Czy Twoje dziecko ma takie objawy? Porozmawiajmy o zespole Leigha!

To takie ekscytujące widzieć noworodka, prawda? Ale czasami, nawet jeśli na początku wydają się zdrowe, po kilku miesiącach mogą zacząć wykazywać dziwne objawy. Jeśli mają problemy z karmieniem piersią, dużo płaczą lub mają drgawki, mogą to być objawy rzadkiej choroby genetycznej zwanej zespołem Leigha. To naprawdę bolesne, ale ważne jest, aby zdawać sobie z tego sprawę.

Czym jest zespół Leigha? Mówiąc wprost...

Zespół Leigha, znany również jako choroba Leigha, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Atakuje ona głównie ośrodkowy układ nerwowy dziecka, czyli mózg, rdzeń kręgowy i nerwy. Wyobraź sobie, że dziecko z tą chorobą przez większość czasu po urodzeniu wygląda na zdrowe. Jednak z czasem komórki w jego układzie nerwowym stopniowo słabną, a nawet obumierają.

Objawy te zwykle pojawiają się, gdy dziecko ma około 3 miesięcy lub przed ukończeniem 2 lat. Pierwsze, co zauważysz, to trudności ze ssaniem, odmowa jedzenia, płacz bez powodu i drgawki.

Niestety, nie ma trwałego lekarstwa na zespół Lee. Jest to schorzenie zagrażające życiu. Większość dzieci z tym schorzeniem umiera przed ukończeniem 3. roku życia. Jednak bardzo rzadko schorzenie to może wystąpić u młodych lub starszych dorosłych.

Czym są choroby mitochondrialne? Fabryki energii w naszych ciałach!

Aby to zrozumieć, musimy najpierw dowiedzieć się trochę o mitochondriach . Mówiąc prościej, mitochondria to maleńkie fabryki energii wewnątrz komórek naszego ciała. To one produkują energię z kwasów tłuszczowych i glukozy zawartych w spożywanym przez nas pożywieniu i przekształcają ją w substancję zwaną adenozynotrifosforanem (ATP) . To właśnie ATP dostarcza naszym komórkom energii do pracy.

Mitochondria znajdują się w każdej komórce z wyjątkiem czerwonych krwinek. Choroby mitochondrialne to schorzenia, które występują, gdy mitochondria nie funkcjonują prawidłowo. Komórki nie otrzymują potrzebnej im energii, co powoduje ich uszkodzenie lub śmierć.

Nasz układ nerwowy potrzebuje dużo energii do funkcjonowania. W zespole Lee komórki układu nerwowego dziecka, zwłaszcza te, które dostarczają energię do mózgu, nerwów i rdzenia kręgowego, ulegają uszkodzeniu lub zniszczeniu.

Czy istnieją inne nazwy zespołu Leigha?

Tak, chorobę tę po raz pierwszy opisał brytyjski lekarz Archibald Denis Leigh w 1951 roku. Nazwał ją podostrą martwiczą encefalopatią (SNE) .Encefalomielopatia to choroba atakująca mózg i rdzeń kręgowy. Jednak wielu lekarzy nazywa ją dziś zespołem Lee lub chorobą Lee.

Jakie są główne typy zespołu Leigha?

Wyróżnia się kilka głównych typów zespołu Lee:

• Dziecięcy zespół Leigha: To najczęstszy typ. Objawy pojawiają się przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia. Nazywa się go również klasycznym zespołem Leigha. Dotyka on zarówno chłopców, jak i dziewczynki w równym stopniu.
• Zespół Lee u dorosłych: Objawy pojawiają się po 2. roku życia, czasami w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Jest to bardzo rzadkie zjawisko. Ten typ częściej dotyka mężczyzn. Choroba postępuje wolniej niż typ o wczesnym początku.
• Zespół Leigha: W tym przypadku u pacjenta mogą występować niektóre objawy zespołu Leigha, jednak badania obrazowe mózgu nie wykazują oznak choroby.

Jak powszechna jest ta choroba?

Szacuje się, że klasyczny (wczesny) zespół Lee występuje u około jednego na 40 000 noworodków na całym świecie. Jednak w niektórych obszarach geograficznych występuje częściej. Na przykład:

• Jeden na 2000 noworodków w regionie Lac-Saint-Jean w prowincji Quebec w Kanadzie.
• Jedno na 1700 noworodków na Wyspach Owczych, położonych między Islandią a Szkocją.

Dokładnego powodu tego zjawiska nie ustalono.

Co jest przyczyną zespołu Leigha?

Eksperci odkryli, że zespół Lee może być spowodowany mutacjami w ponad 75 genach . Mutacje te wpływają na zdolność organizmu do wytwarzania ATP (energii).

