Czym jest histiocytoza komórek Langerhansa (LCH)? Czy Twoje dziecko jest zagrożone?

Czy słyszałeś kiedyś o histiocytozie komórek Langerhansa, czyli jak ją w skrócie nazywamy LCH? Nazwa może brzmieć nieco skomplikowanie i przerażająco. W rzeczywistości jest to jednak bardzo rzadka choroba, dotykająca głównie małe dzieci, zwłaszcza noworodki i dzieci poniżej 15. roku życia. Nie martw się, porozmawiajmy o niej po prostu, po syngalesku, który zrozumiesz bardzo dobrze, szczegółowo, jakbyś rozmawiał z bliskim przyjacielem.

Czym dokładnie jest (LCH)?

Mówiąc prościej, LCH (Linch-Choroba Loch-Loch) to stan, który występuje, gdy w organizmie dziecka występuje zbyt duża liczba komórek Langerhansa, specjalnego rodzaju komórek układu odpornościowego. Komórki Langerhansa to w rzeczywistości rodzaj białych krwinek. Ich główną funkcją jest zwalczanie zarazków, które dostają się do organizmu, i ochrona przed chorobami.

Komórki te normalnie występują w całym organizmie, szczególnie w skórze, płucach, węzłach chłonnych, szpiku kostnym, śledzionie i wątrobie. Jednak w przypadku LCH komórki Langerhansa gromadzą się w nadmiarze w jednym lub kilku miejscach. W takim przypadku narządy te mogą ulec uszkodzeniu i mogą powstać zmiany chorobowe.

Przebieg choroby może być różny u poszczególnych osób. Niektóre dzieci całkowicie wyzdrowieją po zastosowaniu odpowiedniego leczenia. Co zaskakujące, czasami, zwłaszcza jeśli choroba dotyczy tylko skóry, może ustąpić bez leczenia. Jeśli jednak schorzenie (LCH) atakuje ważne narządy, takie jak szpik kostny, śledziona lub wątroba dziecka, może być konieczne bardziej intensywne leczenie.

Czy (LCH) to rak?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. W rzeczywistości większość badaczy uważa LCH za chorobę nowotworową. Jednak niektórzy naukowcy uważają ją obecnie za chorobę zapalną. Onkolodzy to lekarze specjalizujący się w nowotworach i chorobach krwi. Czasami w leczeniu tego schorzenia stosuje się również terapie przeciwnowotworowe, takie jak chemioterapia.

Kogo najczęściej dotyczy to schorzenie (LCH)?

LCH najczęściej występuje u noworodków i dzieci w wieku od 1 do 15 lat. U osób dorosłych LCH zdarza się bardzo rzadko, ale nie jest niemożliwe.

Jak powszechne jest to zjawisko?

Według statystyk, co roku na LCH cierpi co najmniej jedno lub dwoje noworodków. Również około pięcioro na milion dzieci poniżej 15. roku życia również cierpi na tę chorobę. Jak widać, jest to bardzo rzadkie schorzenie.

Jakie są objawy LCH?

Objawy LCH są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Choroba może dotyczyć tylko jednego obszaru ciała lub wielu. Objawy zależą zatem od tego, która część ciała dziecka jest dotknięta.

Jeśli kości są dotknięte:

U około 80% dzieci z LCH występują zmiany w jednej lub kilku kościach. Co może być przyczyną?

• Obrzęk lub guzek może rozwinąć się w takich obszarach jak czaszka, kości wokół oczu, kości uszu, kości szczęki, kończyny, kręgosłup, biodra lub żebra. Obrzęk ten może być bolesny lub ustąpić.
• Ból głowy.
• Ból szyi lub pleców.
• Złamania.
• Trudności z chodzeniem.
• Kuśtykający.

Na skórze:

Wysypki są częstym objawem chorób skóry (LCH).

• U małych dzieci na skórze głowy może pojawić się wysypka przypominająca ciemieniuchę.
• U starszych dzieci i dorosłych może powodować łuszczącą się wysypkę przypominającą łupież.
• Wysypki te mogą pojawić się również na innych częściach ciała (w pachwinach, ramionach, pachach, brzuchu, plecach, klatce piersiowej). Mogą być bolesne, swędzące lub twarde.
• U niektórych dzieci mogą pojawić się sączące pęcherze.
• Mogą również wystąpić takie objawy jak przebarwienia, stwardnienie lub łuszczenie się paznokci.

