia rzadkiej choroby, o której mówimy dzisiaj, zwanej zespołem Klippla-Trenaunaya (KTS). Choć może to brzmieć skomplikowanie, uprośćmy sprawę.
Mówiąc najprościej, czym jest zespół Klippla-Trenaunaya (KTS)?
Zespół KTS to bardzo rzadkie schorzenie wrodzone, występujące od urodzenia. Dotyka ono zaledwie jedną osobę na milion na świecie. Nie jest więc zbyt powszechne. U osób z tym schorzeniem można zaobserwować trzy główne problemy.
1. Czerwone znamię na skórze. Nazywa się je także „plamą wina porto”, ponieważ przypomina kolor odrobiny wina.
2. Żylaki: To schorzenie nazywamy „żylakami”.
3. Jedna ręka lub noga staje się większa od drugiej: Jedna noga w szczególności może stać się dłuższa lub grubsza od drugiej.
Oprócz tych trzech głównych objawów, u niektórych osób mogą wystąpić również problemy z układem limfatycznym, który odpowiada za utrzymanie równowagi płynów w organizmie.
Lekarze czasami nazywają to „CLVM”. Oznacza to, że schorzenie to dotyka kilku części naszego ciała.
- C (Naczynia włosowate): To bardzo cienkie naczynia krwionośne, które łączą nasze żyły i tętnice. Ten czerwony znamię powstaje w wyniku zmian w tych naczyniach.
- L (Układ limfatyczny): Oznacza to układ limfatyczny. Część naszego układu odpornościowego.
- V (Żyły): To znaczy żyły. Naczynia krwionośne, które transportują krew do serca.
- M (Wada rozwojowa): Oznacza to, że część nie rozwinęła się prawidłowo.
Schorzenie to odkryli po raz pierwszy dwaj francuscy lekarze w 1900 roku. Stąd też nazwa zespołu chorobowego.
Jakie są objawy zespołu KTS?
Przyjrzyjmy się bliżej, jak ten stan wpływa na naczynia krwionośne, tkanki miękkie, kości i naczynia limfatyczne osoby z KTS. Aby lepiej zrozumieć te objawy, zapoznaj się z poniższą tabelą.
| Objaw | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Plama z wina porto | To może być pierwszy objaw KTS. Jest on spowodowany obrzękiem drobnych naczyń krwionośnych (naczyń włosowatych) pod skórą. Może mieć kolor od jasnoróżowego do ciemnoczerwonego. Z wiekiem plama może ciemnieć lub jaśnieć. Czasami na skórze pojawiają się małe pęcherze, które mogą pękać i krwawić. |
| Żylaki | Schorzenie to może dotknąć niemal każdego z zespołem KTS. Kiedy problemy te pojawiają się w żyłach znajdujących się na powierzchni skóry, żyły w nogach, zwłaszcza w pachwinach i udach, stają się niebieskie. Czasami może to również dotyczyć żył położonych głęboko w ciele. W takim przypadku istnieje ryzyko powstania zakrzepów krwi (zakrzepicy żył głębokich – DVT). |
| Nieprawidłowy wzrost ramienia lub nogi | Często tylko jedna ręka lub noga rośnie większa od drugiej. Może to rozpocząć się już w niemowlęctwie. Najczęściej dotyczy jednej nogi. Jedna noga może być dłuższa lub grubsza od drugiej. Może to powodować trudności w chodzeniu i poruszaniu się. |
| Problemy układu limfatycznego | U niektórych osób mogą występować dodatkowe lub nieprawidłowo ukształtowane naczynia limfatyczne. Gdy nie funkcjonują one prawidłowo, mogą powodować wyciek płynu limfatycznego, obrzęki nóg lub problemy z miednicą, pęcherzem moczowym lub jelitami. |
| Ból | Żyły mogą swędzieć lub boleć. Problemy z krążeniem krwi mogą powodować obrzęk i ból nóg. Ponadto powiększone nogi mogą być ciężkie lub bolesne. |
Dlaczego w ogóle dochodzi do takiej sytuacji?
W większości przypadków KTS jest spowodowany zmianą w jednym z naszych genów. Dokładniej, jest to spowodowane mutacją w genie o nazwie PIK3CA.