Osiem na 10 dzieci z zespołem Lee dziedziczy tę chorobę na dwa główne sposoby:

1. Choroba autosomalna recesywna: W tym przypadku dziecko dziedziczy tę samą mutację genu od obojga rodziców. Rodzice są jedynie nosicielami tej mutacji i nie chorują.

2. Recesywne zaburzenie genetyczne sprzężone z chromosomem X: Jest ono spowodowane mutacją w chromosomie X. Może pochodzić zarówno od matki, jak i od ojca. Jeśli matka ma tę mutację w jednym z chromosomów X, istnieje 1 na 4 prawdopodobieństwo, że odziedziczy ją jej syn lub córka. Jeśli chłopiec odziedziczy tę mutację, rozwinie się u niego zespół Lee; u dziewczynki nie. Córka może jednak przekazać wadliwy gen swoim przyszłym dzieciom. Ojciec może przekazać zmutowany chromosom X córce, ale nie synowi.

W jaki sposób zmiany w mitochondrialnym DNA są przyczyną zespołu Lee?

Około 2 na 10 dzieci ma mitochondrialne DNA (mtDNA)Mutacja w genie jest dziedziczona po matce. Mutacja ta może być przekazywana zarówno mężczyznom, jak i kobietom. Może ona wpływać na wszystkie pokolenia rodziny. Rzadko może wystąpić spontaniczna mutacja mtDNA. Najczęstszą mutacją mtDNA występującą w zespole Leigha jest ta, która uniemożliwia genowi `MT-ATP6` produkcję `ATP`.

Jakie są objawy zespołu Leigha?

Objawy zespołu Lee pojawiają się zazwyczaj w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka. Początkowo dziecko może osiągać normalne etapy rozwoju, takie jak trzymanie główki prosto. Następnie stopniowo następuje regres, co oznacza utratę tych umiejętności lub opóźnienie fizyczne lub rozwojowe.

Wczesne objawy zespołu Lee obejmują:

• Trudności z połykaniem ( dysfagia ), słabe ssanie lub problemy z karmieniem.
• Biegunka i wymioty.
• Brak napięcia mięśniowego ( hipotonia ).
• Częsty niepokój i ciągły płacz.
• Osłabienie kontroli głowy i odruchów.

W miarę postępu choroby mogą pojawić się inne objawy. Objawy te można zaobserwować również w późniejszych stadiach zespołu Lee. Należą do nich:

• Stan podobny do demencji .
• Problemy z poruszaniem się i równowagą, na przykład ataksja (potykanie się przy chodzeniu, utrata równowagi).
• Trudności z poprawną wymową wyrazów ( dyzartria ).
• Mimowolne skurcze mięśni ( dystonia ).
• Drgania lub sztywność mięśni ( spastyczność ).
• Częściowy paraliż.
• Osłabienie nerwów kończyn ( neuropatia obwodowa ).
• Drgawki.
• Spowolnienie wzrostu fizycznego.

Jak zespół Leigha wpływa na wzrok?

Zespół Lee może również wpływać na nerwy w oczach, powodując problemy takie jak:

• Zez ( strabismus ).
• Zanik nerwu wzrokowego .
• Osłabienie lub paraliż oczu.
• Mimowolne, szybkie ruchy gałek ocznych ( oczopląs ).
• Utrata wzroku.

W późniejszych stadiach u osób młodych i dorosłych z zespołem Lee może rozwinąć się daltonizm i utrata widzenia centralnego ( słabe widzenie ).

Jakie są możliwe powikłania zespołu Leigha?

Kwasica mleczanowa spowodowana jest nagromadzeniem kwasu mlekowego we krwi dziecka na skutek zespołu Lee.To się może zdarzyć. Nasze ciała produkują kwas mlekowy, gdy poziom tlenu w komórkach staje się zbyt niski, aby podtrzymać ich metabolizm (przekształcanie węglowodanów w energię). Może również wzrosnąć ilość dwutlenku węgla we krwi.

Kwasica mleczanowa i zwiększony poziom dwutlenku węgla mogą powodować następujące objawy:

• Trudności w oddychaniu: duszność, chwilowe zatrzymanie oddechu (bezdech ) oraz nieprawidłowy lub przyspieszony oddech ( hiperwentylacja ).
• Choroba serca: pogrubienie mięśnia sercowego ( kardiomiopatia przerostowa ).
• Problemy z nerkami.

Jak diagnozuje się zespół Leigha?