Jeśli chodzi o usta:

Objawy, które można zaobserwować w jamie ustnej to m.in.:

• Rozchwianie się zębów lub ich utrata.
• Wyrwany ząb.
• Obrzęk dziąseł.
• Rany na ustach, języku, wewnętrznej stronie policzków lub podniebieniu.

Związane z wątrobą lub śledzioną:

Jeżeli dojdzie do uszkodzenia tych narządów, mogą wystąpić następujące objawy:

• Obrzęk brzucha spowodowany powiększeniem wątroby i/lub śledziony.
• Zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka).
• Swędzący.
• Zmęczenie.
• Łatwe powstawanie siniaków i/lub krwawień.

Jeśli szpik kostny jest dotknięty:

Szpik kostny to miejsce, w którym powstają komórki krwi. Jeśli jest dotknięty:

• Anemia, blada skóra, zmęczenie i utrata apetytu z powodu zmniejszenia się liczby czerwonych krwinek.
• Częste infekcje i gorączka z powodu małej liczby białych krwinek.
• Łatwe powstawanie siniaków i/lub krwawień z powodu niskiego poziomu płytek krwi.

Układ hormonalny (Układ hormonalny - Hormony):

LCH może mieć wpływ na układ hormonalny dziecka, czyli na przysadkę mózgową i tarczycę, w których produkowane są hormony.

• W przypadku zajęcia przysadki mózgowej obserwuje się: nadmierne pragnienie (polidypsję) i częste oddawanie moczu (nazywane także moczówką prostą), zahamowanie wzrostu, przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie oraz przyrost masy ciała.
• W przypadku zajęcia tarczycy występują: obrzęk tarczycy, objawy niskiego poziomu hormonu tarczycy (niedoczynność tarczycy) oraz trudności w oddychaniu.

Jeśli chodzi o uszy:

• Częste infekcje ucha.
• Wyciek płynu z uszu.
• Zaczerwienienie.
• Swędząca wysypka.
• Ból ucha.
• Utrata słuchu.

Jeśli chodzi o oczy:

• Wyłupiaste oczy.
• Obrzęk nad oczami.
• Problemy ze wzrokiem.

Węzły chłonne:

• Powiększone i bolesne węzły chłonne na szyi, pod pachami i/lub w pachwinach.

Centralny układ nerwowy:

Oznacza to, że mózg i/lub rdzeń kręgowy ulegają uszkodzeniu.

• Ból głowy.
• Zawrót głowy.
• Wymioty.
• Nadmierne pragnienie.
• Częste oddawanie moczu.
• Trudności z chodzeniem.
• Utrata równowagi.
• Niezdolność do kontrolowania ruchów ciała (ataksja).
• Trudności z mówieniem lub widzeniem.
• Napady padaczkowe.
• Zmiany w zachowaniu i/lub pamięci.

Płuca:

LCH płucne, choroba atakująca płuca, występuje najczęściej u dorosłych. Szczególnie narażone są osoby palące tytoń.

• Ból w klatce piersiowej.
• Suchy kaszel.
• Trudności w oddychaniu.
• Odkrztuszanie krwi.
• Niewydolność płuc (odma opłucnowa).

Przewód pokarmowy:

Jeśli choroba obejmuje żołądek, jelito cienkie i/lub jelito grube dziecka:

• Ból brzucha.
• Wymioty.
• Biegunka.
• Krew w stolcu.
• Zaburzenie wzrostu spowodowane niedożywieniem.

Ważne: Objawy te mogą być spowodowane wieloma innymi schorzeniami, nie tylko LCH. Dlatego jeśli Twoje dziecko ma takie objawy, ważne jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską w celu postawienia właściwej diagnozy.

Jakie są przyczyny (LCH)?

Tylko około połowa osób z LCH ma mutację somatyczną w genie BRAF. Mutacje somatyczne to zmiany zachodzące w określonych komórkach po zapłodnieniu. Nie są dziedziczone po rodzicach, lecz pojawiają się losowo w trakcie rozwoju zarodka.

