Bądźmy świadomi choroby Krabbego, rzadkiej choroby neurologicznej u dzieci

Trudno opisać smutek i niepokój matki lub ojca, gdy ich dziecko zachoruje, prawda? Zwłaszcza gdy jest to rzadka i pozornie skomplikowana choroba, ciężar jest jeszcze większy. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich, ale ważnych chorób. Nazywa się ona chorobą Krabbego. Niektórzy nazywają ją również leukodystrofią globoidalną. Chociaż nazwa może wydawać się nieco długa, postarajmy się ją uprościć.

Czym jest choroba Krabbego?

Mówiąc najprościej, choroba Krabbego to rzadkie schorzenie genetyczne, które atakuje układ nerwowy. Wymawia się je „kra-ba”.

Ta choroba należy do grupy chorób zwanych leukodystrofiami. W tych chorobach dochodzi do utraty osłonki ochronnej, zwanej mieliną, w naszym układzie nerwowym (tzw. demielinizacja). Wyobraźmy sobie komórki nerwowe w naszym ciele jako przewody elektryczne. Wokół tych przewodów znajduje się osłonka ochronna, przypominająca plastikową osłonkę nałożoną na przewód. To właśnie ona nazywa się mieliną. Ta osłonka mielinowa umożliwia szybkie i precyzyjne przesyłanie sygnałów nerwowych. W chorobie Krabbego ta osłonka mielinowa ulega uszkodzeniu.

W tej chorobie można również zaobserwować nieprawidłowy typ komórek w mózgu, zwany komórkami globoidalnymi. Są to duże komórki, które zazwyczaj mają więcej niż jedno jądro.

W miarę niszczenia osłonki mielinowej komórki mózgowe zaczynają obumierać. Stopniowo powoduje to problemy, które upośledzają funkcjonowanie układu nerwowego. Na przykład:

• Niepełnosprawność intelektualna
• Paraliż
• Utrata słuchu lub głuchota

Choroba Krabbego to choroba zwyrodnieniowa, która z czasem stopniowo się pogarsza. Niestety, często kończy się śmiercią.

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska duńskiego neurologa, Knuda Krabbego.

Kogo najczęściej dotyka choroba Krabbego?

U około 90% osób z chorobą Krabbego objawy zaczynają się pojawiać w wieku od 1 do 7 miesięcy. Jest to tzw. dziecięca postać choroby Krabbego. Czasami choroba może rozpocząć się po 18. miesiącu życia, w okresie dojrzewania lub dorosłości. Jest to tzw. późna postać choroby Krabbego.

Najważniejszą rzeczą jest to, że choroba Krabbego jest chorobą dziedziczoną przez rodziców na dzieci poprzez geny.

Jak powszechna jest ta choroba?

Choroba Krabbego jest generalnie bardzo rzadką chorobą. Jednak jej częstość występowania różni się w zależności od regionu świata. Według naukowców, w Europie choroba może wystąpić u około jednego na 100 000 żywych urodzeń, a w Stanach Zjednoczonych u jednego na 250 000 żywych urodzeń.

Choroba ta jest jednak bardziej powszechna w niektórych odizolowanych społecznościach w Izraelu, a zapadalność wynosi około 6 na 1000 osób.

Jakie są objawy choroby Krabbego?

Nasilenie objawów choroby Krabbego zależy od wieku, w którym się pojawiły. Postać niemowlęca choroby Krabbego szybko się pogarsza i zazwyczaj kończy się zgonem przed ukończeniem 2. roku życia. Postać późna choroby Krabbego jest stosunkowo łagodniejsza, a oczekiwana długość życia jest dłuższa.

Objawy dziecięcej choroby Krabbe

Objawy choroby Krabbego u niemowląt można rozpoznać w trzech głównych stadiach:

Etap 1:

Dziecko z chorobą Krabbego zazwyczaj rośnie i rozwija się prawidłowo do 4.–6. miesiąca życia. Wtedy właśnie zaczynają się pojawiać objawy. Należą do nich:

• Częsty niepokój, drażliwość
• Wymioty
• Trudności z piciem mleka
• Niepowodzenie w rozwoju
• Częste gorączki bez żadnych objawów infekcji
• Osłabienie mięśni

Dziecko z chorobą Krabbego może być nadwrażliwe na dotyk, dźwięk i światło. Kiedy pojawia się taki bodziec, ciało może odczuwać sztywność (skurcze toniczne). Wyobraź sobie, że dziecko drży i sztywnieje przy najmniejszym dźwięku.

Etap 2:

W drugim etapie możesz zaobserwować takie objawy jak:

• Zmiany widzenia
• Zanik nerwu wzrokowego – oznacza osłabienie nerwu wzrokowego.
• Nieprawidłowa postawa – napięcie mięśni szyi, tułowia i nóg może prowadzić do postawy wyginającej się do tyłu od szyi do pięt (pozycja opistotoniczna). Przypomina ona wygięcie do tyłu jak łuk.
• Stany przypominające napady padaczkowe
• Spowolnienie rozwoju umysłowego i fizycznego
• Niezdolność do ponownego wykonywania czynności, których wcześniej się nauczono (np. uśmiechania się, trzymania głowy wysoko).

Etap 3:

W trzecim etapie można zaobserwować następujące objawy:

• Całkowita utrata wzroku (ślepota)
• Całkowita utrata słuchu (głuchota)
• Nieprawidłowa postawa ciała – postawa, w której ramiona i nogi są wyprostowane, palce skierowane w dół, a głowa i szyja odsunięte do tyłu (pozycja odmózgowia)
• Ograniczona zdolność poruszania się.

Czytanie tych szczegółów może wywołać smutek i strach. Jednak wiedza na ten temat jest bardzo ważna dla wczesnej diagnozy i uzyskania potrzebnej pomocy.

Objawy późnej postaci choroby Krabbego

Późnodziecięca choroba Krabbego rozpoczyna się między 13. a 36. miesiącem życia. Objawy stopniowo narastają w następujący sposób:

• Drażliwość
• Zmiany widzenia
• Nieprawidłowy chód
• Napady padaczkowe
• Epizody bezdechu
• Niestabilność temperatury ciała

W tym przypadku średni wiek zgonu wynosi około sześciu lat.

Objawami młodzieńczej postaci choroby Krabbego są:

• Zmiany widzenia
• Drżenie
• Nieprawidłowości chodu
• Niemożność kontrolowania ruchów zgodnie z oczekiwaniami i stopniowe usztywnienie mięśni
• Zespół deficytu uwagi i nadpobudliwości ruchowej (ADHD)

Szybkość, z jaką postępuje ten typ choroby Krabbego, jest różna, jednak zazwyczaj śmierć następuje w ciągu 10 lat od postawienia diagnozy.

Objawy późnej postaci choroby Krabbego :

• Uczucie pieczenia w dłoniach i stopach
• Zmiany nastroju i zachowania
• Zataczanie się podczas chodzenia, utrata równowagi (ataksja)
• Sztywność mięśni (spastyczność)
• Zmiany widzenia i ślepota
• Konwulsja
• Upośledzenie słuchu i głuchota

U wielu osób, u których w wieku dorosłym rozwinęła się choroba Krabbego, obserwuje się osłabienie psychiczne i fizyczne.

Co powoduje chorobę Krabbego?

Choroba Krabbego to choroba dziedziczona z rodziców na dzieci za pośrednictwem genu. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że obie kopie genu w każdej z komórek dziecka muszą zawierać mutacje. Osoba z tą chorobą ma po jednej kopii zmutowanego genu u każdego z rodziców. Rodzice zazwyczaj nie wykazują jednak objawów. Są jedynie nosicielami choroby.

Choroba Krabbego jest spowodowana mutacjami w genie `GALC`. W rezultacie organizm nie produkuje enzymu o nazwie `galaktocerebrozydaza`. Enzym ten jest niezbędny do metabolizmu związku o nazwie `galaktocerebrozyd`. Galaktocerebrozyd jest ważnym składnikiem mieliny (warstwy ochronnej otaczającej nerwy).

Utrata tego ważnego enzymu powoduje rozpad osłonki mielinowej w całym ośrodkowym układzie nerwowym (demielinizację). To właśnie powoduje objawy neurologiczne choroby Krabbego.

Jak diagnozuje się chorobę Krabbego?

W niektórych stanach USA test na chorobę Krabbego jest włączony do rutynowego protokołu badań przesiewowych noworodków. Jest to badanie krwi.

Innym ważnym sposobem diagnozowania choroby Krabbego są badania obrazowe. W szczególności rezonans magnetyczny (MRI) może wykryć zmiany w mózgu dziecka wskazujące na chorobę Krabbego. Rezonans magnetyczny jest bardzo przydatny w wykrywaniu zmian w mózgu w chorobie Krabbego. Badania te mogą również pomóc w diagnozie choroby w dzieciństwie i w wieku dorosłym.

Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana choroba Krabbego, sprawdź zakres jego upośledzenia słuchu i wzroku.Prawdopodobnie konieczne będzie badanie słuchu i wzroku. Pomoże to ustalić, jakiego rodzaju aparatów słuchowych i korekcyjnych może potrzebować Twoje dziecko.

Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana choroba Krabbego, lekarz prawdopodobnie zaleci Tobie i Twojemu partnerowi poradnictwo genetyczne i badania w celu oceny ryzyka posiadania kolejnego dziecka. Może również zalecić wykonanie badań u innych członków rodziny w celu wykrycia nosicielstwa nieprawidłowego genu.

Jakie jest leczenie choroby Krabbego?

Niestety, wciąż nie ma trwałego lekarstwa na chorobę Krabbego. Zazwyczaj kończy się ona śmiercią.

Istnieje jednak leczenie, które może kontrolować postęp choroby Krabbego: przeszczep komórek macierzystych układu krwiotwórczego (HSCT).

Przeszczep komórek macierzystych zastępuje chore komórki w organizmie zdrowymi komórkami. Komórki macierzyste układu krwiotwórczego to niedojrzałe komórki, które mogą przekształcić się we wszystkie rodzaje komórek krwi, w tym białe krwinki, czerwone krwinki i płytki krwi.

W przypadku HSCT komórki macierzyste krwi od zdrowego dawcy są przeszczepiane dziecku z chorobą Krabbego. Pomaga to zapewnić dziecku zdrowe komórki i prawidłową funkcję enzymu GALC w mózgu. Jednak HSCT jest najskuteczniejsze, gdy zostanie podane przed wystąpieniem objawów.

Naukowcy wciąż poszukują lepszych metod leczenia choroby Krabbego. Ponieważ obecnie nie ma na nią lekarstwa, a choroba z czasem się pogarsza, głównym leczeniem jest leczenie podtrzymujące . Może ono obejmować:

• Środki rozluźniające mięśnie na napięcie mięśniowe
• Leki przeciwdrgawkowe kontrolujące napady padaczkowe
• Fizjoterapia w celu zwiększenia mobilności
• Terapia zajęciowa dla starszych dzieci i dorosłych
• W przypadku trudności z połykaniem należy zastosować karmienie przez sondę

Jakie są rokowania w przypadku choroby Krabbego?

Rokowanie w przypadku choroby Krabbego jest niepomyślne. Zazwyczaj kończy się ona śmiercią. Jednak czas przeżycia różni się w zależności od wieku, w którym pojawiły się objawy.

Średnia długość życia dzieci z chorobą Krabbego w okresie niemowlęcym wynosi około 13 miesięcy. Większość dzieci z późnym początkiem choroby umiera w ciągu dwóch lat od wystąpienia objawów.

Szybkość postępu choroby Krabbego i długość życia pacjentów z tą chorobą, która zaczyna się w dzieciństwie i wieku dorosłym, są różne.

Śmierć w wyniku choroby Krabbego następuje zazwyczaj w wyniku niewydolności oddechowej wywołanej osłabieniem mięśni lub infekcją spowodowaną dostaniem się pokarmu/płynów do płuc (zachłyśnięcie).

Czy można zapobiegać chorobie Krabbego?

Ponieważ choroba Krabbego jest chorobą dziedziczną, nie możemy zrobić nic, aby jej zapobiec.

Jeśli jednak obawiasz się ryzyka odziedziczenia choroby Krabbego lub innych zaburzeń genetycznych, zanim zaczniesz starać się o dziecko, porozmawiaj ze swoim lekarzem o poradnictwie genetycznym.

Kiedy moje dziecko chore na chorobę Krabbego powinno zgłosić się do lekarza?

Twoje dziecko będzie musiało regularnie odwiedzać zespół opieki zdrowotnej, aby monitorować objawy, monitorować postępy i w razie potrzeby dostosowywać plan leczenia. Jeśli u dziecka wystąpią jakiekolwiek nowe objawy, natychmiast poinformuj o tym lekarza.

Choroba Krabbego to rzadkie, dziedziczne zaburzenie neurologiczne. Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na chorobę Krabbego, może być szokiem i ciężarem. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Istnieją zasoby, które pomogą i edukują Ciebie i Twoją rodzinę w tym zakresie. Zespół medyczny posiadający wiedzę na temat tej choroby jest niezbędny do zapewnienia Twojemu dziecku najlepszej opieki.

Podsumowanie (przesłanie do zapamiętania)

Oto kilka prostych rzeczy, o których należy pamiętać w kontekście choroby Krabbego:

• Choroba Krabbego jest rzadką chorobą genetyczną, która uszkadza układ nerwowy.
• Powoduje to zniszczenie osłonki ochronnej zwanej mieliną, która otacza komórki nerwowe.
• Nasilenie choroby i długość życia różnią się w zależności od wieku, w którym pojawiają się objawy (niemowlęta, dzieci, dorośli). Najcięższy przebieg choroby obserwuje się w okresie niemowlęcym.
• Obecnie nie ma lekarstwa, ale dostępne są metody leczenia wspomagającego, które łagodzą objawy i poprawiają jakość życia. Przeszczepienie komórek macierzystych układu krwiotwórczego (HSCT) przed wystąpieniem objawów może czasami pomóc w opanowaniu postępu choroby.
• Jest to choroba genetyczna i nie można jej zapobiec. Poradnictwo genetyczne może jednak pomóc Ci uświadomić sobie ryzyko zachorowania.
• Jeśli u Twojego dziecka wystąpią takie objawy, bardzo ważne jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów zdrowotnych najlepiej zasięgnąć porady lekarskiej.

Choroba Krabbego , Leukodystrofia komórek globoidalnych, Mielina, Demielinizacja, Choroby genetyczne, Choroby neurologiczne, Choroby wieku dziecięcego