Ważne jest, że nie jest to coś dziedzicznego z matki na dziecko. Ta mutacja genetyczna występuje sporadycznie, bez powodu. Dlatego jako rodzice nie macie powodu do smutku ani obwiniania się za to.
Czasami KTS występuje u osób, u których nie zaobserwowano zmian w genie PIK3CA, dlatego naukowcy uważają, że za ten stan rzeczy mogą odpowiadać inne zmiany genetyczne.
Jakie inne powikłania mogą wystąpić w wyniku KTS?
Jeśli zespół KTS nie jest odpowiednio leczony, mogą wystąpić pewne powikłania, o których należy wiedzieć.
- Zakrzepy krwi: Zakrzepy krwi (ZŻG) mogą tworzyć się w żyłach głębokich nóg. Największe ryzyko polega na tym, że jeśli zakrzep się oderwie i utknie w żyle w płucach, może to doprowadzić do stanu zagrażającego życiu (zatorowość płucna).
- Zakażenia skóry: Mogą wystąpić zakażenia bakteryjne, które rozwijają się pod skórą (zapalenie tkanki łącznej).
- Obrzęk: Problemy z układem limfatycznym mogą powodować gromadzenie się płynu w organizmie i wywoływać obrzęk (obrzęk limfatyczny).
- Krwawienie wewnętrzne: Krwawienie może wystąpić z żołądka, jelit, pęcherza moczowego lub, u kobiet, z układu rozrodczego.
Bardzo rzadko u niektórych osób chorych na KTS mogą wystąpić wady wrodzone palców rąk lub nóg.
- Posiadanie dodatkowych palców (polidaktylia)
- Syndaktylia (zrośnięte palce)
Jak lekarz stawia prawidłową diagnozę KTS?
Lekarz najpierw diagnozuje chorobę na podstawie wyglądu fizycznego dziecka. Jeśli występują co najmniej dwa z trzech głównych objawów, o których mówiliśmy wcześniej (znamiona, pajączki naczyniowe i powiększone kończyny), podejrzewa się KTS. Ponieważ objawy te często są widoczne już przy urodzeniu, czasami można je zdiagnozować jeszcze przed opuszczeniem szpitala.
Lekarz może zlecić wykonanie różnych badań w celu potwierdzenia tego schorzenia i dokładnego ustalenia jego wpływu na organizm.
| Test | Co w tym widzisz? |
|---|---|
| Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny | Sprawdź stan miękkich tkanek i kości ciała, a także zakres nieprawidłowego wzrostu. |
| MRA (angiografia rezonansu magnetycznego) | To specjalny rodzaj rezonansu magnetycznego. Pozwala on bardzo wyraźnie zobaczyć stan naczyń krwionośnych i żył. |
| USG Dopplera | Przyjrzyj się sposobowi przepływu krwi przez żyły i tętnice. Sprawdź, czy nie ma gdzieś zatorów lub cofania się krwi. |
Jakie są metody leczenia KTS?
Nie ma lekarstwa na KTS. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z objawami i powikłaniami oraz w prowadzeniu normalnego życia. Leczenie zależy od indywidualnych objawów.
| Metoda leczenia | Co się z nim dzieje? |
|---|---|
| Leki rozrzedzające krew (antykoagulanty) | Lek ten pomaga zmniejszyć ryzyko powstawania zakrzepów krwi. |
| Lek Sirolimus | Lek ten spowalnia lub zatrzymuje wzrost nieprawidłowych naczyń krwionośnych, tym samym łagodząc objawy i powikłania. |
| Pończochy uciskowe | Pomagają one zmniejszyć obrzęk i ból nóg oraz zmniejszyć ryzyko powstawania zakrzepów. Ułatwiają przepływ krwi z nóg do serca. |
| Podwyższenia butów | Jeśli Twoje nogi nie są tej samej długości, dodanie wyższej części do jednego buta może ułatwić chodzenie. Pomaga to również zmniejszyć ryzyko skoliozy. |
| Terapia laserowa | Zabieg ten jest stosowany w celu rozjaśnienia koloru znamion w kolorze wina porto na skórze. |
| Skleroterapia | Do problematycznych żył wstrzykuje się specjalny płyn, który je dezaktywuje i uszczelnia. To skuteczna metoda leczenia żylaków. |
| Chirurgia | Zabieg chirurgiczny można wykonać w celu skorygowania poważnych problemów żylnych, wyrównania długości nóg lub zmniejszenia rozmiaru powiększonej ręki/nogi poprzez usunięcie nadmiaru tkanki. |
Na co należy zwrócić szczególną uwagę, żyjąc z zespołem KTS?