Gen (BRAF) produkuje białko, które kontroluje wzrost i rozwój komórek. Zazwyczaj białko to można włączać i wyłączać za pomocą sygnałów chemicznych. Jednak w przypadku mutacji w tym genie białko to pozostaje zawsze w stanie „włączonym”. Powoduje to nadmierny wzrost i podział komórek (LCH). To z kolei prowadzi do uszkodzenia tkanek i powstawania guzów.

Naukowcy odkryli również, że przyczyną choroby mogą być mutacje w kilku innych genach, na przykład w genach (MAP2K1), (RAS) i (ARAF). Niektórzy badacze uważają, że do rozwoju choroby mogą przyczyniać się również toksyny środowiskowe i infekcje wirusowe.

Jakie są czynniki ryzyka LCH?

Niektóre czynniki mogą zwiększać ryzyko wystąpienia LCH u Twojego dziecka. Należą do nich:

• Posiadanie rodzinnej historii LCH.
• Posiadanie pochodzenia hiszpańskiego (chociaż nie jest to aż tak istotne w naszym kraju, jest to wspomniane w źródłach).
• Palenie tytoniu (szczególnie u dorosłych chorych na raka płuc (LCH)).
• Narażenie na działanie niektórych substancji chemicznych w czasie ciąży.
• Narażenie na działanie pyłu metalowego, granitowego lub drzewnego w miejscu pracy.
• Zakażenia w okresie noworodkowym.
• Nieotrzymanie zalecanych szczepień w dzieciństwie.

Jakie są możliwe powikłania (LCH)?

U około 50% dzieci z LCH rozwijają się różne powikłania z powodu tej choroby. Na przykład:

• Blizny.
• Zahamowanie wzrostu.
• Niepełnosprawność układu mięśniowo-szkieletowego.
• Schorzenie podobne do cukrzycy (Diabetes insipidus).
• Zaburzenia hormonalne.
• Upośledzenie słuchu.
• Problemy ze zdrowiem psychicznym (takie jak depresja, lęk).
• Problemy z kośćmi i płucami.
• Marskość wątroby.
• Nowotwory wtórne (np. białaczka, chłoniak, mięsak Ewinga).

Jak diagnozuje się LCH?

Lekarz Twojego dziecka najpierw zapyta o historię choroby i przeprowadzi badanie fizykalne. Następnie zleci kilka badań, w zależności od objawów, których doświadcza Twoje dziecko. Na podstawie wyników tych badań, Twoje dziecko może zostać skierowane do hematologa/onkologa dziecięcego, który będzie koordynował jego leczenie i opiekę.

Jakie badania wykonuje się w celu diagnozy?

Ponieważ LCH może wpływać na różne części ciała, do dokładnego zdiagnozowania choroby konieczne jest przeprowadzenie kilku badań.

• Badania krwi:
• Morfologia krwi: badanie, podczas którego sprawdza się liczbę czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi u dziecka.
• Badania chemiczne krwi: sprawdzają one poziom niektórych substancji uwalnianych przez narządy i tkanki organizmu.
• Próby wątrobowe: sprawdzają poziom substancji uwalnianych przez wątrobę.

• Badania moczu:
• Badanie moczu: W moczu dziecka sprawdza się liczbę czerwonych i białych krwinek, obecność białka i cukru.
• Test odwodnienia: Test ten sprawdza, ile moczu dziecko oddaje i czy mocz ulega zagęszczeniu, gdy nie podaje się mu wody.

• Biopsje:
• Biopsja: Lekarz pobiera próbkę tkanki, a patolog ogląda ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy znajdują się w niej komórki LCH.
• Aspiracja i biopsja szpiku kostnego: Za pomocą pustej igły pobiera się szpik kostny, krew i niewielki fragment kości z kości biodrowej dziecka. Materiał ten jest również badany przez patologa.

• Testy genetyczne:
• Aby sprawdzić, czy w genie (BRAF) zaszły zmiany, wykonuje się badanie krwi lub tkanki.

• Badania obrazowe:
• Zdjęcia rentgenowskie: Wykonuje się zdjęcia kości i narządów ciała. Czasami przeprowadza się badanie szkieletu całego ciała w celu wykrycia nieprawidłowości.
• Skanowanie kości: Substancję radioaktywną wstrzykuje się dożylnie, a następnie za pomocą skanera wykrywa się nieprawidłowe złogi w kościach. Obecnie ta metoda nie jest już powszechnie stosowana.
• Tomografia komputerowa (TK): Dziecku podaje się specjalny płyn do wypicia lub wstrzykuje się go dożylnie, a następnie pod różnymi kątami wykonuje się szczegółowe zdjęcia wnętrza ciała.
• Pozytonowa tomografia emisyjna (PET): Niewielką ilość radioaktywnego cukru (glukozy) wstrzykuje się dożylnie, a skaner przesuwa się po ciele, aby wykonać zdjęcia miejsc, w których cukier jest wykorzystywany. Na tym skanie komórki chore są jasne.
• Rezonans magnetyczny (MRI): Substancję zwaną gadolinem wstrzykuje się dożylnie, a następnie za pomocą magnesów, fal radiowych i komputera wykonuje się serię szczegółowych zdjęć. Obszary objęte chorobą wydają się jaśniejsze.
• Ultradźwięki: Badanie polega na wykorzystaniu fal dźwiękowych o wysokiej energii w celu stworzenia obrazów wnętrza ciała poprzez odbijanie się ich od narządów i tkanek, co powoduje powstanie echa.

Jak leczy się LCH?

Leczenie LCH zależy od tego, gdzie w ciele dziecka znajdują się komórki LCH i czy choroba jest chorobą „niskiego ryzyka”, czy „wysokiego ryzyka”.

Do narządów niskiego ryzyka zalicza się:

• Skóra
• Kość
• Płuca
• Węzły chłonne
• Układ pokarmowy
• Przysadka mózgowa
• Tarczyca
• Grasica

Do narządów wysokiego ryzyka zalicza się:

• Wątroba
• Śledziona
• Szpik kostny
• Ośrodkowy układ nerwowy (OUN)

Lekarze klasyfikują tę chorobę (LCH) jako „LCH jednoukładowe” i „LCH wieloukładowe”. Oznacza to:

• Choroba jednoukładowa (LCH): Komórki LCH występują tylko w jednej części jednego narządu lub układu ciała. Najczęstszym typem jest LCH, który atakuje tylko kości.
• Wieloukładowa (LCH): Komórki LCH znajdują się w dwóch lub więcej narządach lub w całym ciele. Jest to nieco rzadsze zjawisko niż jednoukładowa (LCH).

W niektórych przypadkach, zwłaszcza tych obejmujących wyłącznie skórę lub kości (LCH), choroba może ustąpić bez leczenia. W takich przypadkach lekarze będą monitorować przebieg choroby, aby sprawdzić, czy powróci lub się rozprzestrzeni.

(LCH) Opcje leczenia:

• Terapia sterydowa: Lekarz może przepisać sterydy, takie jak prednizon, szczególnie w przypadku skórnego LCH. Zmniejszają one aktywność białych krwinek, co może również wpływać na komórki LCH.
• Chirurgia: Guzy LCH i otaczającą je tkankę można usunąć chirurgicznie. Zabieg zwany łyżeczkowaniem polega na zeskrobaniu komórek LCH z kości ostrym, łyżeczkowatym narzędziem (kiretą).
• Chemioterapia: Polega na podawaniu komórkom nowotworowym leków hamujących ich wzrost. Zabijają one komórki lub uniemożliwiają ich podział. Leki te przyjmuje się doustnie, wstrzykuje dożylnie lub domięśniowo, a czasami nakłada na skórę w postaci kremu.
• Radioterapia: Wysokoenergetyczne promienie rentgenowskie lub inne rodzaje promieniowania są wykorzystywane do zabijania komórek nowotworowych lub zapobiegania ich wzrostowi i podziałowi.
• Immunoterapia: Metoda wykorzystująca własny układ odpornościowy dziecka do walki z rakiem. Naturalne mechanizmy obronne organizmu są wzmacniane poprzez stosowanie substancji wytwarzanych przez organizm lub w laboratorium.
• Terapia celowana: Wykorzystuje leki lub inne substancje do identyfikacji i atakowania określonych komórek nowotworowych. Na przykład leki zwane inhibitorami BRAF mogą zabijać komórki nowotworowe poprzez blokowanie białek niezbędnych do wzrostu komórek. Przeciwciała monoklonalne to białka układu odpornościowego wytwarzane w laboratorium.
• Przeszczep komórek macierzystych: przeszczepienie nowych komórek w celu zastąpienia zniszczonych przez chemioterapię komórek krwiotwórczych.

Czy można zapobiegać LCH?

LCH można w dużej mierze zapobiegać, ponieważ jest spowodowane mutacją genetyczną. Niektórych czynników ryzyka, takich jak historia rodzinna i pochodzenie etniczne, nie możemy kontrolować. Są jednak pewne rzeczy, na które możemy wpływać:

• Zakaz palenia.
• Unikanie niektórych szkodliwych substancji chemicznych w czasie ciąży.
• Wykonanie wszystkich zalecanych szczepień.

Jakie są rokowania w przypadku LCH?

Rokowania w przypadku LCH zależą od kilku czynników:

• Ile układów lub narządów organizmu jest dotkniętych chorobą?
• Które układy lub organy organizmu są dotknięte.
• Stopień reakcji choroby na leczenie.

Generalnie dzieci z jednoukładową (LCH) i wieloukładową (LCH), która nie atakuje wątroby, śledziony ani szpiku kostnego, należą do kategorii „niskiego ryzyka”. Po leczeniu dzieci z tej kategorii mają prawie 100% szans na przeżycie. Jednak choroba może nawrócić i/lub rozwinąć inne długotrwałe powikłania.

Dzieci chore na białaczkę wieloukładową (LCH), która atakuje wątrobę, śledzionę lub szpik kostny, zaliczają się do kategorii „wysokiego ryzyka”.

Kiedy moje dziecko powinno udać się do lekarza?

Nawet po zakończeniu leczenia, lekarz będzie musiał regularnie badać dziecko. Wynika to z wysokiego ryzyka nawrotu choroby. Dlatego dziecko będzie musiało pozostawać pod opieką przez kilka lat. Podczas tych badań kontrolnych konieczne będzie powtórzenie tych samych badań, które wykonano w momencie diagnozy, takich jak USG, MRI, tomografia komputerowa i pozytonowa tomografia emisyjna (PET). Lekarz poinformuje Cię, jak często należy przyprowadzać dziecko na wizytę.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi mojego dziecka?

Możesz mieć wiele pytań dotyczących diagnozy Twojego dziecka. Warto je zapisać i zabrać ze sobą na kolejną wizytę lekarską. Oto kilka pytań, które możesz zadać:

• Jak histiocytoza komórek Langerhansa wpłynie na moje dziecko?
• Czy moje dziecko potrzebuje leczenia?
• Jakie opcje leczenia są dostępne dla mojego dziecka?
• Jakie są skutki uboczne leczenia?
• Czy moje dziecko będzie całkowicie wyleczone dzięki tym metodom leczenia?
• Jakie są rokowania w przypadku choroby mojego dziecka?
• Czy możesz polecić jakieś grupy wsparcia?

Na koniec, przesłanie do domu

Histiocytoza komórek Langerhansa (LCH) to rzadka choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Jeśli Twoje dziecko przez nią przechodzi, możesz odczuwać wiele emocji. Możesz czuć smutek i lęk o swoje dziecko. Możesz odczuwać wewnętrzny strach, ale jednocześnie starać się być silnym na zewnątrz. Wszystkie Twoje uczucia są ważne. Pamiętaj jednak, że nie musisz przechodzić przez tę podróż sam. Zespół medyczny Twojego dziecka wie, przez co przechodzisz. Jest po to, aby pomóc Ci na każdym kroku, zrozumieć stan Twojego dziecka i dać Ci siłę, by sobie z nim poradzić.

Pamiętaj, wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą zapewnić Twojemu dziecku lepsze zdrowie. Nie bój się, staw czoła temu z odwagą.

` Histiocytoza komórek Langerhansa, LCH, pediatria, rak, mutacje genetyczne, objawy, leczenie