Lekarz może zlecić wykonanie następujących badań:

• Badania krwi: Sprawdź markery enzymatyczne wskazujące na kwasicę mleczanową i zespół Leigha.
• Badania obrazowe, np. MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): sprawdzenie, czy nie doszło do uszkodzenia tkanki mózgowej (uszkodzenia).
• Testy genetyczne: mają na celu dokładne ustalenie, która mutacja genetyczna jest przyczyną choroby.

Jak leczy się zespół Leigha?

Niestety, nie ma trwałego lekarstwa na zespół Lee. Leczenie ma na celu głównie kontrolowanie objawów i zapewnienie dziecku komfortu. Jest to choroba śmiertelna.

Twoje dziecko może odczuć ulgę, wykonując następujące czynności:

• Kwasicę mleczanową należy leczyć kwasem cytrynowym (cytrynianem sodu) lub wodorowęglanem sodu .
• Podawanie zastrzyków z tiaminą (witaminą B1) w celu spowolnienia postępu choroby.

Niektóre dzieci z niedoborami enzymów mogą odnieść korzyści z diety wysokotłuszczowej i niskowęglowodanowej. Niektóre dzieci, które mają trudności z jedzeniem, mogą wymagać karmienia przez sondę (żywienie dojelitowe).

Co możesz zrobić, jeśli Twoje dziecko ma zespół Leigha?

Opieka nad dzieckiem z chorobą ograniczającą życie może być trudna. Oto kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby zmniejszyć stres, lęk i depresję, których możesz doświadczać w tym czasie:

• Znajdź zdrowe sposoby na redukcję stresu: np. porozmawiaj z przyjacielem lub zajmij się hobby, które sprawia ci przyjemność.
• Dołącz do grupy wsparcia: Może to być grupa stacjonarna lub online. Rozmowy z innymi rodzicami mogą pomóc Ci poczuć się mniej samotnym.
• Bądź dobrze poinformowany o stanie zdrowia swojego dziecka, jego specyficznych objawach i postępie choroby.
• Znajdź czas dla siebie.Możesz dobrze opiekować się swoim dzieckiem tylko wtedy, gdy sam czujesz się dobrze.
• Uzyskaj niezbędne usługi wsparcia, takie jak opieka domowa i usługi rehabilitacyjne.
• Porozmawiaj ze specjalistą zdrowia psychicznego . To bardzo trudny czas, więc nie wahaj się prosić o pomoc.

Jaka jest przyszłość osoby z zespołem Leigha?

Większość dzieci z zespołem Lee umiera z powodu niewydolności oddechowej do 3. roku życia. Bardzo rzadko zdarza się, aby dziecko z wczesnym zespołem Lee dożyło dorosłości. Osoby, u których zespół Lee rozwinie się w wieku dorosłym, mogą dożyć 50. roku życia.

Czy można zapobiec zespołowi Leigha?

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Lee, możesz wykonać test genetyczny , aby sprawdzić, czy Ty lub Twój partner macie mutację genu, która go powoduje. Możesz również zdecydować się na spotkanie z doradcą genetycznym , aby omówić sposoby zmniejszenia ryzyka odziedziczenia mutacji przez przyszłe dzieci.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem:

• Opóźnienia w rozwoju lub utrata wcześniej posiadanych zdolności.
• Trudności w oddychaniu, jedzeniu lub połykaniu.
• Drgawki.
• Spowolnienie wzrostu fizycznego.

O co powinienem zapytać lekarza?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Co jest przyczyną rozwoju zespołu Lee u mojego dziecka?
• Jakie metody leczenia mogą pomóc mojemu dziecku?
• Co mogę zrobić, aby pomóc mojemu dziecku w domu?
• Czy mój partner i ja powinniśmy poddać się badaniom genetycznym?
• Czy powinienem zwracać uwagę na objawy powikłań?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

To normalne, że czujesz się przytłoczony i smutny, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko cierpi na tak rzadką, zagrażającą życiu chorobę . Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Ważne jest, aby szukać pomocy u lekarzy specjalizujących się w leczeniu tej choroby. Ponieważ zespół Lee może wpływać na wiele różnych części ciała Twojego dziecka, w tym na mózg, oczy, serce i nerki, może być konieczna konsultacja z kilkoma specjalistami.

Lekarze pomogą Ci złagodzić objawy i skontaktować Cię z odpowiednimi służbami wsparcia, których Ty i Twoje dziecko potrzebujecie. Dzięki temu będziesz mógł cieszyć się czasem spędzonym z dzieckiem tak długo, jak to możliwe. To trudna podróż, ale dzięki miłości, wsparciu i odpowiedniej opiece medycznej będziesz miał siłę, by stawić czoła temu wyzwaniu.

zespół Leigha , choroba mitochondrialna, choroba genetyczna, zdrowie dziecka, opóźnienie rozwoju, układ nerwowy itp.