Żyjąc z zespołem KTS, bardzo ważne jest, aby dobrze rozumieć swoje ciało i zwracać uwagę na pewne rzeczy.
- Dbaj o swoją skórę: Dbanie o jej czystość i brak uszkodzeń zmniejsza ryzyko infekcji skóry.
- Bądź aktywny jak najdłużej: Nie pozostawaj w tej samej pozycji zbyt długo. Regularne ćwiczenia i spacery mogą zmniejszyć ryzyko powstawania zakrzepów krwi.
- Noś odzież uciskową zgodnie ze wskazówkami lekarza. Jeśli lekarz zalecił stosowanie odzieży uciskowej, zawsze noś specjalne skarpetki lub odzież zmniejszającą obrzęk.
- Unikaj niektórych metod antykoncepcji: Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat unikania takich rzeczy, jak pigułki antykoncepcyjne zawierające hormon estrogen, ponieważ zwiększają one ryzyko powstawania zakrzepów krwi.
- W czasie ciąży i przed operacją: W tym okresie może być konieczne przyjmowanie leków rozrzedzających krew, aby zapobiec powstawaniu zakrzepów, ponieważ ryzyko ich wystąpienia jest wyższe. Porozmawiaj o tym z lekarzem i zasięgnij porady.
Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza? O której godzinie należy zgłosić się na ETU?
Dla osoby z KTS regularne badania kontrolne są niezwykle istotne przez całe życie. Pozwala to monitorować stan zdrowia, ocenić skuteczność leczenia i wprowadzić wszelkie niezbędne zmiany.
Czasami jednak może zaistnieć konieczność udania się do szpitala w nagłym przypadku. Zwróć uwagę na te objawy.
Oto sytuacje, w których należy pilnie udać się na Oddział Ratunkowy (ETU):
* Jeśli zauważysz objawy zakrzepu krwi: Jeśli jedna noga nagle zacznie boleć, puchnąć, zaczerwienić się i będzie ciepła w dotyku, może to być zakrzepica żył głębokich (ZŻG).
* Jeśli masz objawy zakrzepu krwi w płucach: nagły ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu, przyspieszony oddech lub odkrztuszanie krwi, może to być zatorowość płucna. Jest to stan nagły.
* W przypadku silnego krwawienia: Jeżeli występuje niekontrolowane krwawienie z jakiejkolwiek części ciała.
Jeśli zaobserwujesz którykolwiek z tych objawów, nie trać czasu i natychmiast udaj się na oddział ratunkowy najbliższego szpitala.
Zespół KTS to złożona choroba, więc możesz mieć wiele pytań. Za każdym razem, gdy idziesz do lekarza, wysłuchaj go uważnie. Nie myśl: „To tylko problem, z którym nie muszę się zmagać”. Najlepiej być otwartym i szczerym z lekarzem.
Przesłanie do domu
- Zespół Klippla-Trenaunaya (KTS) to rzadka wrodzona wada, która nie jest spowodowana żadną winą rodziców.
- Trzy główne objawy to: ciemnoczerwony pieprzyk (plama wina porto), żylaki oraz jedna ręka lub noga większa od drugiej.
- Mimo że nie można całkowicie wyleczyć tej choroby, istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i zapewnieniu dobrego życia.
- Najważniejszymi powikłaniami, na które należy zwrócić uwagę, są zakrzepy krwi (zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna) i nadmierne krwawienie. Zawsze zwracaj uwagę na ich objawy ostrzegawcze.
- Bardzo ważne jest, aby pozostawać w kontakcie ze swoim lekarzem przez całe życie i regularnie uczestniczyć w badaniach kontrolnych.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz